ڇا توهان کي ڪا عجيب بيماري آهي جيڪا توهان سمجهي نٿا سگهو؟ اهو ايڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا ٿي سگهي ٿو!

ڇا توهان کي پيٽ ۾ ناقابل تصور درد محسوس ٿئي ٿو، ڪڏهن ڪڏهن ڳري دل سان، ۽ توهان جي عضون ۾ بي حسي؟ شايد ڊاڪٽر به اهو سمجهڻ ۾ ناڪام آهن ته اهو ڇا آهي. انهن عجيب، بظاهر غير لاڳاپيل علامتن مان هڪ جنهن بابت اسين اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون، اهو آهي ايڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا (AHP). پريشان نه ٿيو، هي ٿورو پيچيده آهي، پر اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون.

ايڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا (AHP) اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، AHP هڪ تمام ناياب جينياتي بيماري آهي. اهو توهان جي جگر ۾ شروع ٿئي ٿو. پر اهو توهان جي اعصابي نظام کي پڻ متاثر ڪري ٿو، توهان جي سڄي جسم ۾ علامتون پيدا ڪري ٿو. ان بابت سوچيو، هيم نالي هڪ شيءِ آهي، جيڪا اسان جي رت ۾ هيموگلوبن جو حصو آهي. اسان جي جسم کي هيم ٺاهڻ لاءِ مختلف اينزائمز جي ضرورت آهي. AHP واري شخص ۾ هن هيم ٺاهڻ لاءِ گهربل ڪجهه اينزائمز جي گهٽتائي، يا گهٽتائي هوندي آهي.

جڏهن هي ٿئي ٿو ته ڇا ٿيندو؟ ڪجهه ڪيميڪل جيڪي هيم ٺاهڻ لاءِ استعمال ٿيڻ گهرجن ها، باقي بچيل آهن. اسان انهن بچيل شين کي پورفيرين اڳڪٿيون سڏين ٿا. جڏهن اهي ٺهن ٿا، اهي جسم لاءِ زهريلا آهن . AHP ۾، اهي زهر پهريان جگر ۾ ٺهن ٿا. پوءِ، جڏهن اهي رت ۾ داخل ٿين ٿا ۽ اعصاب سان لهه وچڙ ڪن ٿا، ته علامتون ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. ڇا توهان سمجهو ٿا؟

ڇا AHP جا مختلف قسم آهن؟

ها، AHP جا چار مکيه قسم آهن. اهي چار قسم اينزائمز جي قسمن ۾ ورهايل آهن جن جو مون اڳ ذڪر ڪيو آهي، ان تي منحصر آهي ته ڪهڙي اينزائم ۾ گهٽتائي آهي. هر قسم جو نالو "هيپاٽڪ" نالي حصي جي نالي تي رکيو ويو آهي ڇاڪاڻ ته اهو جگر ۾ شروع ٿئي ٿو، ۽ حصو "شديد" سڏيو ويندو آهي ڇاڪاڻ ته علامتون اوچتو ظاهر ٿين ٿيون. سڀ کان عام قسم کان گهٽ ۾ گهٽ عام تائين، هتي قسم آهن:

1. ايڪيوٽ انٽرميٽينٽ پورفيريا (AIP): هي سڀ کان عام آهي. HMBS جين ۾ هڪ ميوٽيشن اينزائم هائيڊروڪسي ميٿائلبيلين سنٿيس (HMBS) (جنهن کي پورفوبيلينوجن ڊيامينيز (PBGD) پڻ چيو ويندو آهي) ۾ گهٽتائي جو سبب بڻجندي آهي. هي هڪ نئون ٿيندڙ جينياتي ميوٽيشن ٿي سگهي ٿو، يا اهو هڪ آٽوسومل غالب خاصيت جي طور تي وراثت ۾ ملي سگهي ٿو (يعني، بيماري تڏهن به ٿي سگهي ٿي جڏهن صرف هڪ والدين کي جين ورثي ۾ ملي).

2. ويريگيٽ پورفيريا (VP): PPOX جين ۾ هڪ ميوٽيشن اينزائم پروٽوپورفيرينوجن آڪسيڊيس (PPO يا PPOX) ۾ گهٽتائي جو سبب بڻجندي آهي. اهو آٽوسومل ڊوميننٽ يا آٽوسومل ريسيسو جي طور تي پڻ وراثت ۾ ملي سگهي ٿو.

3. موروثي ڪوپروپورفيريا (HCP): جين 'CPOX' ۾ هڪ ميوٽيشن جي نتيجي ۾ اينزائم 'ڪوپروپورفيرينوجن آڪسيڊيس (CPOX)' جي گهٽتائي ٿيندي آهي. اهو آٽوسومل ڊوميننٽ يا آٽوسومل ريسيسو جي طور تي پڻ وراثت ۾ ملي سگهي ٿو.

4. ALAD-ڪم ڪندڙ پورفيريا (ALAD-ڪم ڪندڙ پورفيريا - ADP):"ALAD" جين ۾ هڪ ميوٽيشن اينزائم "ڊيلٽا-امينوليولينڪ ايسڊ ڊيهائيڊريٽيس (ALAD)" ۾ گهٽتائي جو سبب بڻجندي آهي. اهو "آٽوسومل ريسيسو" طريقي سان وراثت ۾ ملي ٿو (يعني، بيماري صرف تڏهن ٿي سگهي ٿي جڏهن ٻئي والدين جين کي وارث ٿين).

AHP مون کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟

هي حيرت انگيز آهي، ڇاڪاڻ ته AHP هر ڪنهن کي هڪجهڙو متاثر نٿو ڪري. ڪجهه ماڻهن ۾ ان لاءِ جين ميوٽيشن هوندو آهي پر ڪا به علامت پيدا نه ٿيندي آهي . ٻين کي پنهنجي زندگيءَ ۾ صرف هڪ يا ٻه ڀيرا علامتن جا "حملا" ٿي سگهن ٿا. پر ڪجهه ماڻهن کي اهي حملا بار بار ٿيندا آهن، ۽ ٻين کي اهي دائمي طور تي هوندا آهن، مطلب ته انهن ۾ علامتون جاري رهنديون آهن جيڪي انهن جي روزاني زندگي کي متاثر ڪن ٿيون. ڪڏهن ڪڏهن حملو ايترو شديد ٿي سگهي ٿو جو توهان کي اسپتال جي ايمرجنسي روم ۾ فوري طور تي وڃڻ جي ضرورت پوندي. توهان کي سخت اعصاب درد، چمڙي ۾ تبديليون، ۽ اعصابي نظام سان لاڳاپيل علامتون محسوس ٿي سگهن ٿيون.

ڪنهن کي هي ملڻ جو امڪان تمام گهڻو آهي؟

AHP ڪنهن به نسل يا رنگ جي ماڻهن کي متاثر ڪري سگهي ٿو. اهو هڪ يا ٻنهي والدين کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿو جن کي جين ميوٽيشن آهي. حيرت انگيز طور تي، ڪيترن ئي ماڻهن ۾ علامتون پيدا نه ٿينديون آهن . علامتن جي ترقي لاءِ، صرف جين ميوٽيشن ڪافي ناهي. ڪيترائي ٻيا 'ٽرگر' پڻ موجود هجڻ گهرجن.

اهي محرڪ عنصر ڪهڙا آهن؟

• هارمونل تبديليون (خاص طور تي بلوغت، حمل، ۽ حيض جي چڪر دوران)
• ڪجھ دوائون
• شراب جو استعمال
• سگريٽ نوشي
• سخت دٻاءُ
• سخت غذائي ڪنٽرول (خاص طور تي ڪيلوري جي پابندي)

اهو پڻ قابل ذڪر آهي ته علامتون پيدا ڪندڙ 80 سيڪڙو ٻار پيدا ڪرڻ جي عمر جون عورتون آهن .

AHP ڪيترو عام آهي؟

پڪ سان چوڻ ڏکيو آهي، ڇاڪاڻ ته هن بيماري جي اڪثر صحيح تشخيص نه ٿيندي آهي. دنيا ۾، اندازو لڳايو ويو آهي ته 100,000 مان تقريبن 5 ماڻهن کي اهو ٿي سگهي ٿو. اڳ ذڪر ڪيل قسمن مان، 'Acute Intermittent Porphyria (AIP)' اهو قسم آهي جيڪو صرف 80٪ رپورٽ ٿيل ڪيسن ۾ ڏٺو ويندو آهي. 'ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)' سڀ کان گهٽ عام قسم آهي، جنهن جا صرف 9 ڪيس سڄي دنيا ۾ رپورٽ ٿيا آهن. تصور ڪريو، AHP سان لاڳاپيل جين ميوٽيشن سان هر 10 مان صرف هڪ ماڻهو علامتون پيدا ڪندو.

AHP جون علامتون ڇا آهن؟

AHP جون علامتون تمام عجيب آهن. انهن کي مريضن ۽ ڊاڪٽرن لاءِ سمجهڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته علامتون اوچتو ظاهر ٿي سگهن ٿيون، سخت ٿي سگهن ٿيون، ۽ هڪ ٻئي سان لاڳاپيل نه لڳي سگهن ٿيون.

هتي ڪجهه خاصيتون آهن:

اعصاب جو سور

هي درد جسم جي مختلف هنڌن تي ٿي سگهي ٿو:

• پيٽ ۾ سخت سور - هي پهرين علامت آهي جيڪا گهڻن ماڻهن کي ٿيندي آهي.
• سيني ۾ سور
• پٺي جو سور
• هٿن ۽ پيرن ۾ سور

هاضمي جي نظام جا مسئلا

ڇاڪاڻ ته اعصاب متاثر ٿين ٿا، هاضمي سسٽم سان مسئلا پڻ ٿي سگهن ٿا:

• متلي ۽ الٽي
• بدهضمي
• قبض
• دستن

مرڪزي نروس سسٽم جي علامات

اهي سڌو سنئون دماغ ۽ ذهن سان لاڳاپيل آهن:

• پريشاني
• بي خوابي
• ڊپريشن
• ڊيليريم
• وهمي خيال - اهڙيون شيون ڏسڻ يا ٻڌڻ جيڪي حقيقت ۾ موجود نه آهن
• حالت مرگهي/دور ('دور')

پردي جي اعصابي نظام جون علامتون

اهي جسم جي ٻين حصن ۾ اعصاب سان ڳنڍيل آهن:

• عضلات جي ڪمزوري
• عضون ۾ بي حسي ۽ ٽنگنگ
• ٿڪاوٽ
• حسي نقصان
• عضلات جو فالج
• ساهه کڻڻ جو فالج - هي تمام خطرناڪ آهي ۽ ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪري سگهي ٿو.

خودمختيار اعصابي نظام جي علامات

اهي اهڙيون شيون آهن جيڪي پاڻمرادو ٿين ٿيون، اهڙيون شيون جن تي اسان جو ڪو به ڪنٽرول ناهي:

• دل جي ڌڙڪڻ
• هاءِ بلڊ پريشر

چمڙي جون علامتون (خاص طور تي 'ويريگيٽ پورفيريا' ۽ 'موروثي ڪوپروپورفيريا' ۾)

انهن ٻن قسمن وارن ماڻهن کي سج جي سامهون اچڻ تي چمڙي جا مسئلا ٿي سگهن ٿا:

• سج جي روشني جي حساسيت
• ڦڦڙن وارو خارش
• چمڙي جي رنگت (رنگت)
• داغ

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته جڏهن توهان کي پورفيريا ٿئي ٿي، ته توهان جو پيشاب رنگ تبديل ڪري سگهي ٿو . جڏهن اهي پورفيرين اڳڪٿيون جن جو مون ذڪر ڪيو آهي، توهان جي جسم ۾ گڏ ٿين ٿيون ۽ توهان جي پيشاب ۾ خارج ٿين ٿيون، ته توهان جو پيشاب ڳاڙهي-جامني رنگ ۾ تبديل ٿي سگهي ٿو. لفظ "پورفيريا" يوناني لفظ "پورفيورا" مان آيو آهي، جنهن جو مطلب آهي "جامني". اسان جي ڳاڙهي رت جي سيلن ۾ پورفيرين اهي آهن جيڪي رت کي ان جو ڳاڙهو رنگ ڏين ٿا.

AHP حملو ڇا آهي؟

AHP جي علامتن وارن ڪيترن ئي ماڻهن لاءِ، اهي ڪڏهن ڪڏهن "حملن" جي صورت ۾ اچن ٿا. ڪجهه ماڻهو انهن کي وڌيڪ بار بار تجربو ڪندا آهن، ڪجهه گهٽ بار بار. ڪجهه ماڻهو انهن کي وڌيڪ سخت تجربو ڪندا آهن، جڏهن ته ٻيا نه ڪندا آهن. عام طور تي، اهي حملا ڪجهه ڏينهن تائين رهندا آهن، ۽ پوءِ آهستي آهستي وڌندا ۽ گهٽجي ويندا آهن. جيڪڏهن توهان وٽ سخت، خوفناڪ علامتون آهن، ته توهان کي اسپتال وڃڻ گهرجي. جيئن مون چيو، سانس جي فالج جهڙيون شيون، جيڪي سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي پيدا ڪن ٿيون، اهي حالتون آهن جن کي هنگامي طبي ڌيان جي ضرورت هوندي آهي.

AHP حملي جي سڀ کان عام علامت اڻڄاتل، سخت پيٽ ۾ درد آهي.. AHP سان 90 سيڪڙو کان وڌيڪ ماڻهو هن پيٽ جي سور جي ڪري ڊاڪٽر وٽ ويندا آهن. جڏهن ته، جيئن ته پيٽ جي سور جا ڪيترائي سبب آهن، ۽ جيئن ته نه ته ايڪس ري ۽ نه ئي سي ٽي اسڪين هن درد جو سبب ڳولي سگهي ٿو (ڇاڪاڻ ته اهو اعصاب جو درد آهي)، ان جي تشخيص ڪرڻ تمام ڏکيو آهي. ڇاڪاڻ ته هي پيٽ جو سور متلي، الٽي ۽ قبض جهڙين شين سان گڏ هوندو آهي، ڊاڪٽر شايد سوچين ته اهو هڪ هاضمي جي بيماري آهي. جيڪڏهن توهان کي ذهني ۽ حسي مسئلا پڻ آهن، ته اهي شايد اهو به سوچين ته اهو هڪ اعصابي بيماري آهي. جڏهن اهي ظاهري طور تي غير لاڳاپيل علامتون گڏ ٿين ٿيون، ته اهو ضروري آهي ته هڪ ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي جيڪو ان بابت ڄاڻي ٿو ته اهو سڃاڻي ته اهو پورفيريا ٿي سگهي ٿو.

AHP ڪهڙيون دائمي علامتون پيدا ڪري سگهن ٿيون؟

جيڪي ماڻهو معمولي بيماري (گهٽ اينزائم جي گهٽتائي) سان گڏ آهن اهي گهٽ ئي دائمي علامتن جو تجربو ڪندا آهن. انهن کي پنهنجي زندگيءَ ۾ صرف هڪ يا ٻه حملي ٿي سگهن ٿا. جيڪڏهن اهي پنهنجن محرڪن کي سڃاڻن ٿا، ته اهي انهن کان بچي سگهن ٿا. تاهم، ڪجهه ماڻهن کي بار بار حملي ايندا آهن، ۽ ڪجهه علامتون ايتريون بار بار هونديون آهن جو انهن کي دائمي سمجهي سگهجي ٿو. اهڙين علامتن ۾ شامل آهن:

• سور
• ٿڪاوٽ
• متلي
• نيوروپيٿي ( اعضائن ۾ بي حسي، درد، يا ڪمزوري)

AHP جون پيچيدگيون ڇا آهن؟

مرڪزي اعصابي نظام سان لاڳاپيل علامتون (جهڙوڪ پريشاني، وهمي خيال، ۽ دوريون) عام طور تي صرف حملي دوران ٿينديون آهن. جڏهن ته، پردي جي اعصابي نظام سان لاڳاپيل علامتون (جهڙوڪ عضلات جي ڪمزوري ۽ فالج) بار بار ٿي سگهن ٿيون، ۽ سخت حملي کان پوءِ مستقل نقصان ٿي سگهي ٿو. انهن پورفيرين اڳڪٿين جو جمع ٿيڻ ڪجهه عضون کي ڊگهي مدت تائين نقصان پهچائي سگھي ٿو. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• دائمي هائپر ٽائونشن
• دائمي جگر جي بيماري
• دائمي گردئن جي بيماري
• پرائمري جگر جو ڪينسر
• ڊپريشن ۽ پريشاني

AHP جو سبب ڇا آهي؟

AHP جو مکيه سبب جينياتي تبديليون آهن. پر جيئن مون اڳ ۾ چيو، علامتون جينياتي تبديلين جي موجودگي کان فوري طور تي ظاهر نه ٿيون ٿين. اڪثر ڪيسن ۾، علامتون پهرين بلوغت دوران ظاهر ٿين ٿيون، هارمونل تبديلين سان گڏ. ان کان علاوه، ڪجهه دوائون، دوائون، گهڻو شراب جو استعمال، سخت ڪيلوري جي پابندي، ۽ بيماريون جيڪي جسم تي تمام گهڻو دٻاءُ وجهن ٿيون، اهي پڻ ان کي شروع ڪري سگهن ٿيون.

انهن سڀني محرڪن ۾ هڪجهڙائي اها آهي ته اهي جگر جي هيم جي پيداوار جي عمل کي متحرڪ ڪن ٿا. جڏهن ته، AHP سان ڪنهن جي جگر ۾، هيم جي پيداوار جا ضمني پراڊڪٽس (جهڙوڪ پورفيرين اڳواٽ) صحيح طور تي ميٽابولائز نه ٿيندا آهن، يعني استعمال ٿيل هوندا آهن. تنهن ڪري، اهي بچيل پورفيرين اڳواٽ جگر ۾ جمع ٿيندا آهن. اهو صرف تڏهن آهي جڏهن اهي هڪ خاص سطح تي جمع ٿين ٿا ته اهي اعصابي نظام کي متاثر ڪرڻ شروع ڪن ٿا ۽ علامتون پيدا ڪن ٿا.

AHP جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟ (تشخيص)

AHP وارن لاءِصحيح تشخيص حاصل ڪرڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته علامتون هن حالت لاءِ منفرد نه آهن ۽ شايد غير لاڳاپيل لڳي سگهن ٿيون. جڏهن ته، هڪ ڊاڪٽر جيڪو AHP کان واقف آهي، شايد AHP تي شڪ ڪري سگهي ٿو جيڪڏهن توهان کي پيٽ ۾ درد سان گڏ مرڪزي ۽ پردي جي اعصابي نظام جي علامتن سان گڏ. انهن ٽنهي علامتن جي ميلاپ کي AHP جو "ڪلاسيڪل ٽرائيڊ" سمجهيو ويندو آهي.

جيڪڏهن ڪنهن ڊاڪٽر کي AHP جو شڪ آهي، ته هو ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪري سگهن ٿا.

• پيشاب جي ٽيسٽ: هي حملي دوران جلدي ڪري سگهجي ٿو. جڏهن توهان کي حملو نه ٿي رهيو هجي ته پيشاب عام ٿي سگهي ٿو، پر حملي دوران، پيشاب ۾ پورفيرين اڳڪٿين (PBG ۽ ALA) جي بلند سطح ڏيکاري ويندي. هي هڪ اهڙو ٽيسٽ ناهي جيڪو خاص طور تي AHP لاءِ ڪيو ويندو آهي، پر اهو هڪ بنيادي ٽيسٽ آهي جيڪو ڊاڪٽرن کي توهان کي صحيح هدايت ۾ اشارو ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
• جينياتي جانچ: هي AHP ('گولڊ اسٽينڊرڊ') جي تشخيص جو بهترين ۽ سڀ کان وڌيڪ يقيني طريقو آهي. ڇا توهان ۾ علامتون آهن يا نه، اهو تصديق ڪري سگهي ٿو ته توهان وٽ AHP سان لاڳاپيل جين ميوٽيشن آهي. اهو توهان کي اهو به ٻڌائي سگهي ٿو ته توهان وٽ ڪهڙي قسم جو AHP آهي ۽ اينزائم جي گهٽتائي ڪيتري سخت آهي. ان ۾ رت يا لعاب جو نمونو وٺڻ شامل آهي. توهان جي مقامي اسپتال کي نموني کي هڪ خاص ليبارٽري ڏانهن موڪلڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

AHP جو علاج ڪيئن ڪجي؟

AHP جو علاج حملن کي روڪڻ ۽ ڪنٽرول ڪرڻ تي ڌيان ڏئي ٿو. حملي دوران توهان کي اسپتال ۾ داخل ٿيڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. توهان کي پنهنجي علامتن کي گهٽائڻ لاءِ مختلف قسمن جي دوائن جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. انهن دورن دوران جڏهن توهان کي حملي نه ٿي رهيا آهن، توهان کي انهن محرڪن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ ٻين دوائن جي ضرورت پئجي سگهي ٿي جيڪي توهان جي علامتن کي وڌيڪ خراب ڪن ٿا. جيڪڏهن توهان ۽ توهان جو ڊاڪٽر گڏجي ڪم ڪريو ته انهن محرڪن کي سڃاڻڻ لاءِ جيڪي توهان کي سڀ کان وڌيڪ متاثر ڪن ٿا، ته توهان جو علاج وڌيڪ اثرائتو ٿيندو.

شديد حملي جو علاج:

• هيمن جو انجيڪشن: سخت حملي جي صورت ۾، ڊاڪٽر توهان کي رڳ ۾ هيمن جو انجيڪشن ڏئي سگهي ٿو. اهو توهان جي رت ۾ پورفيرين جي مقدار کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿو. هيمن هڪ اهڙو مادو آهي جيڪو ڳاڙهي رت جي سيلن مان ورتو ويندو آهي ۽ توهان جي جسم ۾ پورفيرين جي مقدار کي گهٽائي ٿو.
• درد ۾ آرام: سخت حملي ۾، اوپيوائيڊ جهڙين مضبوط درد جي دوا جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
• فينوٿيازائن: اهي سخت متلي ۽ الٽي کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن.
• IV سيال ۽ غذائيت: پيٽ ۾ سور، متلي، الٽي، دست، ۽ قبض جهڙيون علامتون حملي دوران جسم ۾ ڪيلوريون ۽ پاڻي جي گهٽتائي جو سبب بڻجي سگهن ٿيون. AHP سوڊيم ۽ ميگنيشيم جهڙين شين جي نقصان جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو. تنهن ڪري، ڪاربوهائيڊريٽ ۽ اليڪٽرولائٽس تي مشتمل سيال نس ذريعي ڏئي سگهجن ٿا.
• قبضي جون دوائون:حملي دوران تقريبن 20 سيڪڙو مريضن کي مرگي جي علاج جي ضرورت پئجي سگھي ٿي.

ڊگهي مدت جي علاج جا اختيار:

• پروفيليڪٽڪ هيمن: جن ماڻهن کي بار بار حملا ايندا آهن انهن کي هفتي ۾ هڪ ڀيرو هيمن جي گهٽ مقدار ڏيڻ سان پورفيرين جي جمع ٿيڻ کي روڪي سگهجي ٿو.
• گيووسيران (GIVLAARI®): هي هڪ قسم جي جين ٿراپي آهي. اهو پورفيرين اڳڪٿين جي پيداوار کي گهٽائي ٿو. اهو هاڻي انهن ماڻهن ۾ AHP جي علامتن کي روڪڻ لاءِ هڪ مهيني انجيڪشن جي طور تي منظور ڪيو ويو آهي جن کي بار بار حملا ٿيندا آهن.
• هارمون ٿراپي: جيڪڏهن توهان جا AHP جا حملا توهان جي حيض جي چڪر جي ڪري ٿين ٿا، ته توهان جو ڊاڪٽر GnRH (گوناڊوٽروپن-رليزنگ هارمون) اينالاگ جهڙيون دوائون لکي سگهي ٿو. اهي جسم ۾ ايسٽروجن ۽ پروجيسٽرون هارمونز جي پيداوار کي گهٽائين ٿيون.
• هاءِ بلڊ پريشر جون دوائون: جيڪڏهن دائمي هاءِ بلڊ پريشر پيدا ٿئي ٿو، ته ان کي مخصوص دوائن سان ڪنٽرول ڪرڻ جي ضرورت پوندي.
• جگر جي ٽرانسپلانٽيشن: اهي ماڻهو جن کي بار بار، جان ليوا دورا پوندا آهن ۽ جن ٻين علاجن جو جواب نه ڏنو آهي، اهي جگر جي ٽرانسپلانٽ تي غور ڪري سگهن ٿا. اهو بيماري کي مڪمل طور تي علاج ڪري سگهي ٿو.

ڇا AHP کي روڪي سگهجي ٿو؟

بيماري کي ٿيڻ کان روڪڻ ممڪن ناهي. تنهن هوندي به، توهان ٽرگرز کان پاسو ڪندي علامتن کي ٿيڻ کان روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهو ٿا . جيڪڏهن توهان کي ڪڏهن به حملو نه ٿيو آهي، ته بهتر آهي ته سڀني ممڪن ٽرگرز کان پاسو ڪيو وڃي. جيڪڏهن توهان کي حملو ٿيو آهي ۽ توهان انهن ٽرگرز جي سڃاڻپ ڪئي آهي جيڪي ان جو سبب بڻيا آهن، ته صرف انهن مخصوص ٽرگرز کان بچڻ ڪافي ٿي سگهي ٿو.

هتي ڪجھ سڀ کان وڌيڪ ڏٺل محرڪ آهن:

دوائن جا قسم:

• اينٽي هسٽامائن (ٿڌ ۽ الرجي لاءِ ڪجهه دوائون)
• سڪون ڏيندڙ
• زباني مانع حمل دوائون
• هارمون متبادل علاج

مواد جو استعمال:

• تمباڪو ('تمباڪو')
• ڀنگ
• شراب
• تفريحي دوائون

دٻاءُ:

• انفيڪشن
• سرجري
• گھٽ ڪيلوري جو استعمال (خاص طور تي گھٽ ڪاربوهائيڊريٽ جو استعمال) ('ڪيلوري جي گهٽتائي')
• نفسياتي دٻاءُ

AHP وارن ماڻهن جو مستقبل ڇا آهي؟ (اڳڪٿي)

هي هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين تمام گهڻو مختلف آهي. ڪيترائي ماڻهو ڪڏهن به علامتون پيدا نه ڪندا آهن . جن مان اهو ٿئي ٿو، انهن مان گهڻن ماڻهن کي پنهنجي زندگيءَ ۾ صرف هڪ يا ڪجهه حملا ٿيندا آهن. جيتوڻيڪ حملا زندگي لاءِ خطرو ٿي سگهن ٿا، گهڻا ماڻهو فوري طبي علاج سان مڪمل طور تي صحتياب ٿي ويندا آهن . AHP وارن تقريبن 5 سيڪڙو ماڻهن ۾ بار بار يا دائمي علامتون هونديون آهن. انهن ماڻهن لاءِ، بچاءُ واريون دوائون اڪثر مددگار ثابت ٿينديون آهن، ۽ جگر جي ٽرانسپلانٽ کي آخري حل سمجهيو وڃي ٿو.

AHP سان گڏ رهڻ دوران مان پنهنجو خيال ڪيئن رکان؟

• عام محرڪن کان پاسو ڪريو. شراب، سگريٽ نوشي، ۽ منشيات توهان جي شين جي فهرست ۾ سڀ کان مٿي هجڻ گهرجن جن کان بچڻ گهرجي. توهان شايد پنهنجي ڊاڪٽر سان ڪجهه دوائن جي متبادل بابت ڳالهائڻ چاهيندا جيڪي توهان وٺو ٿا.
• صحتمند ۽ متوازن غذا کائو. انتهائي پرهيز ۽ گهٽ ڪارب واري غذا جي منصوبن کان پاسو ڪريو. جيڪڏهن توهان طبي ٽيسٽ يا سرجري کان اڳ روزو رکي رهيا آهيو، ته ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
• باقاعدي طبي معائنو ڪرايو. جيتوڻيڪ توهان کي علامتون نه هجن، توهان جو ڊاڪٽر باقاعدي طور تي توهان جي جگر، گردن ۽ بلڊ پريشر جي جانچ ڪندو.

ايڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا هڪ ناياب بيماري آهي، تنهن ڪري عام ماڻهن ۾ ان بابت آگاهي گهٽ آهي. جڏهن اوچتو ڪو حملو سخت علامتن سان ٿئي ٿو، ته اهو تمام گهڻو پريشان ڪندڙ ۽ خوفناڪ هوندو آهي. ڪجهه ماڻهو سالن تائين اهو معلوم ڪرڻ جي ڪوشش ڪندا آهن ته انهن ۾ ڇا غلط آهي ۽ اهي ڇا ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان کي AHP آهي، ته هڪ جينياتي ٽيسٽ ان جي تصديق ڪري سگهي ٿي. هڪ دفعو توهان کي خبر پئجي ويندي، اهو توهان لاءِ حملن کي روڪڻ ۽ انهن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ هڪ وڏي مدد هوندي.

سڀ کان اهم شيون جيڪي توهان کي ڄاڻڻ گهرجن (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري مان ڪجهه شين جو خلاصو بيان ڪريان ٿو جيڪي توهان کي ياد رکڻ جي ضرورت آهي انهن مان جيڪي اسان ڳالهايو آهي:

• AHP هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا جگر ۾ شروع ٿئي ٿي ۽ اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي .
• هي هيم ٺاهڻ جي عمل ۾ گهربل اينزائمز جي گهٽتائي جي ڪري آهي، جنهن جي ڪري جسم ۾ پورفيرين اڳوڻن نالي زهريلا مادا جمع ٿين ٿا.
• علامتون مختلف ٿي سگهن ٿيون، جن ۾ غير لاڳاپيل، سخت پيٽ جو سور، اعصاب جو سور، ذهني مسئلا، چمڙي جا مسئلا، ۽ توهان جي پيشاب جي رنگ ۾ تبديليون به شامل آهن.
• جيتوڻيڪ جينياتي ميوٽيشن موجود هجي، علامتون گهٽ ئي محرڪن کان سواءِ ظاهر ٿينديون آهن ( جهڙوڪ هارمونز، ڪجهه دوائون، شراب، ۽ دٻاءُ).
• پيشاب جا ٽيسٽ ۽ جينياتي ٽيسٽ تشخيص لاءِ اهم آهن.
• مکيه ڳالهه علاج ذريعي حملن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ روڪڻ آهي. 'هيمن' ويڪسين، درد جي دوا، ۽ ڪجهه خاص دوائون استعمال ڪيون وينديون آهن. سخت ترين ڪيسن ۾، جگر جي ٽرانسپلانٽ پڻ هڪ حل آهي.
• توهان بيماري سان سٺي زندگي گذاري سگهو ٿا محرڪن کان پاسو ڪندي، صحتمند طرز زندگي گذاريو، ۽ باقاعده طبي معائنو ڪرايو .

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. ياد رکو، جيڪڏهن توهان ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته ڊاڪٽر کي ڏسڻ ۽ ان بابت ڳالهائڻ کان نه ڊڄو.

` ايڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا، AHP، جگر، نروس سسٽم، جينياتي بيماريون، پورفيرين، علامتون، علاج