اڄ اسين هڪ ناياب پر تمام اهم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. ان کي بنيان-رائلي-رووالڪابا سنڊروم يا مختصر طور تي "BRRS" سڏيو ويندو آهي. اهو هڪ جينياتي حالت آهي. يعني، اهو اسان جي جسم ۾ جين ۾ هڪ ننڍڙي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. هي حالت جسم جي مختلف حصن ۾ غير معمولي lumps ("ٽيومر") پيدا ٿيڻ جو خطرو وڌائي ٿي. پريشان نه ٿيو، اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون.
بنيان-رائلي-رووالڪابا سنڊروم (BRRS) ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، "(BRRS)" هڪ جينياتي حالت آهي. اهو بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿو جنهن کي "PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))" سڏيو ويندو آهي. توهان شايد "(Cowden syndrome)" بابت پڻ ٻڌو هوندو، جيڪو پڻ هن "(PHTS)" جي درجي ۾ اچي ٿو.
هي "(BRRS)" حالت عام طور تي اسان جي جسم ۾ "(PTEN)" نالي هڪ جين ۾ تبديلي، يا ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي. هي "(PTEN)" جين اسان جي سيلن جي واڌ کي ڪنٽرول ڪري ٿو، خاص طور تي پروٽين جي پيداوار کي جيڪي ٽيومر جي واڌ کي ڪنٽرول ڪن ٿا. تنهن ڪري، ڇاڪاڻ ته "(BRRS)" واري شخص ۾ هي "(PTEN)" جين صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري، ان ڪري انهن جا سيل بي قابو ٿي سگهن ٿا. اهو هيمارٽوما جي ترقي جو خطرو وڌائي ٿو، انهي سان گڏ ٻين ڪينسر ۽ غير ڪينسر واري ٽيومر جو خطرو پڻ وڌائي ٿو. ان کان علاوه، ڪيترن ئي قسمن جي ڪينسر جي ترقي جو خطرو پڻ وڌي ٿو.
ان کان علاوه، پيدائش جي وقت وزن ۾ اضافو، سر جي سراسري سائيز کان وڏو (ميڪروسيفيلي)، مرد جي جينياتي عضوو، ۽ مختلف ترقياتي ۽ ذهني دير ٿي سگهي ٿي.
`(BRRS)` لاءِ ٻيا ڪهڙا نالا استعمال ڪيا ويندا آهن؟
هن حالت کي ڪيترن ئي ٻين نالن سان سڏيو ويندو آهي. توهان شايد انهن مان هڪ نالو ٻڌو هوندو:
- رائلي-سمٿ سنڊروم
- رووالڪابا-مِيهر سنڊروم
- Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome
- بنان-زونانا سنڊروم
هي "(BRRS)" حالت ڪيتري عام آهي؟
اهو چوڻ ڏکيو آهي ته هي حالت ڪيتري عام آهي، ڇاڪاڻ ته علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻو مختلف هونديون آهن. ڪجهه علامتون تمام نازڪ هونديون آهن. جڏهن ته، گهڻا محقق مڃيندا آهن ته هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي.
`(BRRS)` جون علامتون ڇا آهن؟
بنائيان-رائلي-رووالڪابا سنڊروم جون علامتون تمام گهڻيون مختلف آهن. ڪجهه ماڻهن ۾ انهن مان ڪيتريون ئي علامتون ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ صرف ڪجهه ئي ٿي سگهن ٿيون. اچو ته مکيه علامتن تي نظر وجهون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون:
- پيدائش وقت وزن ۽ ڊيگهه وڌيڪ هجڻ.
- هڪ مٿو جيڪو عام کان وڏو هجي (ميڪروسيفيلي).
- ڇوڪرن جي جينياتي حصي ۾ داغ (رنگدار ميڪيولز) ڏسڻ.
- عضلات جي سُر جي گهٽتائي (هائپوٽونيا). تصور ڪريو، جڏهن توهان ٻار کي کڻندا آهيو، ته عضوا ٿورو ڍلا محسوس ٿيندا آهن.
- تقرير ۽/يا موٽر صلاحيتن جي ترقيترقي ۾ دير.
- اهو ذهني معذوري (BRRS) وارن تقريبن 50 سيڪڙو ماڻهن کي متاثر ڪري سگهي ٿو.
- آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر ("(آٽزم اسپيڪٽرم ڊس آرڊر)") - اهو مليو آهي ته آٽزم سان متاثر ٿيندڙ تقريبن 20 سيڪڙو ٻارن ۾ "(PTEN)" جين ۾ تبديلي ٿيندي آهي.
- عضلات جي ڪمزوري .
- هيمارٽوما آنڊن ۾ سيلز ۽ ٽشوز جي غير ڪينسر واري، غير معمولي واڌ ويجهه آهن.
- هائپر لچڪدار جوڙا .
- مرگي جهڙا دورا ("(دورا)").
- پيڪٽس ايڪساواٽيم - هي هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ سينه جي هڏي جو وچ اندر جي طرف دٻجي ويندو آهي.
- اسڪوليولوسس .
- ايڪانٿوسس نگريڪنز (`(ايڪنٿوسس نگريڪنز)`) - جسم جي ورقن ۽ ڪُهن، ڳچيءَ وغيره جهڙن علائقن ۾ چمڙي جو ڪارو ٿيڻ.
- چمڙي جي هيٺان پيدا ٿيندڙ چربی وارا ٽامي (ليپوما).
- چربی ۽ رت جي رڳن (اينجيوليپوما) مان ٺهيل غير ڪينسر وارا ڍڳا.
- چمڙي جي هيٺان اضافي رت جي رڳن جي جمع ٿيڻ سان ڄمڻ جي نشان جهڙا داغ (هيمنگيوما) ٺهن ٿا.
ياد رکو، هر ڪنهن ۾ اهي سڀئي خاصيتون نه هونديون آهن. ڪجهه ماڻهن ۾ اهي صرف ڪجهه ئي هونديون آهن.
`(BRRS)` جا ڪهڙا سبب آهن؟
هي "(BRRS)" حالت ڇو ٿئي ٿي، ان جا ٻه مکيه سبب آهن:
1. توهان جي "(PTEN)" جين ۾ هڪ ميوٽيشن . (هي سڀ کان عام سبب آهي.)
2. جينياتي مواد جو هڪ وڏو خاتمو جنهن ۾ توهان جي "(PTEN)" جين جو سڄو يا حصو شامل آهي. (اهو تقريباً 10٪ ڪيسن ۾ ٿئي ٿو.)
جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو آهي، توهان جو PTEN جين هڪ پروٽين ٺاهيندو آهي جيڪو ٽامي جي واڌ کي ڪنٽرول ڪري ٿو. جيڪڏهن هي جين غائب آهي يا صحيح طرح ڪم نه ڪري رهيو آهي، ته توهان جا سيل بي قابو طور تي ورهائڻ شروع ڪن ٿا. ان جي نتيجي ۾ هيمارٽوما ۽ ٻيا ڪينسر ۽ غير ڪينسر وارا ٽامي پيدا ٿين ٿا.
جڏهن ته، ماهر اڃا تائين صحيح طور تي نٿا ڄاڻن ته PTEN جين ۾ ميوٽيشنز BRRS جي ٻين علامتن جو سبب ڪيئن بڻجن ٿا، جهڙوڪ ميڪروسيفيلي (وڏو مٿو)، عضلات ۽ هڏن جي غير معموليات، ۽ ترقي ۽ ذهني دير.
ڇا `(BRRS)` نسل در نسل منتقل ٿئي ٿو؟
ها، والدين پنهنجي ٻارن کي "(BRRS)" حالت منتقل ڪري سگهن ٿا. ان کي "(آٽوسومل ڊوميننٽ ورثو )" چيو ويندو آهي. سادي لفظن ۾، جيڪڏهن ڪنهن به والدين وٽ تبديل ٿيل "(PTEN)" جين جي هڪ ڪاپي آهي، ته انهن جي ٻار کي اها حالت ورثي ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي.
`(BRRS)` جي سڃاڻپ ڪيئن ڪجي؟
جيڪڏهن ڪنهن ڊاڪٽر کي شڪ آهي ته توهان کي BRRS آهي، ته هو ممڪن طور تي PTEN جين لاءِ جينياتي ٽيسٽ جو حڪم ڏيندو .جينياتي جانچ جي سفارش ڪئي وئي آهي. ان ۾ هڪ عمل شامل آهي جنهن کي جين سيڪوئنسنگ سڏيو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته جين جي هر حصي جي جانچ ڪئي ويندي آهي ته ڇا ڪا تبديلي يا ميوٽيشن آهي.
هي "(PTEN)" ٽيسٽ تمام صحيح آهي. جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر "(PTEN)" جين ميوٽيشن ڳولي ٿو، ته اهي 100٪ يقين سان تصديق ڪري سگهن ٿا ته توهان کي "(BRRS)" آهي. جڏهن ته، "(BRRS)" علامتن وارن صرف 60٪ ماڻهن ۾ هڪ قابل شناخت جين ميوٽيشن آهي. ان جو مطلب آهي ته "(BRRS)" علامتن وارن تقريبن 40٪ ماڻهن جا ٽيسٽ جا نتيجا عام ٿي سگهن ٿا. جيڪڏهن توهان "(PTEN)" لاءِ ٽيسٽ ڪرائڻ ۾ دلچسپي رکو ٿا، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.
`(BRRS)` جو علاج ڪيئن ڪجي؟
"(BRRS)" لاءِ ڪو خاص علاج ناهي. ان جي بدران، بنان-رائلي-رووالڪابا سنڊروم جي علاج ۾ توهان جي منفرد علامتن ۽ نشانين کي منظم ڪرڻ شامل آهي.
بي آر آر ايس وارن ماڻهن کي مختلف قسمن جي ڪينسر لاءِ باقاعدي اسڪريننگ ڪرائڻ گهرجي، چاهي انهن ۾ علامتون هجن يا نه. ڊاڪٽر سفارش ڪن ٿا ته جن ماڻهن ۾ پي ٽي اين جين ميوٽيشن جي تشخيص ٿي آهي انهن کي ڪائوڊن سنڊروم لاءِ اسڪريننگ جي هدايتن تي عمل ڪرڻ گهرجي. ان ۾ انهن ڪينسر جي اسڪريننگ شامل آهي:
- ڇاتي جو ڪينسر
- رحم جو ڪينسر
- ٿائرائيڊ ڪينسر
- گردي جو ڪينسر
جينياتي صلاح مشوري BRRS وارن ماڻهن لاءِ تمام مددگار آهي. خاندان جا ميمبر جيڪي BRRS جون علامتون نه ٿا ڏيکارين انهن کي پڻ PTEN جين لاءِ ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي ته جيئن اهو طئي ڪري سگهجي ته ڇا انهن کي ڪينسر جي اسڪريننگ جي هدايتن تي عمل ڪرڻ گهرجي.
`(BRRS)` لاءِ مشاهدي جون هدايتون
هر قسم جي ڪينسر لاءِ مخصوص نگراني جون هدايتون آهن، جنهن ۾ ٽيسٽ ڪڏهن شروع ڪرڻ شامل آهي. سڀئي ڪينسر تشخيص جي وقت تي ٽيسٽ شروع نه ڪندا آهن - اهو تشخيص جي وقت شخص جي عمر تي منحصر آهي.
18 سالن کان گهٽ عمر وارن ماڻهن لاءِ ، ڊاڪٽر سفارش ڪري سگھن ٿا:
- 7 سالن جي عمر کان سالياني ٿائرائيڊ الٽراسائونڊ .
- چمڙي جي چڪاس سان گڏ سالياني جسماني چڪاس.
- هڪ نيورو ڊولپمينٽل تشخيص .
- آنڊن جي هيمارٽوما کي جلد ڳولڻ لاءِ ساليانو هيموگلوبن ٽيسٽ جي ضرورت آهي.
ڇا BRRS کي روڪي سگهجي ٿو؟
نه، بي آر آر ايس کي روڪي نٿو سگهجي. اهو هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا جين جي تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي. بي آر آر ايس وارن ماڻهن کي جينياتي صلاح مشوري ملي سگهي ٿي. اهو انهن کي صحت جي سار سنڀال ۽ ٻار پيدا ڪرڻ بابت باخبر فيصلا ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
جيڪڏهن مون وٽ `(BRRS)` هجي ته مان ڇا اميد ڪري سگهان ٿو؟
BRRS واري شخص جي اڳڪٿي هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين تمام گهڻو مختلف هوندي آهي. ڪجهه ماڻهن ۾ ڪجهه علامتون ۽ نشانيون ٿي سگهن ٿيون - ٻين ۾ ڪجهه يا بلڪل به علامتون نه هجن. BRRS واري شخص لاءِ ڪيترائي انتظامي آپشن موجود آهن جيڪي انهن جي زندگي جي مجموعي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. مثالن ۾ جسماني علاج ۽ تقرير جو علاج شامل آهن.
جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، "(BRRS)" وارن ماڻهن کي مختلف قسمن جي ڪينسر لاءِ باقاعدي طور تي اسڪريننگ ڪرائڻ گهرجي. پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته توهان کي اسڪريننگ ڪڏهن شروع ڪرڻ گهرجي ۽ ڪيترا ڀيرا ڪرائڻ گهرجي.
بنان-رائلي-رووالڪابا سنڊروم ۽ زندگي جي اميد
محقق اڃا تائين BRRS وارن ماڻهن جي سراسري عمر جي توقع جو تعين نه ڪري سگهيا آهن. حقيقت ۾، ڪو به ثبوت ناهي ته BRRS وارن ماڻهن جي عمر گهٽ هوندي آهي. جڏهن ته، BRRS وارن ماڻهن کي ننڍي عمر ۾ ڪجهه قسمن جي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي. انهي سبب جي ڪري، ڪجهه ماڻهن جي ڪينسر جي ڪري عمر گهٽ ٿي سگهي ٿي.
مون کي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڪڏهن ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان جي ويجهي خاندان جي ميمبرن (مثال طور، ڀائر، والدين، يا ٻار) کي "(BRRS)" آهي، ته توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر کان "(PTEN)" جينياتي جانچ بابت پڇڻ گهرجي. "(PTEN)" جاچ مان معلوم ٿي سگهي ٿو ته ڇا توهان وٽ "(PTEN)" جين ميوٽيشن آهي ۽ ڇا توهان کي ڪجهه ڪينسر لاءِ باقاعدي طور تي اسڪريننگ ڪرڻ گهرجي.
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار ۾ BRRS جي تشخيص ٿي آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ توهان جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ توهان سان گڏ ڪم ڪندو. اهي توهان کي اهو به ٻڌائيندا ته توهان کي ڪيترا ڀيرا ڪينسر جي اسڪريننگ ڪرائڻ گهرجي.
مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ڪنهن پياري کي BRRS جي تشخيص ٿي آهي، ته هتي ڪجهه سوال آهن جيڪي توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇي سگهو ٿا:
- ڇا مون ۾ يا منهنجي ٻار ۾ ڪو قابلِ سڃاڻپ "(PTEN)" جين ميوٽيشن آهي؟
- ڇا ڪا واضح علامتون ۽ نشانيون آهن؟
- ڇا مونکي جينياتي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟
- ڇا منهنجي ويجهي خاندان جي ميمبرن کي به جينياتي جانچ ڪرائڻ گهرجي؟
- هي خانداني منصوبابندي کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟
- توهان ڪهڙا علاج يا انتظام جا آپشن تجويز ڪندا آهيو؟
- مون کي ڪيترا ڀيرا ڪينسر جي اسڪريننگ ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
بنيان-رائلي-رووالڪابا سنڊروم (BRRS) هڪ ناياب جينياتي حالت آهي جيڪا توهان جي PTEN جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿيندي آهي. علامتون تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون، ۽ معمولي کان سخت تائين ٿي سگهن ٿيون. BRRS لاءِ ڪو خاص علاج ناهي، پر مکيه علاج علامتن جي انتظام آهي. BRRS وارن ماڻهن لاءِ اهو ضروري آهي ته اهي ڪجهه قسمن جي ڪينسر لاءِ باقاعده اسڪريننگ ڪرائين، جن ۾ سينو، رحم، ٿائرائيڊ ۽ گردي جو ڪينسر شامل آهن.
ڪنهن صلاحڪار يا سماجي ڪارڪن سان ڳالهائڻ انهن جذبات کي منهن ڏيڻ ۾ تمام مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو جيڪي هن قسم جي تشخيص حاصل ڪرڻ سان گڏ اچن ٿا. توهان ٻين سان ملڻ لاءِ مقامي يا آن لائن سپورٽ گروپ ۾ پڻ شامل ٿي سگهو ٿا جيڪي ساڳئي تجربن مان گذريا آهن. پريشان نه ٿيو، توهان اڪيلا نه آهيو. مناسب طبي صلاح ۽ مدد سان، توهان هن حالت کي منظم ڪري سگهو ٿا ۽ سٺي زندگي گذاري سگهو ٿا.
👩🏽⚕️ اضافي سوال (اڪثر پڇيا ويندڙ سوال)
💬 بنان-رائلي-رووالڪابا سنڊروم (BRRS) ڇا آهي؟
هي هڪ تمام گهٽ، موروثي بيماري آهي (جينياتي/PTEN جين ميوٽيشن). هن ۾، ٽامي جا بي ضرر ڪلستر (همارٽوميٽس پولپس) هڪ کان پوءِ ٻئي هنڌ ٺهڻ شروع ٿين ٿا، خاص طور تي آنڊن (آنڊن) ۽ آنڊن ۾. نه رڳو اهو، پر هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن جي عضون ۾ ڪيتريون ئي وڏيون تبديليون نظر اچن ٿيون.
💬 هن بيماري جون مخصوص ٻاهرين علامتون ڪهڙيون آهن؟
هن سنڊروم سان گڏ ٻار هڪ غير معمولي وڏي سر (ميڪروسيفيلي) سان پيدا ٿيندو آهي. ٻار جو وزن به وڌيڪ هوندو آهي. ڇوڪرو جي صورت ۾، عضو تناسل تي داغ ۽ داغ (فريڪلز) ڏسي سگهجن ٿا. ان سان گڏ، عضلات جي ڪمزوري ۽ ترقي ۾ دير ضرور ڏسڻ ۾ ايندي آهي.
💬 ڇا هن سنڊروم وارن ٻارن ۾ ڪينسر ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي؟
ها! ساڳيو جين ميوٽيشن (PTEN) جيڪو هن بيماري جو سبب بڻجندو آهي اهو ٻئي سنگين ڪينسر (ڪائوڊن سنڊروم) کي به متاثر ڪري ٿو. تنهن ڪري، انهن مريضن کي هر سال جڏهن اهي بالغ ٿين ٿا ته انهن کي ضرور سيني جي ڪينسر، ٿائرائيڊ ڪينسر، ۽ رحم جي ڪينسر جي لازمي اسڪريننگ ڪرائڻ گهرجي.
` بنان-رائلي-رووالڪابا سنڊروم، بي آر آر ايس، پي ٽي اي اين جين، هيمارٽوما، جينياتي خرابي، ڪينسر جو خطرو، ميڪروسيفيلي، ترقي ۾ دير، جينياتي بيماري، ڪينسر جو خطرو، ترقي ۾ دير
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو