भवतः शिशुस्य एतानि लक्षणानि सन्ति वा ? Zellweger Syndrome इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्

यदा वयं नवजातं शिशुं पश्यामः तदा अस्माकं हृदयं आनन्देन पूर्णं भवति किम्? परन्तु कदाचित् यद्यपि अतीव दुर्लभाः तथापि केचन शिशवः जन्मसमये कतिपयैः स्वास्थ्यसमस्यैः सह अस्मिन् जगति आगच्छन्ति । ज़ेल्वेगर-सिण्ड्रोम् इति दुर्लभा, गम्भीरा आनुवंशिक-स्थितिः, या नवजातान् प्रभावितं करोति । एतत् नाम श्रुत्वा भवन्तः चिन्तिताः भवेयुः, परन्तु सरलतया तस्य विषये वदामः, अवगच्छामः च ।

ज़ेल्वेगर सिण्ड्रोम इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् Zellweger Syndrome इति आनुवंशिकविकारः नवजातेषु भवति । वैद्याः एतत् चतुर्णां रोगानाम् अत्यन्तं तीव्रम् इति वदन्ति यत् जेल्वेगर-वर्णक्रमस्य अन्तर्गतम् अस्ति । जन्मनः अनन्तरमेव तंत्रिकातन्त्रं चयापचयं च (अन्नं ऊर्जायां परिवर्तनस्य प्रक्रिया) प्रभावितं करोति । विशेषतः मस्तिष्कस्य, यकृतस्य, वृक्कस्य च क्षतिं कर्तुं शक्नोति । शरीरे अनेकानि महत्त्वपूर्णानि कार्याणि अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति । अस्य अन्यत् नाम सेरेब्रोहेपाटोरेनल सिण्ड्रोम इति । वस्तुतः एषा स्थितिः प्रायः गम्भीरा भवति, अर्थात् एषा प्राणघातकः भवितुम् अर्हति ।

ज़ेल्वेगर स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर् (ZSDs) किम्?

एतेषां `पेरोक्सिसोमल बायोजेनेसिस डिसऑर्डर्` इति अपि उच्यन्ते । एते रोगाः अस्माकं कोशिकानां `पेरोक्सिसोम्` इति अङ्गानाम् प्रभावं कुर्वन्ति । एते `पेरोक्सिसोम्` अस्माकं शरीरे अनेककार्यस्य कृते अत्यावश्यकाः सन्ति ।

अन्ये रोगाः ये ज़ेल्वेगर-वर्णक्रमस्य अन्तर्गताः सन्ति ते सन्ति : १.

• हेमलर-लक्षणम् : एतेन कतिपयेषु मासेषु अथवा अत्यल्पेषु शिशुषु श्रवणशक्तिक्षयः, दन्त-समस्या च भवति ।
• शिशु रेफ्सम रोगः : एतेन शिशुस्य मांसपेशिनां सम्यक् कार्यं न भवति तथा च विकासे विलम्बः भवति, यथा पादचालनं आरभ्यते ।
• नवजातस्य एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रोफी : एतेन श्रवणशक्तिः दृष्टिः च हानिः भवति । शिशुस्य मस्तिष्के, मेरुदण्डे, मांसपेशिषु च समस्यां जनयति ।

ज़ेल्वेगर सिण्ड्रोम कस्य भवति ?

एतत् जीनेषु कतिपयैः परिवर्तनैः (उत्परिवर्तनैः) भवति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एषः आटोसोमल रिसेसिव विकारः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् शिशुः केवलं तदा एव एषः रोगः प्राप्स्यति यदा सः मातुः पितुः च दोषपूर्णं जीनं प्राप्स्यति |

एवं चिन्तयन्तु, यदि मातापितरौ अस्य दोषपूर्णस्य जीनस्य ``वाहकौ'' स्तः (अर्थात् तेषां रोगः नास्ति, परन्तु तेषां जीनम् अस्ति), तर्हि तेषां बालकाः:

• ते वाहकाः भविष्यन्ति इति ५०% सम्भावना अस्ति ।
• रोगेन सह जन्मनः सम्भावना २५% भवति ।
• स्वस्थः जीनविहीनः च जन्मनः २५% सम्भावना अस्ति ।

ज़ेल्वेगर-लक्षणं कियत् सामान्यम् अस्ति ?

एतत् अतीव दुर्लभम् अस्ति।एकः रोगः । अन्यैः जेल्वेगर-स्पेक्ट्रम-विकारैः सह मिलित्वा एताः अवस्थाः प्रायः ५०,००० मध्ये एकस्मिन् ७५,००० नवजातेषु एकस्मिन् यावत् भवन्ति । अतः भवन्तः बहुधा तस्य विषये न शृण्वन्ति।

ज़ेल्वेगर-लक्षणस्य कारणं किम् ?

एतत् `PEX` जीनम् इति १२ जीनेषु एकस्मिन् उत्परिवर्तनेन भवति । अस्याः स्थितिः सर्वाधिकं सामान्यं कारणं `PEX1` जीनस्य उत्परिवर्तनम् अस्ति । एते जीनाः `Peroxisomes` इत्यस्य नियन्त्रणं कुर्वन्ति, ये अस्माकं कोशिकानां सामान्यकार्यक्षमतायाः कृते अत्यावश्यकाः सन्ति ।

पेरोक्सिसोम् कोशिकानां अन्तः लघुकारखानानि इव भवन्ति । ते शरीरे हानिकारकविषं मेदः च विभजन्ति । अस्माकं शरीरस्य निम्नलिखित-अङ्गानाम् विकासे अपि तेषां प्रमुखा भूमिका भवति ।

* अस्थि

* मस्तिष्क

* नेत्राः

* हृदयम्‌

* गुर्दा

* यकृत

* तंत्रिका

अतः कल्पयतु, यदि एते 'पेरोक्सिसोम्' सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति तर्हि प्रत्येकं अङ्गं प्रत्येकं तन्त्रं च प्रभावितं करोति।

ज़ेल्वेगर-लक्षणस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

एते लक्षणानि प्रायः शिशुजन्मस्य प्रायः तत्क्षणमेव दृश्यन्ते । विशेषतः वैद्याः शिशुस्य मुखस्य केचन विशिष्टानि विशेषतानि लक्षयन्ति . एते सन्ति- १.

• नासिकासेतुः विस्तृतः ।
• नेत्रयोः अन्तःकोणेषु त्वचागुच्छानां (Epicanthal folds) स्थानं ।
• मुखं समतलं कृत्वा ।
• उच्च ललाट स्थिति।
• पलकाः सम्यक् न वर्धन्ते।
• नेत्रयोः मध्ये दूरं वर्धितम् (नेत्राणि दूरं दृश्यन्ते)।

एतेषां मुखविशेषतानां अतिरिक्तं अन्ये लक्षणानि सन्ति- १.

• स्तनपानस्य कष्टम् : शिशुः सम्यक् स्तनपानं कर्तुं असमर्थः भवति ।
• यकृत् तथा/वा प्लीहा वर्धितः : यदा वैद्यः उदरस्य परीक्षणं करोति तदा एतत् लक्ष्यते ।
• जठरान्त्रस्य रक्तस्रावः : वमनेन वा मलस्य वा सह रक्तं भवितुं शक्नोति ।
• श्रवणदृष्टिक्षतिः : शिशुः शब्दानां वा बहिः वा सम्यक् प्रतिक्रियां न दातुं शक्नोति ।
• पीत: यकृत् सम्यक् कार्यं न कृत्वा नेत्रयोः त्वक् च पीतं भवति ।
• आक्षेपाः : आक्षेपसदृशाः परिस्थितयः भवितुम् अर्हन्ति ।
• मांसपेशीविकासः न्यूनीभवति, गतिकठिनता च : शिशुस्य अङ्गाः अविकसिताः, सम्यक् गतिं न कुर्वन्ति इति भासते ।

ज़ेल्वेगर-लक्षणस्य निदानं कथं भवति ?

प्रायः शिशुस्य जन्ममात्रेण वैद्यः परिचारिका वा शिशुस्य मुखस्य विशिष्टानि विशेषतानि दृष्ट्वा एतत् शङ्कते । ततः ते निदानस्य पुष्ट्यर्थं निम्नलिखितपरीक्षाः कुर्वन्ति ।

• रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणम् : १.यदि रक्ते मूत्रे वा अधिकानि पदार्थानि सन्ति, विशेषतः मेदः अणुः अस्ति तर्हि तत् ज़ेल्वेगर-लक्षणस्य लक्षणं भवितुम् अर्हति । यतः पेरोक्सिसोम् सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति, एतानि वस्तूनि शरीरेण सम्यक् न भग्नाः भवन्ति।
• स्कैन्स् : यकृत्, वृक्क इत्यादीनां आन्तरिक-अङ्गानाम् आकारस्य, तेषां कार्यं कथं भवति इति च जाँचयितुं `अल्ट्रासाउण्ड्` परीक्षणं क्रियते । मस्तिष्कस्य `MRI` (Magnetic Resonance Imaging) स्कैन् अपि निदानप्रक्रियायां महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
• आनुवंशिकपरीक्षाः : PEX जीनेषु उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति ज्ञातुं रक्तस्य नमूना ग्रहीतुं शक्यते । एतेन निदानस्य पुष्टिः भविष्यति |

शिशुस्य जन्मनः पूर्वं ज़ेल्वेगर-लक्षणस्य निदानं कर्तुं शक्यते वा ?

आम्, केषुचित् सन्दर्भेषु सम्भवति। यदि मातापितरौ दोषपूर्णस्य `PEX` जीनस्य वाहकाः ज्ञाताः सन्ति तर्हि शिशुः अस्याः स्थितिः विकसितुं जोखिमे भवति । तस्मिन् सति वैद्याः गर्भे शिशुस्य विकासे रक्तपरीक्षां वा स्कैन् वा कृत्वा स्थितिं पश्यितुं शक्नुवन्ति ।

ज़ेल्वेगर-लक्षणस्य जटिलताः काः सन्ति ?

एतादृशी शिशवः श्रोतुं, द्रष्टुं, खादितुं वा न शक्नुवन्ति । यदि तेषां स्नायुः सम्यक् न विकसिताः भवन्ति तर्हि तेषां गतिः अपि न भवति । प्रायः एतेषु शिशवेषु श्वसनस्य कष्टं, यकृत्-विफलता, पाचनतन्त्रे रक्तस्रावः वा इत्यादीनि गम्भीराणि जटिलतानि भवन्ति

ज़ेल्वेगर-लक्षणस्य चिकित्सा कथं भवति ?

दुर्भाग्येन Zellweger syndrome इत्यस्य चिकित्सा वा चिकित्सा वा नास्ति । केचन उपचाराः लक्षणानाम् उपशमनं कर्तुं शिशुं किञ्चित् अधिकं सहजं अनुभवितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति । परन्तु अस्य अवस्थायाः मूलकारणस्य चिकित्सायाः उपायः नास्ति ।

यथा - यदि शिशुः भोजने कष्टं प्राप्नोति तर्हि आहारनलिकायाः ​​उपयोगः कर्तुं शक्यते । परन्तु एतेन शिशुः कदापि स्वयमेव सामान्यतया भोजनं कर्तुं न शक्नोति । चिकित्सायाः प्राथमिकं लक्ष्यं शिशुं यथासम्भवं वेदनारहितं, असुविधारहितं च कर्तुं भवति ।

ज़ेल्वेगर सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां शिशुनां भविष्यं किम् ?

श्रुत्वा दुःखदं भवति, परन्तु Zellweger syndrome युक्ताः शिशवः प्रायः 12 मासाभ्यः न्यूनाः जीवन्ति . तस्य अर्थः अस्ति यत् ते दुर्लभाः एव एकवर्षं यावत् जीवन्ति। परन्तु जेल्वेगर-वर्णक्रमे अन्ये रोगाः सन्ति, यथा रेफ्सम-रोगः अथवा हेमलर-सिण्ड्रोमः, येषां बालकानां आयुः बहु उत्तमः भवति । ते प्रौढतां यावत् अपि जीवितुं शक्नुवन्ति।

किं ज़ेल्वेगर-लक्षणं निवारयितुं शक्यते ?

दुर्भाग्येन एतत् आनुवंशिकस्थितिः इति कारणेन एतस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु यदि भवतः परिवारे कस्यचित् ज़ेल्वेगर सिण्ड्रोम अथवा अन्ये स्पेक्ट्रम् इत्यस्मिन् रोगाः अभवन् तर्हि आनुवंशिकपरामर्शः सहायकः भवितुम् अर्हति ।भवन्तः तत् प्राप्तुं विचारयितुं शक्नुवन्ति। आनुवंशिकपरामर्शदाता भवतः बालकानां पौत्राणां वा कृते रोगस्य संक्रमणस्य जोखिमस्य आकलनं कर्तुं शक्नोति ।

यदि मम जीनेषु ज़ेल्वेगर-सिण्ड्रोम-सम्बद्धं उत्परिवर्तनं भवति तर्हि किम्?

यदि भवान् ज्ञायते यत् भवान् अस्य रोगस्य सम्बद्धानां जीनानां वाहकः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शः अतीव महत्त्वपूर्णः अस्ति । एतेन भवन्तः सन्तानप्रसवस्य जोखिमानां मूल्याङ्कनं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

अपि च, यदि भवतः Zellweger सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितः शिशुः अस्ति तर्हि नवजातशिशुविशेषज्ञानाम् ( नवजातशिशुविशेषज्ञानाम् वैद्यानां) दलं भवतः शिशुस्य सर्वोत्तमपरिचर्यायोजनां चयनं कर्तुं भवतः सहायतां करिष्यति अस्मिन् समये एकान्ते मा भवन्तु, स्ववैद्यैः परिवारैः च समर्थनं प्राप्नुवन्तु।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

ज़ेल्वेगर सिण्ड्रोम् (ZS) एकः दुर्लभः गम्भीरः च आनुवंशिकः विकारः अस्ति यः नवजातान् प्रभावितं करोति । यकृत्, वृक्कं, मस्तिष्कं च इत्यादीनां महत्त्वपूर्णानां अङ्गानाम् क्षतिं कर्तुं शक्नोति । एतादृशी शिशवः एकवर्षात् परं दुर्लभाः एव जीवन्ति ।

>

यद्यपि अस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति तथापि लक्षणं नियन्त्रयितुं शिशुं यथाशक्ति आरामदायकं कर्तुं च चिकित्साः सन्ति । यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शं याचत । अपि च, एतस्याः स्थितिः सम्मुखीभूतानां मातापितृणां कृते वैद्यानां परिवारस्य च अधिकतमं समर्थनस्य आवश्यकता वर्तते।

आशासे एषा सूचना भवद्भ्यः उपयोगी भविष्यति। एतादृशेषु विषयेषु सर्वेषां कृते अवगतः भवितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति।

` Zellweger Syndrome, आनुवंशिक विकार, नवजात, पेरोक्सिसोम, PEX जीन, दुर्लभ रोग, बाल स्वास्थ्य, आनुवंशिक रोग