किं भवतः सन्धिः अतिशयेन नमति ? भवतः त्वचा प्रसारयति वा ? एहलर्स्-डान्लोस् सिण्ड्रोम (EDS) इत्यस्य विषये चर्चां कुर्मः!

किं भवता कदापि भवतः सन्धिः अन्येभ्यः अपेक्षया अधिकं लचीलः इव अनुभूतः? कदाचित् भवन्तः असामान्यरीत्या अङ्गुलीः पृष्ठतः मोचयितुं शक्नुवन्ति, अथवा सामान्यापेक्षया अधिकं त्वक् प्रसारिता भवति । यद्यपि एतानि सामान्यवस्तूनि इव भासन्ते तथापि कदाचित् एतत् एहलर्स्-डान्लोस् सिण्ड्रोम् (EDS) इति आनुवंशिकस्थित्या कारणीभूतानि भवितुम् अर्हन्ति । चिन्ता मा कुरुत, एतत् किञ्चित् यत् बहुजनाः न श्रुतवन्तः, अतः अद्य वयं सरलरीत्या वदामः यत् भवान् अवगन्तुं शक्नोति।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एहलर्स्-डान्लोस् सिण्ड्रोम (EDS) इति किम् ?

अस्माकं शरीरं इष्टकानिर्मितं भवनं इति चिन्तयतु। एताः इष्टकाः (अर्थात् अस्माकं शरीरस्य अङ्गाः, अस्थिः, त्वक् च) उलूखलेन एकत्र धारिताः भवन्ति । तथैव अस्माकं शरीरस्य अङ्गानाम् एकत्र धारयन् दृढं धारयति यत् 'उलूखलम्' तत् संयोजक ऊतकाः इति उच्यते . एते अस्माकं अस्थि-उपास्थि-त्वक्-रक्तवाहिनीषु सर्वत्र दृश्यन्ते ।

एह्लर्स्-डान्लोस् सिण्ड्रोम् (EDS) इति आनुवंशिकविकारः यस्य कारणेन संयोजी ऊतकं दुर्बलं भवति । मुख्यकारणं संयोजक ऊतकस्य बलार्थं आवश्यकं प्रोटीनम् कोलेजनस्य अभावः अस्ति । इदं सीमेण्टस्य अभावं विद्यमानं उलूखलमिश्रणं इव अस्ति। अनेन शिथिलाः सन्धिः, अतितन्यत्वक्, सहजतया क्षताः, कदाचित् रक्तवाहिनीः, आन्तरिकाः अपि दुर्बलाः भवन्ति

एषः आनुवंशिकः रोगः यः कुटुम्बेषु प्रचलति । तथापि अद्यापि तस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति । परन्तु सर्वोत्तमम् अस्ति यत् लक्षणं नियन्त्रयितुं प्रबन्धनं च कृत्वा सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुयात्।

EDS इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

प्रथमवारं वर्णितयोः वैद्ययोः नामधेयेन ईडीएस इति नामकरणं कृतम् अस्ति । सम्प्रति अस्य १३ मुख्यप्रकाराः सन्ति । यद्यपि प्रत्येकं प्रकारः किञ्चित् भिन्नः भवति तथापि तेषां सर्वेषां एकं सामान्यं कारणं भवति यत् सन्धिषु, त्वचासंरचनेषु च दुर्बलता । अत्यन्तं सामान्यप्रकाराः अवलोकयामः ।

ईडीएस-रोगस्य सामान्यलक्षणं कानि सन्ति ?

भवतः EDS इत्यस्य प्रकारस्य आधारेण लक्षणं भिन्नं भवितुम् अर्हति, परन्तु एते सामान्यलक्षणाः सन्ति ये अधिकांशजनानां अनुभवः भवति ।

• अतिलचीलाः सन्धिः : यथा - भवन्तः अङ्गुष्ठं कुञ्चयित्वा हस्तस्य पृष्ठभागे मर्दयितुं शक्नुवन्ति, अथवा जानुनि पृष्ठतः मोचयितुं शक्नुवन्ति । केचन जनाः एतत् 'द्विगुणसन्धि' इति वदन्ति ।
• तन्यत्वक् : भवतः त्वचा भवतः शरीरात् दूरं आकर्षितुं शक्यते, यदा भवतः मुक्तिः भवति तदा सा पुनः स्थाने स्निग्धः भविष्यति । मखमलवत् अतीव स्निग्धं अपि भवितुम् अर्हति ।
• भंगुरत्वक् : लघुप्रहारस्य अनन्तरम् अपि त्वक् नीलवर्णं भवति, क्षताः च भवति । यदि भवन्तः क्षतिग्रस्ताः भवन्ति तर्हि तस्य चिकित्सायाम् अधिकं समयः भवति । दागः सहजतया निर्मीयन्ते।

एतत् अपि सामान्यम् अस्ति : १.

• दन्तसमस्याः (दन्तनिष्कासनं, मसूडानां रक्तस्रावः) २.
• सन्धिवेदना
• सुनिद्रायाः अनन्तरम् अपि अत्यन्तं श्रान्तः इति भावः
• एकाग्रतायां कष्टम्
• शिरोवेदना
• समतलपादाः
• विशेषतः शीते स्नायुदुर्बलता
• मूत्रस्य नियन्त्रणे कष्टम्
• चक्करः
• पाचनतन्त्रस्य समस्याः, यथा सूजनम्

यदि बालकानां EDS भवति तर्हि चलनं, उपविष्टं च इत्यादीनां मोटरकौशलस्य प्रभावः भवितुम् अर्हति ।विलम्बः भवितुम् अर्हति, भवतः वयसः अनुरूपं ऊर्ध्वता न भवेत् ।

रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

यदा भवन्तः एतादृशं लक्षणं निवेदयन्ति तदा प्रथमं भवतः वैद्यः भवतः सम्यक् परीक्षणं करिष्यति ।

• ते पश्यन्ति यत् भवन्तः जानु-कोणौ, पादाङ्गुली च कियत् दूरं नमयितुं शक्नुवन्ति।
• ते भवतः त्वचा कियत् प्रसारिता अस्ति, किमपि दागं वा क्षतम् अस्ति वा इति पश्यन्ति ।
• भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति वा इति पृच्छन्तु।

अधिकांशतः hEDS इत्यादीनां प्रकाराणां परिचयः केवलम् अस्याः शारीरिकपरीक्षायाः माध्यमेन कर्तुं शक्यते । परन्तु कदाचित् निदानस्य पुष्ट्यर्थं सटीकप्रकारस्य निर्धारणाय च अग्रे परीक्षणस्य आवश्यकता भवति ।

• आनुवंशिकपरीक्षणम् : रक्तस्य नमूना गृहीतुं शक्यते यत् जीन उत्परिवर्तनानि सन्ति वा येन ईडीएस भवति ।
• इकोकार्डियोग्रामः हृदयस्य रक्तवाहिनीनां च समस्यानां जाँचार्थं ध्वनितरङ्गपरीक्षा ।
• सीटी स्कैन् अथवा एमआरआई स्कैन् : एते स्कैन् मेरुदण्डस्य अथवा आन्तरिकस्य अङ्गस्य स्थितिं द्रष्टुं साहाय्यं कुर्वन्ति ।
• त्वचा बायोप्सी : त्वचायाः लघुखण्डं गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति यत् कोलेजनस्य असामान्यताः सन्ति वा इति जाँच्यते ।

उपचार एवं प्रबन्धन

एकदा भवन्तः चिह्नितवन्तः यत् भवतः कः प्रकारस्य EDS अस्ति तदा भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धनं कथं कर्तव्यमिति वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति। भवद्भिः भिन्नविशेषज्ञानाम् अपि दर्शनं करणीयम् ।

• अस्थिरोगचिकित्सक
• चर्मरोग विशेषज्ञ
• रुमेटोलॉजिस्ट

अत्र केचन मुख्याः चिकित्साविधयः सन्ति- १.

• शारीरिकचिकित्सा : मांसपेशीनां सुदृढीकरणाय, सन्धि-कठोरता-निवारणाय च एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । पादचालनम्, तरणं च इत्यादयः न्यूनप्रभावव्यायामाः उत्तमाः सन्ति ।
• व्यावसायिकचिकित्सा : दैनन्दिनकार्यं सुलभं कर्तुं भवन्तः तकनीकानां उपकरणानां च विषये ज्ञातुं शक्नुवन्ति। सन्धिषु तनावः कथं न्यूनीकर्तुं शक्यते इति विषये भवन्तः सल्लाहं प्राप्नुयुः।
• सहायकयन्त्राणि : भवतः सन्धिगतिनिवारणाय ब्रेसिस् अथवा भवतः परिभ्रमणार्थं चक्रचालकस्य आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• वेदनाशामकाः : सन्धिवेदनायाः कृते साधारणानि वेदनानिवारकाणि अथवा आवश्यकतानुसारं वैद्येन निर्धारितानि बलिष्ठानि औषधानि सेवितुं शक्नुवन्ति ।
• शल्यक्रिया : शल्यक्रियायाः उपयोगः बहुधा प्रभावितानां सन्धिनां मरम्मतार्थं भवति, अन्यैः उपचारैः नियन्त्रणं कर्तुं न शक्यते । परन्तु यतः ईडीएस-रोगयुक्तानां जनानां प्रायः व्रणस्य चिकित्सायाम् विलम्बः भवति, अतः एतत् अन्तिमः उपायः इति मन्यते ।

EDS इत्यनेन सह जीवनं कुर्वन् विचारणीयाः विषयाः

ईडीएस-सहितं जीवनं भवतः शरीरस्य किञ्चित् अतिरिक्तं पालनं कर्तव्यम् इति अर्थः । एतानि वस्तूनि भवन्तं दुर्घटनानिवारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति।

• श्रमसाध्यक्रीडां परिहरन्तु : १.सम्पर्कक्रीडाः, सन्धिषु बहु दबावं जनयन्तः व्यायामाः च परिहरन्तु, यथा धावनम् ।
• भारं न उत्थापयन्तु : भारं उत्थापनेन सन्धिषु मोचः, चोटः च वर्धते ।
• त्वचायाः रक्षणं कुर्वन्तु : मृदुसाबुनानां प्रयोगं कुर्वन्तु। प्रतिदिनं सूर्यरक्षां प्रयोजयन्तु। जानु-कोण-आदिषु क्षेत्रेषु रक्षात्मक-पट्टिकाः धारयन्तु ।
• दन्तानाम् पालनं कुर्वन्तु : मृदु-भ्रूणयुक्तस्य दन्त-मूषकस्य उपयोगं कुर्वन्तु ।
• मानसिकस्वास्थ्यम् : एतादृशेन दीर्घकालीनस्थित्या सह जीवनं भावनात्मकरूपेण क्षीणं कर्तुं शक्नोति। परामर्शदातृणा सह वार्तालापः अथवा समानविचारधारिभिः सह समर्थनसमूहे सम्मिलितः भवितुं महती सहायता भवितुम् अर्हति ।

यदि भवान् परिवारस्य आरम्भं कर्तुं चिन्तयति तर्हि भवान् आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापं कृत्वा अस्य रोगस्य बालकानां कृते संक्रमणस्य जोखिमं ज्ञातुं शक्नोति ।