ڇا توهان جي چمڙي تي داغ آهن يا توهان جي جسم تي ڍڳا آهن؟ هي نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 1 (NF1) ٿي سگهي ٿو!

اڄ اسين هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا ٿوري پيچيده آهي، پر ڪيترن ئي ماڻهن لاءِ اهم ٿي سگهي ٿي. اسين ان کي نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 1، يا مختصر طور تي (NF1) سڏين ٿا. توهان شايد اهو نالو نه ٻڌو هوندو. پر اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو.

نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 1 (NF1) ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، (NF1) هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا توهان جي چمڙي ۽ اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي (يعني، توهان جو دماغ ، ريڙهه جي هڏي ، ۽ ٻيا سڀئي اعصاب). هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا اسان جي جسم ۾ ڪجهه سيلز جي واڌ ويجهه ۾ هڪ ننڍڙي تبديلي جو سبب بڻجندي آهي. ان جي ڪري غير ڪينسر وارا (معمولي) ٽاميون ٺهن ٿيون. انهن کي نيوروفائبروما چيو ويندو آهي. اهي ٽاميون توهان جي دماغ، ريڙهه جي هڏي ۽ چمڙي ۾ اعصابن تي ٺهن ٿيون. (NF1) وارن ماڻهن ۾ ڏسڻ ۾ ايندڙ مکيه علامتن مان هڪ اها آهي ته انهن جي چمڙي تي ڪيترائي ڪيفي آو ليٽ اسپاٽ هوندا آهن. هي حالت اکين ۽ هڏن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي. ڪڏهن ڪڏهن ڊاڪٽر ان کي وون ريڪلنگ هائوسن بيماري به سڏين ٿا، جيڪو توهان ٻڌو هوندو.

نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 1 (NF1) ڪيترو عام آهي؟

هي نيوروفائبروميٽوسس جو سڀ کان عام قسم آهي. حقيقت ۾، سڀني نيوروفائبروميٽوسس مريضن مان 96٪ کي NF1 هوندو آهي. دنيا ۾، اندازو لڳايو ويو آهي ته هر سال پيدا ٿيندڙ هر 3,000 ٻارن مان هڪ کي NF1 هوندو آهي.

NF1 جون علامتون ڇا آهن؟

(NF1) جون علامتون بنيادي طور تي اعصاب جي دٻاءُ جي ڪري ٿين ٿيون. ڏسو ته ڇا اهي علامتون توهان کي واقف لڳن ٿيون:

• ڇهن کان وڌيڪ ڪيفي آو ليٽ اسپاٽس: اهي چمڙي تي فليٽ، هلڪي ناسي کان ڳاڙهي ناسي داغن وانگر نظر اچن ٿا، جيڪي پيدائش جي نشانن وانگر آهن.
• چمڙي هيٺان ٻه يا وڌيڪ نيوروفائبروما: اهي ڳوڙها جسم تي ڪٿي به پيدا ٿي سگهن ٿا. اهي هڪ مٽر جي داڻي جيترا ننڍا يا وڏا ٿي سگهن ٿا. اهي ڇهڻ ۾ نرم يا ٿورو سخت ٿي سگهن ٿا. گهڻو ڪري، انهن ڳوڙهن جي چوڌاري چمڙي توهان جي عام چمڙي جي رنگ کان ڪارو هوندي آهي.
• اهو بغلن، ڳچيءَ تي، ۽ ڪڏهن ڪڏهن سينن جي هيٺان ننڍڙن داغن (فريڪلز) وانگر نظر اچي ٿو.
• آپٽڪ نروس (آپٽڪ گليوما) جي آئيرس يا ٽامي ۾ ننڍڙن ڍڳن (لِش نوڊولس ) جو ٺهڻ ۽ ان ڪري بصري خرابي.
• هڏن جي واڌ ۾ غير معمولي شيون:مثال طور، اسڪوليوسس يا پيرن جي جهڪيل هڏين، هڪ مٿو جيڪو عام کان وڏو هجي (ميڪروسيفيلي)، ۽ ننڍو قد جهڙيون شيون ٿي سگهن ٿيون.
• ڌيان جي گھٽتائي / هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر ( ADHD ) .
• انهن علائقن ۾ سور جتي ڳوڙها ٺهيا آهن، گهمڻ ڦرڻ ۾ ڏکيائي، ۽ لاڳاپيل عضون ۾ ڪم ڪرڻ ۾ ڏکيائي.

اهي علامتون ڪجهه ماڻهن لاءِ تمام گهٽ ٿي سگهن ٿيون، ۽ ٻين کي تمام سخت متاثر ڪري سگهن ٿيون. ان کان علاوه، اهي سڀئي علامتون پيدائش کان موجود نه آهن. اهي زندگي ۾ مختلف وقتن تي ظاهر ٿين ٿيون. تنهن ڪري، اهو هر شخص تي اثر انداز ٿيڻ جو طريقو مختلف آهي.

نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 1 (NF1) جو ڪهڙو سبب آهي؟

NF1 جو مکيه سبب اسان جي جين مان هڪ ۾ تبديلي آهي، جنهن کي ميوٽيشن چيو ويندو آهي. هن جين کي Neurofibromin 1 جين سڏيو ويندو آهي. هي Neurofibromin 1 جين اسان جي جسم کي neurofibromin نالي هڪ پروٽين ٺاهڻ لاءِ چوي ٿو. هي پروٽين تمام ضروري آهي ڇاڪاڻ ته اهو ڪنٽرول ڪري ٿو ته سيل ڪيترا ڀيرا ورهائجن ٿا ۽ ڪيتريون ڪاپيون ٺاهين ٿا. صحيح طور تي، هي هڪ پروٽين آهي جيڪو ٽيومر کي ٺهڻ کان روڪي ٿو (ٽيومر کي دٻائيندڙ) .

تنهن ڪري، جڏهن جسم کي هن نيوروفائبرومين پروٽين کي ٺاهڻ لاءِ صحيح هدايتون نه ملنديون آهن، ته ڪجهه سيل صحيح طرح ورهائجي نه ٿا سگهن ۽ نقل نه ٿا ڪن. ان جي بدران، اهي ضرورت کان وڌيڪ ڪاپيون ٺاهيندا آهن. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٽيومر ٺهندا آهن. ٽيومر ٽشو جو هڪ ڳرو ماس هوندو آهي جيڪو وڏي تعداد ۾ غير معمولي سيلن مان ٺهيل هوندو آهي.

توهان پنهنجي والدين مان ڪنهن هڪ کان هي جين ميوٽيشن ورثي ۾ حاصل ڪري سگهو ٿا. ان کي وراثت جو آٽوسومل غالب نمونو سڏيو ويندو آهي. تنهن هوندي به، توهان کي هي جين ميوٽيشن ٿي سگهي ٿو جيتوڻيڪ توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به اها بيماري نه هجي. NF1 سان لڳ ڀڳ اڌ ماڻهو ان کي پاڻمرادو ترقي ڪن ٿا. ان جو مطلب آهي ته جين ميوٽيشن اتفاق سان ٿئي ٿو ۽ ڪنهن کان به ورثي ۾ نه ملي ٿو.

نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 1 (NF1) جون ممڪن پيچيدگيون ڪهڙيون آهن؟

(NF1) ڪجهه پيچيدگيون پيدا ڪري سگهي ٿو. هتي انهن مان ڪجهه آهن:

• توهان پنهنجي نظر وڃائي سگهو ٿا.
• هڏن جي ترقي ۾ ڀڃڻ يا غير معمولي شيون (ڊيسپلاسيا) ٿي ​​سگهن ٿيون.
• اعصاب خراب ٿي سگهن ٿا.
• هاءِ بلڊ پريشر (هائيپر ٽينشن) ٿي سگهي ٿو.
• علاج ۽ هٽائڻ کان پوءِ به، ٽامي ٻيهر پيدا ٿي سگهن ٿا.
• خود اعتمادي گهٽجي سگهي ٿي.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته، NF1 ۾ پيدا ٿيندڙ ڪجهه ٽاميون ڪينسر وارا آهن.امڪان آهي ته اهو هڪ مسئلو بڻجي سگهي ٿو. تنهن ڪري، ان بابت محتاط رهڻ تمام ضروري آهي.

NF1 جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

هڪ ڊاڪٽر توهان جو معائنو ڪندو ۽ ضروري ٽيسٽ ڪندو ته ڇا توهان کي NF1 آهي. هو پهريان جسماني معائنو ڪندو، توهان جي علامتن بابت پڇندو، ۽ معلوم ڪندو ته اهي توهان کي ڪيئن متاثر ڪن ٿا.

ان کان علاوه، توهان هن طرح جا ٽيسٽ پڻ ڪري سگهو ٿا:

• تصويري ٽيسٽ: مثال طور، ايم آر آءِ، ايڪس ري، يا سي ٽي اسڪين.
• جينياتي جاچ.
• اکين جو معائنو.

گهڻن ماڻهن ۾ بالغ ٿيڻ ۾ NF1 جي تشخيص ٿيندي آهي. اهو ئي سبب آهي جو علامتون هڪ ڀيرو ظاهر نه ٿيون ٿين، پر وقت سان گڏ بتدريج ترقي ڪن ٿيون. مثال طور، توهان کي پيدائش تي ڪيفي آو ليٽ اسپاٽ ٿي سگهن ٿا، يا اهي پهرين ڪجهه سالن اندر ظاهر ٿي سگهن ٿا. جڏهن ته، بغلن ۽ ڳچيءَ ۾ فريڪلز ظاهر ٿيڻ ۾ 3-5 سال لڳي سگهن ٿا. نيوروفائبروما هڪ قسم جو ٽامي آهي جيڪو بالغ ٿيڻ ۾ عام طور تي ڏٺو ويندو آهي. گهڻو ڪري، ماڻهو نظر جي تبديلين لاءِ طبي مدد طلب ڪندا آهن.

نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 1 (NF1) جو علاج ڪيئن ڪجي؟

هن حالت (NF1) جو في الحال ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي به، هڪ ڊاڪٽر توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. علاج جا اختيار ان تي منحصر آهن ته توهان جون علامتون توهان کي ڪيئن متاثر ڪن ٿيون. هتي ڪجهه علاج موجود آهن:

• ٽيومر هٽائڻ جي سرجري.
• ڪيموٿراپي انهن ڳوڙهن جو علاج آهي جيڪي ڪينسر ۾ تبديل ٿي ويا آهن.
• هڏن جي واڌ جي غيرمعموليات لاءِ سرجري يا بريسس جهڙيون شيون.
• ٽومر جي واڌ کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون: مثال طور، هڪ دوا جنهن کي سيلوميٽينب سڏيو ويندو آهي.
• ٻين علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون: مثال طور، ADHD لاءِ دوائون.

جيڪڏهن توهان کي NF1 آهي، ته مڪمل طبي معائني لاءِ سال ۾ گهٽ ۾ گهٽ هڪ ڀيرو ڊاڪٽر کي ڏسڻ ضروري آهي. توهان کي هر سال اکين جي چڪاس پڻ ڪرائڻ گهرجي. ان کان علاوه، پيچيدگين جي جانچ ڪرڻ لاءِ سال ۾ گهٽ ۾ گهٽ هڪ ڀيرو پنهنجي بلڊ پريشر جي جانچ ڪرائڻ تمام ضروري آهي.

ڇا توهان کي ذهني صحت بابت پڻ سوچڻ جي ضرورت آهي؟

ها، بيشڪ. اهو عام آهي ته هي حالت توهان کي جذباتي طور تي متاثر ڪري. ڪيترائي ماڻهو ذهني صحت جي پيشه ور سان ڳالهائڻ سان راحت محسوس ڪن ٿا. يا، هڪ سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ جتي ساڳين حالتن وارا ماڻهو گڏ ٿين ٿا اهو پڻ تمام مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو. ڇاڪاڻ ته ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن اهي واڌ ۽ داغ انهن هنڌن تي ظاهر ٿين ٿا جيڪي ٻين کي نظر اچن ٿا، ته توهان پنهنجي ظاهر بابت پريشان محسوس ڪري سگهو ٿا. تنهن ڪري، اهڙين شين بابت ڊاڪٽر يا ذهني صحت جي صلاحڪار سان ڳالهائڻ تمام سٺو آهي.

ڇا علاج جا ڪي ضمني اثرات آهن؟

ها، ضمني اثرات علاج جي قسم جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهن ٿا. توهان جو ڊاڪٽر علاج شروع ڪرڻ کان اڳ توهان کي انهن جي وضاحت ڪندو. مثال طور، جيڪڏهن توهان جي سرجري آهي، ته توهان کي رت وهڻ ۽ انفيڪشن جو تجربو ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان ڪيموٿراپي ڪرائي آهي، ته توهان کي وارن جي نقصان ۽ ٿڪاوٽ جو تجربو ٿي سگهي ٿو.

ڇا نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 1 (NF1) کي روڪي سگهجي ٿو؟

في الحال NF1 کي روڪڻ جو ڪو به معلوم طريقو ناهي. تاهم، جيڪڏهن توهان هڪ خاندان شروع ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، يعني، جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جي اميد ڪري رهيا آهيو، ته توهان ڊاڪٽر سان ڳالهائي سگهو ٿا ۽ جينياتي صلاح مشوري بابت پڇي سگهو ٿا. اهو توهان کي NF1 جهڙي جينياتي بيماري سان ٻار پيدا ٿيڻ جي امڪانن جي بهتر سمجهه ڏئي سگهي ٿو.

NF1 واري شخص جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

عام طور تي، جيڪڏهن توهان جون علامتون سخت نه آهن، ته NF1 سڌو سنئون توهان جي زندگي جي اميد تي اثر انداز نٿو ٿئي. گهڻا ماڻهو هڪ عام زندگي گذاريندا آهن. تنهن هوندي، جيڪڏهن پيچيدگيون ٿين ٿيون (جيتوڻيڪ اهي غير معمولي آهن)، خاص طور تي جيڪڏهن سرجري ذريعي محفوظ طور تي هٽائڻ لاءِ تمام گهڻا ٽيومر آهن، يا جيڪڏهن ٽيومر ڪينسر ۾ تبديل ٿي وڃن ٿا، ته اهو توهان جي زندگي جي اميد (پروگنوسس) کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان کي NF1 جي تشخيص ملي وڃي ته ڇا توقع ڪجي؟

(NF1) هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا ماڻهن کي مختلف طرح سان متاثر ڪري ٿي. ڪجهه ماڻهن ۾ شايد اهڙيون علامتون نه هجن جيڪي روزاني سرگرمين ۾ مداخلت ڪن. ٻين کي نظر جا مسئلا يا درد ٿي سگهن ٿا جيڪي گهمڻ ڦرڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪن ٿا.

گھڻن ماڻهن کي ذهني صحت جي ماهر سان ڳالهائڻ ۾ مدد ملندي آهي جڏهن انهن جون علامتون انهن جي ذهني صحت ۽ انهن جي جسم بابت سوچڻ جي طريقي تي اثر انداز ٿي رهيون آهن. ڇاڪاڻ ته اهي واڌ، جهڙوڪ تل ۽ ڄمڻ جا نشان، ڪڏهن ڪڏهن ٻين کي نظر اچن ٿا، توهان پنهنجي ظاهر بابت شرمسار يا شرمسار محسوس ڪري سگهو ٿا. هڪ ڊاڪٽر توهان کي انهن احساسن ۽ ڪنهن به علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو جيڪي توهان کي بي آرام بڻائي رهيا آهن.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي NF1 جون علامتون آهن، خاص طور تي ڇهن کان وڌيڪ ڪيفي آو ليٽ اسپاٽس، اڻ وضاحت ٿيل چمڙي ۾ تبديليون، يا نظر ۾ تبديليون، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو. جيڪڏهن توهان اڳ ۾ ئي NF1 لاءِ علاج ڪرائي رهيا آهيو، ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو ته جيڪڏهن علامتون، جهڙوڪ درد، وڌي وڃن يا خراب ٿين.

ان کان علاوه، سال ۾ گهٽ ۾ گهٽ هڪ ڀيرو طبي معائنو ڪرائڻ ضروري آهي. اهو يقيني بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته توهان جي جسم جا هيٺيان حصا جيڪي NF1 کان متاثر ٿي سگهن ٿا صحيح طريقي سان ڪم ڪري رهيا آهن:

• اکيون
• نروس سسٽم
• چمڙي
• دل جو نظام
• اسپائن

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جڏهن توهان ڊاڪٽر وٽ وڃو ٿا، ته توهان هيٺيان سوال پڇي سگهو ٿا:

• (NF1) جي تشخيص سان مون کي ڇا اميد رکڻ گهرجي؟
• ڇا منهنجا مستقبل جا ٻار هي بيماري ورثي ۾ حاصل ڪري سگهن ٿا؟
• توهان ڪهڙو علاج تجويز ڪندا آهيو؟ ڇا ڪو ضمني اثر آهي؟
• ڇا ٽاميون هٽائڻ کان پوءِ واپس وڌي سگهن ٿيون؟
• مون کي فالو اپ اپائنٽمينٽ لاءِ ڪيترا ڀيرا واپس اچڻ جي ضرورت آهي؟

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

نيوروفائبروميٽوسس ٽائپ 1 (NF1) نيوروفائبروميٽوسس جو سڀ کان عام قسم آهي. اهو توهان جي جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو، خاص طور تي توهان جي چمڙي ۽ اعصابي نظام کي. توهان جون علامتون توهان جي روزاني زندگي ۽ توهان جي جسم بابت محسوس ڪرڻ جي طريقي کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. پر پريشان نه ٿيو. توهان جي طبي ٽيم توهان جي حالت لاءِ بهترين علاج ڳولڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. جيڪڏهن توهان جون علامتون توهان جي خود اعتمادي کي متاثر ڪري رهيون آهن، ته توهان کي ذهني صحت جي صلاحڪار سان ڳالهائڻ ۾ مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان اڳ ۾ ئي ڄاڻو ٿا ته توهان کي NF1 آهي ۽ توهان هڪ خاندان شروع ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ نه وساريو.

توهان اڪيلا نه آهيو، هن سفر ۾ توهان جي مدد ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ماڻهو آهن.