नवजातशिशुं दृष्ट्वा माता पिता वा यत् आनन्दं अनुभवति तस्य वर्णनं शब्दैः कर्तुं न शक्यते । परन्तु कदाचित्, शिशुस्य शिरस्य आकारः किञ्चित् विचित्रः इति दृष्ट्वा बहु भयं चिन्ता च अनुभवितुं सामान्यम्। अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः परिस्थितेः विषये वदामः यत् एतादृशं भयं मनसि आनयति, परन्तु यदि भवान् सम्यक् अवगच्छति तर्हि तस्य प्रबन्धनं कर्तुं शक्यते । एतत् फीफर-सिण्ड्रोम् इति कथ्यते । एतत् नाम श्रुत्वा मा आतङ्किताः भवन्तु। तस्य विषये सरलतया, पदे पदे वदामः।
फीफर-सिण्ड्रोम इति किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् फीफर सिण्ड्रोम इति दुर्लभा स्थितिः जन्मसमये भवति या शिशुस्य कपालस्य, मुखस्य अस्थिनां च विकासं प्रभावितं करोति ।
एतत् अवगन्तुं प्रथमं अस्माकं कपालस्य निर्माणं कथं भवति इति अवलोकयामः । शिशोः जातस्य शिरस्योग्रभागः एकेन अस्थिना न भवति । अनेकानाम् अस्थिखण्डानां, प्लेटानां वा सङ्ग्रहः अस्ति । एतेषां अस्थिपटलानां मध्ये विशेषसन्धिः (सिवनी) भवति । एते तत्र सन्ति यत् मस्तिष्कस्य वर्धने कपालस्य वृद्धिः, विस्तारः वा भवति । सामान्यतया एतानि अस्थिपट्टिकाः एकत्र संलयनं कृत्वा शिरः पूर्णतया विकसितं जातं चेत् ठोसरूपेण भवन्ति ।
परन्तु फीफर-सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य शिशुस्य कपालस्य अस्थि-प्लेट्-इत्येतत् अतीव शीघ्रं एकत्र संलयनं भवति, मस्तिष्कस्य पूर्णविकासात् पूर्वं । लघुघटे वनस्पतिः इव चिन्तयतु, यथा यथा वर्धते तथा तथा मूलं घटस्य अन्तः अटति । मस्तिष्कस्य वृद्ध्यर्थं सीमितस्थानं भवति इति कारणतः कपालस्य मुखस्य च आकारे असामान्यरूपेण परिवर्तनं भवति ।
सत्यमेव यत् एतत् श्रुत्वा भयङ्करं भवति। परन्तु महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एकदा एतस्याः स्थितिः निदानं जातं चेत् चिकित्सा आरभ्यतुं शक्यते । यतः प्रत्येकं शिशुं भिन्नरूपेण प्रभावितं करोति, तस्मात् शिशुस्य लक्षणानाम् आधारेण चिकित्सा निर्धारिता भवति ।
फीफर-लक्षणस्य के प्रकाराः सन्ति ?
फीफर-लक्षणं मुख्यतया त्रयः प्रकाराः विभक्ताः सन्ति । एते सर्वे प्रकाराः शिशुस्य रूपं प्रभावितयन्ति, तथापि २, ३ प्रकारः सर्वाधिकं तीव्रः भवति । तेषां कारणेन बौद्धिकविकासविलम्बः, शिक्षणविकलाङ्गता, मस्तिष्कं, गतिः, तंत्रिकातन्त्रं च सम्बद्धाः अन्याः गम्भीराः समस्याः च भवितुम् अर्हन्ति ।
| सिण्ड्रोम प्रकार | वर्णनं लक्षणं च |
|---|---|
| प्रकारः १ क्लासिक प्रकार |
|
| प्रकारः २ |
|
| प्रकारः ३ |
|
फीफर-लक्षणस्य कारणं किम् ?
अस्माकं शरीरे कोशिकानां वृद्धिं मृत्युं च नियन्त्रयति इति जीनस्य उत्परिवर्तनेन एषा स्थितिः भवति ।
कदाचित् एतत् मातापितृभ्यः बालकं प्रति उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्यते । परन्तु अधिकतया मातापितृणां एतत् लक्षणं नास्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एषा स्थितिः शिशुस्य जीनानां विकासे यादृच्छिकरूपेण (नीलतः बहिः) नूतनपरिवर्तनस्य कारणेन भवति । अतः मातापितृत्वेन अस्मिन् विषये अपराधबोधं मा कुरुत।
एतेन आनुवंशिकउत्परिवर्तनेन गर्भावस्थायां कतिपयानां प्रोटीनानां निर्माणस्य कार्यस्य च प्रकारे परिवर्तनं भवति । फलतः ते प्रोटीनाः शिशुस्य कपालस्य अस्थिभ्यः "अतिशीघ्रं एकत्र संलयनं" कर्तुं गलत् संकेतं प्रेषयन्ति । अनेन मस्तिष्के दबावः भवति, कपालस्य आकारः परिवर्तते च । कदाचित्, अङ्गुलीषु, पादाङ्गुलिषु च अस्थिषु अपि शीघ्रं संलयनं कर्तुं शक्यते ।
मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?
शिशुतः शिशुं प्रति लक्षणं भिन्नं भवति तथा च सिण्ड्रोमस्य प्रकारानुसारं भवति । एते लक्षणानि मुख्यतया शिरःमुखे, अङ्गुली, सन्धिषु, अन्येषु च भागेषु दृश्यन्ते ।
शिरः मुखं च
- विस्तृता समतलनासिका अधः वक्राग्रयुक्ता
- दूरस्थानि निर्गतानि च नेत्राणि
- अग्रे पृष्ठतः लघु शिरः
- अतीव उच्चं ललाटम्
- मुखमध्ये निमग्नं रूपम्
- अत्यल्पोर्ध्वजङ्घा अतः सङ्कीर्णसङ्कीर्णदन्ताः
अङ्गुलीः पादाङ्गुलीः च
- लघु अङ्गुली
- बृहत् पादाङ्गुल्याः (हस्तपादयोः) ये सामान्यतः विस्तृताः अन्यपादाङ्गुलीभ्यः दूरं नताः च सन्ति
- कदाचित् जालयुक्ताः अङ्गुलीः/पादाङ्गुलीः
अन्याः समस्याः
- श्रवणशक्तिक्षयः : ५०% अधिकानां बालकानां श्रवणशक्तिक्षयः भवति ।
- दन्तसमस्याः : दन्तसंरेखणस्य, हनुमत्पादस्य च समस्या।
- आहारकष्टाः : विशेषतः बाल्यकाले।
- श्वसनसमस्याः : निद्राविश्वासः इत्यादयः परिस्थितयः, येन निद्रायाः समये श्वसनं क्षणं यावत् स्थगितम् अस्ति ।
- दृष्टिसमस्याः : बहिः नेत्रेषु शुष्कता, पलकं पूर्णतया निमीलितुं असमर्थता च भवितुम् अर्हति ।
- विकासात्मकं शिक्षणविलम्बं च (विशेषतः २ तथा ३ प्रकारेषु)।
एतस्य स्थितिः कथं निदानं कर्तव्यम् ?
भवतः वैद्यः गर्भावस्थायां अल्ट्रासाउण्ड् अथवा एमआरआइ स्कैन् इत्यनेन एतस्याः स्थितिः निदानं कर्तुं शक्नोति । शिशुस्य जन्मनः अनन्तरं सामान्यतया वैद्यः शारीरिकपरीक्षायाः समये शिशुस्य शिरोभागं, बृहत् पादाङ्गुली च दृष्ट्वा एषा स्थितिः अस्ति वा इति ज्ञातुं शक्नोति
एतत् फीफर-लक्षणम् अन्यत् वा इति पुष्ट्यर्थं भवतः वैद्यः अन्येषां कतिपयानां परीक्षणानाम् अनुशंसा कर्तुं शक्नोति ।
- एक्स-रे अथवा सीटी स्कैन् : कपालस्य अस्थयः कथं संरेखिताः सन्ति इति सम्यक् पश्यन्तु।
- आनुवंशिकपरीक्षाः : रक्तस्य वा लारस्य वा नमूना गृहीत्वा पुष्टिं कुर्वन्तु यत् एतस्य कारणं भवति जीन उत्परिवर्तनम् अस्ति वा इति ।
कानि उपचाराणि सन्ति ?
शिशुः यत् चिकित्सां प्राप्नोति तत् लक्षणस्य प्रकारस्य लक्षणस्य च आधारेण भवति । अस्य कृते विशेषज्ञानाम् एकस्य विशालस्य दलस्य समर्थनस्य आवश्यकता वर्तते, यत्र वैद्याः, शल्यचिकित्सकाः, वाक्चिकित्सकाः, शारीरिकचिकित्सकाः च सन्ति . चिकित्सायां शल्यक्रियायाः प्रमुखा भूमिका भवति ।
कपालस्य शल्यक्रिया
बहवः बालकाः १८ मासस्य पूर्वं कपालस्य आकारं सम्यक् कर्तुं शल्यक्रियां कुर्वन्ति । अस्य मुख्यौ प्रयोजनौ स्तः- १.
1. मस्तिष्के दबावं न्यूनीकर्तुं।
2. मस्तिष्कं स्वतन्त्रतया विकासाय आवश्यकं स्थानं दत्त्वा।
अस्य शल्यक्रियायाः अनन्तरं कपालस्य सम्यक् आकारं प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं विशेषं शिरस्त्राणं धारयिष्यते ।धारयितुं दीयते । भवतः जीवने द्वौ चत्वारि च एतादृशाः शल्यक्रियाः करणीयाः भवेयुः ।
मध्यमुखस्य शल्यक्रिया
केषाञ्चन बालकानां हनुमत्स्य समस्याः सम्यक् कर्तुं, मुखस्य मध्ये अस्थिः अग्रे आनेतुं च शल्यक्रिया आवश्यकी भवति । प्रायः बालस्य न्यूनातिन्यूनं ६ वर्षीयस्य अनन्तरं एतत् भवति ।
श्वसनसमस्यानां चिकित्सा
केषाञ्चन बालकानां वायुमार्गस्य बाधायाः कारणेन श्वसनस्य कष्टं भवति । एतदर्थं .
- सुप्तस्य समये भवन्तः CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) इति विशेषं मास्कं धारयितुं प्रार्थयिष्यन्ति।
- टॉन्सिल अथवा एडेनोइड् शल्यक्रियाद्वारा निष्कासितम् अस्ति ।
- अत्यन्तं गम्भीरेषु सति श्वासनलीच्छेदनम् इति शल्यक्रिया क्रियते, यस्मिन् कण्ठे लघुच्छिद्रं कृत्वा श्वसनं कर्तुं प्रत्यक्षतया वायुनलिके नलिकां प्रविशति
अन्ये उपचाराः
अस्य अतिरिक्तं शिशुस्य आवश्यकतानुसारं
- दन्तसमस्यानां दन्तचिकित्सा
- अङ्गुलीसमस्यायाः शल्यक्रिया
- श्रवणसमस्यानां कृते श्रवणयन्त्राणि अथवा शल्यक्रिया
- दृष्टिसमस्यानां चिकित्सा
- वाक्चिकित्सा वाक्-भाषा-कौशलस्य विकासाय
- गतिशीलतायाः उन्नयनार्थं शारीरिकचिकित्सा इत्यादीनां वस्तूनाम् आवश्यकता वर्तते ।
आयुः कथं भवति ?
एषः अतीव संवेदनशीलः विषयः अस्ति।
- प्रथमप्रकारस्य फाइफर-लक्षणस्य बालकानां चिकित्सा अतीव सुन्दरं कर्तुं शक्यते । तेषां सामान्य आयुः भवति । ते सम्यक् शिक्षितुं, उत्तमं क्रीडितुं, स्वतन्त्राः प्रौढाः च जीवितुं शक्नुवन्ति ।
- प्रकारः २, ३ च अधिकजटिलाः सन्ति । एतेषां बालकानां गतिः, श्वसनं, बौद्धिककार्यं च अधिकानि आव्हानानि सन्ति । श्वसनस्य, तंत्रिकाविज्ञानस्य च जटिलताः तेषां आयुः लघुं कर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु सततं चिकित्सां समर्थनं च कृत्वा तेषां जीवनस्य गुणवत्तायां सुधारः कर्तुं शक्यते ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- फीफर-सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा आनुवंशिक-स्थितिः शिशुस्य कपालस्य मुखस्य च आकारं प्रभावितं करोति ।
- अस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति, यत्र प्रथमप्रकारः मृदुतमः, अधिकतया दृश्यते च ।
- एतस्याः स्थितिः पूर्वमेव पहिचानं कृत्वा विशेषज्ञचिकित्सादलस्य निरीक्षणे चिकित्सां कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । शल्यक्रियाद्वारा मस्तिष्कस्य वृद्धिं कर्तुं विशेषतया अत्यावश्यकम् ।
- प्रथमप्रकारस्य बालकाः सम्यक् उपचारेण पूर्णतया सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
- यदि भवतः बालकस्य एषा स्थितिः अस्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह मुक्ततया वार्तालापं कृत्वा उत्तमचिकित्सायोजनायाः निर्णयं कर्तुं मा भयम् अनुभवन्तु। न त्वं एकः, अनेके जनाः च सन्ति ये भवतः साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु