भवतः बालस्य मांसपेशिकाः दुर्बलाः सन्ति वा ? - मस्कुलर डिस्ट्रोफी विषये ज्ञातव्यम्

किं भवतः बालकः बहुधा पतति ? अथवा त्वं तस्य उत्थानं, सोपानं आरोहणं, धावनं, कूर्दनं वा कष्टं अनुभवसि? कदाचित् एतानि सामान्यानि कार्याणि लघुबालानां वर्धमानेन भवन्ति । परन्तु कदाचित् पृष्ठतः मांसपेशिषु समस्या भवितुम् अर्हति यस्याः विषये ध्यानस्य आवश्यकता भवति । अत एव वयं क्रमेण मांसपेशिनां दुर्बलतां जनयन्तः रोगसमूहस्य विषये वक्तुं गच्छामः।

मस्कुलर डिस्ट्रोफी इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् मांसपेशीविकारः एकस्य रोगसमूहस्य सामान्यं नाम अस्ति ये कालान्तरे अस्माकं शरीरस्य मांसपेशिनां दुर्बलतां जनयन्ति, तेषां लचीलतां न्यूनीकरोति च अस्य मुख्यकारणं अस्माकं मांसपेशिनां स्वस्थतां स्थापयितुं साहाय्यं कुर्वन्तः जीनानां दोषः अस्ति ।

केषाञ्चन जनानां अल्पवयसि एव रोगः भवति, केषुचित् दशपञ्चदशवर्षीयाः यावत्, प्रौढतापर्यन्तं वा लक्षणं न दृश्यते

अयं रोगः प्रत्येकं व्यक्तिं यथा प्रभावितं करोति तत् भिन्नं भवति । रोगप्रकाराश्रित्य भवति । अनेकेषां जनानां कृते कालान्तरे क्रमेण एषा स्थितिः दुर्गता भवितुम् अर्हति । केषाञ्चन जनानां गमनस्य वा वार्तालापस्य वा क्षमता अपि नष्टा भवेत् । तथापि सर्वेषां कृते एतत् न भवति . केचन जनाः मृदुलक्षणैः सह वर्षाणि यावत् सामान्यजीवनं यापयन्ति । अतः पूर्वमेव आतङ्कस्य आवश्यकता नास्ति।

अस्य मुख्यप्रकाराः के सन्ति ?

मांसपेशीविकारस्य ३० अधिकाः प्रकाराः सन्ति । परन्तु ९ मुख्याः प्रकाराः सन्ति ये वयं अधिकतया पश्यामः । प्रत्येकं प्रकारं तस्य कारणं जीनस्य, प्रभावितानां मांसपेशिनां, लक्षणानाम् आरम्भस्य वयसः, रोगस्य प्रगतेः वेगस्य च दृष्ट्या भिन्नः भवति

किमर्थम् एतादृशः रोगः भवति ? (कारणानि) २.

एषः रोगः आनुवंशिकः भवितुम् अर्हति, अथवा भवतः बालके वा प्रथमं भवतः कुटुम्बे कस्यचित् न भवति । एतत् जीनानां दोषेण भवति |

चिन्तयतु, एते जीनाः अस्माकं शरीरे कोशिकानां कृते निर्देशं ददति यत् तेषां विविधकार्यं कर्तुं आवश्यकानि प्रोटीनानि निर्मातव्यानि। भोजनस्य नुस्खा इव अस्ति। यदि कश्चन जीनः दोषपूर्णः भवति तर्हि कोशिका: गलत् प्रोटीन्, आवश्यकतायाः अपेक्षया न्यूनं प्रोटीन्, अथवा क्षतिग्रस्तं प्रोटीन् निर्मातुम् अर्हन्ति ।

मांसपेशीविकारयुक्तानां जनानां मांसपेशीः स्वस्थाः, दृढाः च भवन्ति इति प्रोटीनानि उत्पादयन्ति इति जीनेषु दोषः भवति । यथा - डचेन्-बेकर-योः मध्ये डिस्ट्रोफिन्- नामकं प्रोटीनम् अत्यल्पं निर्मीयते । एतत् डिस्ट्रोफिन् प्रोटीन् मांसपेशिनां सुदृढीकरणं करोति, क्षतितः च रक्षति । यदा एतत् प्रोटीन् नष्टं भवति तदा मांसपेशयः सहजतया क्षतिग्रस्ताः भवन्ति, दुर्बलाः च भवन्ति ।

कथं ज्ञातव्यम् ? (लक्षणाः)

बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा अनेकप्रकारस्य लक्षणं दृश्यते । सामान्यतया एतादृशी बालकः निम्नलिखितलक्षणं प्रदर्शयितुं शक्नोति ।

• नित्यं पतनम्
• मांसपेशीषु दुर्बलतायाः भावः
• मांसपेशीषु ऐंठनम्
• उपविष्टस्थानात् उत्थाय, सोपानमारोहणं, धावनं, कूर्दनं वा कष्टम्
• अङ्गुष्ठाग्रभागे गमनम् अथवा भ्रमन्

तदतिरिक्तं केषुचित् जनानां लक्षणानि अपि अनुभवितुं शक्नुवन्ति यथा-

• स्कोलियोसिस
• पतनम् पलकम्
• हृदयस्य समस्याः
• अन्नं श्वसने वा निगलने वा कष्टम्
• दृष्टिदोषता
• मुखस्य मांसपेशीनां दुर्बलता

वैद्यः एतत् कथं पुष्टयति ? (निदानम्) ९.

भवतः बालकस्य मांसपेशीदुर्बलता अस्ति वा इति ज्ञातुं वैद्यः अनेकपरीक्षाः करिष्यति । प्रथमं ते सामान्यशारीरिकपरीक्षां करिष्यन्ति, भवतः पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये पृच्छन्ति, भवतः बालस्य लक्षणस्य विषये च पृच्छन्ति ।

तदनन्तरं मांसपेशीदुर्बलतां जनयितुं शक्नुवन्ति इति अन्येषां स्थितीनां निराकरणाय, रोगस्य निश्चितरूपेण निदानार्थं च एतादृशाः अनेकाः परीक्षणाः क्रियन्ते

कानि उपचाराणि सन्ति ?

सम्प्रति मांसपेशीविकारस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु अनेके उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् नियन्त्रणं कर्तुं, जीवनं सुलभं कर्तुं, भवतः बालकस्य जीवनस्य उत्तमगुणवत्तां दातुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । भवतः बालस्य स्थितिप्रकारस्य आधारेण भवतः वैद्यः सर्वाधिकं उपयुक्तं चिकित्सां अनुशंसयिष्यति ।

• शारीरिकचिकित्सा : विभिन्नाः व्यायामाः, खिञ्चनानि च मांसपेशिनां दृढतां लचीलतां च स्थापयितुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• व्यावसायिक चिकित्सा : १.बालकं यथाशक्ति नित्यकार्यं (उदा. परिधानं, लेखनं) कथं कर्तव्यमिति शिक्ष्यते । चक्रचालक-वेष्टन-आदीनां यन्त्राणां उपयोगः अपि तेषां कृते शिक्ष्यते ।
• वाक् चिकित्सा : यदि भवतः मुखस्य अथवा कण्ठस्य मांसपेशीनां दुर्बलतायाः कारणेन वक्तुं कष्टं भवति तर्हि वयं भवन्तं तस्य सुलभमार्गान् शिक्षयिष्यामः।
• औषधानि : १.
• विशिष्टानि औषधानि, यथा `Eteplirsen (Exondys 51)`, ये केषाञ्चन प्रकारेषु DMD कृते डिस्ट्रोफिन् उत्पादनं वर्धयन्ति ।
• मांसपेशीनां ऐंठनं न्यूनीकरोति औषधानि।
• हृदयसमस्यानां कृते रक्तचापस्य औषधानि।
• `प्रेडनिसोन्` इत्यादीनि स्टेरॉयड् मांसपेशीक्षतिं मन्दं कर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु एतेषां दुष्प्रभावाः सन्ति, तेषां उपयोगः केवलं वैद्यस्य सल्लाहेन एव करणीयः .
• शल्यक्रिया : मेरुदण्डस्य संकोचनं, हृदयस्य समस्याः इत्यादीनां जटिलतानां कृते शल्यक्रियायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

बालस्य परिचर्यायां विचारणीयाः विषयाः

यदा मातापितरौ दुःखं अनुभवन्ति यदा तेषां बालस्य ऊर्जा क्रमेण क्षीणा भवति तथा च ते अन्येषां बालकानां इव धावितुं क्रीडितुं च न शक्नुवन्ति। परन्तु एतस्य आव्हानस्य अभावे अपि भवान् स्वस्य बालकस्य सुखेन जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

• उत्तमं पोषणं प्रदातव्यम् : संतुलितः आहारः भवतः बालकस्य स्वस्थं वजनं स्थापयितुं साहाय्यं करोति। एतेन श्वसनकठिनता इत्यादीनि वस्तूनि न्यूनीकर्तुं शक्यन्ते ।
• सक्रियः भवतु : तैरणम् इत्यादयः न्यूनप्रभावयुक्ताः व्यायामाः मांसपेशिनां सुदृढीकरणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति । अस्य विषये स्वस्य शारीरिकचिकित्सकं पृच्छन्तु।
• सहायकयन्त्राणां उपयोगं कुर्वन्तु : आवश्यकतानुसारं बालकं चक्रचालककुर्सी, बैसाखी इत्यादीनां उपयोगं कर्तुं प्रोत्साहयन्तु।
• दृढः तिष्ठतु : अस्मिन् यात्रायां भवन्तः यत् तनावं, दुःखं, क्रोधं च अनुभवन्ति तस्य विषये परिवारेण, मित्रैः, परामर्शदातृणा वा सह वार्तालापं कुर्वन्तु। अपि च, एतादृशी स्थितानां बालकानां अन्यैः मातापितृभिः सह समर्थनसमूहाः महत् बलस्य स्रोतः भवितुम् अर्हन्ति ।

एषः रोगः सर्वेषां समानरूपेण न प्रभावितः भवति । केचन बालकाः अतीव शीघ्रं मांसपेशीबलं नष्टं कुर्वन्ति । अन्ये शीघ्रतरं नष्टं कुर्वन्ति । अतः बालस्य वैद्येन सह तस्य स्थितिविषये मुक्ततया वार्तालापं कृत्वा तस्य अनुकूलं चिकित्सायोजनां विकसितुं महत्त्वपूर्णम् ।