अस्माकं बालकाः सर्वे भिन्नाः अद्वितीयाः च सन्ति। कदाचित् एतत् विशिष्टता तेषां जीनात् अर्थात् जन्मतः एव आगच्छति । अद्य वयं एतादृशस्य आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन उत्पद्यते, परन्तु समाजे बहु न कथ्यते इति स्थितिः वदामः । अर्थात् बालकस्य कोशिकासु अतिरिक्तं Y गुणसूत्रं भवति, अथवा चिकित्साशास्त्रे XYY सिण्ड्रोम भवति । एतत् श्रुत्वा मा भयभीताः भवन्तु, केवलं तस्य विषये सर्वं अवगच्छामः।
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
किमर्थम् एतत् भवति ? XYY सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां गुणसूत्रम् इति किमपि भवति । तान् अस्माकं शरीरस्य निर्माणं कुर्वन्ति निर्देशपुस्तकानि इति चिन्तयन्तु। सामान्यतया अस्माकं प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां एतानि निर्देशपुस्तकानि अथवा ४६ गुणसूत्राणि सन्ति । एतानि वयं २३ युग्मेषु प्राप्नुमः। प्रत्येकं युग्मात् एकं प्राप्नुमः, एकं मातुः, एकं पितुः च।
एतेषु २३ युग्मेषु प्रथमाः २२ युग्माः अस्माकं शरीरस्य अन्ये सर्वे लक्षणानि निर्धारयन्ति । २३ तमः युगलः अस्माकं लिंगं निर्धारयति | कन्यायाः सति एतत् युगलं XX, बालके तु XY इति ।
अत्र XYY सिण्ड्रोम कथं भवति। यदा बालस्य गर्भधारणं भवति तदा पितुः शुक्राणुनिर्माणे एकः लघुः त्रुटिः भवति, येन तस्मिन् शुक्राणुषु अतिरिक्तं Y गुणसूत्रं योजितं भवति एतत् चिकित्साशास्त्रे अविच्छेदः इति उच्यते । ततः, तस्मात् शुक्राणुतः जातस्य पुरुषबालस्य शरीरे प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां सामान्यस्य XY इत्यस्य स्थाने XYY गुणसूत्रसंयोजनं भवति ।
महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् एषः मातुः पितुः वा दोषः नास्ति | अपि च न वंशपरम्परा । अर्थात् XYY सिण्ड्रोमयुक्तः पिता एतां स्थितिं पुत्राय न प्रसारयिष्यति ।
XYY सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य शारीरिकलक्षणं कानि सन्ति ?
एषा बहवः जनानां कृते वास्तविकसमस्या अस्ति। परन्तु सत्यं तु एतत् यत् XYY सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः सर्वे बालकाः महत्त्वपूर्णं शारीरिकं भेदं न दर्शयन्ति । कदाचित्, विशेषविशेषता अपि लक्ष्यते ।
अस्माकं जीनोटाइप् अस्माकं शरीरस्य निर्माणं कुर्वन्तः निर्देशानां समुच्चयः अस्ति । अयं आनुवंशिकसंरचना वयं यस्मिन् वातावरणे निवसामः तस्य सह अस्माकं बाह्यलक्षणं (फेनोटाइप्) यथा ऊर्ध्वता, भारः, रूपं च निर्धारयति
परन्तु केचन शारीरिकलक्षणाः सन्ति ये कदाचित् अस्याः अवस्थायाः सह सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु स्मर्यतां यत् एतानि सर्वाणि लक्षणानि सर्वेषां कृते न प्रवर्तन्ते ।
| शारीरिकं लक्षणम् | सरलं व्याख्यानम् |
|---|---|
| औसतात् अधिकं लम्बः भवति | एषः एव सर्वाधिकः सामान्यः लक्षणः । ते शेषकुटुम्बस्य अपेक्षया लम्बतराः भवेयुः । |
| बृहत् शिरः दन्ताः च | शरीरस्य परिमाणस्य सम्बन्धे शिरः दन्ताः च अत्यन्तं विशालाः भवितुम् अर्हन्ति । |
| समतलपादाः | पृष्ठस्य अधः सामान्यवक्रस्य अभावः । |
| नेत्रयोः मध्ये अधिकं दूरम् | नेत्रयोः मध्ये सामान्यतः किञ्चित् अधिकं भवति । |
| स्कोलियोसिस | मेरुदण्डस्य पार्श्ववक्रतायाः सम्भावना अस्ति । |
| वृषणवृद्धिः | केषाञ्चन बालकानां वृषणाः सामान्यापेक्षया बृहत्तराः भवितुम् अर्हन्ति । |
यथा पूर्वं उक्तं, एतेषु जनानां मध्ये औसतात् अधिकं लम्बत्वं सर्वाधिकं सामान्यं लक्षणम् अस्ति । शोधं कृत्वा ज्ञातं यत् एतेषां जनानां अस्माकं लिंगगुणसूत्रेषु SHOX जीनस्य अतिरिक्तप्रतिलिपिः भवति, यत् अस्थिवृद्धिं त्वरितं जनयति , विशेषतः अङ्गयोः।
XYY सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां अधिकांशपुरुषाणां यौनविकासः सामान्यः भवति , टेस्टोस्टेरोन्- स्तरः च भवति, अतः ते बालकान् जनयितुं समर्थाः भवन्ति । परन्तु अत्यल्पसंख्याकाः पुरुषाः प्रजननक्षमतायाः समस्यां अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।
Medical grade state-of-the-art hearing aids
Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.
Check Availability →अस्याः स्थितिः कानि लक्षणानि सन्ति ?
XYY सिण्ड्रोम कतिपयैः स्वास्थ्यस्थितैः, शिक्षणकठिनताभिः च सह सम्बद्धः भवितुम् अर्हति । परन्तु एतेषां लक्षणानाम् स्वरूपं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवति । केचन अत्यन्तं मृदुतया अनुभवन्ति, अन्ये तु अधिकं प्रभाविताः भवन्ति ।
| लक्षणवर्गः | सम्भाव्यपरिस्थितयः |
|---|---|
| विकासात्मक विलम्ब | |
| मोटर कौशल | उपविष्टः, गमनम् इत्यादिषु विषयेषु किञ्चित् विलम्बः न्यूनस्नायुस्वरः। |
| वाक् विलम्बः | वक्तुं आरम्भे विलम्बः अथवा केचन वाक्विकाराः। |
| शिक्षणस्य व्यवहारस्य च समस्याः | |
| शिक्षणकठिनताः | पठने लेखने च किञ्चित् कष्टं भवति। |
| व्यवहारप्रकाराः | एडीएचडी (ध्यानघात अतिसक्रियता विकार), हल्के आत्मकेन्द्रित स्पेक्ट्रम विकार, चिन्ता, बेचैनी। |
| अन्ये स्वास्थ्यसमस्याः | |
| भौतिकस्थितयः | दम्मा, आक्षेपः, हस्तकम्पनम्। |
अत्र किञ्चित् अस्माभिः सर्वैः स्मर्तव्यं यत् बौद्धिकविकलाङ्गता .बौद्धिकविकलाङ्गता XYY सिण्ड्रोमस्य सामान्यं लक्षणं नास्ति । एतेषां बालकानां बुद्धिस्तरः प्रायः सामान्यपरिधिमध्ये एव भवति ।
XYY सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ?
बालस्य जन्मनः पूर्वं अर्थात् गर्भावस्थायां , तथैव जन्मनः अनन्तरं कस्यापि वयसि क्रियमाणपरीक्षाणां माध्यमेन एषा स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते
- गर्भावस्थायां : गर्भवतीमातुः उपरि कृतेषु विशेषानुवंशिकपरीक्षाभिः यथा एम्निओसेण्टेसिस् अथवा कोरियोनिकविलस् सैम्पलिंग् इत्यनेन एतस्याः स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते
- जन्मनः अनन्तरं : अधिकतया कैरियोटाइपपरीक्षा भवति । एषा सरलं रक्तपरीक्षा अस्ति । अस्माकं कोशिकासु गुणसूत्राणां संख्यां तेषां व्यवस्थां च सम्यक् निर्धारयितुं शक्नोति ।
एकदा एषा स्थितिः चिह्निता भवति तदा यदि भवतः बालकस्य वाक्विलम्बः अथवा मोटरकौशलस्य विलम्बः भवति तर्हि विशेषचिकित्साः शैक्षिकसमर्थनानि च सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति। अस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु, आवश्यके सति बालरोगचिकित्सकस्य, आनुवंशिकविशेषज्ञस्य, विकासविशेषज्ञस्य वा समीपं प्रेषयन्तु ।
वस्तुतः विश्वे XYY सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां पुरुषाणां बृहत् प्रतिशतं सम्पूर्णं जीवनं न ज्ञात्वा एव जीवति । यतो हि तेषु लक्ष्यमाणं लक्षणं नास्ति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- XYY सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः या यादृच्छिकरूपेण भवति । न तु मातापितृदोषजन्यं न वा पुस्तिकातः पुस्तिकाम् आनुवंशिकम् ।
- अधिकांशः बालकाः प्रौढाः च स्वस्थं, सामान्यं जीवनं यापयन्ति यत्र लक्षणं नास्ति अथवा अत्यन्तं मृदुलक्षणं भवति ।
- सर्वाधिकं सामान्यं लक्षणं औसतात् अधिकं लम्बः भवति ।
- एषा स्थितिः प्रायः बौद्धिकविकलाङ्गतां न जनयति ।
- यदि बालस्य वाक् अथवा मोटरविकासे विलम्बः इत्यादीनि समस्यानि सन्ति तर्हि शीघ्रं पहिचानं समुचितचिकित्सा समर्थनं च महत् परिवर्तनं कर्तुं शक्नोति। कस्यापि चिन्तायाः विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.