पुरुषबाले अतिरिक्तः Y गुणसूत्रः? XYY सिण्ड्रोमस्य विषये वदामः

अस्माकं बालकाः सर्वे भिन्नाः अद्वितीयाः च सन्ति। कदाचित् एतत् विशिष्टता तेषां जीनात् अर्थात् जन्मतः एव आगच्छति । अद्य वयं एतादृशस्य आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन उत्पद्यते, परन्तु समाजे बहु न कथ्यते इति स्थितिः वदामः । अर्थात् बालकस्य कोशिकासु अतिरिक्तं Y गुणसूत्रं भवति, अथवा चिकित्साशास्त्रे XYY सिण्ड्रोम भवति । एतत् श्रुत्वा मा भयभीताः भवन्तु, केवलं तस्य विषये सर्वं अवगच्छामः।

किमर्थम् एतत् भवति ? XYY सिण्ड्रोमस्य कारणं किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां गुणसूत्रम् इति किमपि भवति । तान् अस्माकं शरीरस्य निर्माणं कुर्वन्ति निर्देशपुस्तकानि इति चिन्तयन्तु। सामान्यतया अस्माकं प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां एतानि निर्देशपुस्तकानि अथवा ४६ गुणसूत्राणि सन्ति । एतानि वयं २३ युग्मेषु प्राप्नुमः। प्रत्येकं युग्मात् एकं प्राप्नुमः, एकं मातुः, एकं पितुः च।

एतेषु २३ युग्मेषु प्रथमाः २२ युग्माः अस्माकं शरीरस्य अन्ये सर्वे लक्षणानि निर्धारयन्ति । २३ तमः युगलः अस्माकं लिंगं निर्धारयति | कन्यायाः सति एतत् युगलं XX, बालके तु XY इति ।

अत्र XYY सिण्ड्रोम कथं भवति। यदा बालस्य गर्भधारणं भवति तदा पितुः शुक्राणुनिर्माणे एकः लघुः त्रुटिः भवति, येन तस्मिन् शुक्राणुषु अतिरिक्तं Y गुणसूत्रं योजितं भवति एतत् चिकित्साशास्त्रे अविच्छेदः इति उच्यते । ततः, तस्मात् शुक्राणुतः जातस्य पुरुषबालस्य शरीरे प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां सामान्यस्य XY इत्यस्य स्थाने XYY गुणसूत्रसंयोजनं भवति ।

XYY सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य बालस्य शारीरिकलक्षणं कानि सन्ति ?

एषा बहवः जनानां कृते वास्तविकसमस्या अस्ति। परन्तु सत्यं तु एतत् यत् XYY सिण्ड्रोम-रोगयुक्ताः सर्वे बालकाः महत्त्वपूर्णं शारीरिकं भेदं न दर्शयन्ति । कदाचित्, विशेषविशेषता अपि लक्ष्यते ।

अस्माकं जीनोटाइप् अस्माकं शरीरस्य निर्माणं कुर्वन्तः निर्देशानां समुच्चयः अस्ति । अयं आनुवंशिकसंरचना वयं यस्मिन् वातावरणे निवसामः तस्य सह अस्माकं बाह्यलक्षणं (फेनोटाइप्) यथा ऊर्ध्वता, भारः, रूपं च निर्धारयति

परन्तु केचन शारीरिकलक्षणाः सन्ति ये कदाचित् अस्याः अवस्थायाः सह सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु स्मर्यतां यत् एतानि सर्वाणि लक्षणानि सर्वेषां कृते न प्रवर्तन्ते ।

यथा पूर्वं उक्तं, एतेषु जनानां मध्ये औसतात् अधिकं लम्बत्वं सर्वाधिकं सामान्यं लक्षणम् अस्ति । शोधं कृत्वा ज्ञातं यत् एतेषां जनानां अस्माकं लिंगगुणसूत्रेषु SHOX जीनस्य अतिरिक्तप्रतिलिपिः भवति, यत् अस्थिवृद्धिं त्वरितं जनयति , विशेषतः अङ्गयोः।

XYY सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां अधिकांशपुरुषाणां यौनविकासः सामान्यः भवति , टेस्टोस्टेरोन्- स्तरः च भवति, अतः ते बालकान् जनयितुं समर्थाः भवन्ति । परन्तु अत्यल्पसंख्याकाः पुरुषाः प्रजननक्षमतायाः समस्यां अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।

अस्याः स्थितिः कानि लक्षणानि सन्ति ?

XYY सिण्ड्रोम कतिपयैः स्वास्थ्यस्थितैः, शिक्षणकठिनताभिः च सह सम्बद्धः भवितुम् अर्हति । परन्तु एतेषां लक्षणानाम् स्वरूपं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवति । केचन अत्यन्तं मृदुतया अनुभवन्ति, अन्ये तु अधिकं प्रभाविताः भवन्ति ।

XYY सिण्ड्रोमस्य निदानं कथं भवति ?

बालस्य जन्मनः पूर्वं अर्थात् गर्भावस्थायां , तथैव जन्मनः अनन्तरं कस्यापि वयसि क्रियमाणपरीक्षाणां माध्यमेन एषा स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते

• गर्भावस्थायां : गर्भवतीमातुः उपरि कृतेषु विशेषानुवंशिकपरीक्षाभिः यथा एम्निओसेण्टेसिस् अथवा कोरियोनिकविलस् सैम्पलिंग् इत्यनेन एतस्याः स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते
• जन्मनः अनन्तरं : अधिकतया कैरियोटाइपपरीक्षा भवति । एषा सरलं रक्तपरीक्षा अस्ति । अस्माकं कोशिकासु गुणसूत्राणां संख्यां तेषां व्यवस्थां च सम्यक् निर्धारयितुं शक्नोति ।

एकदा एषा स्थितिः चिह्निता भवति तदा यदि भवतः बालकस्य वाक्विलम्बः अथवा मोटरकौशलस्य विलम्बः भवति तर्हि विशेषचिकित्साः शैक्षिकसमर्थनानि च सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति। अस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु, आवश्यके सति बालरोगचिकित्सकस्य, आनुवंशिकविशेषज्ञस्य, विकासविशेषज्ञस्य वा समीपं प्रेषयन्तु ।

वस्तुतः विश्वे XYY सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां पुरुषाणां बृहत् प्रतिशतं सम्पूर्णं जीवनं न ज्ञात्वा एव जीवति । यतो हि तेषु लक्ष्यमाणं लक्षणं नास्ति ।

XYY सिण्ड्रोम, जैकब सिंड्रोम, अतिरिक्त Y गुणसूत्र, आनुवंशिक रोग, कैरियोटाइप, पुरुष बालक, विकास विलम्ब