किं भवतः लघुजनस्य मुखस्य उपरि एते परिवर्तनाः सन्ति ? आवाम् Van der Woude Syndrome इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवतः शिशुस्य अधोष्ठे लघु-लघु-डिम्पल्-आदयः सन्ति ? अथवा तस्य अधरः विदारितः तालुः वा ? कदाचित् भवन्तः लुप्तदन्तमपि द्रष्टुं शक्नुवन्ति? एतानि दृष्ट्वा भवतः मातृपितृत्वेन अतीव भयं चिन्ता च भवति इति अतीव सामान्यम् । परन्तु चिन्ता मा कुरुत। अद्य वयं विस्तरेण वदामः यत् एतेषां कारणं किं किं कर्तुं शक्यते इति। एकदा भवन्तः एतत् अवगताः भवन्ति तदा भवन्तः महतीं उपशमस्य भावः अनुभविष्यन्ति ।

वैन डेर् वूडे सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् वैन डेर् वुडे सिण्ड्रोम इति दुर्लभा, वंशानुगतरूपेण प्राप्ता स्थितिः अस्ति, या शिशुस्य मुखस्य विकासस्य मार्गं प्रभावितं करोति यदा ते गर्भे एव सन्ति । एतादृशी स्थितानां बालकानां अधोष्ठे लघु गर्ताः (ओष्ठगर्ताः) भवन्ति । कदाचित् एते गर्ताः किञ्चित् उन्नताः भवेयुः । अधरं विच्छिन्नं तालुविच्छिन्नं वा उभयथा वा । केषाञ्चन बालकानां केचन दन्ताः अपि अद्यापि न विकसिताः भवन्ति ।

वैद्याः कदाचित् एतां स्थितिं "ओष्ठपिट् सिण्ड्रोम" इति वदन्ति । प्रथमवारं १८४५ तमे वर्षे फ्रांसीसीवैद्येन जे.

विच्छेदः अधरः, विच्छिन्नः तालुः च किम् ?

एतत् ऋजुं प्राप्नुमः। विच्छिन्नः अधरः, विदारितः तालुः च जन्मदोषाः सन्ति ये गर्भे शिशुस्य विकासे भवन्ति । शिशुस्य एतेषु एकं वा उभयं वा भवितुम् अर्हति ।

• विदारितः अधरः : एतत् यदा भवतः बालस्य ऊर्ध्वोष्ठस्य द्वौ पार्श्वौ सम्यक् न मिलति। अनेन ऊर्ध्वोष्ठे लघु अन्तरं वा दरारं वा भवितुम् अर्हति । एतेन गुदयोः अपि प्रभावः भवितुम् अर्हति ।
• विच्छिन्नतालुः- एतत् यदा बालस्य मुखस्य छतौ अन्तरं वा विभक्तं वा भवति, यत् तालुस्य अग्रभागे अस्थिभागे वा तालुस्य पृष्ठभागे वा मृदु ऊतकभागे वा उभयभागेषु वा भवति

Van der Woude Syndrome कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एषा वस्तुतः अतीव दुर्लभा स्थितिः अस्ति । यदि भवान् विश्वं पश्यति तर्हि एषा स्थितिः ३५,००० तः एकलक्षपर्यन्तं जनानां मध्ये एकः एव भवति । अतः भवन्तः द्रष्टुं शक्नुवन्ति यत् एतत् कियत् दुर्लभम् अस्ति।

अस्य कारणं किम् ?

अधुना पश्यामः यत् Vander Wood Syndrome इत्यस्य कारणं किम् अस्ति। अस्य मुख्यकारणं आनुवंशिकपरिवर्तनम् अस्ति ।

अस्माकं शरीरे सर्वं लघुनिर्देशमालाभिः नियन्त्रितम् अस्ति । एतत् वयं `जीन` इति वदामः । इदं नुस्खा इव अस्ति। अतः, `IRF6` (Interferon Regulatory Factor 6) इति विशेषः जीनः Vander Wood syndrome इत्यस्मिन् सम्बद्धः अस्ति ।इदं `IRF6` जीनं `इञ्जिनीयर` इव कार्यं करोति यः शिशुस्य शिरः, मुखं, त्वचा, जननाङ्गं च इत्यादीनि वस्तूनि निर्माति । एतेषां सम्यक् वर्धनाय आवश्यकानि `प्रोटीन` अवयवानि यः करोति ।

