अस्माकं शरीरे यत् मूलभूतं भवति तत् अस्ति यत् वयं यत् भोजनं खादामः तत् अस्मान् ऊर्जां ददाति । इदं कारमध्ये गैसं स्थापयितुं इव अस्ति। अत्र अस्माकं शरीरं शर्करायाः (ग्लूकोजस्य) ऊर्जां प्राप्नोति । एषा समग्रप्रक्रिया
इन्सुलिन् इति हार्मोनेन नियन्त्रिता भवति | एतत् इन्सुलिन् रक्ते शर्करां ऊर्जायाः आवश्यकतां विद्यमानानाम् कोशिकासु प्रेषयितुं वदति । इदं कोशिकानां द्वाराणि उद्घाट्य शर्करां प्रविष्टुं इव अस्ति तथापि रैब्सन-मेण्डेनहल् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य शरीरे एषा प्रक्रिया सम्यक् न भवति अर्थात् तेषां शरीरं इन्सुलिनस्य सम्यक् उपयोगं कर्तुं न शक्नोति। एषा अतीव अतीव दुर्लभा अवस्था अस्ति ।
अतः एषः लक्षणः सम्यक् किम् ?
यदा इन्सुलिन् स्वकार्यं सम्यक् कर्तुं न शक्नोति तदा बालस्य वृद्धिं प्रत्यक्षतया प्रभावितं करोति । कल्पयतु, अस्य प्रभावः बालस्य जन्मनः पूर्वमपि आरभ्यते अर्थात् सः मातुः गर्भे एव अस्ति। एतादृशी शिशवः प्रायः लघु आकारेण भवन्ति । जन्मनन्तरमपि तेषां
भारवृद्धिः शरीरवृद्धिः च अतीव मन्दं भवति । चिकित्सकीयदृष्ट्या रैब्सन-मेण्डेनहल्-लक्षणं एकः रोगः अस्ति यः गम्भीर-इन्सुलिन-प्रतिरोध-लक्षणम् इति विशालसमूहे अन्तर्भवति । डोनोहुए सिण्ड्रोम, ए टाइप् इन्सुलिन रेजिस्टेंस सिण्ड्रोम इत्येतौ अन्यौ रोगौ स्तः ये अस्मिन् समूहे अन्तर्भवन्ति ।
अस्याः स्थितिः किं कारणम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति ।
मातापितृभ्यः बालकं प्रति वंशजः इति यावत् । अस्माकं शरीरे `INSR` इति जीनस्य त्रुटिः अस्ति । अधुना एतत् कथं भवति इति पश्यामः। अस्माकं शरीरस्य प्रत्येकस्मिन् कोष्ठे प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ भवतः । एकं मातुः, एकं पितुः। बालस्य Rabson-Mendenhall syndrome इत्यस्य विकासाय बालकः यत् `INSR` जीनं प्राप्नोति तस्य द्वयोः प्रतियोः उक्तदोषः भवितुमर्हति यदि केवलमेकप्रतिकृते दोषः भवति तर्हि रोगस्य विकासः न भविष्यति । अन्येषु शब्देषु बालस्य अस्य रोगस्य विकासाय मातुः पितुः च अस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य एकः प्रतिलिपिः, स्वस्थजीनस्य एकः प्रतिलिपिः च भवितुमर्हति ततः, बालकः उभयोः दोषपूर्णप्रतियाः द्वयोः अपि यदृच्छया अवश्यं प्राप्नुयात् । अत एव एतत् दुर्लभं यतः प्रायः चतुर्वारं त्रिवारं न भवति ।
अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ?
प्रायः बालस्य जीवनस्य
प्रथमवर्षे एव लक्षणं प्रारभ्यते । अपि च एतेषां लक्षणानाम् तीव्रता व्यक्तितः भिन्ना भवितुम् अर्हति । मुख्यलक्षणं अवलोकयामः ये दृश्यन्ते।
| शरीरस्य भागः/व्यवस्था | दृश्यमानविशेषताः |
|---|
| शिरः मुखं च | रूक्षत्वक्, विस्तृतानि नेत्राणि, जिह्वायां गभीराः खन्धाः, औसतकर्णाधरहनुभागात् बृहत्तराः । |
| नखाः | सामान्यतः अधिकं स्थूलतरम्। |
| चर्म | शुष्कत्वक् । त्वचायाः कतिपयेषु क्षेत्रेषु (विशेषतः गुल्फकण्ठादिगुच्छेषु) कृष्णीकरणं, स्थूलीकरणं च । एतत् चिकित्सकीयदृष्ट्या एकान्थोसिस् निग्रिकन्स् इति नाम्ना प्रसिद्धम् अस्ति | एते क्षेत्राणि स्पर्शने मखमलरूपेण अनुभूयन्ते । |
| दंत | सामान्यतः बृहत्तरः, एकत्र सङ्कीर्णः, अथवा अकालं दन्तधावनम् । |
| आन्तरिकाः अङ्गाः | वृक्कं, हृदयं, यौन-अङ्गं च (बालकेषु लिंगं, बालिकानां योनिः) सामान्यापेक्षया बृहत्तराः भवन्ति । |
| अन्ये सामान्यविशेषताः | शरीरस्य रोमाणां वृद्धिः, जन्मपूर्वं पश्चात् च मन्दवृद्धिः, उदरस्य शोफः, त्वचायाः अधः अत्यल्पं मेदः, मांसपेशीनां दुर्बलता च |
अन्ये रोगाः ये अस्य कारणेन भवितुं शक्नुवन्ति
एतेषां मूलभूतलक्षणानाम् अतिरिक्तं एतत् लक्षणं अन्ये गम्भीराः अपि स्थितिः उत्पद्यन्ते ।
- बालिकानां अण्डकोषेषु पुटीः भवन्ति ।
- मधुमेह । एतेन कदाचित् कीटोएसिडोसिस् इति प्राणघातकं स्थितिः भवितुम् अर्हति ।
- वृक्कस्य समस्याः।
कथं निदानं क्रियते ?
अस्याः रोगस्य निदानस्य एकं आव्हानं अन्येभ्यः समानेभ्यः अवस्थाभ्यः (यथा डोनाहुए सिण्ड्रोम इत्यादिभ्यः) भेदः भवति । भवतः बालस्य
वैद्यः सम्यक् शारीरिकपरीक्षां करिष्यति, भवतः बालस्य लक्षणानाम्, पारिवारिकस्वास्थ्य-इतिहासस्य च विषये पृच्छति, सम्भवतः भवतः बालस्य
रक्तशर्करायाः, इन्सुलिन-स्तरस्य च जाँचार्थं अनेक-रक्तपरीक्षाणां आदेशं दास्यति एतेन एव समीचीननिदानं भवति ।
कथं चिकित्स्यते ?
रैब्सन-मेण्डेनहल्-लक्षणस्य चिकित्सायां प्रायः विविधविशेषज्ञाः, शल्यचिकित्सकाः, दन्तचिकित्सकाः च समाविष्टाः विशालस्य दलस्य साहाय्यस्य आवश्यकता भवति । एतादृशी दुर्लभा स्थितिः बालकः भवति चेत् यः तनावः, भावः च भवति तस्य प्रबन्धनार्थं परिवाराणां कृते परामर्शः अपि अतीव महत्त्वपूर्णः भवितुम् अर्हति ।
सम्प्रति अस्याः स्थितिः स्थायिचिकित्सा नास्ति । उपचारस्य उद्देश्यं लक्षणानाम् नियन्त्रणं प्रबन्धनं च भवति ।
प्रायः प्रत्येकस्य लक्षणस्य विशिष्टः चिकित्सा भवति । यथा, अण्डकोषस्य पुटीं दूरीकर्तुं शल्यक्रिया, दन्तसमस्यानां दन्तचिकित्सा इत्यादयः केषुचित् सन्दर्भेषु वैद्याः इन्सुलिनस्य अथवा अन्यस्य औषधस्य उच्चमात्रायां विहितं कुर्वन्ति ये इन्सुलिनस्य उपयोगं उत्तेजयन्ति, परन्तु एतानि प्रायः दीर्घकालं यावत् प्रभाविणः न भवन्ति
अन्वेषणाधीन नवीन उपचार
गम्भीर इन्सुलिनप्रतिरोधेन सह सम्बद्धस्य उच्चरक्तशर्करायाः स्तरस्य (हाइपरग्लाइसीमिया) उत्तमचिकित्साविकल्पानां विषये विशेषज्ञाः शोधं निरन्तरं कुर्वन्ति। यद्यपि एतेषु उपचारेषु केचन आशाजनकाः परिणामाः दर्शिताः तथापि अग्रे संशोधनस्य आवश्यकता वर्तते ।
- बिगुआनिड्स् : एते एकः प्रकारः औषधः अस्ति यः शरीरे शर्करायाः उत्पादनं न्यूनीकरोति तथा च इन्सुलिनस्य उपयोगं वर्धयति .
- लेप्टिन् : एतत् प्रोटीन् रक्तशर्करायाः, इन्सुलिनस्य च स्तरस्य नियन्त्रणे सहायकं भवति इति ज्ञातम् ।
- rhIGF-I (Recombinant insulin-like growth factor I): अस्य प्रोटीनस्य उपयोगः केटोएसिडोसिसस्य चिकित्सायां भवति, यत् तीव्र इन्सुलिनप्रतिरोधस्य कारणेन भवति
गृहं नेतु-सन्देशः
- Rabson-Mendenhall Syndrome अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति यस्मिन् शरीरं इन्सुलिनस्य सम्यक् उपयोगं कर्तुं न शक्नोति ।
- एतत् एकस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य (`INSR` जीनस्य) कारणेन भवति यत् बालकः मातापितृभ्यां उत्तराधिकारं प्राप्नोति ।
- लक्षणं बाल्यकाले आरभ्य शरीरस्य वृद्धिः , मुखस्य स्वरूपं , त्वचा, दन्ताः, आन्तरिकाः अङ्गाः च प्रभावितयन्ति ।
- अस्य स्थायिचिकित्सा नास्ति, लक्षणस्य प्रबन्धनार्थं चिकित्सा च भवति । एतदर्थं विशेषज्ञवैद्यदलस्य समर्थनम् आवश्यकम् ।
- यदि भवतः बालकः एतादृशेषु लक्षणेषु कञ्चित् लक्षणं दर्शयति तर्हि सल्लाहार्थं तत्क्षणमेव योग्यवैद्यं (वैद्यं) द्रष्टुं अतीव महत्त्वपूर्णम्।
Rabson-Mendenhall Syndrome, इन्सुलिन प्रतिरोध, आनुवंशिक रोग, बाल रोग, acanthosis nigricans, ketoacidosis, मधुमेह
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु