بيٽن بيماري ڇا آهي؟ توهان کي پنهنجي ٻار بابت ڇا ڄاڻڻ جي ضرورت آهي؟

ڪڏهن ڪڏهن اسان کي تمام گهڻو ڊپ لڳندو آهي جڏهن اسان پنهنجن ننڍڙن ٻارن ۾ بيماريون اينديون ڏسندا آهيون، نه؟ خاص طور تي جيڪڏهن اسان کي ان بيماري بابت گهڻو ڪجهه نه خبر هجي. اڄ اسان هڪ اهڙي بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا ٿوري گهٽ آهي، پر هڪ اهڙي بيماري جنهن کان اسان کي والدين جي حيثيت سان واقف هجڻ گهرجي. ان کي بيٽن بيماري سڏيو ويندو آهي.

سادي لفظن ۾، بيٽن بيماري جينياتي حالتن جو هڪ گروپ آهي جيڪو اسان جي ٻارن جي دماغي سيلن ۾ فضول شين جي جمع ٿيڻ جو سبب بڻجندو آهي. بلڪل انهي ڪچري وانگر جيڪو اسان جي گهرن ۾ جمع ٿئي ٿو جيڪڏهن اسان ان کي وقت تي نه ڪڍون، اهو ئي دماغي سيلن سان ٿئي ٿو. هي فضول پيداوار دماغي سيلن جي بناوت ۽ ڪم کي نقصان پهچائي ٿو، جنهن کي ڊاڪٽر نيوروڊيجنريشن سڏين ٿا. آخرڪار، اهي سيل مري وڃن ٿا. هي هڪ تمام افسوسناڪ صورتحال آهي، ڇاڪاڻ ته بيٽن بيماري موتمار آهي.

توهان جو ڊاڪٽر شايد هن بيماري کي "نيورونل سيروئڊ لپوفوسينوسس (اين سي ايل)" به سڏي سگهي ٿو. اهو ان جو طبي نالو آهي.

ڪجھ عام علامتون آهن جيڪي بيٽن جي بيماري جي سڀني قسمن ۾ عام آهن. مثال طور، دوريون، نظر جو بتدريج نقصان، ۽ ٻار جي سوچڻ ۽ سبب ڏيڻ جي طريقي ۾ تبديليون (ادراڪ جا مسئلا). اهي علامتون ٻاروتڻ، ابتدائي ننڍپڻ، يا نوجوان بالغ ٿيڻ ۾ شروع ٿي سگهن ٿيون. اهي علامتون عمر سان گڏ خراب ٿينديون آهن.

اڃا تائين ان جو ڪو مڪمل علاج ناهي، تنهن ڪري ڊاڪٽر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار کي زندگي جو بهترين ممڪن معيار ڏيڻ جي ڪوشش ڪندا آهن.

ڇا بيٽن جي بيماري جا مختلف قسم آهن؟

ها، هن وقت بيٽن جي بيماري جا 14 سڃاتل قسم آهن. انهن کي عمر جي لحاظ کان درجه بندي ڪيو ويو آهي جنهن ۾ علامتون شروع ٿين ٿيون. ڪجهه ٻار ننڍپڻ ۾ علامتون ڏيکارڻ شروع ڪن ٿا، ٻيا دير سان ننڍپڻ ۾، ڪجهه ٻاروتڻ ۾، يا شروعاتي نوجواني جي سالن ۾ به.

انهن مان هر هڪ قسم جو نالو ٽن اکرن "CLN" سان شروع ٿئي ٿو. ان جو مطلب آهي "(Ceroid Lipofuscinosis، Neuronal)". اهو ان جين جو نالو آهي جيڪو متاثر ٿئي ٿو. پوءِ 1 کان 14 تائين هڪ انگ شامل ڪيو ويندو آهي.

انهن مان سڀ کان وڌيڪ عام قسم "CLN3" آهي. ان کي "(نوجوان بيٽن بيماري)" پڻ سڏيو ويندو آهي. "CLN3" جون علامتون عام طور تي 5 ۽ 15 سالن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿينديون آهن.

هي بيماري ڪيتري ناياب آهي؟

هي اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. ڊاڪٽرن جي مطابق، آمريڪا جهڙي ملڪ ۾، هن بيماري جي ترقي جو امڪان 100,000 نون ڄاول ٻارن مان لڳ ڀڳ 3 آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته سريلنڪا ۾ به هن بيماري کي ڏسڻ تمام گهٽ آهي.

بيٽن جي بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، جيتوڻيڪ بيٽن جي بيماري جا مختلف قسم آهن، پر اڪثر وقت علامتون عام هونديون آهن. جڏهن ته، اهي علامتون جنهن عمر ۾ شروع ٿين ٿيون اهو مختلف ٿي سگهي ٿو. پهرين علامتون جيڪي ظاهر ٿي سگهن ٿيون اهي آهن:

• بتدريج نظر گهٽجڻ.شايد توهان جي ٻار کي شين کي سڃاڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي، يا توهان محسوس ڪيو ته هو مسلسل شين سان ٽڪرائجي رهيو آهي.
• ٻار جي رويي ۽ شخصيت ۾ اوچتو تبديليون. اهي اڳ کان وڌيڪ ضدي ٿي سگهن ٿا، وڌيڪ آساني سان ناراض ٿي سگهن ٿا، يا انهن شين ۾ دلچسپي وڃائي سگهن ٿا جيڪي اهي ڪڏهن مزو وٺندا هئا.
• هلڻ يا ڊوڙڻ دوران توازن وڃائڻ ۽ عضون کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ڏکيائي (بي ترتيبي). ٻار کي ائين لڳي سگھي ٿو ته اهي مسلسل ڪري رهيا آهن.
• دفعي.

انهن کان علاوه، ٻيون علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون. اهي آهن:

• سوچڻ، دليل ڏيڻ ۽ ڪجهه سمجهڻ جي صلاحيت ۾ گهٽتائي (معرفت جو ڪم)
• ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي. اهي ڳالهائڻ شروع ڪرڻ ۾ سست ٿي سگهن ٿا، هٻڪي سگهن ٿا، يا ساڳيا لفظ يا جملا ورجائي سگهن ٿا.
• زلزلو، غير ارادي طور تي عضلات جو ٽڪراءُ (ٽڪس، عضلات جي اسپاسم)، يا جسم جي ڪنهن حصي جو اوچتو جھٽڪو (مايوڪلونس).
• گذريل واقعن کي ياد رکڻ ۾ ڏکيائي، جيئن وڏي عمر ۾ ياداشت وڃائڻ (ڊيمنشيا).
• اهڙيون شيون ڏسڻ يا ٻڌڻ جيڪي حقيقت ۾ موجود نه آهن (وهم) يا حقيقت کان ٻاهر ڪم ڪرڻ (نفسياتي بيماري).
• ننڊ جا مسئلا. توهان کي سمهڻ يا بار بار جاڳڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.
• عضلات جي سختي ۽ سختي، موڙڻ ۽ ڇڪڻ ۾ ڏکيائي (عضلات جي اسپاسٽيٽي ۽ سختي).
• هٿن ۽ پيرن ۾ طاقت گهٽجي وئي.
• دل جي بيماري، جهڙوڪ غير منظم دل جي ڌڙڪن (arrhythmia)، ٿي سگهي ٿي، خاص طور تي نوجوانن ۽ نوجوانن ۾.

تصور ڪريو، بيٽن جي بيماري وارا ٻار شروعات ۾ ٻين ٻارن وانگر وڏا ٿين ٿا. اهي سڀني ترقي جي سنگ ميلن مان گذري ويندا آهن، جهڙوڪ رينگڻ، هلڻ، ڳالهائڻ، ۽ پاڻ کائڻ. پر پوءِ، اوچتو، اهو ترقي بند ٿي ويندو آهي، ۽ اهي وساري ڇڏيندا آهن ۽ اهو نه ڪري سگهندا آهن جيڪو انهن سکيو آهي. خاص طور تي انهن ٻارن ۾ جن جون علامتون ننڍي عمر ۾ شروع ٿينديون آهن، حالت تمام جلدي خراب ٿي ويندي آهي.

بيٽن جي بيماري ڇو ٿيندي آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هي اسان جي جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو، هڪ جين ميوٽيشن. هي "CLN" جين اسان جي سيلن اندر ٺهندڙ فضول شين کي ٽوڙڻ ۽ ختم ڪرڻ جو ذميوار آهي. بلڪل ان شخص وانگر جيڪو اسان جي گهر ۾ ڪچرو ڪڍي ٿو.

تنهن ڪري، جڏهن هن "CLN" جين ۾ ڪا خرابي يا ميوٽيشن ٿئي ٿي، ته ٻار جو جسم هن سيلولر فضول کي صحيح طرح سان ڪڍڻ جي قابل نه هوندو آهي. پوءِ هي فضول - اهي لپڊ، شگر، پروٽين، وغيره آهن - سيلز اندر گڏ ٿيڻ شروع ٿئي ٿو. هن فضول جو گهڻو حصو دماغي سيلز ۾ جمع ٿئي ٿو.

جڏهن هي فضلو گڏ ٿئي ٿو، ته ٻار جي جسم جا حصا صحيح طرح ڪم ڪرڻ بند ڪري ڇڏيندا آهن. خاص طور تي اعصابي نظام هن فضلي جي ڍير ۾ پنهنجو ڪم نٿو ڪري سگهي. اهو ئي سبب آهي جو اهي جان ليوا علامتون ظاهر ٿين ٿيون.

ڇا هي موروثي بيماري آهي؟

ها، بيٽن جي بيماري آهيهڪ موروثي ميٽابولڪ خرابي. ان جو مطلب اهو آهي ته ٻار کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي بيماري جي ذميوار جين ميوٽيشن جا ڪيريئر هجڻ گهرجن. ڪيريئرز جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ والدين وٽ ميوٽيشن آهي، انهن ۾ علامتون پيدا نه ٿينديون آهن ڇاڪاڻ ته انهن وٽ جين جي صرف هڪ ڪاپي هوندي آهي.

طبي سائنس ۾، ان کي "آٽوسومل ريسيسو" ورثو سڏيو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته ٻار ۾ صرف تڏهن علامتون پيدا ٿينديون جڏهن انهن کي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان خراب جين ورثي ۾ ملندو. اهو ائين آهي جيئن لاٽري ٽڪيٽ جا ٻئي پاسا ساڳيا هجن.

هن بيماري جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

هي واقعي هڪ افسوسناڪ حقيقت آهي. ٻار، ٻار، ۽ نوجوان بالغ به بيٽن جي بيماري کان جلدي مري سگهن ٿا. علامتون آهستي آهستي خراب ٿينديون وڃن ٿيون. مثال طور، هڪ ٻار جنهن کي شروعات ۾ نظر جو معمولي نقصان ٿئي ٿو، اهو آخرڪار مڪمل طور تي انڌو ٿي سگهي ٿو. ان کان علاوه، عضلات ڪمزور ٿي سگهن ٿا، جنهن جي ڪري هلڻ ناممڪن ٿي ويندو آهي، ۽ آخرڪار فالج ٿي سگهي ٿو.

ڇا ٿيندو آهي ته جڏهن سيل مري ويندا آهن، فضول شيون انهن جي اندر ٺهنديون آهن، ۽ اهي سيل پنهنجو ڪم نٿا ڪري سگهن. اهو ٻار جي اندروني عضون جي ڪم ڪرڻ جي طريقي کي پڻ متاثر ڪري ٿو. جڏهن عضون کي سيلن کان گهربل مدد نه ملندي آهي، ته عضون جي ناڪامي جهڙيون سنگين حالتون پيدا ٿي سگهن ٿيون.

ڊاڪٽر بيٽن جي بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

جيڪڏهن ڪنهن ڊاڪٽر کي بيٽن جي بيماري جو شڪ آهي، ته اهي پهريان توهان جي ٻار جو احتياط سان معائنو ڪندا. اهي توهان کان توهان جي ٻار جي علامتن بابت پڻ پڇندا ۽ ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به اهڙيون حالتون رهيون آهن. پوءِ، اهي هيٺيان ٽيسٽ ڪري سگهن ٿا:

• جينياتي جانچ: ان ۾ ٻار جي رت يا لعاب جي ٿوري مقدار وٺڻ ۽ ان کي جانچ لاءِ ليبارٽري موڪلڻ شامل آهي. اتي، اهي ٻار جي ڊي اين اي ۾ اڳ ذڪر ڪيل CLN جين ۾ ڪنهن به تبديلي يا ميوٽيشن جي ڳولا ڪندا آهن. هي جينياتي جانچ صرف هڪ طريقو آهي جيڪو پڪ ڪرڻ لاءِ ته بيٽن بيماري موجود آهي.
• بايوپسي: هن ٽيسٽ ۾، ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي چمڙي مان ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو وٺندو آهي ۽ ان کي خوردبيني هيٺ ڏسندو آهي. پوءِ اهي چمڙي جي سيلن ۾ لپوفوسنس (چربي ۽ پروٽين مان ٺهيل پيلو-ڀورو ذخيرو) نالي مادن جي غير معمولي جمع کي ڳولي سگهن ٿا.
• اکين جو معائنو: ٻار جي ريٽينا ۽ آپٽڪ نروس جي صحت کي جانچڻ لاءِ، هڪ ٽيسٽ ڪئي ويندي آهي جنهن کي اليڪٽرروٽينوگرافي (ERG) سڏيو ويندو آهي. اهو ماپيندو آهي ته ريٽينا روشني تي ڪيئن رد عمل ڏئي ٿو.

ان کان علاوه، ٻين رت جي ٽيسٽ ۽ اميجنگ ٽيسٽ پڻ ڪيا ويندا ته جيئن ٻين حالتن کي رد ڪري سگهجي جيڪي ساڳي علامتون پيدا ڪري سگهن ٿيون.

ڇا هن جو ڪو علاج آهي؟

جيئن اسان اڳ ۾ چيو آهي، بيٽن جي بيماري جو اڃا تائين ڪو مڪمل علاج ناهي.تنهن ڪري، علاج ۾ ڊاڪٽرن جو بنيادي مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ، ٻار کي آرام فراهم ڪرڻ، ۽ توهان ۽ توهان جي خاندان کي هن ڏکئي وقت ۾ گهربل مدد فراهم ڪرڻ آهي.

هي علاج ڪنهن هڪ ڊاڪٽر طرفان نه، پر مختلف شعبن جي ماهرن جي هڪ ٽيم پاران ڪيو ويندو آهي. اهي شيون استعمال ڪري سگهن ٿا جهڙوڪ:

• دوائون: مثال طور، دوائون دورن کي ڪنٽرول ڪرڻ يا انهن شين کي گهٽائڻ لاءِ ڏنيون وڃي سگهن ٿيون جن جو اسان ذڪر ڪيو آهي.
• جسماني علاج ۽ پيشه ورانه علاج: اهي علاج عضلات جي سختي کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا، ٻار کي ممڪن حد تائين پاڻ ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا، ۽ انهن کي هلڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
• ذهني صحت جي صلاح مشوري ۽ علاج: اهڙي تشخيص حاصل ڪرڻ ٻار ۽ والدين ٻنهي لاءِ برداشت ڪرڻ تمام ڏکيو ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، نفسياتي مدد حاصل ڪرڻ تمام ضروري آهي.

تصور ڪريو، جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جو ٻار هن بيماريءَ سبب جلد مري ويندو، ته ان جو توهان ۽ توهان جي خاندان تي ڪيترو نفسياتي اثر پوندو؟ تنهن ڪري، هن وقت نفسياتي صلاح مشوري ضروري آهي. ان سان گڏ، اهڙا سپورٽ گروپ پڻ آهن جتي توهان ٻين سان شامل ٿي سگهو ٿا جن کي اهڙا تجربا ٿيا آهن. اهي توهان کي تمام گهڻي طاقت ڏئي سگهن ٿا.

ساڳئي وقت، محقق بيٽن بيماري لاءِ نوان علاج ڳولڻ جاري رکي رهيا آهن. اهي نئين دوائن، اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽس، ۽ جين ٿراپي جي جاچ ڪري رهيا آهن، جيڪي خراب جين کي هڪ سٺي سان تبديل ڪن ٿا. توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان جي ٻار کي انهن ڪلينڪل آزمائشن مان هڪ ۾ حصو وٺڻ جو مشورو ڏئي سگهي ٿو.

جيستائين نوان علاج دستياب نه ٿين، ڊاڪٽر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ تي وڌيڪ ڌيان ڏيندا آهن.

ڇا هن وقت ڪو منظور ٿيل علاج موجود آهي؟

ها، هن وقت آمريڪي ايف ڊي اي پاران CLN2 قسم جي بيٽن بيماري وارن ٻارن ۾ استعمال لاءِ منظور ٿيل هڪ دوا آهي. ان کي Cerliponase alfa (Brineura®) سڏيو ويندو آهي. هي هڪ انجيڪشن آهي جيڪو سڌو سنئون توهان جي ٻار جي دماغ جي چوڌاري هر ٻن هفتن ۾ سيال ۾ ڏنو ويندو آهي. هي دوا ٻار جي حرڪت ڪرڻ جي صلاحيت کي دير ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي (مثال طور، رينگڻ، هلڻ). بهرحال، اهو ٻين علامتن کي ڪنٽرول نٿو ڪري.

هن بيماري جي اڳڪٿي ڇا آهي؟

سچ پڇو ته، بيٽن جي بيماري جو امڪان تمام سٺو ناهي. جيئن اسان اڳ ۾ ئي چيو آهي، اهو هڪ موتمار بيماري آهي. علامتون هفتن، مهينن، يا سالن جي عرصي ۾ بتدريج خراب ٿينديون وينديون آهن. آخرڪار، ٻار مڪمل طور تي انڌو ٿي سگهي ٿو، ڳالهائڻ، هلڻ، اڪيلو ويهڻ، يا ٻين سان لهه وچڙ ڪرڻ جي قابل نه هوندو آهي. علامتن جي خراب ٿيڻ جي شرح هڪ ٻار کان ٻئي ۾ مختلف ٿي سگهي ٿي.

مون کي خبر آهي ته اهڙي شيءِ سکڻ ڪيترو حيران ڪندڙ آهي. پر، جيستائين توهان جي ٻار جو جسم انهن کي نه چوي، "مان هاڻي ٿڪل آهيان،" انهن کي پنهنجي ننڍپڻ مان جيترو ٿي سگهي لطف اندوز ٿيڻ ڏيو، کيڏڻ ڏيو، ۽ اهي شيون ڪرڻ ڏيو جيڪي اهي پسند ڪن ٿا. هن وقت دوران، توهان جي ٻار کي توهان جي پيار ۽ مدد جي ضرورت اڳ کان وڌيڪ آهي.

توهان کي پنهنجي ٻار جي علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ باقاعدي طور تي ڊاڪٽرن وٽ وڃڻو پوندو ۽ ڪلينڪ ۾ وڃڻو پوندو. تنهن ڪري توهان کي طبي ٽيم سان ويجهي ڪم ڪرڻ جي ضرورت آهي. توهان هن سفر دوران انهن کان ڪو به سوال پڇي سگهو ٿا.

پنهنجي ٻار جي مدد ڪرڻ سان گڏ، توهان ۽ توهان جي باقي خاندان کي هن وقت دوران تمام گهڻي مدد جي ضرورت آهي. ٻار جي نقصان لاءِ اڳواٽ منصوبابندي ڪرڻ ۽ پوءِ ان کان پوءِ غم سان منهن ڏيڻ هڪ تمام ڏکيو ڪم آهي. اهو ڪجهه ناهي جيڪو توهان اڪيلو ڪري سگهو ٿا. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان کي هن ڏکئي وقت ۾ مدد جي ضرورت آهي، ته ذهني صحت جي صلاحڪار يا پنهنجي فيملي ڊاڪٽر (PCP) کي ڏسو. توهان شايد صلاح مشوري، خانداني علاج، يا سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ تي غور ڪرڻ چاهيندا.

بيٽن جي بيماري واري ٻار جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

بيٽن جي بيماري ۾ مبتلا گھڻا ٻار ابتدائي بالغ ٿيڻ تائين رهن ٿا. بهرحال، ٻار جي عمر بيماري جي قسم ۽ بيماري جي شدت تي منحصر ڪري ٿي. مثال طور، ٻار جيڪي ننڍپڻ يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ علامتون پيدا ڪن ٿا، اهي عام طور تي علامتن جي شروعات کان پوءِ لڳ ڀڳ پنج کان ڇهه سال جيئرا رهن ٿا. جڏهن ته، هڪ ٻار جيڪو 10 سالن جي عمر ۾ علامتون پيدا ڪري ٿو، اهو پنهنجي شروعاتي 20 سالن تائين جيئرو رهي سگهي ٿو. سادي لفظن ۾، جيتري ننڍي عمر ۾ علامتون شروع ٿين ٿيون، اوتري ئي ننڍي عمر هوندي.

آخري مرحلي واري بيٽن بيماري ۾ ڇا ٿيندو آهي؟

بيٽن بيماري جو آخري مرحلو هڪ اهڙي حالت آهي جتي ٻار کي 24 ڪلاڪ سنڀال جي ضرورت هوندي آهي . هن وقت، ٻار بستري مان نڪرڻ يا حرڪت ڪرڻ جي قابل نه هوندو. اهي پنهنجي نظر مڪمل طور تي وڃائي سگهن ٿا ۽ شايد توهان سان ڳالهائي به نه سگهندا.

هي بيٽن جي بيماري جو سڀ کان مشڪل مرحلو آهي. ڊاڪٽر ٻار کي ممڪن حد تائين آرامده ۽ درد کان پاڪ بڻائڻ لاءِ هر ممڪن ڪوشش ڪندا آهن. هن آخري مرحلي دوران، ٻار جو جسم آهستي آهستي ڪم ڪرڻ بند ڪري ڇڏيندو آهي.

ڇا هن بيماري کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

بدقسمتي سان، في الحال بيٽن جي بيماري کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي. تنهن هوندي به، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي يا توهان جي ڪنهن ٻار کي اها بيماري آهي ۽ توهان ٻئي ٻار جي اميد رکي رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي صلاح مشوري بابت ڳالهايو. هڪ جينياتي ٽيسٽ ٻڌائي سگهي ٿو ته ڇا توهان ۽ توهان جو ساٿي ٻئي اهو جين کڻندا آهيو جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي. پوءِ هڪ ڊاڪٽر توهان کي ٻار پيدا ڪرڻ جي منصوبابندي ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي لڳي ٿو ته توهان جي ٻار ۾ بيٽن جي بيماري جون علامتون آهن، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو. جلد سڃاڻپ توهان جي ٻار جي زندگي جي معيار کي ڪجهه حد تائين بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

انهي سان گڏ، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي ۽ توهان پنهنجي خاندان کي وڌائڻ (ٻار پيدا ڪرڻ) جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري بابت ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ ڪهڙا اهم سوال آهن؟

جڏهن توهان ڪنهن ڊاڪٽر وٽ وڃو ٿا، ته پوءِ هيٺ ڏنل سوال پڇڻ سٺو خيال آهي:

• منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جي بيٽن جي بيماري آهي؟
• توهان ڪهڙي قسم جو علاج تجويز ڪندا آهيو؟
• ڇا انهن علاجن جا ڪي ضمني اثرات آهن؟
• جيئن منهنجو ٻار وڏو ٿئي ٿو ته مون کي ڪهڙين علامتن تي نظر رکڻ گهرجي؟
• اڳڪٿي ڇا آهي؟
• ڇا ڪي سپورٽ گروپ آهن جن جي توهان سفارش ڪري سگهو ٿا؟

ڇا بالغن کي به بيٽن جي بيماري ٿي سگهي ٿي؟

ها، جيتوڻيڪ تمام گهٽ، بالغن ۾ بيٽن بيماري جون علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون. اهو عام طور تي 30 سالن جي عمر ۾ ٿئي ٿو. جيڪڏهن بالغن ۾ بيماري پيدا ٿئي ٿي، ته علامتون اڪثر ڪري ايتريون شديد نه هونديون آهن. ان کان علاوه، اهي علامتون جيڪي بالغ ٿيڻ ۾ ظاهر ٿين ٿيون، زندگي جي توقع کي گهٽ نه ٿيون ڪن.

آخرڪار، سڀ کان اهم ڳالهه جيڪا اسان کي ياد رکڻ جي ضرورت آهي اها آهي

ڪو به والدين اهو ٻڌڻ نٿو چاهي ته سندس ٻار کي ڪا موتمار بيماري آهي ۽ هو بالغ ٿيڻ کان اڳ ئي مري ويندو. اهڙي وقت تي تمام گهڻي مايوسي، اداسي، ڪاوڙ ۽ مايوسي محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. توهان انهن جذبن کي محسوس ڪري سگهو ٿا.

بيٽن جي بيماري بابت ڄاڻڻ لاءِ جينياتي صلاحڪار سان ملڻ تمام مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو، ڇا توقع ڪجي، ۽ توهان ۽ توهان جو خاندان هن مشڪل سفر ۾ ڪيئن مدد ڪري سگهو ٿا.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو. جيتوڻيڪ بيٽن جي بيماري جو ڪو علاج ناهي، محقق نوان علاج ڳولڻ جاري رکي رهيا آهن. اهي ڪيترن ئي دوائن جي جاچ ڪري رهيا آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿيون ۽ ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائي سگهن ٿيون.

پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته سپورٽ گروپن بابت جتي ٻيا والدين هن مان گذري رهيا آهن. پنهنجن تجربن کي شيئر ڪرڻ ۽ ٻين کان سکڻ هن وقت طاقت ۽ آرام جو هڪ وڏو ذريعو ٿي سگهي ٿو.

` بيٽن جي بيماري، جينياتي بيماريون، اعصابي نظام جون بيماريون، ٻارن جي بيماريون، اين سي ايل، علامتون