भवतः लघुः सर्वदा रोगी अस्ति वा ? एतत् XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति भवितुम् अर्हति । वार्तालापं कुर्मः !

यद्यपि वयं कदाचित् अस्माकं लघुबालानां बहुधा रोगी भवितुं सामान्यं मन्यामहे तथापि केषाञ्चन बालकानां कृते एषः किञ्चित् गम्भीरः विषयः भवितुम् अर्हति । विशेषतः यदि बालकः निरन्तरं जीवाणुसंक्रमणं प्राप्नोति तर्हि दुर्लभस्य आनुवंशिकस्थितेः कारणेन भवितुम् अर्हति । अद्य वयं तादृशीमेव स्थितिं वदामः।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति किम् ?

ठीकम्, अतः XLA (X-linked agammaglobulinemia) इति किम्? सरलतया वक्तुं शक्यते यत्, एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति . अस्माकं शरीरे रोगविरुद्धं युद्धं कर्तुं सैनिकानाम् अतीव महत्त्वपूर्णा सेना अस्ति, सा च अस्माकं रोगप्रतिरोधकशक्तिः . अस्मिन् तन्त्रे एकः विशेषः प्रकारः कोष्ठकः B-cells इति उच्यते । एताः बी-कोशिकाः एव अस्माकं शरीरस्य रोगाक्रान्तस्य रोगस्य विरुद्धं युद्धं कर्तुं प्रतिपिण्डानि इति प्रोटीनानि निर्मान्ति । एते प्रतिपिण्डाः अस्माकं देशस्य रक्षणं कुर्वन्तः सैनिकाः इव कार्यं कुर्वन्ति।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति रोगयुक्तः व्यक्तिः एताः B-कोशिकाः सम्यक् न उत्पादयति । अथवा तेषां अत्यल्पं उत्पादनं कुर्वन्ति। अतः, यदा भवन्तः प्रतिपिण्डानि निर्मातुं न शक्नुवन्ति तदा किं भवति ? भवन्तः अतीव सुलभतया रोगी भवन्ति, बहुधा च रोगी भवन्ति। अपि च, अस्माकं शरीरे ये ऊतकाः रोगप्रतिरोधकशक्तिसम्बद्धाः सन्ति, यथा लसिकाग्रन्थिः , टॉन्सिलः, एडेनोइड् च, तेषां सम्यक् विकासः न भवति, कदाचित् ते सर्वथा न निर्मीयन्ते एषा स्थितिः प्रायः बालकेषु दृश्यते | अस्य कारणं पश्चात् वदामः।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति नामकं एषा स्थितिः अन्यैः नामभिः अपि ज्ञायते ।

• ब्रुटनस्य अगमाग्लोबुलिनेमिया
• जन्मजात अगमाग्लोबुलिनेमिया
• हाइपोगैमाग्लोबुलिनेमिया

परन्तु अन्यस्य अपि एतादृशस्य रोगस्य कृते Hypogammaglobulinemia इति नाम अपि प्रयुक्तम् अस्ति । सः CVID (Common Variable Immunodeficiency) इति । CVID (Common Variable Immunodeficiency) सामान्यतया XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इव गम्भीरं न भवति, तथा च अधिकतया वयस्कतायां निदानं भवति । परन्तु XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति रोगयुक्तानां बालकानां निदानं एकवर्षस्य आयुषः पूर्वं अथवा अत्यल्पवयसि भवति ।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) तथा SCID (Severe Combined Immunodeficiency) इत्येतयोः मध्ये किं अन्तरम् अस्ति?

इदानीं भवान् चिन्तयति स्यात् यत् एतत् XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) अस्ति वा SCID (Severe Combined Immunodeficiency) इति गम्भीरसंयुक्तप्रतिरक्षाक्षयस्य स्थितिः यस्य विषये भवान् श्रुतवान् स्यात् न, तयोः किञ्चित् भेदः अस्ति । XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यस्मिन् वयं पूर्वं येषां B-कोशिकानां विषये चर्चां कृतवन्तः ते मुख्यतया प्रभाविताः भवन्ति । SCID (Severe Combined Immunodeficiency) इत्यस्मिन् T-कोशिकाः प्रभाविताः भवन्ति ।अन्यः महत्त्वपूर्णः प्रकारः प्रतिरक्षाकोशिका टी-कोशिका (कदाचित् बी-कोशिका अपि प्रभाविताः भवितुम् अर्हन्ति) । उभयम् अपि आनुवंशिकस्थितिः अस्ति यत् रोगप्रतिरोधकशक्तिं दुर्बलं करोति, प्रायः रोगं जनयति च । परन्तु तयोः मुख्यः अन्तरः प्रभावितस्य कोशिकाप्रकारः एव ।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) कियत् सामान्यम् अस्ति?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति एषा स्थितिः वस्तुतः अतीव दुर्लभा अस्ति . तस्य अर्थः अस्ति यत् एषः रोगः न अस्ति यः बहवः जनाः प्राप्नुवन्ति। तथापि यथा पूर्वं उक्तं बालकेषु अधिकं भवति . सांख्यिकीयदृष्ट्या द्विलक्षेषु (२००,०००) बालकेषु प्रायः एकः XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यनेन सह जायते ।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति?

यतो हि XLA (X-Linked Agammaglobulinemia)-रोगेण पीडितानां बालकानां प्रतिरक्षातन्त्रं अविकसितं भवति, तेषां लसिकाग्रन्थिः, टॉन्सिलः, एडेनोइड् च प्रायः लघुः अथवा अनुपस्थितः भवति अनेन तेषां बाल्यकालात् एव बहुधा जीवाणुसंक्रमणं भवति । उदाहरणतया:

• ब्रोंकाइटिस : एषः ब्रोन्किस्, फुफ्फुसं प्रति गच्छन्तीनां नलिकां संक्रमणम् अस्ति ।
• कर्णसंक्रमणम् (Otitis media) : मध्यकर्णस्य संक्रमणम् ।
• साइनसशोथः : नासिकापरिसरस्य साइनसस्य संक्रमणम् ।
• निमोनिया : एकः तीव्रः संक्रमणः यः फुफ्फुसान् प्रभावितं करोति ।
• जठरान्त्रसंक्रमणाः : उदरस्य व्यथा, अतिसार इत्यादीनि वस्तूनि।

परन्तु एतत् स्मर्तव्यं यत् XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) युक्ताः बालकाः सामान्यतया वायरलसंक्रमणानां (e.g., Cytomegalovirus (CMV) , RSV (Respiratory Syncytial Virus) , अथवा कवकसंक्रमणानां प्रवणाः न भवन्ति .ते मुख्यतया जीवाणुसंक्रमणेन परेशानाः भवन्ति।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यस्य कारणं किम् ?

यथा वयं पूर्वं उक्तवन्तः, XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . मातुः पितुः वा उभयथा वा बालः उत्तराधिकारं लभते इत्यर्थः । अस्माकं शरीरे बीटीके जीनः इति जीनः अस्ति । एषः जीनः अस्माकं शरीरं बी-कोशिकानां निर्माणं कर्तुं निर्देशयति । वयं जानीमः यत् बी-कोशिकाः प्रतिपिण्डानि निर्मान्ति, रोगैः सह युद्धं कुर्वन्ति च ।

अतः, यदि अस्मिन् बीटीके-जीने परिवर्तनं वा उत्परिवर्तनं वा भवति तर्हि बी-कोशिकाः सम्यक् कर्तुं न शक्यन्ते । ततः किं भवति यत् यस्य व्यक्तिस्य तत् जीन-उत्परिवर्तनं नास्ति सः रोगैः यथा युद्धं करोति तथा युद्धं कर्तुं न शक्नोति । अत एव ते सर्वदा रोगाक्रान्ताः भवन्ति, कदाचित् गम्भीराः रोगाः अपि भवन्ति ये प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति ।

'X-लिङ्क्ड्' इति किम् ?

अधुना 'X-linked' इत्यस्य अर्थः किम् इति पश्यामः । वयं सर्वे मातापितृभ्यां जीनानि प्राप्नुमः। एते जीनाः गुणसूत्रनामकवस्तूनाम् उपरि स्थिताः भवन्ति | एते जीनाः अस्माकं शरीरं कथं कार्यं कर्तुं आवश्यकाः प्रोटीनाः निर्मातव्याः इति वदन्ति । अधिकांशतः एकस्मिन् जीनस्य परिवर्तनं भवति चेदपि अन्यप्रतिलिपिः (अन्यस्य मातापितृणां) अक्षुण्णः एव भवति, अतः शरीरं यथा भवितव्यं तथा कार्यं कर्तुं शक्नोति

तथापि पुरुषाणां लिंगगुणसूत्राणि समानानि न भवन्ति । तेषां एकः X गुणसूत्रः एकः Y गुणसूत्रः च भवति | अतः, यदि अस्मिन् X गुणसूत्रे जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तस्य क्षतिपूर्तिं कर्तुं अन्यः प्रतिलिपिः नास्ति । यस्य BTK जीनस्य विषये वयं चर्चां कृतवन्तः सः अस्मिन् X गुणसूत्रे स्थितः अस्ति । अत एव 'X-लिङ्क्ड्' इति कथ्यते । अतः यदि कस्यचित् बालकस्य X गुणसूत्रे BTK जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तर्हि तस्य XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति रोगः भविष्यति ।

बालिकानां द्वौ X गुणसूत्रौ भवतः । यद्यपि तेषां एकस्मिन् X गुणसूत्रे XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति उत्परिवर्तनं भवति तथापि अन्यस्मिन् X गुणसूत्रे BTK जीनः अद्यापि सम्यक् कार्यं कुर्वन् अस्ति, अतः ते आवश्यकसङ्ख्यां B-कोशिकानां निर्माणं कर्तुं शक्नुवन्ति अतः ते रोगं न प्राप्नुवन्ति, परन्तु ते वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति . लक्षणं न दर्शयित्वा जीनं वहितुं शक्नुवन्ति इति तात्पर्यम् ।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यस्य जोखिमकारकाः के सन्ति?

अधुना यावत् XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यस्य विकासाय एकमात्रः ज्ञातः जोखिमकारकः अस्याः स्थितिः पारिवारिकः इतिहासः अस्ति . वंशज इति भावः ।

बालिकानां XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति रोगः भवितुम् अर्हति वा?

Yes, very rarely , एकः महिला बालः XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) अपि विकसितुं शक्नोति। परन्तु तदर्थं मातापितरौ उत्परिवर्तितबीटीके जीनयुक्तं X गुणसूत्रं वहितव्यौ । अर्थात् माता वाहकः पितुः अपि XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) अस्ति । प्रायः महिलाबालाः अस्य आनुवंशिकविपरिवर्तनस्य वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति । ततः तेषां रोगः नास्ति चेदपि ते एतत् जीनं स्वसन्ततिभ्यः प्रसारयितुं शक्नुवन्ति । यदि ते बालकाः बालकाः सन्ति तर्हि तेषु XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति रोगः भवितुं शक्नोति ।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यनेन सह ये केचन जटिलताः भवितुम् अर्हन्ति तेषु सन्ति- १.

• पुरातनः फुफ्फुसरोगः : बहुधा फुफ्फुससंक्रमणं कालान्तरेण फुफ्फुसानां क्षतिं कर्तुं शक्नोति ।
• शरीरस्य अन्येषु भागेषु संक्रमणस्य प्रसारः : यथा संक्रमणं रक्ते (सेप्सिस) अथवा मस्तिष्के (मेनिन्जाइटिस) प्रसारितुं शक्नोति ।
• तत्र अपि शङ्का वर्तते यत् कतिपयप्रकारस्य कर्करोगस्य जोखिमः वर्धितः भवितुम् अर्हति , परन्तु अस्मिन् विषये अधिकं शोधं क्रियते।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

भवतः वा भवतः बालकस्य वा XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति रोगः अस्ति वा इति ज्ञातुं वैद्यः अनेकाः रक्तपरीक्षाः कर्तुं शक्नोति । यदि एतेषु रक्तपरीक्षासु भवतः बी-कोशिकाः अथवा प्रतिपिण्डाः न्यूनाः इति ज्ञायते तर्हि ततः भवतः वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षणं करिष्यति . एतेन भवतः DNA मध्ये BTK जीनस्य परिवर्तनं अन्वेष्यते |

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

दुर्भाग्येन XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये गम्भीरजटिलतानां निवारणे सहायकाः भवितुम् अर्हन्ति । मुख्यानि सन्ति- १.

• प्रतिस्थापन इम्यूनोग्लोबुलिन् चिकित्सा (RIgG) : अस्मिन् स्वस्थदातृणां प्रतिपिण्डानां शिराभिः (IV) प्रशासनं भवति । एतत् चिकित्सा मासे न्यूनातिन्यूनं एकवारं दीयते | एतेन शरीरे न्यूनप्रतिपिण्डस्तरं किञ्चित्पर्यन्तं नियन्त्रयितुं साहाय्यं भवति ।
• संक्रमणस्य शीघ्रं चिकित्सा : यथा एव भवतः वा भवतः बालकस्य वा संक्रमणस्य शङ्का भवति तदा एव भवतः चिकित्सकः जीवाणुसंक्रमणस्य चिकित्सां प्रतिजीवकदवाभिः आरभेत शीघ्रमेव चिकित्सां आरभ्यत इति महत्त्वपूर्णम्।
• जीवितटीकाकरणात् परिहारः : XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति रोगिणः जीविताः टीकाः न ग्रहीतव्याः . एतानि टीकाः गम्भीररोगं जनयितुं शक्नुवन्ति, प्राणघातकाः च भवितुम् अर्हन्ति । उदाहरणानि सन्ति एमएमआर-टीका (खसरा, मम्प्स, रुबेला) , चेचक - वैरिका-टीका, मौखिकपोलियो-टीका च । अतः अस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कृत्वा पूर्णतया सूचितं भवितुं महत्त्वपूर्णम् ।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) रोगी कश्चित् किं अपेक्षितव्यः?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति रोगयुक्तानां जनानां जीवनपर्यन्तं औषधं सेवितुं आवश्यकता भविष्यति . एतेन तेषां रोगविकासस्य जोखिमः न्यूनीकर्तुं भवति । तेषां वैद्येन सह निकटसम्बन्धः स्थापयित्वा यथा शीघ्रमेव कोऽपि रोगः भवति तथा चिकित्सां प्राप्तुं आवश्यकम् । भवान् वा XLA (X-Linked Agammaglobulinemia)-रोगेण पीडितः भवतः बालकः सामान्यजनसङ्ख्यायाः अपेक्षया अधिकानि विद्यालयस्य कार्यदिनानि च रोगकारणात् त्यक्तुम् अर्हति ।

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) रोगयुक्ताः जनाः कियत्कालं यावत् जीवन्ति?

इदं वस्तुतः उत्तमं वस्तु अस्ति यत्, उपचारविधिविकासेन सह , अमेरिका इत्यादिषु विकसितदेशेषु XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) रोगिणः जनाः प्रौढतां यावत् जीवन्ति |. परन्तु विकासशीलदेशेषु अद्यापि निदानं चिकित्सां च अतीव कठिनम् अस्ति । अतः सामान्यतया एतादृशेषु देशेषु XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति रोगयुक्तानां बालकानां आयुः न्यूनीकर्तुं शक्यते । परन्तु श्रीलङ्कादेशे अधुना एतादृशानां स्थितीनां उत्तमाः उपचाराः सन्ति ।

किं XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?

यदि भवान् XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यस्य विषये चिन्तितः अस्ति, अर्थात् भवतः परिवारे कस्यचित् एतस्य स्थितिः अस्ति, तर्हि भवान् वैद्यं दृष्ट्वा आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्नोति . एतेन भवन्तः आनुवंशिकस्थितीनां विषये ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् भवन्तः स्वबालकाय प्रसारयितुं शक्नुवन्ति । यदि भवान् XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति जीन-उत्परिवर्तनस्य वाहकः अस्ति तर्हि यदा भवतः बालकः भवति तदा तस्य बालकस्य उत्परिवर्तनस्य उत्तराधिकारः ५०% सम्भावना वर्तते यदि सः बालकः बालकः अस्ति तर्हि तस्य XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति रोगः भवितुम् अर्हति । यदि भवतः XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) अस्ति तर्हि भवतः बालिकाः वाहकाः भविष्यन्ति। आनुवंशिकपरामर्शदाता अथवा यः वैद्यः परीक्षणस्य आदेशं दत्तवान् सः भवन्तं अस्य विषये अधिकं सल्लाहं दास्यति।

अहं कथं स्वस्य पालनं करोमि ?

XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यनेन स्वस्य पालनं कर्तुं सर्वोत्तमः उपायः अस्ति यत् स्वस्य स्वास्थ्यं प्राथमिकताम् अददात् . चिकित्सकस्य नियुक्तिः भवतु। संक्रमणस्य लक्षणं ज्ञातुं शिक्षन्तु। यदि भवतः संक्रमणस्य लक्षणं दृश्यते तर्हि किं कर्तव्यमिति वैद्यं पृच्छतु।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

एतादृशेषु प्रकरणेषु वैद्येन सह वार्तालापः श्रेयस्करः ।

• यदि भवतः बालकः जीवितं टीकं (उदा. एम.एम.आर.-टीका, चेचकस्य टीका) प्राप्त्वा रोगी भवति।
• यदि भवतः बालकः प्रायः जीवाणुसंक्रमणं प्राप्नोति .
• यदि भवन्तः अपि बहुधा जीवाणुसंक्रमणं प्राप्नुवन्ति (यतोहि एषा CVID इव स्थितिः भवितुम् अर्हति, या प्रौढान् अपि प्रभावितं करोति)।

एतस्य अग्रे अन्वेषणस्य आवश्यकता अस्ति वा न वा इति वैद्यः भवन्तं वक्तुं शक्नोति।

मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः ?

वैद्यं दृष्ट्वा एतादृशान् प्रश्नान् पृच्छितुं भवतः कृते सहायकं भवेत्-

• संक्रमणस्य कानि लक्षणानि मया द्रष्टव्यानि ?
• यदि अहं मन्ये मम वा मम बालकस्य वा संक्रमणं जातम् अस्ति तर्हि मया किं कर्तव्यम्?
• चिकित्साविकल्पाः के सन्ति ?
• मम बालकस्य वा कियत्वारं चिकित्सायाः आवश्यकता भवति ?

लघुबालानां प्रायः रोगाः भवन्ति इति सामान्यम्। परन्तु यदि भवतः बालकः बहुधा जीवाणुसंक्रमणं प्राप्नोति तर्हि तस्य पृष्ठतः अन्यत् किमपि भवितुम् अर्हति । भवतः यत्किमपि चिन्ता अस्ति तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु। शीघ्रं निदानं चिकित्सां च कृत्वा उत्तमं परिणामं प्राप्तुं सर्वोत्तमः उपायः अस्ति।

यदि भवान् XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इत्यनेन सह जीवति – एषा आनुवंशिकस्थितिः यस्मिन् भवतः शरीरे B-कोशिकाः सम्यक् न उत्पाद्यन्ते – तर्हि स्वचिकित्सकस्य निर्देशान् सम्यक् अनुसरणं कुर्वन्तु संक्रमणस्य लक्षणं ज्ञातुं शक्नुवन् अतीव महत्त्वपूर्णं येन शीघ्रमेव चिकित्सां प्राप्तुं शक्यते ।

अस्मिन् लेखे स्मर्तव्यानि महत्त्वपूर्णानि वस्तूनि

ठीकम्, अतः अत्र वयं XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) विषये यत् चर्चां कृतवन्तः तस्मात् कतिपयानि वस्तूनि स्मर्तव्यानि सन्ति:

• XLA (X-Linked Agammaglobulinemia) इति किम् ?एकः दुर्लभः आनुवंशिकः स्थितिः या मुख्यतया बालकान् प्रभावितं करोति |
• एतत् तदा भवति यदा शरीरस्य बी - कोशिकानां सम्यक् विकासः न भवति , यस्य परिणामेण प्रतिपिण्डानां न्यूनता भवति , बहुधा जीवाणुसंक्रमणं च भवति |
• टॉन्सिल, एडेनोइड् इत्यादीनि वस्तूनि संकुचितुं वा अन्तर्धानं वा भवितुम् अर्हन्ति ।
• यद्यपि अस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति तथापि आजीवनं चिकित्सां (RIgG) शीघ्रं प्रतिजीवचिकित्सा च कृत्वा तस्य नियन्त्रणं सुष्ठु कर्तुं शक्यते ।
• एतेषां जनानां कृते जीवितं टीकाः दातुं न हितकरम्।
• यदि भवतः बालकः बहुधा गम्भीररुग्णः भवति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् । शीघ्रं निदानं चिकित्सा च भवतः बालकस्य सामान्यजीवनं जीवितुं बहु दूरं गमिष्यति।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः सहायका भविष्यति। यदि भवतः किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि भवतः परिवारवैद्येन सह वार्तालापं कर्तुं मा संकोचयन्तु!

` एक्स-लिङ्क्ड अगमाग्लोबुलिनेमिया, एक्सएलए, बी-कोशिका, प्रतिरक्षा प्रणाली, आनुवंशिक रोग, बार-बार बीमारी, बालक, प्रतिपिण्ड, बीटीके जीन, आरआईजीजी चिकित्सा