भवतः अस्थयः दुर्बलाः सन्ति वा ? किं भवतः दन्ताः शीघ्रं बहिः पतन्ति ? भवतु नाम एतत् Hypophosphatasia (HPP) इति ।

किं भवन्तः कदाचित् अस्थीः अन्येभ्यः अपेक्षया किञ्चित् दुर्बलाः भंगुराः च इव अनुभवन्ति? किं त्वं स्वल्पेन अपि अस्थिभङ्गं करोषि ? अथवा भवतः लघुस्य शिशुदन्ताः अकालं पतन्ति वा? अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वदामः यस्य विषये वयं बहु न वदामः, परन्तु तस्य विषये अवगन्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। एतत् Hypophosphatasia, अथवा संक्षेपेण HPP इति कथ्यते ।

हाइपोफॉस्फेटैसिया (HPP) इति वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् हाइपोफॉस्फेटसिया (HPP) इति दुर्लभा, वंशानुगत (आनुवंशिक) स्थितिः अस्ति, या अस्माकं अस्थि-दन्तयोः विकासस्य मार्गं प्रभावितं करोति । अस्माकं अस्थिनां दृढतायै, अस्माकं दन्ताः च अन्नं सम्यक् चर्वितुं चर्वितुं च साहाय्यं कर्तुं तेषु कैल्शियम, फास्फोरस इत्यादीनि खनिजपदार्थानि योजयितुं आवश्यकाः सन्ति एषा प्रक्रिया ``खनिजीकरणम्'' इति कथ्यते ।

एच् पी पी इत्यस्मिन् `खनिजीकरण` इति एषा प्रक्रिया सम्यक् न भवति । फलतः अस्थिदन्ताः पर्याप्तबलवन्तः न भवन्ति, अपितु मृदुः, सहजतया भंगुराः च भवन्ति । यद्यपि एषा स्थितिः कतिपयान् जनान् एव प्रभावितं कर्तुं शक्नोति तथापि अन्येषां कृते गम्भीरं, प्राणघातकं च स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

एच्.पी.पी.

एषः किञ्चित् वैज्ञानिकः विषयः अस्ति, परन्तु सरलतया अवगच्छामः । कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरं महत् कारखानम् इव अस्ति। सर्वं क्रमेण भवितुमर्हति। अस्थिबलं कर्तुं अस्माकं पूर्वं उक्ताः खनिजाः कैल्शियमः, फॉस्फोरसः च आवश्यकाः ।

परन्तु अस्याः `खनिजीकरण` प्रक्रियायाः अतिशयेन अपि न साधु। यथा, एतेषां धातुनां रक्ते सञ्चयः न हितकरः । अतः अस्माकं शरीरे एतत् नियन्त्रयितुं रसायनानि सन्ति।

परन्तु अस्थिषु दन्तयोः च एतेषां खनिजानाम् उचितमात्रा आवश्यकी भवति । अस्माकं शरीरे एकः विशेषः एन्जाइमः अस्ति यः अस्मिन् महत्त्वपूर्णे कार्ये सहायकः भवति । अस्य नाम क्षारीय फॉस्फेटेज (ALP) इति । अयं एन्जाइमः अस्थिषु दन्तयोः च रसायनानि निष्क्रियं करोति ये तेषां खनिजानाम् सञ्चयं निवारयन्ति । अस्थीषु दन्तेषु च आवश्यकाः धातुः सञ्चिताः भवन्ति, येन ते दृढाः भवन्ति ।

एच् पी पी-रोगयुक्तानां जनानां `ALPL` इति जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति, यत् एएलपी एन्जाइमस्य सम्यक् उत्पादनं न करोति । अनेन अस्थिषु धातुसञ्चयं निवारयन्तः रसायनाः सञ्चिताः भवन्ति, येन अस्थिषु आवश्यकं कैल्शियमं, फास्फोरसं च अवशोषयितुं न शक्यते फलतः अस्थिः दृढस्य स्थाने मृदुः, दुर्बलः च भवति ।

एच् पी पी इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एच् पी पी इत्यस्य लक्षणं बहु भिन्नं भवति । ते शरीरे एएलपी एन्जाइमं कियत् अस्ति इति अवलम्बन्ते । यथा यथा एन्जाइमस्य स्तरः न्यूनः भवति तथा तथा लक्षणं प्रायः अधिकं तीव्रं भवति । जन्मतः प्रौढतां यावत् कदापि एषा स्थितिः भवितुं शक्नोति ।

मुख्यलक्षणं किम् इति पश्यामः।

अस्य रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः भवतः पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तस्य विषये पृच्छति, सम्पूर्णं शारीरिकपरीक्षां च करिष्यति । तदतिरिक्तं ते एक्स-रे, रक्तपरीक्षा च आदेशं दास्यन्ति।

अत्र महत्त्वपूर्णा परीक्षणं रक्ते एएलपी एन्जाइमस्य स्तरं मापनम् अस्ति ।एच् पी पी इत्यस्य सन्दर्भे प्रायः एषः स्तरः न्यूनः भवति ।

कदाचित्, भवतः एच्.पी.पी.-रोगः अस्ति वा इति पुष्टिं कर्तुं आनुवंशिकपरीक्षा कर्तुं शक्यते । परन्तु एषा परीक्षा सर्वत्र न प्राप्यते, महती च भवितुम् अर्हति । परन्तु अधिकतया भवतः वैद्यः अन्यैः परीक्षणैः रोगस्य निदानं कर्तुं शक्नोति ।

यतो हि एषः दुर्लभः रोगः अस्ति, अतः कदाचित् निदानं प्राप्तुं किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति । अतः यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि सुविज्ञप्तिः भवतः वैद्येन सह मुक्ततया वार्तालापः च महत्त्वपूर्णा अस्ति .

एच् पी पी इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

सौभाग्येन अधुना एच्.पी.पी. एच्.पी.पी. एतत् त्वक् अधः दत्तं इन्जेक्शनम् अस्ति । शरीरे यस्य एएलपी एन्जाइमस्य अभावः भवति (एन्जाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा) तस्य स्थाने कार्यं करोति ।

अस्य मुख्यचिकित्सायाः अतिरिक्तं लक्षणनियन्त्रणार्थं अन्ये अपि कतिपयानि कार्याणि क्रियन्ते ।

• अस्थि-सन्धि-वेदनायाः कृते पेरासिटामोल् अथवा इबुप्रोफेन् इत्यादीनि वेदना-निवारक-दवाः (NSAIDs) दातुं ।
• यदि कपालस्य दबावः अधिकः भवति तर्हि तस्य न्यूनीकरणाय शल्यक्रिया ।
• केषुचित् जनासु आक्षेपं नियन्त्रयितुं विटामिन बी ६ इति दत्त्वा।
• आहारनियन्त्रणं वा रक्ते कैल्शियमस्य स्तरं नियन्त्रयितुं औषधम्।
• सदैव दन्तस्वास्थ्यस्य पालनं कुर्वन्तु, दन्तचिकित्सायाः सल्लाहं च गृह्यताम्।
• शारीरिकचिकित्सा मांसपेशिनां सुदृढीकरणं करोति, गतिं च सुदृढां करोति ।
• बहुधा भग्नानाम् अस्थिषु धातुदण्डान् प्रविष्ट्वा।
• एकं वस्तु विशेषतया मनसि स्थापयितव्यं यत् बिस्फोस्फोनेट्-प्रकारस्य औषधानि, येषां उपयोगेन अन्येषां अस्थिरोगाणां, यथा अस्थिरोगः, एच्.पी.पी. अतः तेषां परिहारः करणीयः ।

एते उपचाराः महत् मूल्यं दातुं शक्नुवन्ति, अतः चिकित्सानां पक्षपातानां, व्ययस्य च विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति ।

एच् पी पी इत्यनेन सह जीवनं कुर्वन् समर्थनं प्राप्तुं

भङ्गः, वेदना, अन्ये च लक्षणानि दैनन्दिनजीवनं कठिनं कर्तुं शक्नुवन्ति । दुर्लभरोगेण सह जीवनं भवतः स्थितिविषये सुविज्ञः, स्वस्य कृते वक्तुं च अर्थः । एतत् भवतः भवतः बालकस्य वा कृते प्रवर्तयितुं शक्नोति।

स्वस्य शारीरिकसीमानां अवगमनं, सम्मानं च कुर्वन्तु। यदा आवश्यकता भवति तदा विश्रामं कुर्वन्तु। एच् पी पी इत्यस्य चिकित्सायां प्रायः बहुविषयकदलस्य आवश्यकता भवति । अस्मिन् बालरोगचिकित्सकः, अस्थिरोगचिकित्सकः, दन्तचिकित्सकः, शारीरिकचिकित्सकः च भवितुम् अर्हति ।

यद्यपि चिकित्सायाम् वर्षाणि यावत् समयः भवितुं शक्नोति तथापि कालान्तरे लक्षणानाम् नियन्त्रणं महत्त्वपूर्णतया कर्तुं शक्यते ।