नवजातशिशुं पश्यन् भवतः यत् आनन्दः भवति सः अवर्णनीयः एव, किम्? परन्तु तदा यदा भवन्तः शिशुजन्मानन्तरं चिकित्सालये क्रियमाणानां केषाञ्चन परीक्षणानां विषये शृण्वन्ति तदा भवन्तः किञ्चित् भीताः, जिज्ञासा च अनुभवन्ति । एतादृशी एकः परीक्षा पीकेयू परीक्षा अस्ति । भवता एतत् नाम न श्रुतं स्यात्। परन्तु एषा अतीव महत्त्वपूर्णा परीक्षा अस्ति। अद्य वयं पीकेयू इति अस्याः दुर्लभायाः स्थितिः वदामः, परन्तु यदि पूर्वमेव चिह्नितः भवति तर्हि तस्य पूर्णतया नियन्त्रणं कर्तुं शक्यते, शिशुः स्वस्थजीवनं च जीवितुं शक्नोति।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् PKU (Phenylketonuria) इति किम् ?
PKU, अथवा Phenylketonuria, एकः दुर्लभः आनुवंशिकविकारः अस्ति . मातापितृभ्यः उत्तराधिकारः भवति । एतादृशी शिशुः अस्माभिः खादितेषु प्रोटीन-आहारेषु दृश्यमानं अमीनो-अम्लं फेनिलएलनिन्-इत्येतत् सम्यक् पचयितुं, अथवा भङ्गं कर्तुं न शक्नोति ।
अस्माकं शरीरं महत् कारखानम् इति चिन्तयन्तु। वयं यत् अन्नं खादामः तत् कच्चामालं तस्मिन् स्थापयामः । एतेषां कच्चामालानाम् उपयोगः एन्जाइम इति अल्पकार्यकर्तृभिः अस्माकं शरीरस्य आवश्यकवस्तूनि निर्मातुं क्रियते । पीकेयू-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य फिनाइलएलनिन् हाइड्रोक्सिलेज् (PAH) इति विशेषस्य एन्जाइमस्य उत्पादनं अल्पं वा न वा भवति, यत् फिनाइलएलनिन्-इत्यस्य विच्छेदनं करोति ।
अतः किं भवति ? स्तनदुग्धात् पश्चात् शिशुः खादितैः आहारपदार्थैः च प्राप्यमाणं फेनिलएलनिन् शरीरात् निर्गन्तुं न अपितु रक्ते सञ्चितुं आरभते यदा एवं सञ्चितं फिनाइलएलनिनस्य मात्रा वर्धते तदा शिशुस्य मस्तिष्काय विषाक्तं भवति . यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि एतेन मस्तिष्कस्य क्षतिः भवति, बौद्धिकविकलाङ्गता, विकासविलम्बः इत्यादीनि गम्भीराणि जटिलतानि च उत्पद्यन्ते ।
परन्तु अत्र सर्वोत्तमम् अस्ति यत् श्रीलङ्का सहितं बह्वीषु देशेषु चिकित्सालयाः प्रत्येकं जन्म प्राप्यमाणस्य शिशुस्य उपरि एतत् पीकेयू परीक्षणं कुर्वन्ति। अतः रोगस्य पूर्वमेव परिचयः कर्तुं शक्यते । यतो हि चिकित्सां चिह्नितमात्रेण आरभ्यतुं शक्यते, तस्मात् शिशुः सामान्यरूपेण स्वस्थतया च विकासस्य अवसरं प्राप्नोति, येन गम्भीरलक्षणानाम् विकासः न भवति
पीकेयू-रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
पीकेयू-रोगेण पीडितः शिशुः जन्मसमये पूर्णतया स्वस्थः दृश्यते । अतः प्रथमं लक्ष्यमाणाः परिवर्तनाः न भवेयुः । यदि अचिकित्सितं भवति तर्हि त्रिमासानां षड्मासानां मध्ये लक्षणं प्रारभ्यते । अस्मिन् काले भवन्तः भवतः शिशुस्य विकासे किञ्चित् विलम्बं लक्षयितुम् अर्हन्ति ।
यावत् शिशुः प्रायः एकवर्षीयः भवति तावत् यदि अचिकित्सितः भवति तर्हि निम्नलिखितलक्षणाः स्पष्टाः भवितुम् अर्हन्ति ।
| लक्षणम् | वर्णनम् |
|---|---|
| विचित्रः गन्धः | शिशुस्य निःश्वासस्य, स्वेदस्य, मूत्रस्य वा विचित्रः, मस्टी गन्धः । |
| वर्णः परिवर्तते | शिशुस्य त्वचा, केशाः, नेत्राणि च शेषकुटुम्बस्य अपेक्षया लघुवर्णाः भवन्ति । |
| चर्मरोगाः | एक्जिमा इत्यादयः त्वक्रोगाः । |
| वृद्धि मन्दता | वयसः अनुपातेन भारः ऊर्ध्वता च न वर्धते (Growth delay)। |
| अन्ये विशेषताः | वमनं, उदरेण, कम्पनम् इत्यादीनि लक्षणानि । |
| गम्भीराः लक्षणाः ये अचिकित्सिताः चेत् भवितुं शक्नुवन्ति | |
| व्यवहारसमस्याः | नित्यं चंचलता, प्रमादः, आत्महानिः कर्तुं प्रयत्नः च । |
| अतिसक्रियता | एकस्मिन् स्थाने स्थातुं अतिसक्रियः भवति। |
| आक्षेपाः | आक्षेप -सदृशाः अवस्थाः । |
गर्भधारणेन पीकेयू-रोगेण पीडितायाः मातुः प्रभावः कथं भवति ?
एषः अतीव महत्त्वपूर्णः बिन्दुः अस्ति। यदि पीकेयू-रोगयुक्ता महिला गर्भवती भवति, तस्मिन् काले तस्याः पीकेयू-स्थितिः न नियन्त्रिता भवति तर्हि गर्भस्थं शिशुं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । मातुः रक्ते फिनाइलएलनिनस्य स्तरः वर्धितः भवति चेत् शिशुस्य हानिः भवितुम् अर्हति ।
अनेन गर्भपातस्य जोखिमः वर्धते, अजन्मशिशुस्य कृते विविधाः जटिलताः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।
- जन्मजात हृदयरोगः
- मुखस्य आकारे केचन परिवर्तनानि
- जन्मभारः न्यूनः
- लघु शिरः (microcephaly) २.
परन्तु भयं मा कुरुत। यदि भवतः PKU अस्ति, भवतः चिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु तथा च भवतः सम्पूर्णे गर्भावे विशेषाहारस्य अनुसरणं कुर्वन्तु, तर्हि भवतः अपि पूर्णतया स्वस्थं शिशुं प्राप्तुं शक्यते .
पीकेयू किमर्थं विकसितः भवति ? किं कारणम् ?
यथा वयं पूर्वं चर्चां कृतवन्तः, पीकेयू आनुवंशिकः रोगः अस्ति । अस्माकं शरीरे `PAH` इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एषः `PAH` जीनः अस्माकं शरीरं फिनाइलएलनिन् इत्यस्य विच्छेदनं कुर्वन्तं एन्जाइमं निर्मातुं निर्देशयति । यदा जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा सः एन्जाइमः न निर्मीयते, अथवा तस्य उत्पादनस्य दोषः भवति ।
अयं रोगः आटोसोमल् रिसेसिव् पैटर्न् इत्यस्मिन् आनुवंशिकरूपेण भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतत् एवं गच्छति-
शिशुस्य रोगस्य विकासाय तेषां मातुः पितुः च परिवर्तितस्य जीनस्य एकां प्रतिलिपिः प्राप्तव्या . यदि ते केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः जीनं प्राप्नुवन्ति तर्हि शिशुः रोगं न प्राप्स्यति । तथापि सः मातापिता वाहकः भवितुम् अर्हति । अस्य अर्थः अस्ति यत् तेषां लक्षणं न स्यात्, परन्तु ते भविष्ये स्वसन्ततिभ्यः जीनं प्रसारयितुं शक्नुवन्ति ।
वैद्याः पीकेयू-रोगस्य निदानं कथं कुर्वन्ति ?
नवजातशिशुपरीक्षणस्य कारणेन अधुना पीकेयू-परिचयः बहु सुकरः जातः ।
भवतः शिशुस्य जन्मनः २४ तः ७२ घण्टानां मध्ये चिकित्सालये वैद्यः वा परिचारिका वा भवतः शिशुस्य पार्ष्णिं लघुसूचया चुभयित्वा विशेषपत्रे कतिपयानि रक्तबिन्दूनि संग्रहयिष्यति एतत् 'पार्ष्णिचुभनपरीक्षा' इति उच्यते । एतत् रक्तस्य नमूना भवतः शिशुस्य रक्ते फिनाइलएलनिन् इत्यस्य स्तरस्य जाँचार्थं भवति ।
यदि रक्ते फेनिलएलनिनस्य स्तरः अधिकः भवति तर्हि निदानस्य पुष्ट्यर्थं रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणं अधिकं भवति । कदाचित्, रोगस्य कारणं विशिष्टं आनुवंशिकपरिवर्तनं चिन्तयितुं आनुवंशिकपरीक्षा कर्तुं शक्यते ।
पीकेयू इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?
पीकेयू इत्यस्य चिकित्सा नास्ति। तथापि जीवनपर्यन्तं स्थितिः अतीव सम्यक् प्रबन्धयितुं शक्यते . यदि चिकित्सा स्थगिता भवति तर्हि लक्षणं पुनः भवितुं शक्नोति । मुख्यचिकित्सा विशेषाहारः, कदाचित् औषधं च भवति ।
1. फिनाइलएलनिन् न्यूनयुक्तः विशेषः आहारः
पीकेयू-प्रबन्धनस्य एषः एव महत्त्वपूर्णः मुख्यः च भागः अस्ति ।पीकेयू-रोगेण पीडितः व्यक्तिः आजीवनं फेनिलएलनिन्-युक्तं न्यूनं आहारं अवश्यं अनुसृत्य भवति ।
यतः फिनाइलएलनिन् प्रोटीनस्य भागः अस्ति, प्रोटीनयुक्तानि आहारपदार्थानि सीमितं भवितुमर्हन्ति .
- मांसं मत्स्यं कुक्कुटं च
- अण्डानि
- दुग्धं दुग्धजन्यपदार्थाः (दधि, पनीर) २.
- मसूर-चटनी इत्यादीनि धान्यानि
- सोया उत्पाद
- अण्डानि
परन्तु शरीरे वृद्ध्यर्थं किञ्चित् प्रोटीनस्य आवश्यकता भवति इति कारणतः भवन्तः आहारविशेषज्ञेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु यत् भवन्तः कियत् प्रोटीनस्य सेवनं कर्तुं शक्नुवन्ति । ते पौष्टिकं भोजनयोजनां निर्मास्यन्ति यत् पीकेयू-रोगेण पीडितस्य बालस्य/व्यक्तिस्य कृते उपयुक्ता भवति।
अतीव महत्त्वपूर्णम् : कृत्रिममधुरद्रव्यं 'एस्पार्टमे' इति पूर्णतया परिहर्तव्यम् । एस्पार्टेम् शरीरे भग्नं भवति, येन फेनिलएलनिन् इति द्रव्यं निर्मीयते । अनेकाः पेयाः, आहाराः, चर्वणगुञ्जाः, केचन विटामिनाः, ‘आहारः’ अथवा ‘शर्करारहिताः’ इति लेबलयुक्ताः कासस्य सिरपाः च एतत् भवितुं शक्नुवन्ति । अतः किमपि खादितुं वा पिबितुं वा पूर्वं लेबलं सम्यक् पठितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
पीकेयू-रोगेण पीडितानां नवजातशिशुनां कृते विशेषसूत्रेण आरम्भः करणीयः यस्मिन् तत्क्षणमेव फिनाइलएलनिन् न भवति ।
2. औषधानि
केषाञ्चन पीकेयू-रोगिणां कृते आहारस्य अतिरिक्तं औषधानि सहायकानि भवितुम् अर्हन्ति । एतेषां उपयोगः वैद्यस्य अनुशंसया एव कर्तव्यः ।
- सप्रोप्टेरिन् डाइहाइड्रोक्लोराइड् (Kuvan®): एतत् औषधं केषाञ्चन रोगिणां शरीरे फिनाइलएलनिन् इत्यस्य विच्छेदने सहायकं भवति । तथापि एतत् औषधं सेवन्ते सति आहारस्य अनुसरणं निरन्तरं कर्तव्यम् ।
- Pegvaliase (Palynziq®): एतत् वयस्करोगिणां कृते अनुशंसितं टीका अस्ति । एतत् शरीरे एकं एन्जाइमं प्रदाति यत् फिनाइलएलनिन् इत्यस्य विच्छेदनं करोति ।
किं पीकेयू-रोगेण सामान्यजीवनं जीवितुं शक्यते ?
आम्, अवश्यमेव अस्ति! यद्यपि पीकेयू आजीवनं भवति तथापि यदि पूर्वमेव ज्ञायते, सम्यक् प्रबन्धितं च भवति तर्हि स्वास्थ्ये तस्य प्रभावः न्यूनः भवितुम् अर्हति ।
जीवनपर्यन्तं न्यूनप्रोटीनयुक्तस्य आहारस्य अनुसरणं कदाचित् आव्हानात्मकं भवितुम् अर्हति । परन्तु त्वं एकाकी नासि। भवतः वैद्यः पोषणविशेषज्ञः च भवतः साहाय्यार्थं सर्वदा तत्र सन्ति। अपि च, PKU-रोगयुक्तैः अन्यैः जनानां सह समर्थनसमूहेषु सम्मिलितः भवितुं अनुभवान् साझां कर्तुं, शक्तिं प्राप्तुं च सहायकं भवितुम् अर्हति ।
भवान् केचन 'आहार' पेयस्य शीशकाः, चर्वणगुञ्जानां पैकेट् च दृष्टवन्तः स्यात् यत्र "फेनिल्केटोन्युरिक्स: फिनाइलएलनिन् युक्तम्" इति चेतावनी आसीत् । एतत् पीकेयू-रोगेण पीडितानां जनानां कृते सूचयितुं भवति यत् उत्पादे एस्पार्टेम् अस्ति, यस्मिन् फेनिलएलनिन् भवति ।
यदि भवान् वा भवतां परिवारः वा स्वस्य PKU-स्थितेः विषये तनावग्रस्तः अस्ति तर्हि मानसिकस्वास्थ्यपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कर्तुं न संकोचयतु . मानसिकस्वास्थ्यं शारीरिकस्वास्थ्यस्य इव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
गृहं नेतु-सन्देशः
- पीकेयू चिकित्सायोग्यः नियन्त्रणीयः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । अनावश्यकरूपेण तस्मात् भयं मा कुरुत।
- नवजातपरीक्षणद्वारा रोगस्य शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं सफलचिकित्सायाः कुञ्जी अस्ति ।
- मुख्यचिकित्सा अस्ति यत् आजीवनं फिनिलएलनिन् न्यूनं विशेषाहारं अनुसरणं करणीयम् ।
- 'आहार' अथवा 'शर्करा-रहित' इति लेबलयुक्तानि खाद्यानि पेयानि च क्रियन्ते सति सर्वदा पश्यन्तु यत् तेषु एस्पार्टेम् अस्ति वा इति ।
- चिकित्सकेन पोषणविशेषज्ञेन च दत्तानां निर्देशानां सम्यक् अनुसरणं कुर्वन्तु। तेषां नियमितरूपेण सम्पर्कं कुर्वन्तु।
- समुचितप्रबन्धनेन पीकेयू-रोगेण पीडितः बालकः वा व्यक्तिः वा पूर्णतया स्वस्थं, सामान्यं, सुखी च जीवनं जीवितुं शक्नोति ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु