Wolfram Syndrome इति किम् ? तस्य विषये वदामः !

किं भवन्तः कदापि Wolfram Syndrome इति रोगस्य विषये श्रुतवन्तः? नाम भवतः कृते नूतनं भवेत्। इयं दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या अत्यल्पेषु जनासु प्रभाविता भवति, परन्तु अतीव गम्भीरा भवितुम् अर्हति । मस्तिष्कस्य शरीरस्य अन्येषां ऊतकानाम् अपि क्षतिं कर्तुं शक्नोति । विशेषतः बाल्यकाले लक्षणं प्रारभ्यते इति कारणतः अस्याः स्थितिः अवगन्तुं महत्त्वपूर्णम् ।

Wolfram Syndrome इति रोगः वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति या पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारिता भवति । एषः न्यूरोडिजनरेटिव विकारः अस्ति, अर्थात् कालान्तरे मस्तिष्कस्य, तंत्रिकातन्त्रस्य च क्षतिं करोति । अनेन लक्षणानाम् विकासः क्रमेण भवति, प्रायः बाल्यकालात् आरभ्य प्रौढतापर्यन्तं भवति । मधुमेहः, दृष्टिसमस्या च प्रायः १५ वर्षाणां पूर्वं रोगस्य प्रथमलक्षणं भवति ।कालान्तरे मस्तिष्कस्य कार्यं बाधितं भवति, कदाचित् प्राणघातकं च भवितुम् अर्हति

किं Wolfram Syndrome इत्यस्य प्रकाराः सन्ति ?

आम्, वैद्यैः अस्य रोगस्य सम्बद्धौ द्वौ प्रकारौ जीनौ प्राप्तौ । भवन्तः जानन्ति, जीनाः DNA इत्यस्य लघुखण्डाः सन्ति येषु अस्माकं शरीरे सर्वाणि सूचनानि सन्ति । वुल्फ्राम् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां एतेषु जीनेषु केचन परिवर्तनाः भवन्ति, येषां वयं उत्परिवर्तनम् इति वदामः । अतः, यस्य जीनस्य प्रभावः भवति तदनुसारं वर्गीकृतः भवति :

• Wolfram syndrome type 1: एतत् (WFS1 gene) इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।
• Wolfram syndrome type 2: एतत् (WFS2 (CISD2) जीन) इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति ।

एतयोः लक्षणयोः किञ्चित् भेदः स्यात् ।

कथं एषः रोगः आनुवंशिकः भवति ?

सामान्यतया बालस्य वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम-रोगस्य कृते मातापितरौ रोगस्य उत्तरदायी जीन-उत्परिवर्तनस्य वाहकाः भवितुमर्हतः । अस्य अर्थः अस्ति यत् बालकः मातापितृभ्यां परिवर्तितं जीनं अवश्यमेव उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् । परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया एव वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम प्रकारः १ केवलं एकस्मात् मातापितृभ्यः उत्तराधिकाररूपेण प्राप्तुं शक्यते ।

Wolfram Syndrome कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एतादृशी दुर्लभत्वात् कति जनानां कृते एषा स्थितिः अस्ति इति सम्यक् वक्तुं कठिनम् । एकस्मिन् अध्ययने ज्ञातं यत् यूनाइटेड् किङ्ग्डम्-देशे एषा स्थितिः ७७०,००० जनानां मध्ये प्रायः एकः जनः प्रभावितः भवति . अन्यदेशेभ्यः अध्ययनेन ज्ञातं यत् केषुचित् प्रदेशेषु विशेषतः येषु समाजेषु निकटबन्धुजनाः विवाहं कुर्वन्ति, सन्तानं च प्राप्नुवन्ति, तत्र एषा स्थितिः अधिका भवति

वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम प्रकारः २ ततोऽपि दुर्लभः । विश्वे कतिपयेषु परिवारेषु एव एतत् ज्ञातम् अस्ति ।

Wolfram syndrome type 1 इत्यस्य मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?

वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम प्रकारस्य प्रथमस्य सर्वेषां लक्षणं समानं न भविष्यति, ते च व्यक्तितः भिन्नाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु प्रायः एते लक्षणानि एकेन क्रमेण, बाल्यकाले किशोरावस्थायां च दृश्यन्ते । अत्र विशिष्टः क्रमः, लक्षणं यस्मिन् विशिष्टं वयः दृश्यते तत् च ।

• मधुमेह मेलिटस - प्रायः ६ वर्षे : मधुमेह मेलिटसः वयं खादामः भोजनात् शर्कराम् अथवा ग्लूकोजम् अवशोषयितुं शरीरस्य क्षमतायाः समस्या अस्ति सामान्यतया अस्माकं अग्नाशयः इन्सुलिन् इति हार्मोनं उत्पादयति । एतत् इन्सुलिन् अस्माकं कोशिकानां रक्तात् शर्करां अवशोषयितुं साहाय्यं करोति । अतः यदि इन्सुलिनस्य सम्यक् उत्पादनं न भवति, अथवा यदि कोशिका: निर्मितस्य इन्सुलिनस्य प्रति सम्यक् प्रतिक्रियां न ददति तर्हि रक्तशर्करायाः स्तरः अतीव उच्चः भवितुम् अर्हति । वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम इत्यनेन सह सम्बद्धः मधुमेहः प्रथमप्रकारस्य मधुमेहस्य सदृशः अस्ति, परन्तु सः स्वप्रतिरक्षारोगः नास्ति । मधुमेहस्य लक्षणं बहुधा मूत्रं भवति, अत्यधिकतृष्णा, दृष्टिः धुन्धली, अव्याख्यातरूपेण वजनस्य न्यूनता च भवति .

• ऑप्टिक एट्रोफी - प्रायः ११ वर्षस्य आयुषः परितः भवति : एषा दृक् तंत्रिकायाः ​​क्रमिकक्षयः भवति, या नेत्रेभ्यः मस्तिष्कं प्रति सन्देशान् वहति एतत् ऑप्टिक एट्रोफी इति अपि कथ्यते । लक्षणं धुन्धली दृष्टिः, स्पष्टतायाः हानिः, वर्णदृष्टेः हानिः, परिधीयदृष्टेः हानिः वा भवितुम् अर्हति । यथा - वृत्तपत्रे अक्षराणि पूर्ववत् स्पष्टानि न भवन्ति, अथवा बालकः विद्यालये कृष्णफलकं न द्रष्टुं शक्नोति

• संवेदी-तंत्रिका-श्रवणक्षतिः - प्रायः १३ वर्षपर्यन्तं भवति : एषा आन्तरिककर्णस्य संवेदनशीलभागेषु क्षतिः भवति एतत् संवेदीतंत्रिकाश्रवणक्षयम् इति कथ्यते । एषा श्रवणशक्तिक्षयः वयसा सह दुर्गतिम् अवाप्नुयात्, केषुचित् सन्दर्भेषु , पूर्णबधिरतां अपि जनयितुं शक्नोति । भवन्तः श्रोतुं टीवीं उपरि स्थापयितव्याः, अथवा "भवता किं उक्तम्" इति पृच्छितव्यम्। यदा कश्चित् वदति।

• मधुमेह इन्सिपिडस् - प्रायः १४ वर्षे : किं एषः उपरि उल्लिखितः मधुमेहः (मधुमेह मेलिटस) न भवति ? एतत् (Diabetes Insipidus) इति कथ्यते । अस्मिन् किं भवति यत् अस्माकं मूत्रे जलस्य परिमाणं नियन्त्रयति (antidiuretic hormone) इति हार्मोनः सम्यक् न निर्मीयते, अथवा शरीरं तस्य प्रति सम्यक् प्रतिक्रियां न ददाति। तेन बहूनां मूत्रस्य निर्गमनं भवति, यत् बहुजलवत् । अस्य अतिमूत्रस्य कारणेन निर्जलीकरणं, विद्युत् विलेयकस्य असन्तुलनं, दुर्बलता, मुखस्य शुष्कता, कब्जः च भवितुम् अर्हन्ति ।

वोल्फ्राम् सिण्ड्रोमस्य पुरातनं नाम (DIDMOAD) इति । एतेषां मुख्यलक्षणानाम् प्रथमाक्षराणां संयोजनेन निर्मितं भवति- १.

* मधुमेह इन्सिपिडस (DI) - अतिसार

* मधुमेह मेलिटस (DM) - मधुमेह

* ऑप्टिक एट्रोफी (OA) - दृष्टि बाधित

* बधिरता (D) - श्रवणशक्तिहीनता/बधिरता

Wolfram syndrome type 1 इत्यस्य अन्ये कानि लक्षणानि सन्ति?

तेषां चतुर्णां मुख्यलक्षणानाम् अतिरिक्तं अन्ये लक्षणानि अपि दृश्यन्ते । परन्तु एतानि सर्वेषु न भवन्ति।

• हार्मोनलविकाराः : बालिकानां हाइपोपिट्यूटरिज्म, हाइपोगोनाडिज्म, वृद्धिमन्दता, मासिकधर्मस्य विलम्बः च ।
• तंत्रिकातन्त्रेण सह सम्बद्धाः लक्षणाः : चलने चलने च अस्थिरता (अटैक्सिया), स्मृति-चिन्तन-क्षमतायाः हानिः (विक्षिप्तता), शिरोवेदना, निद्रायाः समये अल्पकालं यावत् श्वसनं स्थगितम् (केन्द्रीय-निद्रा-अवरोधः), आक्षेपाः (मिर्गी), स्वाद-गन्ध-क्षयः च
• मानसिकसमस्याः : अवसादः, चिन्ता, आतङ्कप्रकोपः, मनोदशाविकारः, कदाचित् हिंसकः व्यवहारः च ।
• मूत्रतन्त्रस्य समस्याः : मूत्रमार्गस्य नित्यं संक्रमणं, मूत्रस्य असंयमः, मूत्राशयस्य अपूर्णता च रिक्तता च ।

Wolfram syndrome type 2 इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

Wolfram syndrome type 2 इत्यस्य जनानां लक्षणं type 1 इत्यस्य सदृशं भवति तथापि तेषां निम्नलिखितम् अपि अनुभवितुं शक्यते ।

• असामान्य रक्तस्राव।
• जठरान्त्रस्य व्रणाः ।

परन्तु द्वितीयप्रकारस्य जनानां मध्ये प्रायः मधुमेह-अनिष्ट-रोगः, मानसिकसमस्याः च न्यूनाः भवन्ति ।

Wolfram Syndrome इत्यस्य कारणं किम् ?

यथा पूर्वं चर्चा कृता, एतत् आनुवंशिककारणात् भवति । प्राथमिककारणं मातापितृभ्यः बालकेभ्यः (WFS1) अथवा (WFS2 (CISD2) इति जीनेषु कतिपयानां उत्परिवर्तनानां उत्तराधिकारः अस्ति ।

अस्य रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?

वस्तुतः वोल्फ्राम् सिण्ड्रोमस्य निदानं कदाचित् किञ्चित् चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति । यतो हि वैद्याः प्रत्येकं लक्षणं पृथक् पृथक् चिकित्सां कुर्वन्ति, ते सद्यः न अवगच्छन्ति यत् ते सर्वे एकस्यैव रोगस्य भागाः सन्ति । प्रायः, अनेकलक्षणानाम् आगमनानन्तरमेव शङ्का उत्पद्यते यत् एतत् वोल्फ्राम-लक्षणं भवितुम् अर्हति ।

यदि वैद्यः एतत् शङ्कते तर्हि सः आनुवंशिकपरीक्षणस्य अनुशंसा करिष्यति ।एषा परीक्षणं समीचीनतया ज्ञातुं शक्नोति यत् (WFS1) तथा (WFS2 (CISD2) इति जीनयोः किमपि उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति।एतेन निदानस्य पुष्टिः कर्तुं शक्यते।

Wolfram Syndrome इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

दुर्भाग्येन सम्प्रति अस्य रोगस्य पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं, रोगस्य प्रगतिः निवारयितुं, मन्दं कर्तुं वा कोऽपि मानकचिकित्सा नास्ति । सम्प्रति केवलं लक्षणानाम् नियन्त्रणं भवति । उदाहरणतया:

• मधुमेहरोगिणां रक्तशर्करायाः स्तरं नियन्त्रयितुं इन्सुलिन् दत्तं भवति ।
• श्रवणयंत्रस्य उपयोगः कठिनश्रवणशक्तियुक्तैः कर्तुं शक्यते ।
• अन्यलक्षणानाम् अपि तदनुसारं चिकित्सा भवति ।

किं किमपि नूतनं चिकित्साविधिं शोधं क्रियते ?

आम्, एषा सुसमाचारः! शोधकर्तारः नूतनान् उपचारान् अन्विष्यन्ते ये वुल्फ्राम् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां जीवनस्य गुणवत्तां सुधारयितुम् अर्हन्ति । अत्र केचन उपचाराः सन्ति येषां विषये सम्प्रति सर्वाधिकं ध्यानं प्राप्यते-

• प्रोटीनकार्यस्य विघटनेन कोशिकानां क्षतिं न्यूनीकरोति ये औषधाः ।
• जीन चिकित्सा परिवर्तितानां (WFS1) तथा (WFS2 (CISD2) जीनानां मरम्मतं करोति अथवा तेषां स्थाने उत्तमजीनानि स्थापयति ।
• पुनर्जननचिकित्सा एकः उपचारः अस्ति यः क्षतिग्रस्तं ऊतकं चिकित्सति अथवा नूतनं ऊतकं निर्माति ।

एतेषु केचन उपचाराः पूर्वमेव चिकित्सापरीक्षायां सन्ति । अन्ये अद्यापि शोधपदे एव सन्ति । एतेषां नूतनानां चिकित्सानां विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। सः वा भवन्तं वक्तुं शक्नोति यत् ते भवतः बालकस्य वा कृते योग्याः सन्ति वा।

किं वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

दुर्भाग्येन वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम इत्यादीनां आनुवंशिकस्थितीनां निवारणं कर्तुं न शक्यते ।

किम् एषः रोगः घातकः ?

वोल्फ्राम् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां पूर्वानुमानं सामान्यतया दुर्बलं भवति इति कथ्यते । ४५ रोगिणां एकस्मिन् अध्ययने तेषां आयुः २५ तः ४९ वर्षाणां मध्ये आसीत्, तस्य औसत आयुः प्रायः ३० वर्षाणि यावत् आसीत् । अधिकांशतया मृत्योः कारणं मस्तिष्कस्य काण्डस्य क्रमेण दुर्बलता आसीत्, यः मस्तिष्कस्य श्वसनं, हृदयस्पन्दनं च इत्यादीनि महत्त्वपूर्णकार्यं नियन्त्रयति

परन्तु निदानविधिषु सुधारः, लक्षणप्रबन्धने सुधारः, नूतनानां चिकित्सानां आशा च अस्याः स्थितिः किञ्चित् सुधरति

आनुवंशिकपरीक्षणविषये वैद्येन सह कदा वार्तालापं कर्तव्यम् ?

यदि भवतः परिवारे कस्यचित् Wolfram syndrome अस्ति, अथवा तस्य इतिहासः अस्ति, तर्हि आनुवंशिकपरीक्षणस्य विषये भवतः वैद्येन सह वार्तालापः महत्त्वपूर्णः अस्ति। सरलं रक्तपरीक्षा अथवा लारस्य नमूना भवन्तं वक्तुं शक्नोति यत् -

• अस्मिन् रोगे भवतः बालकस्य भवितुं किं जोखिमम् अस्ति ?
• लक्षणं प्रकटितुं पूर्वं ज्ञातव्यं यत् भवतः बालकस्य Wolfram syndrome अस्ति वा।

यद्यपि सम्प्रति वोल्फ्राम् सिण्ड्रोमस्य चिकित्सा नास्ति तथापि संशोधनेन, चिकित्सापरीक्षाभिः च नूतनानां चिकित्सानां प्रतिज्ञा दर्शिता अस्ति । यदि भवतः वा भवतः परिवारे कश्चन वा Wolfram syndrome अस्ति तर्हि एतेषां चिकित्सापरीक्षाणां विषये स्वचिकित्सकं पृच्छतु ।

वुल्फ्राम् सिण्ड्रोम इत्यादिना दुर्लभनिदानेन सह जीवनं अविश्वसनीयतया कठिनं भवितुम् अर्हति, अपि च तत् अत्यधिकं भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां यत् भवन्तः कदापि एकान्ते न सन्ति। भवतः वैद्यं समर्थनं, सूचनां च पृच्छन्तु, अपि च सम्भवतः अन्यैः सह सम्बद्धतां प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं अपि शक्नुवन्ति ये समानं विषयं गच्छन्ति। तत्प्रकारस्य समर्थनं महतीं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)

वुल्फ्राम् सिण्ड्रोम् इति दुर्लभः जटिलः च आनुवंशिकविकारः अस्ति । परन्तु तस्य विषये अवगतं भवितुं, लक्षणं पूर्वमेव ज्ञात्वा, समुचितं चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं च महत्त्वपूर्णम् ।

• प्रारम्भिकचिह्नानां विषये सावधानाः भवन्तु : विशेषतः यदि बालकस्य अल्पवयसि मधुमेहः (Diabetes Mellitus) दृष्टिसमस्या (Optic Atrophy) च भवति तर्हि चिकित्सकस्य सल्लाहं गृह्यताम्।
• आनुवंशिकपरामर्शः महत्त्वपूर्णः अस्ति : यदि भवतः परिवारे कस्यचित् एषः रोगः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं परीक्षणं च विचारयन्तु।
• लक्षणं नियन्त्रयितुं शक्यते : यद्यपि सम्प्रति पूर्णचिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणानाम् चिकित्सा कर्तुं शक्यते, जीवनस्य गुणवत्ता च किञ्चित्पर्यन्तं नियन्त्रितुं शक्यते ।
• नूतनानां चिकित्सानां विषये आशावान् भवन्तु : संशोधनं निरन्तरं वर्तते, अतः भविष्ये उत्तमचिकित्सानां आशां कर्तुं शक्नुमः।
• भवान् एकः नास्ति : एतादृशे परिस्थितौ मानसिकरूपेण दृढः भवितुं कठिनं भवितुम् अर्हति । तथापि वैद्यैः, परिवारैः, समर्थनसमूहैः च सहायतां प्राप्नुवन्तु ।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः किमपि चिन्ता अस्ति तर्हि वैद्यस्य परामर्शं कर्तुं न विस्मरन्तु।