भवन्तः स्वरक्तस्य रक्तकोशिकानां विषये जानन्ति। ते प्रायः गोलाः, लचीलाः, अल्पाः रबरगोलाः इव भवन्ति । एतेन ते भवतः शरीरस्य लघु रक्तवाहिनीभिः सहजतया गन्तुं शक्नुवन्ति, भवतः शरीरस्य सर्वेषु भागेषु प्राणवायुः च वहन्ति । परन्तु केषुचित् जनासु एताः रक्तकोशिकाः सिकल-आकाराः (C-आकाराः), कठोरः, चिपचिपाः च भवन्ति । एतत् वयं सिकल सेल् रोगः (SCD) इति वदामः । एषः रोगः न वंशजः, अपितु आनुवंशिकस्थितिः ।
सिकल सेल् रोग (SCD) इति वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् सिकल सेल् रोगः एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः अस्माकं रक्तकोशिकानां प्रभावं करोति । एतेषां रक्तकोशिकानां अन्तः हीमोग्लोबिन् इति प्रोटीनम् अस्ति | अस्य मुख्यं कार्यं फुफ्फुसात् प्राणवायुः उद्धृत्य सम्पूर्णशरीरे वितरणं भवति । स्वस्थस्य हिमोग्लोबिनस्य अणुः गोलः स्निग्धः च भवति । अत एव रक्तकोशिका सुन्दरं गोलानि भवन्ति।
परन्तु सिकलसेलरोगयुक्ते कस्मिन् अपि आनुवंशिकदोषस्य कारणेन अस्य हीमोग्लोबिन-अणुस्य आकारः परिवर्तते । अस्य असामान्यस्य हीमोग्लोबिनस्य कारणात् रक्तकोशिकाः सिकाकाराः, कठोरः, चिपचिपाः च भवन्ति । कल्पयतु, यदि भवान् कृशनलिकेण कठिनं, हंसरूपं रक्तखण्डं प्रेषयितुं प्रयतते, तस्य पार्श्वे गोलकन्दुकस्य स्थाने किं भविष्यति? ते एकत्र समुच्चय नलिके अटन्ति स्म, किं न ? तथैव एताः सिकल-आकाराः कोशिका: अस्माकं कृश-रक्त-वाहिनीषु अटन्ति, रक्त-प्रवाहं बाधन्ते । अत एव तीव्रवेदना , रक्ताल्पता इत्यादीनि विविधानि जटिलतानि भवन्ति |
अस्य रोगस्य सामान्यलक्षणं कानि सन्ति ?
सिकलसेल् रोगेन सह जाताः शिशवः प्रायः ५ मासस्य आयुषः समीपे लक्षणं दर्शयितुं आरभन्ते । एते लक्षणानि व्यक्तितः भिन्नानि भवितुम् अर्हन्ति । कालान्तरे परिवर्तनमपि भवितुम् अर्हति ।
| लक्षणम् | सरलं व्याख्यानम् |
|---|---|
| रक्ताल्पता | सिकलकोशिका अतीव भंगुराः भवन्ति । यद्यपि सामान्या रक्तकोशिका प्रायः १२० दिवसान् यावत् जीवति तथापि एताः कोशिका: १०-२० दिवसेषु एव म्रियन्ते । अनेन शरीरे रक्तकोशिकानां अभावः भवति, येन भवन्तः सर्वदा श्रान्ताः, श्रान्ताः च भवन्ति । |
| वेदनासंकटाः | एतत् अस्य रोगस्य मुख्यं तीव्रतमं च लक्षणम् अस्ति । यदा वक्षःस्थल-उदर-अङ्ग-अस्थिषु सुकुमार-रक्त-वाहिनीः सञ्चितः भूत्वा अवरुद्धाः भवन्ति तदा असह्य-वेदना भवति । यदि एषा वेदना तीव्रा भवति तर्हि भवन्तः आस्पतेः निवेशनं कृत्वा ETU (Emergency Treatment Unit) -इत्यत्र गन्तुं प्रवृत्ताः भवेयुः । |
| हस्तपादयोः शोफः | हस्तपादयोः रक्तं प्रदातुं सुकुमाराः नाडयः यदा अवरुद्धाः भवन्ति तदा ताः क्षेत्राणि प्रफुल्लितुं आरभन्ते । |
| बारम्बार संक्रमण | एताः सिकलकोशिकाः कदाचित् प्लीहा इत्यादीनां अङ्गानाम् क्षतिं कुर्वन्ति । अस्माकं शरीरस्य रोगप्रतिरोधकशक्तिः प्लीहा अतीव महत्त्वपूर्णः अङ्गः अस्ति । यदा तस्य क्षतिः भवति तदा संक्रमणस्य जोखिमः वर्धते । |
| नेत्रयोः त्वक् च पीतं भवति | यथा यथा क्षतिग्रस्ताः सिकलकोशिकाः बहुसंख्याकाः भग्नाः भवन्ति तथा तथा नेत्रयोः त्वचा श्वेताः च पीताः (पीतरोगः इव) भवन्ति । |
| दृष्टिदोषता | यदि एताः कोशिका: नेत्रे रक्तं प्रदातुं शक्नुवन्ति रक्तवाहिनीषु अवरुद्धाः भवन्ति तर्हि नेत्रस्य रेटिना क्षतिं प्राप्नुयात्, दृष्टिसमस्या च भवितुम् अर्हति । |
| वृद्धि मन्दता | एतादृशी बालकाः अन्येभ्यः बालकेभ्यः मन्दतरं विकसितुं शक्नुवन्ति, यौवनस्य अपि विलम्बः भवति । |
किमर्थम् अयं रोगः भवति ? कस्य अधिकं जोखिमम् अस्ति ?
अस्य रोगस्य प्राथमिकं कारणं आनुवंशिकदोषः अस्ति । अस्माकं गुणसूत्रे ११ जीनस्य (हीमोग्लोबिन-बीटा जीनस्य) दोषस्य कारणेन अस्य कारणं भवति, यत् हीमोग्लोबिनस्य निर्माणे सम्बद्धम् अस्ति ।
सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् बालस्य अस्य रोगस्य विकासाय तेषां मातुः पितुः च एतत् दोषपूर्णं जीनं अवश्यमेव ग्रहीतव्यम् ।
यदि मातापितरौ अस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य वाहकाः सन्ति अर्थात् तेषां रोगः नास्ति किन्तु तेषां शरीरे रोगस्य कारणं जीनः अस्ति तर्हि तेषां बालकस्य रोगेन सह जन्मनः ४ मध्ये १ (२५%) सम्भावना भवति
यदि केवलं मातापितरौ जीनम् उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि बालकः रोगस्य वाहकः भवति । ते प्रायः लक्षणं न दर्शयन्ति, परन्तु ते जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति ।
विश्वे अयं रोगः आफ्रिका-मध्यपूर्व-दक्षिण-यूरोपीय-एशिया-भारतीय-वंशीयानां जनानां मध्ये अधिकतया दृश्यते ।
रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ? (निदानम्) ९.
एतस्य अन्वेषणस्य अतीव सरलः उपायः अस्ति । सरलेन रक्तपरीक्षणेन अस्य दोषपूर्णप्रकारस्य हीमोग्लोबिनस्य उपस्थितिः ज्ञातुं शक्यते । अनेकदेशेषु प्रत्येकस्य नवजातस्य शिशुस्य अस्य परीक्षणं भवति ।
यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एषा स्थितिः निदानं भवति तर्हि भवतः वैद्यः अग्रे परीक्षणं (यथा आघातस्य जोखिमस्य जाँचार्थं विशेषस्कैन्) अनुशंसितुं शक्नोति । तथा च, आनुवंशिकस्थितिः इति कारणतः भवन्तः आनुवंशिकपरामर्शदातृणां समीपमपि निर्दिष्टाः भवेयुः।
यदि भवतः वा भवतः सहचरस्य सिकलसेल् रोगः अस्ति अथवा वाहकः अस्ति तर्हि गर्भावस्थायां भवतः शिशुस्य एम्नियोटिक द्रवस्य परीक्षणं कर्तुं शक्यते यत् तेषां रोगः अस्ति वा इति। अधिकाधिकं सूचनां स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु।
कानि उपचाराणि सन्ति ?
सिकलसेल् रोगस्य चिकित्सायाः मुख्यानि लक्ष्याणि त्रीणि सन्ति- १.
- वेदनासंकटनिवारणम्
- लक्षणं नियन्त्रयन् उपशमं च ददाति
- अन्येषां जटिलतानां निवारणम्
अस्य कृते विविधाः उपचाराः सन्ति ।
औषधानि
- हाइड्रोक्सीयुरिया : प्रतिदिनं सेवितं एतत् औषधं आक्रमणानां आवृत्तिं न्यूनीकर्तुं शक्नोति तथा च रक्ताल्पता, संक्रमणम् इत्यादीनां जटिलतानां न्यूनीकरणं कर्तुं शक्नोति । गर्भिणीभिः एतस्य औषधस्य सेवनं परिहरितव्यम् ।
- वेदनाशामकाः : यदा वेदनाघातः भवति तदा वैद्येन निर्धारिताः वेदनाशामकाः वेदनानियन्त्रणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति ।
- अन्ये औषधाः : `Crizanlizumab` (एकः इन्जेक्शनः) तथा `L-glutamine` (एकः चूर्णः) इत्यादीनां औषधानां उपयोगः अधुना वेदना-आक्रमणस्य न्यूनीकरणाय क्रियते, तथा च रक्ताल्पतायां `Voxelotor` इत्यादीनां औषधानां उपयोगः क्रियते
अन्ये उपचाराः
- रक्ताधानम् : स्वस्थरक्तदानेन रक्ताल्पता, पक्षाघातः इत्यादीनि जटिलतानि निवारयितुं शक्यन्ते ।
- स्टेम सेल् प्रत्यारोपणम् : एतत् अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणम् अस्ति । केषाञ्चन बालकानां युवानां च एतस्य माध्यमेन रोगस्य पूर्णतया निवारणस्य क्षमता वर्तते । परन्तु अस्य कृते सुसङ्गतः दाता (प्रायः निकटसम्बन्धी) अवश्यमेव अन्वेष्टव्यः ।
नवीनतम उपचार विधयः जीन चिकित्सा
चिकित्साशास्त्रस्य उन्नतिना अधुना अस्य रोगस्य अतीव सफलाः आशाजनकाः च चिकित्साः उद्भूताः । `कास्गेवी`, `लाइफ्जेनिया` च एतादृशौ नवीनतमौ जीनचिकित्सौ स्तः । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतेषु पद्धतयः रोगी स्वस्य अस्थिमज्जातः गृहीतानाम्, `CRISPR` इत्यादीनां आनुवंशिकप्रौद्योगिक्याः उपयोगेन 'सम्पादितानां', अर्थात् दोषं सम्यक् कृत्वा स्वस्थलाल रक्तकोशिका-उत्पादककोशिकासु परिणताः, ततः पुनः शरीरे प्रविष्टानां स्टेम-कोशिकानां उपयोगं कुर्वन्ति एषः अतीव उन्नतः उपचारः अस्ति यः रोगस्य चिकित्सां कर्तुं शक्नोति ।
सिकलसेलरोगस्य मलेरियायाः च कः सम्बन्धः ?
एषा अतीव विचित्रकथा अस्ति। मलेरिया मशकैः संक्रमितः गम्भीरः रोगः अस्ति । मलेरियातः जनानां रक्षणार्थं सिकलसेल् जीनस्य विकासः अभवत् इति वैज्ञानिकाः मन्यन्ते । तत् कथं सम्भवति ? यदि कश्चित् सिकलसेलरोगस्य वाहकः (न तु रोगः, केवलं जीनः) मलेरियां प्राप्नोति तर्हि तस्य तीव्रता न्यूना भवति । यतो हि स्यालाकाराः रक्तकोशिकाः मलेरियापरजीविनः शरीरस्य अन्तः सम्यक् वर्धयितुं निवारयन्ति । अत एव एतत् जीनयुक्ताः जनाः आफ्रिका इत्यादिषु क्षेत्रेषु यत्र मलेरिया सामान्यः आसीत् तत्र जीविताः आसन् ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- सिकलसेल् रोगः संक्रामकः रोगः नास्ति, अपितु मातापितृभ्यः वंशजः आनुवंशिकः रोगः अस्ति ।
- अत्र मुख्यसमस्या अस्ति यत् रक्तकोशिकानां आकारः परिवर्तते, रक्तवाहिनीषु च रुद्धः भवति ।
- तीव्रवेदना, बहुधा श्रान्तता (रक्तहीनता), संक्रमणं च मुख्यलक्षणम् अस्ति ।
- सम्यक् चिकित्सां, सल्लाहं च अनुसृत्य भवन्तः स्वलक्षणं नियन्त्र्य सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । चिकित्सकेन सह नियमितरूपेण सम्पर्कं स्थापयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।
- जीनचिकित्सा इत्यादीनां आधुनिकचिकित्सानां कारणात् अधुना अस्य रोगस्य अतीव उत्तमः आशा अस्ति ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु