ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار هر وقت ٿڪل نظر اچي ٿو؟ ڇا هو گهڻو کائڻ پسند نٿو ڪري؟ ڇا هن محسوس ڪيو آهي ته هو ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ٿورو پيلو آهي؟ جيتوڻيڪ اهي عام شيون لڳي سگهن ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن ان جي پويان هڪ نادر حالت ٿي سگهي ٿي جنهن بابت اسان گهڻو ڪجهه نه ٻڌو آهي. اڄ اسان هڪ اهڙي نادر حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون، پر جيڪڏهن صحيح طريقي سان منظم ڪيو وڃي، ته توهان ان سان ڪاميابي سان رهي سگهو ٿا. اهو آهي ڊائمنڊ-بليڪ فين انيميا، يا "(ڊائمنڊ-بليڪ فين انيميا - ڊي بي اي)".
سادي لفظن ۾، ڊائمنڊ-بليڪ فين انيميا (DBA) ڇا آهي؟
تصور ڪريو ته اسان جي جسمن اندر هڪ وڏو ڪارخانو آهي جيڪو رت ٺاهيندو آهي. اسان ان کي هڏن جو مکو سڏين ٿا. هن ڪارخاني جو مکيه ڪم ڳاڙهي رت جي خلين کي ٺاهڻ آهي، اهي ننڍڙا مزدور جيڪي اسان جي جسمن ۾ آڪسيجن کڻندا آهن. DBA هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ هڏن جي مکو نالي هي ڪارخانو ڪافي ڳاڙهي رت جي خلين کي نه ٿو ٺاهي سگهي. اهو تمام گهٽ آهي، مطلب ته هي حالت 500,000 ٻارن مان هڪ ۾ ٿيندي آهي.
هي هڪ جينياتي خرابي آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو اسان جي جسم جي سيلن ۾ جينز ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. اهو جسم ۾ ڳاڙهي رت جي سيلن جي تعداد ۾ گهٽتائي جو سبب بڻجندو آهي. اسان هن حالت کي خون جي گهٽتائي ، يا رت جي گهٽتائي يا خون جي گهٽتائي سڏين ٿا. DBA هڪ حياتياتي حالت آهي. پر پريشان نه ٿيو، سٺي علاج سان، ڪيترائي ماڻهو پنهنجي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا ۽ سٺي زندگي گذاري سگهن ٿا .
DBA واري شخص جون علامتون ڇا آهن؟
ڊي بي اي جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهن کي هلڪيون علامتون محسوس ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻيا وڌيڪ سخت علامتون محسوس ڪري سگهن ٿا. اچو ته مکيه علامتن تي هڪ نظر وجهون.
| علامتون | هڪ سادي وضاحت |
|---|---|
| بار بار ٿڪاوٽ | ڇاڪاڻ ته جسم جي سيلن کي آڪسيجن جي ضروري مقدار نه ملندي آهي، توهان اڪثر ننڊ محسوس ڪندا آهيو ۽ ڪجهه به ڪرڻ جي توانائي نه هوندي آهي. |
| چمڙي جو پيلو ٿيڻ (پيلو) | رت جي ڳاڙهي رنگ جي ذميوار ڳاڙهي رت جي خلين جي گهٽتائي جي ڪري چمڙي، چپ ۽ ناخن پيلا نظر اچن ٿا. |
| تيز دل جي ڌڙڪن (ٽيچي ڪارڊيا) | دل کي رت کي تيزيءَ سان پمپ ڪرڻ ۽ جسم کي گهربل آڪسيجن فراهم ڪرڻ لاءِ وڌيڪ محنت ڪرڻي پوندي آهي. |
| ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي | ڪڏهن ڪڏهن، جيئن ٿوري فاصلي تي هلڻ يا ڏاڪڻين تي چڙهڻ وقت، مون کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ۽ مون کي ائين محسوس ٿئي ٿو ته مون کي ساهه کڻڻ ۾ تڪليف ٿي رهي آهي. |
| بک | خاص ڪري ننڍڙا ٻار جيڪي کائڻ ۾ گهڻي دلچسپي نٿا رکن. |
| سر درد ۽ ڪمزوري | جسم ۽ دماغ تائين آڪسيجن جي گهٽ پهچڻ سبب پيدا ٿيندڙ هڪ عام بيماري. |
هن قسم جي بيماري ڇو ٿيندي آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو، هي هڪ جينياتي بيماري آهي. اسان جي جسم ۾ مخصوص جين آهن جيڪي اسان کي ڳاڙهي رت جي سيلز ٺاهڻ جي هدايت ڪن ٿا. انهن کي "(رائبوسومل پروٽين جين)" سڏيو ويندو آهي. ڊي بي اي واري شخص ۾ انهن جين ۾ تبديلي يا ميوٽيشن هوندي آهي. نتيجي طور، ڳاڙهي رت جي سيلز ٺاهڻ جو عمل صحيح طرح سان نه ٿيندو آهي.
اهم ڳالهه اها آهي ته اهو والدين کان ٻارن ۾ منتقل ٿي سگهي ٿو. پر اهو صرف هڪ ننڍڙي فيصد ۾ ٿئي ٿو، تقريبن 10٪ - 25٪. ڪيترن ئي ڪيسن ۾، هڪ ٻار ۾ اها بيماري پيدا ٿي سگهي ٿي جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اها بيماري نه هجي، هڪ بي ترتيب جينياتي تبديلي جي ڪري.
DBA جي ڪري ٻيون ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟
ڊي بي اي صرف ڳاڙهي رت جي سيلن کي متاثر نٿو ڪري. ڪڏهن ڪڏهن اهو ٻين صحت جي مسئلن جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو. ان کان علاوه، ڊي بي اي وارن ماڻهن ۾ عام آبادي جي ڀيٽ ۾ ڪجهه قسمن جي ڪينسر جي ترقي جو خطرو ٿورو وڌيڪ هوندو آهي.
| پيچيدگي جو قسم | وضاحت |
|---|---|
| عام پيچيدگيون | |
| پيدائشي نقص | دل، بڪين، يا عضون سان ڪجهه مسئلا ٿي سگهن ٿا. |
| واڌ ويجهه ۾ گهٽتائي | جسماني واڌ عمر جي توقع کان سست آهي. |
| لوهه جو اوورلوڊ | بار بار رت جو عطيو ڏيڻ سان جسم ۾ لوهه جي سطح غير ضروري طور تي وڌي سگهي ٿي، جيڪا دل ۽ جگر جهڙن عضون کي نقصان پهچائي سگهي ٿي. |
| ٻين رت جي سيلن ۾ گهٽتائي | ڪڏهن ڪڏهن ٻيا رت جا سيل، جهڙوڪ اڇا رت جا سيل (نيوٽروپينيا) يا پليٽليٽس (ٿرومبوسائيٽوپينيا)، پڻ گهٽ ٿي سگهن ٿا. |
| ڪينسر جو خطرو (ٿورو وڌيڪ) | |
| ليوڪيميا | خاص طور تي رت جي ڪينسر جو هڪ قسم جنهن کي "اڪيوٽ مائيلوئڊ ليوڪيميا - AML" سڏيو ويندو آهي. |
| مائيلوڊسپلاسٽڪ سنڊروم (MDS) | ٻي رت جي بيماري جيڪا هڏن جي گودي جي ڪم کي خراب ڪري ٿي. |
| اوستيوسارڪوما | هڪ ڪينسر جي حالت جيڪا هڏن ۾ ٿيندي آهي. |
ڊاڪٽر هن بيماري جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟
جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر پهريان توهان جي ٻار جو احتياط سان معائنو ڪندو ۽ توهان کان تفصيل بابت پڇندو. پوءِ، اهي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪجهه ٽيسٽ ڪري سگهن ٿا.
- مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي): هي رت ۾ ڳاڙهي رت جي سيلن، اڇي رت جي سيلن ۽ پليٽليٽس جي تعداد کي ماپي ٿو. ڊي بي اي واري شخص ۾ ڳاڙهي رت جي سيلن جي ڳڻپ تمام گهٽ هوندي آهي.
- ريٽيڪولوسائيٽس جو تعداد: ريٽيڪولوسائيٽس نوان ٺهيل ڳاڙهي رت جا سيل آهن جيڪي اڃا تائين مڪمل طور تي پختو نه ٿيا آهن. گهٽ تعداد جو مطلب آهي ته هڏن جي ميرو ڪافي نوان ڳاڙهي رت جا سيل پيدا نه ڪري رهيو آهي.
- بون ميرو ايسپيريشن ۽ بايوپسي: هي بيماري جي تصديق ڪرڻ لاءِ استعمال ٿيندڙ مکيه ٽيسٽ آهي. هن ۾، بون ميرو جو هڪ تمام ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي، عام طور تي هڏن جي هڏن مان، اينستيسيا جي تحت. پوءِ ان کي خوردبيني هيٺ جانچيو ويندو آهي ته جيئن اهو طئي ڪري سگهجي ته رت جي ڳاڙهي سيلن جي پيداوار ڪيتري ٿي رهي آهي.
ڊي بي اي جا علاج ڪهڙا آهن؟
جيتوڻيڪ ڊي بي اي مڪمل طور تي علاج نٿو ڪري سگهجي، پر اهڙا اثرائتي علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ زندگي جي سٺي معيار کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
1. ڪارٽيڪوسٽرائڊس: اهي دوائون هڏن جي ميرو کي وڌيڪ ڳاڙهي رت جي سيلن پيدا ڪرڻ لاءِ متحرڪ ڪن ٿيون. هي علاج ڪيترن ئي مريضن لاءِ ڪامياب آهي.
2. رت جي منتقلي: رت جي گهٽ ڳڻپ وارن ماڻهن کي صحتمند عطيو ڏيندڙ کان ڳاڙهي رت جا خليا ڏنا ويندا آهن. ڊاڪٽر بيماري جي تشخيص ٿيندي ئي هي علاج شروع ڪري سگهن ٿا. اهو علامتن کان جلدي آرام فراهم ڪري ٿو.
3. اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ: هي واحد علاج آهي جيڪو ڊي بي اي کي مڪمل طور تي علاج ڪري سگهي ٿو . بهرحال، هي هڪ تمام پيچيده ۽ خطرناڪ علاج آهي. هن ۾، هڪ صحتمند شخص (عام طور تي خاندان جي ميمبر) جي هڏن جي ميرو مان اسٽيم سيلز مريض ۾ ٽرانسپلانٽ ڪيا ويندا آهن. اهو هر ڪنهن لاءِ ممڪن ناهي. ڊاڪٽر مريض جي حالت جو چڱي طرح مطالعو ڪندو آهي، بهترين ميچ ڳوليندو آهي، ۽ گهڻي سوچ ويچار کان پوءِ اهو فيصلو ڪندو آهي.
ايمرجنسي ۾ ڇا ڪجي؟
جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي DBA آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان باقاعدي رابطي ۾ رهڻ تمام ضروري آهي . اهو ضروري آهي ته ملاقاتون رکو ۽ پنهنجيون دوائون تجويز ڪيل طور تي وٺو. جيڪڏهن توهان جون علامتون خراب ٿين ٿيون (مثال طور، توهان معمول کان وڌيڪ ٿڪل آهيو، توهان کي وڌيڪ انفيڪشن ٿين ٿا)، پنهنجي ڊاڪٽر کي فوري طور تي ٻڌايو.
انهي سان گڏ، جيڪڏهن توهان هيٺ ڏنل ايمرجنسي علامتن مان ڪنهن جو تجربو ڪيو، ته فوري طور تي ويجهي اسپتال جي ايمرجنسي علاج يونٽ (ETU) ڏانهن وڃو .
- سيني ۾ سخت سور
- اوچتو سخت پيٽ ۾ سور
- اوچتو سخت سر درد، مونجهارو، يا ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي (اهي فالج جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون)
- بي قابو خون وهڻ
DBA جهڙي زندگيءَ ڀر ۽ ناياب حالت سان گڏ رهڻ، خاص طور تي جيڪڏهن اهو توهان جو ٻار آهي، تمام ڏکيو ٿي سگهي ٿو. اهو اڪيلو محسوس ڪري سگهي ٿو. پر ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. توهان جو ڊاڪٽر ۽ طبي ٽيم توهان کي گهربل مدد ۽ رهنمائي فراهم ڪندي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ڊائمنڊ-بليڪ فين انيميا (DBA) هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا هڏن جي ميرو کي ڪافي ڳاڙهي رت جي سيلز ٺاهڻ کان روڪي ٿي.
- بار بار ٿڪاوٽ، پيلا پن، ۽ ساهه کڻڻ ۾ تڪليف مکيه علامتون آهن.
- جيتوڻيڪ هي هڪ حياتياتي حالت آهي، ان کي اسٽيرائيڊ دوائن ۽ رت جي منتقلي جهڙن علاجن سان ڪاميابي سان منظم ڪري سگهجي ٿو.
- اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان باقاعدي رابطي ۾ رهو ۽ مناسب ٽيسٽ ۽ علاج حاصل ڪريو.
- هنگامي خبرداري جي نشانين کان آگاهه رهو (جهڙوڪ سيني ۾ سخت درد، هوش وڃائڻ) ۽ اهڙي صورت ۾ فوري طور تي اسپتال جي ايمرجنسي علاج يونٽ (ETU) ڏانهن وڃو.
- جيتوڻيڪ جيڪڏهن توهان اڪيلائي محسوس ڪندا آهيو ڇاڪاڻ ته هي هڪ نادر بيماري آهي، ياد رکو ته توهان جي مدد لاءِ طبي ٽيمون ۽ سپورٽ نيٽ ورڪ موجود آهن.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو