Fragile X Syndrome इति किम् ? मातापितृभ्यः किं ज्ञातव्यम्

किं भवतः लघुः अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् पश्चात् वार्तालापं वा गमनं वा आरब्धवान्? एकस्मिन् स्थाने स्थातुं तस्य कष्टं भवति वा ? किं सः कदाचित् विचित्ररूपेण बाहून् क्षोभयति, अथवा भवन्तं ऋजुं नेत्रे पश्यितुं न शक्नोति? एतादृशानि वस्तूनि दृष्ट्वा भवतः मातापितृरूपेण भयं चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। अद्य वयं एकस्याः आनुवंशिकस्थितेः विषये वदामः यत् एतानि लक्षणानि जनयितुं शक्नोति, परन्तु अस्माकं समाजे तस्य विषये बहु न कथ्यते। एतत् Fragile X Syndrome इति कथ्यते । तस्य विषये सरलतया वदामः, यथा सर्वे अवगन्तुं शक्नुवन्ति।

Fragile X Syndrome इति किम्, सरलतया वक्तुं शक्यते?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . न हि कस्यचित् दोषेण प्रमादेन वा किमपि भवति इति यावत् । तत् किमपि यत् बालः सह जायते । एषा स्थितिः बालस्य शिक्षणं, व्यवहारं, रूपं, कदाचित् स्वास्थ्यमपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।

अत्र स्मर्तव्यं महत्त्वपूर्णं यत् सामान्यतया बालिकानां अपेक्षया बालकाः अस्याः स्थितिः अधिकं प्रभाविताः भवन्ति । अस्य कारणं पश्चात् चर्चां करिष्यामः । एतादृशी अवस्थां विद्यमानाः बालकाः शिक्षणविकलाङ्गतां बौद्धिकविकासस्य सीमां च अनुभवितुं शक्नुवन्ति । तथापि वयं एतेषां बालकानां पूर्णक्षमताविकासाय समुचितचिकित्सा, विशेषशिक्षायाः, चिकित्सायाश्च माध्यमेन साहाय्यं कर्तुं शक्नुमः .

अस्मिन् परिस्थितौ बालः कानि लक्षणानि दर्शयति ?

Fragile X-रोगेण पीडितः बालकः विविधानि लक्षणानि प्रदर्शयितुं शक्नोति । केचन बालकाः एतानि लक्षणानि अतीव मृदुतया दर्शयन्ति, केचन तु भृशं प्रभाविताः भवन्ति । एतानि लक्षणानि अधिकस्पष्टतया अवगन्तुं साहाय्यं कर्तुं एतत् सारणीं पश्यामः।

Fragile X, Autism, ADHD इत्येतयोः मध्ये किं सम्बन्धः अस्ति ?

एषः अपि अतीव महत्त्वपूर्णः बिन्दुः अस्ति । Fragile X-रोगेण पीडितानां बालकानां महत्त्वपूर्णसङ्ख्यायां आटिज्म-अथवा ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) इत्यादीनि अपि स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

• Fragile X -रोगेण पीडितानां बालकानां प्रायः ४०% अपि आत्मकेन्द्रिततायाः सम्भावना वर्तते |
• तथा च ८०% यावत् एडीएचडी अथवा एडीडी (attention deficit hyperactivity disorder) इति रोगः भवितुम् अर्हति ।

यदि बालकस्य Fragile X तथा autism इत्येतयोः द्वयोः अपि भवति तर्हि तेषां आक्षेपाः, निद्रायाः समस्याः, व्यवहारसमस्याः च अधिकतया भवन्ति ।

एषः रोगः कथं भवति ? वंशानुगतं वा ?

आम्, एतत् आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति यत् पुस्तिकातः पीढीं प्रति वंशजः भवति । किञ्चित् सरलतया एतत् अवगच्छामः।

अस्माकं शरीरे X गुणसूत्रे `FMR1` इति जीनम् अस्ति । अस्य जीनस्य मुख्यं कार्यं विशेषं प्रोटीनम् (FMR protein) निर्माति यत् अस्माकं मस्तिष्के तंत्रिकाकोशिकानां परस्परं सम्यक् संवादं कर्तुं साहाय्यं करोति । स्वस्थमस्तिष्कविकासाय एतत् प्रोटीनम् अत्यावश्यकम् अस्ति ।

Fragile X-रोगयुक्ते बालके `FMR1` जीनस्य उत्परिवर्तनेन अस्य महत्त्वपूर्णस्य प्रोटीनस्य उत्पादनं अत्यल्पं वा न वा भवति । अनेन मस्तिष्कस्य विकासः, कार्यं च बाधितं भवति ।

बालकाः किमर्थं अधिकं प्रभाविताः भवन्ति ?

कल्पयतु, एकस्याः महिलायाः बालकस्य द्वौ X गुणसूत्रौ (XX) भवतः । अतः एकस्मिन् X गुणसूत्रे `FMR1` जीनस्य दोषः अस्ति चेदपि अन्यः स्वस्थः X गुणसूत्रः प्रायः दोषस्य क्षतिपूर्तिं करोति । अतः महिलाबालानां लक्षणं न्यूनं वा अत्यन्तं सौम्यं वा दृश्यते ।

परन्तु पुरुषबालकस्य एकः X गुणसूत्रः एकः Y गुणसूत्रः (XY) च भवति । अतः यदि तस्मिन् एकस्मिन् X गुणसूत्रे `FMR1` जीनस्य दोषः अस्ति तर्हि तस्य क्षतिपूर्तिं कर्तुं अन्यः X गुणसूत्रः नास्ति । अत एव पुरुषबालेषु रोगस्य लक्षणं अधिकं भवति ।

यदि मातुः एतत् दोषपूर्णं जीनं भवति तर्हि तस्याः एकस्य बालकस्य (पुरुषः वा महिला वा) तस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना ५०% भवति । यदि पितुः एतत् जीनं भवति तर्हि सः केवलं स्वस्य स्त्रीसन्ततिभ्यः एव प्रसारयितुं शक्नोति ।

एतां स्थितिं कथं ज्ञातुं शक्यते ?

एषा स्थितिः आनुवंशिकपरीक्षाद्वारा एव निश्चयेन निदानं कर्तुं शक्यते । अस्मिन् सरलं रक्तपरीक्षा भवति । अस्य रक्तस्य नमूनायाः उपयोगः `FMR1` जीनस्य उत्परिवर्तनस्य जाँचार्थं भवति ।

गर्भावस्थायां अपि शिशुस्य एषा स्थितिः अस्ति वा इति परीक्षणं कर्तुं शक्यते ।

• एम्नियोसेण्टेसिस् : मातुः गर्भात् अल्पमात्रायां एम्नियोटिक द्रवम् आदाय तस्य परीक्षणं करणीयम् ।
• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): नालात् कोशिकानां लघु नमूना गृहीत्वा परीक्षणं क्रियते ।

एतेषां परीक्षणानां विषये निर्णयं कर्तुं पूर्वं स्वचिकित्सकेन सह पक्षपातानां विषये चर्चां कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति .

बालस्य साहाय्यार्थं वयं किं कर्तुं शक्नुमः ?

यतो हि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः तस्य पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं शक्नुवन्त्याः "जादूगोली" नास्ति । परन्तु बालस्य लक्षणं प्रबन्धयितुं, तेषां शिक्षणार्थं साहाय्यं कर्तुं, सफलजीवनस्य मार्गं प्रशस्तं कर्तुं च वयं बहवः कार्याणि कर्तुं शक्नुमः। अत्र सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु यथाशीघ्रं हस्तक्षेपः (पूर्वहस्तक्षेपः) ।

एतेषां बालकानां भविष्यं कीदृशं भविष्यति ?

मातापितृणां कृते एषा एव बृहत्तमा समस्या अस्ति। भंगुरः X प्राणघातकः नास्ति । एतादृशी स्थितिः यस्य कस्यचित् आयुः सामान्यस्वस्थस्य आयुः सदृशं भवति ।

समीचीनसमर्थनेन प्रशिक्षणेन च एतादृशी स्थितियुक्ताः बहवः जनाः सफलं, सुखदं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । केषाञ्चन प्रौढतां यावत् किञ्चित् स्तरस्य समर्थनस्य आवश्यकता भवेत् । परन्तु अधिकांशः विद्यालयं गन्तुं, पुस्तकानि पठितुं, नूतनानि वस्तूनि ज्ञातुं, कार्यं कर्तुं, स्वयमेव कार्याणि कर्तुं च समर्थः भवति । बालस्य क्षमतां ज्ञात्वा तदनुसारं समर्थनं कर्तुं सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति।