किं भवतः नेत्राणि पीतानि भवन्ति ? गिल्बर्टस्य सिण्ड्रोम् इति भवितुम् अर्हति!

किं भवता कदापि नेत्रत्वक्शुक्लानि किञ्चित् पीतानि इव अनुभूतानि? तत् दृष्ट्वा किञ्चित् भयङ्करं भवति, किं न ? भवन्तः मन्यन्ते यत् एतत् केनचित् प्रकारेण यकृत्रोगः अस्ति। अस्य एकं सम्भाव्यं कारणं गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम इति स्थितिः अस्ति । परन्तु नाम श्रुत्वा मा भीतः, यथा भवन्तः चिन्तयन्ति तथा भयङ्करं नास्ति। वस्तुतः रोगापेक्षया आनुवंशिकस्थितिः अधिका अस्ति।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् गिल्बर्टस्य लक्षणं किम् ?

गिल्बर्ट्-लक्षणम् अतीव सामान्या स्थितिः अस्ति या अस्माकं परिवारेषु प्रचलति अर्थात् वंशानुगतः । एतेन पीडितस्य व्यक्तिस्य रक्ते बिलीरुबिन् इति अपशिष्टं अतिशयेन भवति ।

इदानीं भवन्तः सम्भवतः चिन्तयन्ति यत् बिलीरुबिन् किम् इति। अतीव सरलम् अस्ति। अस्माकं शरीरे रक्तकोशिकानां आयुः अपि भवति । यदा तत् आयुः समाप्तं भवति तदा ते भग्नाः भवन्ति । बिलिरुबिन् पीतवर्णकं अथवा अपशिष्टं भवति यत् रक्तकोशिकानां विच्छेदे भवति । सामान्यतया अस्माकं यकृत् एतत् बिलीरुबिन् गृहीत्वा संसाधयति, पित्तद्वारा शरीरात् निष्कासयति च ।

परन्तु गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम-रोगयुक्तेषु जनासु यकृत् पर्याप्तं विशेषं एन्जाइमं न उत्पादयति यत् एतत् कार्यं करोति । अतः बिलीरुबिन् पूर्णतया स्वच्छं कर्तुं न शक्यते, तस्य किञ्चित् रक्ते एव तिष्ठति । यदा रक्ते बिलीरुबिनस्य स्तरः वर्धते तदा कदाचित् नेत्राणि त्वक् च पीतानि भवन्ति । वयम् एतत् पिण्डिकाम् अपि वदामः |

अस्याः स्थितिः किं कारणम् ?

अस्माकं जीनानां अल्पभेदस्य कारणेन एतत् भवति । यथा वयं मातापितृभ्यः त्वक्वर्णं, केशरूपं च इत्यादीनि वस्तूनि उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुमः, तथैव एतत् अपि सत्यम् ।

अस्माकं शरीरे UGT1A1 इति जीनम् अस्ति | अयं जीनः अस्मान् निर्देशयति यत् मया पूर्वं उक्तं यकृत् एन्जाइमं निर्मातुं शक्यते यत् बिलीरुबिन् शुद्धं करोति। अस्मिन् जीनस्य लघु उत्परिवर्तनस्य कारणेन गिल्बर्ट्-लक्षणं भवति ।

भवतः एतादृशी स्थितिः भवितुं भवतः कृते उत्परिवर्तितजीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ भवतः । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवता मातुः पितुः च जीनस्य उत्तराधिकारः भवितव्यः | परन्तु भवतः जीनद्वयं भवति चेदपि सर्वे गिल्बर्ट्-लक्षणस्य लक्षणं न दर्शयिष्यन्ति । अपि च, स्त्रियाः अपेक्षया पुरुषेषु एषा स्थितिः अधिका भवति ।

गिल्बर्ट्-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

वस्तुतः गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां अधिकांशजनानां लक्षणं सर्वथा नास्ति . तेषां शरीरे बिलीरुबिनस्य स्तरं नियन्त्रयितुं पर्याप्तं यकृत् एन्जाइम्स् भवन्ति ।

मुख्यं कदाचित् केवलं लक्षणं नेत्रत्वक्-शुक्लानां पीतत्वं भवति, यत् पीतरोगः इति प्रसिद्धम् । यदि भवन्तः नेत्रयोः पीतत्वं अनुभवन्ति तर्हि जाँचार्थं वैद्यं द्रष्टुं महत्त्वपूर्णम् , यतः अन्ये कारणानि अपि भवितुम् अर्हन्ति ।

केषाञ्चन जनानां नेत्रस्य पीतत्वस्य सह निम्नलिखितलक्षणं अनुभवितुं शक्यते ।

• वमनं तथा उदरस्य विक्षिप्तता
• उदरस्य असुविधा
• अतीव श्रान्ततां अनुभवन् (क्लान्तिः) २.
• कृष्णमूत्रम्

किमर्थं मम नेत्राणि कदाचित् पीतानि भवन्ति, न तु सर्वदा ।

एषः उत्तमः प्रश्नः अस्ति। केचन विषयाः सन्ति येषां कारणेन अस्माकं बिलीरुबिनस्य स्तरः वर्धते । एतत् तदा भवति यदा वयं प्रायः नेत्रयोः पीतत्वं पश्यामः ।

एतां स्थितिं कथं ज्ञातुं शक्यते ?

यद्यपि गिल्बर्ट्-लक्षणं जन्मजातं भवति तथापि प्रायः २० वा ३० वा वर्षीयेषु जनासु अस्य निदानं भवति । तदपि यदृच्छया भवति।

कल्पयतु यत् भवतः अन्येन कारणेन रक्तपरीक्षा भवति। ततः भवतः वैद्यः पश्यति यत् भवतः रक्ते बिलीरुबिनस्य स्तरः सामान्यतः किञ्चित् अधिकः अस्ति । तदा सः शङ्कितः भवेत् यत् भवतः गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम अस्ति।

ततः अन्ये खतरनाकाः यकृत्रोगाः नास्ति इति निश्चयं कर्तुं वैद्यः अनेकपरीक्षाः कर्तुं शक्नोति, यथा-

• यकृत् कार्यपरीक्षा (LFT) : एषा सामान्या रक्तपरीक्षा अस्ति ।
• यकृत् अल्ट्रासाउण्ड् : अन्येषां यकृत्-समस्यानां जाँचार्थम् ।
• जीनपरीक्षाः : यदि भवतः UGT1A1 जीन उत्परिवर्तनम् अस्ति तर्हि पुष्टिं कुर्वन्तु।
• यकृत् बायोप्सी : एतत् अतीव दुर्लभतया क्रियते ।

चिकित्सा तथा वयं स्वयमेव किं कर्तुं शक्नुमः

The good news is that most people with Gilbert's syndrome don't need any treatment , तथा च भवतः नेत्रयोः पीतत्वं भवतः दीर्घकालीनसमस्यां न जनयिष्यति।

अतः अस्माभिः यत् कर्तव्यं तत् मया पूर्वं उक्तैः वस्तूभ्यः यथासम्भवं दूरं स्थातव्यम् ये बिलीरुबिनस्य स्तरं वर्धयन्ति।

• विशेषतः उपवाससमये भोजनं न त्यजन्तु ।
• प्रचुरं जलं द्रवद्रव्याणि च पिबन्तु। शरीरं निर्जलीकरणं न भवतु।
• तनावस्य प्रबन्धनं कुर्वन्तु। ध्यानं, सङ्गीतं श्रवणं, भवतः रुचिकरं शौकं वा किमपि आरामदायकं कुरुत ।
• सुष्ठु निद्रां कुरुत। प्रतिदिनं न्यूनातिन्यूनं ७-८ घण्टाः निद्रां कुर्वन्तु।
• मद्यपानं पूर्णतया सीमितं कुर्वन्तु वा त्यजन्तु वा ।
• श्रमसाध्यं व्यायामं परिहरन्तु। मध्यमव्यायामः सुष्ठु अस्ति, परन्तु स्वसीमातः परं न धक्कायन्तु।

औषधं सेवन्ते सति भवद्भिः किं ज्ञातव्यम्!

एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। यदि भवतः गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम अस्ति तर्हि भवतः किमपि नूतनं औषधं सेवनात् पूर्वं एतत् अवगन्तुं आवश्यकम् ।

अस्माकं यकृत् मध्ये बिलीरुबिनं स्वच्छं करोति सः एव एन्जाइमः शरीरात् केचन औषधानि भङ्गयित्वा निष्कासयितुं अपि साहाय्यं करोति । अतः भवतः गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम इति कारणतः तस्य एन्जाइमस्य क्रियाशीलता किञ्चित् न्यूनीभवति । अतः यदि भवान् एतादृशानि औषधानि सेवते तर्हि ते शरीरे अतिरिक्तरूपेण सञ्चिताः भवन्ति ।दुष्प्रभावस्य जोखिमः अधिकः भवति ।

यथा - एतानि औषधानि पश्यन्तु : १.

• एसिटामिनोफेन - (पनाडोल्, पैरासिटामोल् युक्तम्) २.
• इरिनोटेकान् - कर्करोगस्य चिकित्सायाम् उपयुज्यमानं औषधम्
• एच.आई.वी., यकृतशोथस्य च कानिचन औषधानि (Protease inhibitors)