मम्माः पिता च, कदाचित् यदा वयं अस्माकं बालकेषु लघुपरिवर्तनानि पश्यामः, यदा ते अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् भिन्नं वर्तन्ते तदा किञ्चित् भयभीता चिन्ता च सामान्या एव, किम्? परन्तु प्रत्येकं परिवर्तनं महती समस्या न भवति। अद्य वयं एकस्याः आनुवंशिकस्थितेः विषये वक्तुं गच्छामः यत् किञ्चित् विशेषं भवति, परन्तु सम्यक् अवगत्य आवश्यकं समर्थनं दत्तं चेत् सम्यक् प्रबन्धयितुं शक्यते। एतत् 47,XYY सिण्ड्रोम इति कथ्यते । केचन तत् जैकोब्स् सिण्ड्रोम् इति अपि वदन्ति |
47,XYY सिण्ड्रोम इति किम् ? सरलतया...
भवन्तः जानन्ति यत् अस्माकं शरीरं लघुकोशिकाभिः निर्मितम् अस्ति। तासां कोशिकानां अन्तः अस्माकं आनुवंशिकसूचना अस्ति, या ऊर्ध्वता, वर्णः, केशानां स्वरूपं च इत्यादीनि वस्तूनि निर्धारयति । एते गुणसूत्रनामकपुटेषु समाविष्टाः भवन्ति |
सामान्यतया पुरुषकोशिकायां ४६ गुणसूत्राः भवन्ति । अस्मिन् एकः X गुणसूत्रः एकः Y गुणसूत्रः च (अर्थात् 46,XY) अन्तर्भवति । परन्तु 47,XYY सिण्ड्रोमयुक्तस्य पुरुषबालकस्य अथवा वयस्कस्य कोशिकासु अतिरिक्तं Y गुणसूत्रं भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् तस्य कुलगुणकसङ्ख्या ४७ (४७,XYY) अस्ति । वैद्याः अपि एतत् संक्षेपेण XYY इति वदन्ति ।
एषः जन्मजातः भेदः अस्ति . शिशुः गर्भस्थे एव भवति इति यावत् । परन्तु आश्चर्यवत् अस्याः रोगस्य लक्षणं एतावन्तः सूक्ष्माः सन्ति यत् केवलं प्रायः १०% जनाः एव अस्य रोगस्य समीचीननिदानं प्राप्नुवन्ति । 47,XYY स्थितिः प्रत्येकं व्यक्तिं यथा प्रभावितं करोति तत् भिन्नम् अस्ति ।
सर्वोत्तमम् अस्ति यत्, एतादृशी स्थितिः येषां बहवः जनाः सन्ति तेषां कृते :
- पुरुषस्य हार्मोनः टेस्टोस्टेरोन् सामान्यतया उत्पाद्यते ।
- यौनविकासः सामान्यतया यौवनकाले भवति ।
- शुक्राणुनिर्माणं प्रजननक्षमता च अधिकतया सामान्या भवति ।
एषा स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?
४७,XYY सिण्ड्रोम तुल्यकालिकरूपेण दुर्लभा स्थितिः अस्ति । अस्य प्रभावः प्रायः १,००० पुरुषनवजातेषु एकः भवति इति अनुमानं भवति ।
47,XYY स्थितिः कानि लक्षणानि सन्ति ?
एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। 47,XYY येषां सर्वेषां लक्षणं समानं न दृश्यते। केचन जनाः विशिष्टं लक्षणं न दर्शयन्ति । अन्येषां एकं वा अधिकं वा निम्नलिखितलक्षणं एकत्र भवितुं शक्नोति । स्मर्यतां यत् केषुचित् बालकेषु एतानि लक्षणानि अतीव सूक्ष्माणि भवन्ति, अतः एव प्रायः तस्य परिचयः कठिनः भवति ।
विकासः, व्यवहारः, मानसिकस्वास्थ्यं च सम्बद्धाः भवितुम् अर्हन्ति लक्षणाः : १.
- चिन्ता : अनावश्यकभयस्य अस्वस्थतायाः च नित्यं भावः।
- दम्मा : केषुचित् बालकेषु दम्मारोगस्य सम्भावना अधिका भवति ।
- ध्यान-अभाव/अतिसक्रियता-विकारः (ADHD): एकाग्रतां स्थापयितुं कठिनता, ध्याने द्रुतगतिना परिवर्तनं, नित्यं चंचलता च।
- आत्मकेन्द्रित स्पेक्ट्रम विकार (ASD): .सामाजिकसम्बन्धं स्थापयितुं कष्टं, अन्यैः सह संवादं कर्तुं, समानानि वस्तूनि पुनः पुनः पुनरावृत्तिः इत्यादीनि लक्षणानि ।
- व्यवहारसमस्याः : कदाचित् अनावश्यकरूपेण आक्रामकः, हठिः, सहजतया क्रुद्धः च भवति ।
- सूक्ष्मचालककौशलस्य विलम्बः विकासः : यथा अन्येभ्यः बालकेभ्यः अधिकं समयः लेखनम्, कैंचीभिः कटनं, शर्टस्य बटनं वा इत्यादीनि कार्याणि कर्तुं।
- वाक्-भाषा-कौशलस्य विलम्बः विकासः : सुसंगतरूपेण वक्तुं अन्ये किं वदन्ति इति अवगन्तुं च किञ्चित् समयः भवति ।
- अवसादः - दीर्घकालीनः दुःखस्य भावः, किमपि विषये रुचिः नष्टः च ।
- वर्धिताः वृषणाः : सामान्यापेक्षया बृहत्तराः वृषणाः ।
- हस्तकम्पाः : हस्तेषु सूक्ष्मः कम्पः ।
- शिक्षणविकलाङ्गता : विद्यालयकार्यं अवगन्तुं स्मर्तुं च कठिनता।
- आक्षेपाः : केचन जनाः आक्षेपसदृशाः अवस्थाः अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।
शारीरिकरूपेण दृश्यमानानि लक्षणानि : १.
- औसतात् अधिकं लम्बः भवति : प्रायः अन्तिमः ऊर्ध्वता ६ पाद ३ इञ्च् (१.८८ मीटर्) अथवा तस्मात् अपि अधिकः भवितुम् अर्हति ।
- बृहत् शिरः (macrocephaly) : शिरः सामान्यतः बृहत्तरं दृश्यते ।
- कक्षीय अतिटेलोरिज्म : नेत्रयोः मध्ये सामान्यतः अधिकं दूरं भवति ।
- मांसपेशीबलस्य अभावः (hypotonia) : शरीरे दुर्बलतायाः भावः, मांसपेशीषु किञ्चित् लङ्गः भवति ।
- क्लिनोडाक्टिली : लघु अङ्गुली अन्तः वक्रं भवति .
- सामान्यदन्तात् बृहत्तराः (macrodontia): ये दन्ताः आकारेण सामान्यतः बृहत्तराः भवन्ति ।
- अण्डरबाइट् : यदा दन्तानाम् अधोदन्तसमूहः उपरितनदन्तसमूहस्य पुरतः भवति यदा दन्ताः पिहिताः भवन्ति .
- समतल पाद (pes planus): वक्रता विना समतल पाद।
- स्कोलियोसिसः : मेरुदण्डस्य पार्श्ववक्रता दृश्यते ।
महत्त्वपूर्णम् : सर्वेषां एतानि सर्वाणि लक्षणानि न भविष्यन्ति। केषाञ्चन जनानां कतिपयानि एव भवन्ति, अथवा सर्वथा नास्ति । अपि च एते लक्षणानि अन्यैः अवस्थाभिः कारणीभूतानि भवितुम् अर्हन्ति । अतः, एतादृशं किमपि दृष्ट्वा तत्क्षणमेव भवतः 47,XYY इति न कल्पयन्तु ।
केचन – परन्तु सर्वेषां न – ४७,XYY-स्थितियुक्ताः पुरुषाः न्यून-शुक्राणु-गणनायाः (ओलिगोस्पर्मिया) अथवा अन्येषां शुक्राणु-समस्यानां कारणेन प्रसव-गर्भधारणे कष्टं प्राप्नुवन्ति
४७,XYY इत्यस्य कारणं किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् आनुवंशिकसङ्केते अतिरिक्तः Y गुणसूत्रः भवति । एषः परिवर्तनः शिशुस्य जन्मनः पूर्वं भवति, यदा सः गर्भे एव अस्ति । द्विधा भवितुम् अर्हति- १.
१.सामान्यतया एतत् भवति : पितुः एकस्मिन् शुक्राणुकोशिकायां अतिरिक्तः Y गुणसूत्रः भवति । यदा एषा शुक्राणुकोशिका मातुः एकं अण्डं निषेचयति तदा परिणामी भ्रूणस्य प्रत्येकस्मिन् कोशिकायां अतिरिक्तः Y गुणसूत्रः भवति ।
2. एकः न्यूनसामान्यः स्थितिः अस्ति यत् भ्रूणस्य प्रारम्भिकविकासस्य समये कोशिकानां विभाजनं असामान्यतया भवति । चिकित्सकाः एतत् 46,XY/47,XYY mosaicism इति वदन्ति । यदा एतत् भवति तदा शरीरस्य केषुचित् कोशिकासु एव अतिरिक्तः Y गुणसूत्रः भवति ।
एतत् मातुः पितुः कृते वंशजं न भवति । एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। अधिकांशतः अतिरिक्तं Y गुणसूत्रं यदृच्छया निर्मितं भवति, पितुः शुक्राणुनिर्माणप्रक्रियायां त्रुटिः भवति । एषा स्थितिः तदा भवति यदा द्वौ Y गुणसूत्रौ युक्तः शुक्राणुः एकेन X गुणसूत्रेण सह अण्डं संयोजयति ।
एते गुणसूत्रपरिवर्तनानि किमर्थं भवन्ति इति अद्यापि शोधकर्तारः सम्यक् न जानन्ति । ते यादृच्छिकरूपेण भवन्ति इव। इदमपि स्पष्टं न भवति यत् अतिरिक्तं Y गुणसूत्रं भवति चेत् उपरि उल्लिखितानां केषाञ्चन परिस्थितीनां शारीरिकगुणानां च सह कथं सम्बद्धम् अस्ति।
47,XYY स्थितिः कथं चिन्तनीया?
४७,XYY इत्यस्य निदानस्य मुख्यतया द्वौ उपायौ स्तः- १.
- जन्मतः पूर्वं (गर्भावस्थायाः समये): यदि भवतः गर्भावस्थायां परीक्षणं भवति, यथा Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , अथवा Amniocentesis , तर्हि भवन्तः ज्ञातुं शक्नुवन्ति यत् भ्रूणस्य गुणसूत्रेषु किमपि परिवर्तनं भवति वा इति।
- जन्मनः अनन्तरं : आनुवंशिकपरीक्षणेन 47,XYY स्थितिः अस्ति वा इति पुष्टिः कर्तुं शक्यते।
परन्तु आश्चर्यवत्, शोधकर्तारः वदन्ति यत् ४७,XYY-रोगयुक्तानां जनानां ८५% तः ९०% पर्यन्तं कदापि निदानं न भवति । यतो हि प्रायः एषा स्थितिः स्पष्टलक्षणं समस्यां वा न जनयति । अपि च, यतो हि तया सह सम्बद्धाः परिस्थितयः (एडीएचडी तथा शिक्षणविकलाङ्गता इत्यादयः) अन्यपरिस्थितिभिः कारणीभूताः भवितुम् अर्हन्ति, तेषां चिकित्सायाम् अन्तर्निहितं कारणं, ४७,XYY, चूकितुं शक्यते यदा कस्यचित् 47,XYY इति निदानं भवति तदा अपि प्रायः विलम्बः भवति। निदानस्य औसतवयः १७ वर्षाणि यावत् भवति ।
४७,XYY इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?
एतत् किमपि अवगन्तुं आवश्यकम् अस्ति। ४७,XYY इत्यस्य प्रत्यक्षं चिकित्सा वा चिकित्सा वा नास्ति यतोहि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । परन्तु चिकित्सासमर्थनस्य अन्येषां हस्तक्षेपाणां च उपयोगः अन्यस्थितीनां जटिलतानां च प्रबन्धने सहायतार्थं कर्तुं शक्यते यत् अस्याः स्थितिः उत्पद्येत ।
उदाहरणतया:
- वाक् चिकित्सा : यदि वाक्-भाषा-विकासे विलम्बः भवति तर्हि सहायकं भवति ।
- शारीरिकचिकित्सा व्यावसायिकचिकित्सा च : मांसपेशीनां दुर्बलतायाः सूक्ष्मचालकसमस्यानां च सहायकं भवति ।
- विशेषशिक्षासंसाधनम् : १.शिक्षणकठिनतायुक्तानां बालकानां सहायतां विद्यालये व्यक्तिगतशिक्षायोजना (IEP) इत्यादिभिः विषयैः कर्तुं शक्यते ।
- मनोचिकित्सा : मानसिकस्वास्थ्यसमस्यासु (यथा चिन्ता अवसादः च) व्यवहारसमस्यासु च सहायकं भवति ।
- औषधम् : दम्मा, मिर्गी इत्यादीनां शारीरिकस्थितीनां कृते औषधानि प्रदत्तानि भवेयुः ।
- दन्तचिकित्सा : दन्तसमस्यानां (यथा बृहत् दन्ताः, बहिः उदग्रः अधोजङ्घा च) चिकित्सा कर्तुं शक्यते ।
- यदि भवन्तः गर्भधारणे कष्टं प्राप्नुवन्ति तर्हि `In vitro fertilization (IVF)` अथवा `Intracytoplasmic sperm injection (ICSI)` इत्यादीनां तकनीकानां माध्यमेन सहायतां प्राप्तुं शक्नुवन्ति
यदि अहं ज्ञास्यामि यत् मम शिशुः 47,XYY इति स्थितिः अस्ति तर्हि मया किं कर्तव्यम्?
यदि भवन्तः गर्भावस्थायां ज्ञायन्ते यत् भवतः शिशुस्य एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि भवन्तः स्तब्धाः भयभीताः च भवितुम् अर्हन्ति । तत् सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां यत् एतत् लक्षणं प्रत्येकं व्यक्तिं यथा प्रभावितं करोति तत् बहु भिन्नम् अस्ति । बहवः जनाः अत्यल्पाः समस्याः वा न वा सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । भवतः शिशुः कथं प्रभावितः भविष्यति इति सम्यक् पूर्वानुमानं कर्तुं असम्भवम्। परन्तु भवन्तः यथा यथा अधिकं स्वशिशुस्य जोखिमानां विषये जानन्ति तथा तथा भवन्तः अधिकं सज्जाः भवितुम् अर्हन्ति ।
भवतः बालस्य वैद्यः सम्भवतः "प्रतीक्षत पश्यन्तु" इति उपायं गृह्णीयात् । अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः बालस्य विकासे व्यवहारे च निकटतया ध्यानं दत्तव्यं, तथा च यदि किमपि विलम्बं वा कष्टं वा (उदा. वाक्विलम्बं, एडीएचडी-लक्षणं, शिक्षणकठिनता) लक्ष्यते तर्हि समुचितं कार्यवाही करणीयम्
यथा कस्यापि बालस्य विषये, तथैव भवतः बालस्य शारीरिकं, मानसिकं, भावनात्मकं, व्यवहारं च प्रति ध्यानं दातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । यदि भवन्तः स्वबाले किमपि परिवर्तनं लक्षयन्ति तर्हि तस्य विषये वैद्येन सह वार्तालापं कुर्वन्तु । यदि समस्या अस्ति तर्हि भवन्तः यावत् शीघ्रं हस्तक्षेपं कर्तुं वा चिकित्सां आरभुं वा शक्नुवन्ति तावत् बालस्य कृते उत्तमम् ।
सामान्यतया 47,XYY युक्ताः बालकाः सामान्यजीवनं यापयन्ति । तेषां कृते कदाचित् कतिपयेषु क्षेत्रेषु अतिरिक्तसमर्थनस्य अथवा चिकित्सायाः आवश्यकता भवितुम् अर्हति । परन्तु 47,XYY विना बहवः बालकाः अपि कदाचित् एतादृशी साहाय्यस्य आवश्यकतां अनुभवन्ति।
किं यदि अहं ज्ञास्यामि यत् मम 47,XYY अस्ति अल्पवयसि वा प्रौढत्वेन वा?
यदि भवन्तः ज्ञास्यन्ति यत् भवतः एषा स्थितिः अस्ति, यौवने वा पश्चात् वा, तर्हि भवतः आश्चर्यं चिन्ता च भवति । भवतः बहवः प्रश्नाः स्युः। तत् सामान्यम्। भवतः वैद्यः अस्य लक्षणस्य विषये अधिकं वक्ष्यति। भवन्तः पश्यन्ति यत् एषः लक्षणः भवतः जीवनस्य केषाञ्चन अनुभवानां "व्याख्यानं" करोति । अथवा, भवतः अन्यत् वर्णनमेव स्यात्।
यदि सम्भवं तर्हि 47,XYY इत्यनेन सह अन्यैः जनानां सह समर्थनसमूहं अन्वेष्टुं प्रयतध्वम्। एवं भवन्तः तस्य विषये अधिकं ज्ञातुं शक्नुवन्ति तथा च एतत् निदानं कृत्वा एकान्ते न इति अनुभवितुं शक्नुवन्ति।
महत्त्वपूर्णं यत् 47,XYY भवति चेत् भवतः बालकस्य एतत् भवितुं सम्भावना न वर्धते। ४७,XYY न उत्तराधिकारः । यदा 47,XYY युक्ताः केषाञ्चन जनानां सन्तानं प्राप्तुं समस्याः सन्ति, अधिकांशः न। यदि भवन्तः एतस्य विषये चिन्तिताः सन्ति तर्हि स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु।
47,XYY स्थितिः यस्य कस्यचित् आयुः कियत् भवति ?
एकेन अध्ययनेन ज्ञातं यत् 47,XYY इति अवस्थायुक्तानां पुरुषाणां आयुः अन्येभ्यः पुरुषेभ्यः प्रायः १० वर्षाणि न्यूनं भवितुम् अर्हति । शोधकर्तारः मन्यन्ते यत् एतत् तथ्यं भवितुम् अर्हति यत् एषा स्थितिः अन्यचिकित्सास्थितयः (यथा दमा, मिर्गी च) व्यवहारसमस्याः (यथा आवेगनियन्त्रणविकाराः) च जनयितुं शक्नोति
अतः भवतः स्वास्थ्यस्य पालनं कृत्वा भवतः वैद्यस्य सल्लाहस्य अनुसरणं भवतः आयुः वर्धयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति। नियमितरूपेण वैद्यं पश्यन्तु, आवश्यकानि परीक्षणानि च कुर्वन्तु।
किं ४७,XYY निवारयितुं शक्यते ?
दुर्भाग्येन एतत् निवारयितुं भवता किमपि कर्तुं न शक्यते। अतिरिक्तः Y गुणसूत्रः यादृच्छिकघटनायाः कारणेन भवति ।
अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः (Take-Home Message)
यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः वा भवतः बालकस्य वा XYY सिण्ड्रोम इत्यादि गुणसूत्रस्य स्थितिः अस्ति तदा अभिभूतः भवितुं सामान्यम्। एषा स्थितिः भवतः जीवनं कथं प्रभावितं करिष्यति इति सम्यक् न ज्ञात्वा अतीव भयंकरः भवितुम् अर्हति । परन्तु चिन्ता न कुर्वन्तु . भवतः वैद्याः अत्र साहाय्यं कर्तुं सन्ति।
बाल्ये वा प्रौढे वा एतस्याः रोगस्य निदानं जातम् वा, भवतः जोखिमानां चिकित्साविकल्पानां च विषये अवगतः भवतः जीवनस्य गुणवत्तायां महत्त्वपूर्णतया सुधारं कर्तुं शक्नोति सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् एषः कस्यचित् दोषः नास्ति, विशेषतः भवतः मातापितृणां दोषः नास्ति। आवश्यकसमर्थनेन अवगमनेन च भवान् एतया स्थितिं स्वीकृत्य सफलतया जीवितुं शक्नोति। यदि भवतः किमपि संशयः अस्ति तर्हि चिकित्सापरामर्शं प्राप्तुं मा संकोचयन्तु।
` 47, XYY सिण्ड्रोम, जैकबस सिंड्रोम, आनुवंशिक स्थिति, पुरुष स्वास्थ्य, विकासात्मक विलम्ब, शिक्षण विकलांगता, गुणसूत्र विकार
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु