Wolfram Syndrome इति किम् ? तस्य विषये वदामः !

किं भवन्तः कदापि Wolfram Syndrome इति रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? नाम भवतः कृते नूतनं भवेत्। इयं दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या अत्यल्पेषु जनासु प्रभाविता भवति, परन्तु अतीव गम्भीरा भवितुम् अर्हति । मस्तिष्कस्य शरीरस्य अन्येषां ऊतकानाम् अपि क्षतिं कर्तुं शक्नोति । विशेषतः बाल्यकाले लक्षणं प्रारभ्यते इति कारणतः अस्याः स्थितिः अवगन्तुं महत्त्वपूर्णम् ।

Wolfram Syndrome इति रोगः वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारिता भवति । एषः न्यूरोडिजनरेटिव विकारः अस्ति, अर्थात् कालान्तरे मस्तिष्कस्य, तंत्रिकातन्त्रस्य च क्षतिं करोति । अनेन लक्षणानाम् विकासः क्रमेण भवति, प्रायः बाल्यकालात् आरभ्य प्रौढतापर्यन्तं भवति । मधुमेहः, दृष्टिसमस्या च प्रायः १५ वर्षाणां पूर्वं रोगस्य प्रथमलक्षणं भवति ।कालान्तरे मस्तिष्कस्य कार्यं बाधितं भवति, कदाचित् प्राणघातकं च भवितुम् अर्हति

किं Wolfram Syndrome इत्यस्य प्रकाराः सन्ति ?

आम्, वैद्यैः अस्य रोगस्य सम्बद्धौ द्वौ प्रकारौ जीनौ प्राप्तौ । भवन्तः जानन्ति, जीनाः DNA इत्यस्य लघुखण्डाः सन्ति येषु अस्माकं शरीरे सर्वाणि सूचनानि सन्ति । वुल्फ्राम् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां एतेषु जीनेषु केचन परिवर्तनाः भवन्ति, येषां वयं उत्परिवर्तनम् इति वदामः । अतः, यस्य जीनस्य प्रभावः भवति तदनुसारं वर्गीकृतः भवति :

• Wolfram syndrome type 1: एतत् ``(WFS1 gene)`` इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।
• Wolfram syndrome type 2: एतत् `(WFS2 (CISD2) जीन)` इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

एतयोः लक्षणयोः किञ्चित् भेदः स्यात् ।

कथं एषः रोगः आनुवंशिकः भवति ?

सामान्यतया बालस्य वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम-रोगस्य कृते मातापितरौ रोगस्य उत्तरदायी जीन-उत्परिवर्तनस्य वाहकाः भवितुमर्हतः । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकः मातापितृभ्यां परिवर्तितं जीनं अवश्यमेव उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् । परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया एव वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम प्रकारः १ केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते ।

Wolfram Syndrome कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एतादृशी दुर्लभत्वात् कति जनानां कृते एषा स्थितिः अस्ति इति सम्यक् वक्तुं कठिनम् । एकस्मिन् अध्ययने ज्ञातं यत् यूनाइटेड् किङ्ग्डम्-देशे एषा स्थितिः ७७०,००० जनानां मध्ये प्रायः एकः जनः प्रभावितः भवति . अन्यदेशेभ्यः अध्ययनेन ज्ञातं यत् केषुचित् प्रदेशेषु विशेषतः येषु समाजेषु निकटबन्धुजनाः विवाहं कुर्वन्ति, सन्तानं च प्राप्नुवन्ति, तत्र एषा स्थितिः अधिका भवति

वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम प्रकारः २ ततोऽपि दुर्लभः । विश्वे कतिपयेषु परिवारेषु एव एतत् ज्ञातम् अस्ति ।

Wolfram syndrome type 1 इत्यस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?

वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम प्रकारस्य प्रथमस्य सर्वेषां लक्षणं समानं न भविष्यति, ते च व्यक्तितः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु प्रायः एते लक्षणानि एकेन क्रमेण, बाल्यकाले किशोरावस्थायां च दृश्यन्ते । अत्र विशिष्टः क्रमः, लक्षणं यस्मिन् विशिष्टं वयः दृश्यते तत् च ।

• मधुमेह मेलिटस - प्रायः ६ वर्षे : मधुमेह मेलिटसः वयं खादामः भोजनात् शर्कराम् अथवा ग्लूकोजम् अवशोषयितुं शरीरस्य क्षमतायाः समस्या अस्ति सामान्यतया अस्माकं अग्नाशयः इन्सुलिन् इति हार्मोनं उत्पादयति । एतत् इन्सुलिन् अस्माकं कोशिकानां रक्तात् शर्करां अवशोषयितुं साहाय्यं करोति । अतः यदि इन्सुलिनस्य सम्यक् उत्पादनं न भवति, अथवा यदि कोशिका: निर्मितस्य इन्सुलिनस्य प्रति सम्यक् प्रतिक्रियां न ददति तर्हि रक्तशर्करायाः स्तरः अतीव उच्चः भवितुम् अर्हति । वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धः मधुमेहः प्रथमप्रकारस्य मधुमेहस्य सदृशः अस्ति, परन्तु सः स्वप्रतिरक्षारोगः नास्ति । मधुमेहस्य लक्षणं बहुधा मूत्रं भवति, अत्यधिकतृष्णा, दृष्टिः धुन्धली, अव्याख्यातरूपेण वजनस्य न्यूनता च भवति .

• ऑप्टिक एट्रोफी - प्रायः ११ वर्षस्य आयुषः परितः भवति : एषा दृक् तंत्रिकायाः ​​क्रमिकक्षयः भवति, या नेत्रेभ्यः मस्तिष्कं प्रति सन्देशान् वहति एतत् ऑप्टिक एट्रोफी इति अपि कथ्यते । लक्षणं धुन्धली दृष्टिः, स्पष्टतायाः हानिः, वर्णदृष्टेः हानिः, परिधीयदृष्टेः हानिः वा भवितुम् अर्हति । यथा - वृत्तपत्रे अक्षराणि पूर्ववत् स्पष्टानि न भवन्ति, अथवा बालकः विद्यालये कृष्णफलकं न द्रष्टुं शक्नोति

• संवेदी-तंत्रिका-श्रवणक्षतिः - प्रायः १३ वर्षपर्यन्तं भवति : एषा आन्तरिककर्णस्य संवेदनशीलभागेषु क्षतिः भवति एतत् संवेदीतंत्रिकाश्रवणक्षयम् इति कथ्यते । एषा श्रवणशक्तिक्षयः वयसा सह दुर्गतिम् अवाप्नुयात्, केषुचित् सन्दर्भेषु , पूर्णबधिरतां अपि जनयितुं शक्नोति । भवन्तः श्रोतुं टीवीं उपरि स्थापयितव्याः, अथवा "भवता किं उक्तम्" इति पृच्छितव्यम्। यदा कश्चित् वदति।

• मधुमेह इन्सिपिडस् - प्रायः १४ वर्षे : किं एषः उपरि उल्लिखितः मधुमेहः `(मधुमेह मेलिटस)` न भवति ? एतत् `(Diabetes Insipidus)` इति कथ्यते । अस्मिन् किं भवति यत् अस्माकं मूत्रे जलस्य परिमाणं नियन्त्रयति `(antidiuretic hormone)` इति हार्मोनः सम्यक् न निर्मीयते, अथवा शरीरं तस्य प्रति सम्यक् प्रतिक्रियां न ददाति। तेन बहूनां मूत्रस्य निर्गमनं भवति, यत् बहुजलवत् । अस्य अतिमूत्रस्य कारणेन निर्जलीकरणं, विद्युत् विलेयकस्य असन्तुलनं, दुर्बलता, मुखस्य शुष्कता, कब्जः च भवितुम् अर्हन्ति ।

वोल्फ्राम् सिण्ड्रोमस्य पुरातनं नाम ``(DIDMOAD)`` इति । एतेषां मुख्यलक्षणानाम् प्रथमाक्षराणां संयोजनेन निर्मितं भवति- १.

* मधुमेह इन्सिपिडस (DI) - अतिसार

* मधुमेह मेलिटस (DM) - मधुमेह

* ऑप्टिक एट्रोफी (OA) - दृष्टि बाधित

* बधिरता (D) - श्रवणशक्तिहीनता/बधिरता

Wolfram syndrome type 1 इत्यस्य अन्ये कानि लक्षणानि सन्ति?

तेषां चतुर्णां मुख्यलक्षणानाम् अतिरिक्तं अन्ये लक्षणानि अपि दृश्यन्ते । परन्तु एतानि सर्वेषु न भवन्ति।

• हार्मोनलविकाराः : बालिकानां हाइपोपिट्यूटरिज्म, हाइपोगोनाडिज्म, वृद्धिमन्दता, मासिकधर्मस्य विलम्बः च ।
• तंत्रिकातन्त्रेण सह सम्बद्धाः लक्षणाः : चलने चलने च अस्थिरता (अटैक्सिया), स्मृति-चिन्तन-क्षमतायाः हानिः (विक्षिप्तता), शिरोवेदना, निद्रायाः समये अल्पकालं यावत् श्वसनं स्थगितम् (केन्द्रीय-निद्रा-अवरोधः), आक्षेपाः (मिर्गी), स्वाद-गन्ध-क्षयः च
• मानसिकसमस्याः : अवसादः, चिन्ता, आतङ्कप्रकोपः, मनोदशाविकारः, कदाचित् हिंसकः व्यवहारः च ।
• मूत्रतन्त्रस्य समस्याः : मूत्रमार्गस्य नित्यं संक्रमणं, मूत्रस्य असंयमः, मूत्राशयस्य अपूर्णता च रिक्तता च ।

Wolfram syndrome type 2 इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

Wolfram syndrome type 2 इत्यस्य जनानां लक्षणं type 1 इत्यस्य सदृशं भवति तथापि तेषां निम्नलिखितम् अपि अनुभवितुं शक्यते ।

• असामान्य रक्तस्राव।
• जठरान्त्रस्य व्रणाः ।

परन्तु द्वितीयप्रकारस्य जनानां मध्ये प्रायः मधुमेह-अनिष्ट-रोगः, मानसिकसमस्याः च न्यूनाः भवन्ति ।

Wolfram Syndrome इत्यस्य कारणं किम् ?

यथा पूर्वं चर्चा कृता, एतत् आनुवंशिककारणात् भवति । प्राथमिककारणं मातापितृभ्यः बालकेभ्यः `(WFS1)` अथवा `(WFS2 (CISD2)` इति जीनेषु कतिपयानां उत्परिवर्तनानां उत्तराधिकारः अस्ति ।

अस्य रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

वस्तुतः वोल्फ्राम् सिण्ड्रोमस्य निदानं कदाचित् किञ्चित् चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति । यतो हि वैद्याः प्रत्येकं लक्षणं पृथक् पृथक् चिकित्सां कुर्वन्ति, ते सद्यः न अवगच्छन्ति यत् ते सर्वे एकस्यैव रोगस्य भागाः सन्ति । प्रायः, अनेकलक्षणानाम् आगमनानन्तरमेव शङ्का उत्पद्यते यत् एतत् वोल्फ्राम-लक्षणं भवितुम् अर्हति ।

यदि वैद्यः एतत् शङ्कते तर्हि सः आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा करिष्यति ।एषा परीक्षणं समीचीनतया ज्ञातुं शक्नोति यत् `(WFS1)` तथा `(WFS2 (CISD2)` इति जीनयोः किमपि उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति।एतेन निदानस्य पुष्टिः कर्तुं शक्यते।

Wolfram Syndrome इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

दुर्भाग्येन सम्प्रति अस्य रोगस्य पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं, रोगस्य प्रगतिः निवारयितुं, मन्दं कर्तुं वा कोऽपि मानकचिकित्सा नास्ति । सम्प्रति केवलं लक्षणानाम् नियन्त्रणं भवति । उदाहरणतया:

• मधुमेहरोगिणां रक्तशर्करायाः स्तरं नियन्त्रयितुं इन्सुलिन् दत्तं भवति ।
• श्रवणयंत्रस्य उपयोगः कठिनश्रवणशक्तियुक्तैः कर्तुं शक्यते ।
• अन्यलक्षणानाम् अपि तदनुसारं चिकित्सा भवति ।

किं किमपि नूतनं चिकित्साविधिं शोधं क्रियते ?

आम्, एषा सुसमाचारः! शोधकर्तारः नूतनान् उपचारान् अन्विष्यन्ते ये वुल्फ्राम् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां जीवनस्य गुणवत्तां सुधारयितुम् अर्हन्ति । अत्र केचन उपचाराः सन्ति येषां विषये सम्प्रति सर्वाधिकं ध्यानं प्राप्यते-

• प्रोटीनकार्यस्य विघटनेन कोशिकानां क्षतिं न्यूनीकरोति ये औषधाः ।
• जीन चिकित्सा परिवर्तितानां `(WFS1)` तथा `(WFS2 (CISD2)` जीनानां मरम्मतं करोति अथवा तेषां स्थाने उत्तमजीनानि स्थापयति ।
• पुनर्जननचिकित्सा एकः उपचारः अस्ति यः क्षतिग्रस्तं ऊतकं चिकित्सति अथवा नूतनं ऊतकं निर्माति ।

एतेषु केचन उपचाराः पूर्वमेव चिकित्सापरीक्षायां सन्ति । अन्ये अद्यापि शोधपदे एव सन्ति । एतेषां नूतनानां चिकित्सानां विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। सः वा भवन्तं वक्तुं शक्नोति यत् ते भवतः बालकस्य वा कृते योग्याः सन्ति वा।

किं वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

दुर्भाग्येन वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम इत्यादीनां आनुवंशिकस्थितीनां निवारणं कर्तुं न शक्यते ।

किम् एषः रोगः घातकः ?

वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां पूर्वानुमानं सामान्यतया दुर्बलं भवति इति कथ्यते । ४५ रोगिणां एकस्मिन् अध्ययने तेषां आयुः २५ तः ४९ वर्षाणां मध्ये आसीत्, तस्य औसत आयुः प्रायः ३० वर्षाणि यावत् आसीत् । अधिकांशतया मृत्योः कारणं मस्तिष्कस्य काण्डस्य क्रमेण दुर्बलता आसीत्, यः मस्तिष्कस्य श्वसनं, हृदयस्पन्दनं च इत्यादीनि महत्त्वपूर्णकार्यं नियन्त्रयति

परन्तु निदानविधिषु सुधारः, लक्षणप्रबन्धने सुधारः, नूतनानां चिकित्सानां आशा च अस्याः स्थितिः किञ्चित् सुधरति

आनुवंशिकपरीक्षणविषये वैद्येन सह कदा वार्तालापं कर्तव्यम् ?

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् Wolfram syndrome अस्ति, अथवा तस्य इतिहासः अस्ति, तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये भवतः वैद्येन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति। सरलं रक्तपरीक्षा अथवा लारस्य नमूना भवन्तं वक्तुं शक्नोति यत् -

• अस्मिन् रोगे भवतः बालकस्य भवितुं किं जोखिमम् अस्ति ?
• लक्षणं प्रकटितुं पूर्वं ज्ञातव्यं यत् भवतः बालकस्य Wolfram syndrome अस्ति वा।

यद्यपि सम्प्रति वोल्फ्राम् सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा नास्ति तथापि संशोधनेन, चिकित्सापरीक्षाभिः च नूतनानां चिकित्सानां प्रतिज्ञा दर्शिता अस्ति । यदि भवतः वा भवतः परिवारे कश्चन वा Wolfram syndrome अस्ति तर्हि एतेषां चिकित्सापरीक्षाणां विषये स्वचिकित्सकं पृच्छतु ।

वुल्फ्राम् सिण्ड्रोम इत्यादिना दुर्लभनिदानेन सह जीवनं अविश्वसनीयतया कठिनं भवितुम् अर्हति, अपि च तत् अत्यधिकं भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः कदापि एकान्ते न सन्ति। भवतः वैद्यं समर्थनं, सूचनां च पृच्छन्तु, अपि च सम्भवतः अन्यैः सह सम्बद्धतां प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं अपि शक्नुवन्ति ये समानं विषयं गच्छन्ति। तत्प्रकारस्य समर्थनं महतीं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

वुल्फ्राम् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभः जटिलः च आनुवंशिकविकारः अस्ति । परन्तु तस्य विषये अवगतं भवितुं, लक्षणं पूर्वमेव ज्ञात्वा, समुचितं चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं च महत्त्वपूर्णम् ।

• प्रारम्भिकचिह्नानां विषये सावधानाः भवन्तु : विशेषतः यदि बालकस्य अल्पवयसि मधुमेहः (Diabetes Mellitus) दृष्टिसमस्या (Optic Atrophy) च भवति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम्।
• आनुवंशिकपरामर्शः महत्त्वपूर्णः अस्ति : यदि भवतः परिवारे कस्यचित् एषः रोगः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं परीक्षणं च विचारयन्तु।
• लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते : यद्यपि सम्प्रति पूर्णचिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् चिकित्सा कर्तुं शक्यते, जीवनस्य गुणवत्ता च किञ्चित्पर्यन्तं नियन्त्रितुं शक्यते ।
• नूतनानां चिकित्सानां विषये आशावान् भवन्तु : संशोधनं निरन्तरं वर्तते, अतः भविष्ये उत्तमचिकित्सानां आशां कर्तुं शक्नुमः।
• भवान् एकः नास्ति : एतादृशे परिस्थितौ मानसिकरूपेण दृढः भवितुं कठिनं भवितुम् अर्हति । तथापि वैद्यैः, परिवारैः, समर्थनसमूहैः च सहायतां प्राप्नुवन्तु ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि वैद्यस्य परामर्शं कर्तुं न विस्मरन्तु।

` Wolfram Syndrome, आनुवंशिक रोग, मधुमेह, दृष्टि हानि, श्रवण हानि, तंत्रिका रोग, DIDMOAD