अधुना कल्पयतु, यदि किञ्चित् परिवर्तनं भवति, अथवा वयं 'उत्परिवर्तनम्' इति वक्तुं शक्नुमः, येषु निर्देशेषु अयं 'इञ्जिनीयरः' कार्यं करोति, `IRF6` जीनस्य मध्ये किं भवति? सः `प्रोटीन' घटकः अपेक्षितमात्रायां न उत्पाद्यते। तदा एव शिशुमुखस्य केचन भागाः विशेषतः अधरतालुयोः सम्यक् विकासः न भवति । किं त्वं अवगच्छसि ?

एतादृशी अवस्थायुक्ताः बालकाः केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः परिवर्तितं `IRF6` जीनं, मातुः पितुः वा, उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति । यथा यथा वैज्ञानिकाः अस्य विषये अनुसन्धानं कुर्वन्ति तथा तथा भविष्ये अधिकानि जीनानि आविष्कृतानि भवेयुः इति सम्भवति ।

एतस्य विकासस्य अधिकं जोखिमं कस्य भवति ?

वैण्डर् वुड् सिण्ड्रोम इति एकः स्थितिः अस्ति या ``ऑटोसोमल् डोमिनेंट डिसऑर्डर् '' इति वर्गे पतति

अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि मातापितृयोः कस्यापि जीन-उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तेषां प्रत्येकस्य बालकस्य ५०% सम्भावना भवति यत् सः एतस्य स्थितिं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् । प्रायः यस्य मातापितुः जीनस्य उत्तराधिकारः भवति तस्य अपि एषा स्थितिः भवति । परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया बालकः जीन-उत्परिवर्तनं उत्तराधिकारं प्राप्य वैण्डर् वुड्-लक्षणं न दर्शयितुं शक्नोति ।

अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ?

वैण्डर् वुड् सिण्ड्रोम् इत्यस्य मुख्याः अनेकाः लक्षणाः सन्ति, येषां विषये अस्माभिः अवगन्तव्यम् ।

• विच्छिन्नः अधरः, विदारितः तालुः, उभयम् वा : एतत् सर्वाधिकं प्रमुखं स्पष्टं च लक्षणम् अस्ति ।
• अधरगर्ताः वा टीलाः : अधोष्ठस्य एकस्मिन् वा उभयतः वा लघु अवसादः वा टीलाः वा दृश्यन्ते । कदाचित् एतेषु एकः वा अधिकः वा भवितुं शक्नोति।
• आर्द्र अधोष्ठः : यतः एते `ओष्ठगर्ताः` लारग्रन्थिभिः श्लेष्मग्रन्थिभिः वा सह सम्बद्धाः भवन्ति, अतः अधोष्ठः सर्वदा आर्द्रः आर्द्रः च दृश्यते
• दन्तानाम् अभावः (हाइपोडॉन्टिया) अथवा दन्तस्य तामचीनीयाः समस्या (दन्तस्य हाइपोप्लासिया) : केषाञ्चन बालकानां एकः वा अधिकः स्थायी दन्तः गम्यते । तेषां दन्तानाम् रक्षात्मकस्य बाह्यावरणस्य तामचीनीयाः विकासे अपि काश्चन समस्याः भवितुम् अर्हन्ति ।

अस्याः स्थितिः कारणतः काः जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति ?

केषाञ्चन वैण्डर् वुड् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां बालकानां अन्ये अपि कष्टाः भवितुम् अर्हन्ति, परन्तु सर्वेषां कष्टानि न भवन्ति ।

• विकासविलम्बः : केचन बालकाः समग्रविकासे किञ्चित् विलम्बं अनुभवितुं शक्नुवन्ति।
• मृदुसंज्ञानात्मकक्षतिः : शिक्षणक्षमतासु किञ्चित् मृदुक्षतिः भवितुम् अर्हति ।
• वाक्-भाषा-विलम्बः : अधर-तालुयोः समस्याः वाक्-भाषा-विकासे विलम्बं जनयितुं शक्नुवन्ति ।

किं भवन्तः एतत् ज्ञातुं शक्नुवन्ति यदा शिशुः गर्भे अस्ति?

आम्, कदाचित् सम्भवति।

शिशुः गर्भे एव स्थित्वा अल्ट्रासाउण्ड्-स्कैन्-द्वारा कदाचित् अधरस्य विदारणं, दुर्लभतया तालुविदारणं च ज्ञातुं शक्यते । IRF6 जीन उत्परिवर्तनस्य जाँचार्थं विशेषपरीक्षाः अपि सन्ति । एतानि प्रसवपूर्वपरीक्षाः इति उच्यन्ते ।

• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): अस्मिन् नालतः ऊतकस्य लघु नमूना गृहीत्वा तस्य परीक्षणं भवति ।
• आनुवंशिक-अम्निओसेण्टेसिस् : अस्मिन् शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक-द्रवस्य नमूना गृहीत्वा तस्य जीनानां परीक्षणं भवति ।

एतेषु परीक्षणेषु आनुवंशिक उत्परिवर्तनं वर्तते वा इति पुष्टिः कर्तुं शक्यते ।

शिशुजन्मानन्तरं कथं सम्यक् एतत् निर्धारितं भवति ?

यदि जन्मनः अनन्तरं भवतः शिशुस्य अधरं विदारितम्, तालुः विदारितः अस्ति, अधरस्य गर्ता वा भवति तर्हि भवतः वैद्यः सम्भवतः जीनपरीक्षायाः अनुशंसा करिष्यति . प्रायः रक्तस्य नमूनानि गृहीत्वा एतत् क्रियते । एषा परीक्षणं निश्चितरूपेण निर्धारयिष्यति यत् भवतः IRF6 जीन उत्परिवर्तनं अस्ति वा यत् Vander Wood syndrome इत्यस्य कारणं भवति। कदाचित् भवतः परिवारस्य आनुवंशिक-इतिहासं ज्ञातुं भवतः सहभागिना च एतत् आनुवंशिकपरीक्षां कर्तुं प्रार्थ्यते ।

एतस्य चिकित्सा कथं करणीयम् ?

अस्याः स्थितिः मुख्यः चिकित्सा शल्यक्रिया अस्ति | चिन्ता मा कुरुत, इदानीं एतत् शल्यक्रिया अतीव उन्नतम् अस्ति।

• विदारितोष्ठस्य विदारिततालुस्य च अन्तरं निमीलितुं अर्थात् तेषां मरम्मतार्थं शल्यक्रिया आवश्यकी भवति ।
• प्रायः शिशुः २ तः ६ मासानां मध्ये भवति तदा विच्छेदोष्ठस्य शल्यक्रिया भवति ।
• तालुविदारणस्य शल्यक्रिया प्रायः पश्चात् भवति अर्थात् यदा शिशुः ९ तः १८ मासानां मध्ये भवति .
• यदि भवतः तानि `ओष्ठगर्ताः` सन्ति येषां विषये वयं कथयामः तर्हि तान् निष्कास्य अधरेषु लारस्य श्लेष्मस्य च प्रवाहं निवारयितुं शल्यक्रिया क्रियते इदं शल्यक्रिया कदाचित् `विदारितोष्ठस्य` अथवा `विदारिततालुस्य` मरम्मतार्थं शल्यक्रियायाः सह एव कर्तुं शक्यते ।

अन्ये के चिकित्साः सन्ति ?

शल्यक्रियायाः अतिरिक्तं अन्ये उपचाराः अपि सन्ति ये बालस्य साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

• भोजनस्य कष्टम् : अधरं वा तालुविदारितं वा शिशवः शल्यक्रियापर्यन्तं चूषणं खादनं च कष्टं प्राप्नुवन्ति । यदि एतत् भवति तर्हि विशेषभोजनस्य शीशीनां, आहारविधिविषये च सल्लाहार्थं भवन्तः आहारविशेषज्ञं वा वाक्भाषाचिकित्सकं वा द्रष्टुं प्रवृत्ताः भवेयुः ।
• वाक् चिकित्सा : केषाञ्चन बालकानां शल्यक्रियायाः अनन्तरम् अपि वक्तुं कष्टं भवितुम् अर्हति । एतादृशेषु सन्दर्भेषु वाक्चिकित्सा महतीं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।
• दन्तचिकित्सा : १.भवतः दन्ताः लुप्ताः सन्ति वा दन्तस्य तामचीनीयाः समस्या अस्ति वा, विशेषज्ञदन्तचिकित्सकेन सह नियमितरूपेण दन्तपरीक्षां कृत्वा दन्तानाम्, मसूडानां च सम्यक् पालनं महत्त्वपूर्णम् अस्ति लुप्तदन्तस्य स्थाने कृत्रिमदन्तं वा दन्तचिकित्सा वा अपि करणीयम् ।

किं वैन डेर् वूडे सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

एषा आनुवंशिकस्थितिः अतः तस्य सम्पूर्णनिवारणं कठिनम् अस्ति । परन्तु यदि भवान् जानाति यत् भवतां वा भवतां सहभागिना वा जीनविकृतिः अस्ति यत् तस्य कारणं भवति तर्हि बालकस्य जन्मनः पूर्वं आनुवंशिकपरामर्शदातारं द्रष्टुं साधु

एकः आनुवंशिकपरामर्शदाता भवन्तं व्याख्यातुं शक्नोति यत् एतत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भविष्यत्पुस्तकेभ्यः प्रसारयितुं जोखिमं भवति, तथा च तस्य जोखिमस्य न्यूनीकरणाय केषां पद्धतीनां उपयोगः कर्तुं शक्यते (उदाहरणार्थं, `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis` इत्यादीनि वस्तूनि, यत् `IVF` इत्यादिभिः प्रौद्योगिकीभिः सह क्रियते)।

एतादृशी अवस्था यस्य कस्यचित् भविष्यं किं भवति ?

एतत् भयङ्करं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु अधिकतया, एतस्य स्थितिः सफलतया चिकित्सा कर्तुं शक्यते । विदारितं ओष्ठं, विदारितं ओष्ठं च सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया अतीव सफला भवति । शल्यक्रियायाः अनन्तरं भवतः बालकस्य शीघ्रं स्वस्थतां प्राप्तुं भवन्तः गृहे बहवः कार्याणि कर्तुं शक्नुवन्ति।

अधिकांशः बालकः शल्यक्रियायाः अनन्तरं उत्तमं करोति, अन्येषां बालकानां इव सामान्यं, पूर्णं जीवनं च यापयति । यदि तेषां वक्तुं कष्टं भवति तर्हि वाक्चिकित्सा साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। अतः आशा भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

यदि भवतः बालकस्य निम्नलिखितसमस्यासु कापि समस्या अस्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु।

• श्वसनस्य कष्टम्
• भोजने कष्टम्
• वक्तुं कष्टम्
• निगलने कष्टम्

यदि भवतः समीपे एतानि वस्तूनि सन्ति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

भवता स्वचिकित्सकं किं पृच्छितव्यम् ?

यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा एतान् प्रश्नान् पृच्छितुं शक्नुवन्ति-

• मम बालकस्य वैण्डर् वुड् सिण्ड्रोम इति रोगः किं कारणं भवति ?
• मम बालकस्य शल्यक्रिया आवश्यकी अस्ति वा ? यदि एवम् कदा भविष्यति ?
• अन्ये के चिकित्साः उपलभ्यन्ते ये मम बालकस्य साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति?
• भोजनस्य, वक्तुं च समस्यासु सहायतार्थं गृहे किं कर्तुं शक्नोमि?
• मम पतिना सह आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तव्यम् वा ?
• किं मया जटिलतायाः लक्षणं ज्ञातव्यम् ?

एतान् प्रश्नान् पृच्छन्तु, भवतः मनसि यत् किमपि अस्ति तत् सर्वं स्वच्छं कुर्वन्तु।

Van der Woude Syndrome तथा Popliteal Pterygium Syndrome इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

इदमपि किञ्चित् जटिलं, परन्तु संक्षेपेण ज्ञातुं साधु।

पोप्लिटियल प्टेरिगियम सिण्ड्रोम (PPS) अपि ऑटोसोमल् प्रबलं स्थितिः अस्ति । वैण्डर् वुड् सिण्ड्रोम् इव अस्य कारणं तस्मिन् एव जीनस्य IRF6 इति उत्परिवर्तनेन भवति । परन्तु वैण्डर् वुड् सिण्ड्रोम् इत्यस्मात् पीपीएस अधिकं प्रचलति ।दुर्लभ (विश्वस्य जनसंख्यायां त्रिलक्षजनानाम् एकः एव प्रभावितः) ।

वैण्डर् वुड् सिण्ड्रोमस्य लक्षणानाम् अतिरिक्तं , यथा ओष्ठस्य विदारणं, तालुः विदारितः, ओष्ठगर्ताः च, `PPS`-रोगेण पीडितस्य बालकस्य अन्ये अपि कतिपयानि लक्षणानि भवितुम् अर्हन्ति:

• उपरितनपक्ष्मयोः मध्ये, हनुमत्योः मध्ये वा अतिरिक्तं ऊतकं संलग्नं भवेत् ।
• बृहत् पादाङ्गुलीषु त्वक्पुटाः स्युः ।
• बालिकानां योनिस्य बाह्यभागः लेबिया मेजोरा इति सम्यक् विकासः न भवति ।
• बालकानां वृषणानि न अवतरन्ति।
• जानुपृष्ठे वा अङ्गुलीनां पादाङ्गुलीनां वा मध्ये (सिण्डैक्टिली इति अपि उच्यते) त्वक्जालाः स्युः ।

अन्ते किं स्मर्तव्यं (Take-Home Message)

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः बालकस्य मुखस्य असामान्यं विशेषता अस्ति, यथा `ओष्ठगर्ताः`, `अधरविदारणं`, `तालुविदारणं` वा इति दुःखं, चिन्ता, क्रुद्धः अपि भवति इति सामान्यम्। मातापितृत्वेन तथैव भावः भवितुं किमपि दोषः नास्ति।

परन्तु महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतेषु बहवः स्थितीः सफलतया चिकित्सां कर्तुं शक्यन्ते । शल्यक्रिया एतेषां शारीरिकपरिवर्तनानां बहूनां संशोधनं कर्तुं शक्नोति, भवतः बालकस्य सुवृद्धौ, अन्यैः सह क्रीडितुं, शिक्षितुं, सामान्यजीवनं च जीवितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

यदि भवतः बालकस्य भोजने वा वक्तुं वा कष्टं भवति तर्हि विशेषज्ञस्य साहाय्यं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । यदि दन्तसमस्याः सन्ति तर्हि नियमितरूपेण दन्तचिकित्सायाः सल्लाहं प्राप्तुं अत्यावश्यकम् ।

यदि भवतः बालकस्य वैण्डर् वुड् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातारं द्रष्टुं महत्त्वपूर्णं यत् तस्य कारणं यत् आनुवंशिक उत्परिवर्तनं भविष्यत्पुस्तकानि कथं प्रभावितं कर्तुं शक्नोति तथा च भवतः विकल्पाः के सन्ति इति। भवान् एकः नास्ति, अनेके वैद्याः, चिकित्सकाः, परामर्शदातारः च सन्ति ये अस्मिन् यात्रायां भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

` वैन डेर वौडे सिण्ड्रोम, होठस्य गड्ढे, फटल होठ, फाटल तालु, IRF6 जीन, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, जन्मदोष, शल्यक्रिया, बालस्वास्थ्यं, आनुवंशिकपरामर्शः