ڇا توهان جو ٻار ٻين ٻارن کان ٿورو وڏو آهي جڏهن هو پيدا ٿئي ٿو؟ جڏهن اهو ٿئي ٿو، ته توهان خوش ٿي سگهو ٿا، پر توهان ٿورو تجسس به ڪري سگهو ٿا، شايد پريشان به ٿي سگهو ٿا، سوچيندا به آهيو، "منهنجو ٻار ايترو وڏو ڇو آهي؟" گهڻو ڪري، اهو صرف ان ڪري آهي جو توهان هڪ ڊگهو، صحتمند ٻار سان پيدا ٿيا آهيو. بهرحال، تمام گهٽ، اهو هڪ نادر جينياتي حالت جي ڪري ٿي سگهي ٿو. اڄ، اسان هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون، بيڪ وٿ-وائيڊيمن سنڊروم (BWS) . هي نالو ٻڌڻ کان نه ڊڄو. جيڪڏهن توهان هن کان واقف آهيو، ته توهان ۽ توهان جو ڊاڪٽر گڏجي پنهنجي ٻار جي سٺي سنڀال ڪرڻ لاءِ ڪم ڪري سگهو ٿا.
سادي لفظن ۾، بيڪ وٿ-وائيڊيمن سنڊروم (BWS) ڇا آهي؟
هي هڪ نادر جينياتي حالت آهي. ڇا ٿيندو آهي ته ٻار جي جسم جي واڌ ويجهه ۾ شامل ڪجهه جين وڌيڪ فعال ٿي ويندا آهن. نتيجي طور، ٻار جي جسم جا ڪجهه حصا يا سڄو جسم معمول کان وڌيڪ تيزيءَ سان وڌندو آهي.
ان کي "بيڪ ويٿ-وائيڊيمن اسپيڪٽرم" پڻ سڏيو ويندو آهي. "اسپيڪٽرم" جو مطلب آهي اسپيڪٽرم وانگر. ان جو مطلب آهي ته اها حالت هر ٻار کي ساڳئي طريقي سان متاثر نه ڪندي آهي. ڪجهه ٻارن ۾ هن سان لاڳاپيل صرف هڪ يا ٻه علامتون ٿي سگهن ٿيون. ٻين ٻارن ۾ ڪيتريون ئي علامتون ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، هن حالت سان ڪو به ٻه ٻار ڪڏهن به هڪجهڙا نه هوندا آهن.
اهم ڳالهه اها آهي ته جڏهن ته هن بيماري جو ڪو مستقل علاج ناهي، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ پيچيدگين کي روڪڻ لاءِ تمام سٺا علاج موجود آهن. مناسب طبي خيال سان، انهن ٻارن مان اڪثريت عام، صحتمند زندگي گذاريندا آهن.
هن حالت جون مکيه خاصيتون ڇا آهن؟
جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، هر ٻار ۾ اهي سڀئي علامتون نه هونديون. پر ڪجھ عام آهن. جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر انهن مان هڪ يا وڌيڪ علامتون ڏسندو ته هو BWS تي شڪ ڪندو.
| خاصيت | سادي وضاحت |
|---|---|
| عام کان وڏو (ميڪروسوميا) | پيدائش وقت، انهن جو وزن ۽ قد هڪ سراسري ٻار جي ڀيٽ ۾ تمام گهڻو وڌيڪ هوندو آهي. اهي ساڳئي عمر جي ٻين ٻارن کان ڊگها هوندا آهن. جڏهن ته، هي تيز واڌ عام طور تي 8 سالن جي عمر تائين سست ٿي ويندي آهي، ۽ اهي بالغ ٿيڻ ۾ معمول جي اوچائي تي واپس ايندا آهن. |
| وڏي زبان (ميڪروگلوسيا) | زبان عام کان وڏي آهي. ان ڪري ٻار کي کير پيارڻ ۽ بعد ۾ ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. ڪڏهن ڪڏهن، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي پڻ ٿي سگهي ٿي. |
| پيٽ جي ڀت جا مسئلا (اومفالوسيل / امبيليڪل هرنيا) | اومفيلوسيل: هڪ اهڙي حالت جتي ٻار جون آنتون، آنڊن وانگر، ناف مان ٻاهر نڪرنديون آهن ۽ پيٽ جي اندر هجڻ بدران هڪ پتلي جھلي سان ڍڪيل هونديون آهن. امبيليڪل هرنيا: ناف ذريعي پيٽ جي ٽشو جو ٻاهر نڪرڻ. انهن کي سرجري سان درست ڪري سگهجي ٿو. |
| جسم جي هڪ پاسي جو وڏو ٿيڻ (هيمي هائپرپلاسيا) | جسم جو هڪ پاسو (مثال طور، ساڄي پاسو) ٻئي پاسي (کاٻي پاسي) کان وڏو ٿيندو آهي. اهو پوري پاسي يا صرف هڪ هٿ يا ٽنگ تائين محدود ٿي سگهي ٿو. |
| نئين ڄاول ٻار ۾ رت ۾ کنڊ جي گھٽ سطح (هائپوگليسيميا) | پيدائش کان پوءِ پهرين ڏينهن يا هفتن ۾، ٻار جي رت ۾ شگر جي سطح خطرناڪ حد تائين گهٽجي سگهي ٿي. دماغ جي ترقي لاءِ ان کي چڱي طرح منظم ڪرڻ ضروري آهي. |
| ٻيون خاصيتون | جگر جو وڏو ٿيڻ (هيپاٽوميگالي)، گردن جي غيرمعمولي حالتون، ۽ ڪنن جي لوٿن ۾ ننڍڙا ڊمپل يا جھريون نظر اچي سگهن ٿيون. |
ڇا اسان کي واقعي ڪينسر جي خطري کان ڊڄڻ گهرجي؟
هي اهو موضوع آهي جيڪو والدين کي سڀ کان وڌيڪ ڊڄائي ٿو جڏهن ڳالهه BWS جي اچي ٿي. ها، BWS وارن ٻارن کي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ڪجهه قسمن جي ٻارن جي ڪينسر (خاص طور تي ولمز ٽيومر، گردن جو ڪينسر، ۽ هيپاٽوبلاسٽوما، جگر جو ڪينسر) ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي.
پر، اسان کي هتي ڪجھ شيون واضح طور تي سمجهڻ جي ضرورت آهي.
1. جيتوڻيڪ خطرو وڌيڪ آهي، پر مجموعي طور تي اهو اڃا تائين گهٽ آهي. هي خطرو BWS وارن 100 ٻارن مان 7-8 کي متاثر ڪري ٿو.
2. هي خطرو زندگي جي پهرين 8 سالن ۾ سڀ کان وڌيڪ هوندو آهي. ان کان پوءِ، خطرو تمام گهٽجي ويندو آهي.
3. سڀ کان اهم ڳالهه - باقاعده طبي چڪاس!ڇاڪاڻ ته ڊاڪٽر هن خطري کان واقف آهن، BWS وارن سڀني ٻارن جي باقاعده شيڊول تي اسڪريننگ ڪئي ويندي آهي. عام طور تي، پيٽ جو الٽراسائونڊ اسڪين ۽ رت جو ٽيسٽ (AFP ٽيسٽ) هر ٽن مهينن ۾ ڪيو ويندو آهي.
انهن باقاعدي چيڪ اپ جو مکيه فائدو اهو آهي ته، جيڪڏهن ڪينسر پيدا ٿئي ٿو، ته ان کي ابتدائي مرحلي ۾ ئي ڳولي سگهجي ٿو. پوءِ ، علاج سان مڪمل طور تي صحتياب ٿيڻ جا امڪان تمام گهڻا آهن. تنهن ڪري، سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ان کان غير ضروري طور تي ڊڄڻ نه گهرجي، پر ڊاڪٽر جي هدايتن مطابق وقت تي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي.
هي ڇو ٿي رهيو آهي؟ ڪهڙا سبب آهن؟
ان جو سبب ٿورو پيچيده آهي. اسان جي جسم ۾ هر سيل ۾ ڪروموسومز نالي هڪ شيءِ هوندي آهي. اهي اسان جي جسمن جي تعمير لاءِ هدايتن جي ڪتابن وانگر آهن. BWS ۾، ڪروموسومز 11 تي ڪيترن ئي جينز جي ڪم ۾ تبديلي ايندي آهي جيڪي واڌ کي ڪنٽرول ڪندا آهن.
سادي لفظن ۾، جين جيڪي واڌ کي "ڪنٽرول" ڪن ٿا، اهي ٿورا خاموش ٿي وڃن ٿا، ۽ جين جيڪي واڌ کي "هلائين ٿا" وڌيڪ سرگرم ٿي وڃن ٿا. ان کي جينومڪ امپرنٽنگ چئبو آهي.
- هي اڪثر ڪري هڪ اتفاق هوندو آهي: BWS وارن تقريبن 85 سيڪڙو ٻارن ۾ هن بيماري جي ڪا به خانداني تاريخ ناهي. ان جو مطلب آهي ته هي جينياتي تبديلي اتفاق سان ٿيندي آهي، بي ترتيب.
- ڪڏهن ڪڏهن موروثي: هڪ ننڍڙو سيڪڙو، تقريبن 10-15٪، هن حالت سان لاڳاپيل جينياتي تبديلي پنهنجي والدين مان ڪنهن هڪ کان ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو.
- آرٽ سان لنڪ: تحقيق مان ظاهر ٿيو آهي ته مدد يافته پيدائشي ٽيڪنالاجي (ART)، جهڙوڪ IVF (ان ويٽرو فرٽيلائيزيشن) ذريعي پيدا ٿيندڙ ٻارن ۾ BWS جهڙين حالتن جي ترقي جو خطرو ٿورو وڌي ويندو آهي. بهرحال، هن لنڪ تي تحقيق اڃا تائين جاري آهي.
ڊاڪٽر هن جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟ (تشخيص)
ٻار جي پيدائش کان اڳ يا بعد ۾ BWS جي تشخيص ٿي سگهي ٿي.
پيدائش کان اڳ تشخيص
حمل دوران الٽراسائونڊ اسڪين دوران، ڊاڪٽر کي BWS جو شڪ ٿي سگھي ٿو جيڪڏهن هو هيٺيان ڏسي ٿو:
- ٻار عام کان وڏو آهي.
- ٻار جي چوڌاري امنيٽڪ سيال جي مقدار ۾ اضافو (پولي هائيڊرمنيوس)
- پلاسينٽا جو وڌڻ
- گردن جو وڌڻ (نيفروميگالي)
- پيٽ جي ڀت جو مسئلو (omphalocele)
جيڪڏهن توهان اهي علامتون ڏسندا آهيو، ته توهان جو ڊاڪٽر هڪ خاص جينياتي ٽيسٽ، جهڙوڪ ايمنيوسينٽيسس (ايمنيوٽڪ فلوئڊ ٽيسٽنگ) ڪندي حالت جي تصديق ڪري سگهي ٿو.
ٻار جي پيدائش کان پوءِ (پيدائش کان پوءِ تشخيص)
ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ڊاڪٽر ٻار جو معائنو ڪندو ۽ جسماني نشانين جي ڳولا ڪندو جن تي اسان اڳ ۾ بحث ڪيو هو (وڏي زبان، جسم جي هڪ پاسي جو وڏو ٿيڻ، وغيره). جيڪڏهن ڪو شڪ آهي، ته ٻار کان رت جو نمونو وٺي سگهجي ٿو ۽ هڪ خاص جينياتي ٽيسٽ ڪري سگهجي ٿو ته جيئن تصديق ڪري سگهجي ته ٻار کي BWS آهي ۽ ان جو سبب ڇا آهي.
علاج ڪهڙا آهن؟ (علاج)
ڇاڪاڻ ته BWS جسم جي ڪيترن ئي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو، هڪ ٻار جو علاج صرف هڪ ڊاڪٽر طرفان نه ڪيو ويندو آهي. ماهرن جي هڪ ٽيم، جنهن ۾ هڪ ٻارن جو ڊاڪٽر، سرجن، ۽ تقرير معالج شامل آهن، ٻار جي سنڀال ڪن ٿا.
علاج ٻار جي علامتن جي بنياد تي طئي ڪيو ويندو آهي.
| مسئلو | علاج ۽ انتظام |
|---|---|
| گهٽ رت جي کنڊ (هائپوگليسيميا) | رڳ ذريعي گلوڪوز (کنڊ لوڻ) ڏيڻ، بار بار کير ڏيڻ، ۽ ڪڏهن ڪڏهن دوا ڏيڻ. اسپتال ۾ اهو تمام سٺو انتظام ڪيو ويندو آهي. |
| وڏي زبان (ميڪروگلوسيا) | کير پيارڻ لاءِ خاص نپلن جو استعمال، تقرير جو علاج، جيڪڏهن ننڊ دوران ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي ته سي پي اي پي مشين جو استعمال. ڪجهه ٻارن کي زبان گهٽائڻ جي سرجري ڪرائڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. |
| پيٽ جي ڀت جا مسئلا (Omphalocele) | ٻار جي پيدائش کان فوري طور تي يا ٿوري دير کان پوءِ، ٻاهر نڪرندڙ عضون کي سرجري ذريعي واپس پيٽ ۾ رکيو ويندو آهي ۽ پيٽ جي ڀت کي بند ڪيو ويندو آهي. |
| جسم جي هڪ پاسي جو وڏو ٿيڻ (هيمي هائپرپلاسيا) | جيڪڏهن پيرن جي ڊيگهه ۾ فرق آهي، ته ان کي خاص جوتن (آرٿوٽڪس) جي استعمال سان درست ڪري سگهجي ٿو. ڊاڪٽر مسلسل هن واڌ جي شرح جي نگراني ڪندو آهي. |
| ڪينسر جو خطرو | تقريبن 8 سالن جي عمر تائين، پيٽ جو الٽراسائونڊ اسڪين ۽ رت جا ٽيسٽ (AFP) هر 3 مهينن ۾ ڪيا ويندا آهن. |
ٻار جو مستقبل ڪهڙي قسم جو هوندو؟ (اڳڪٿي)
هي شايد توهان جي ذهن ۾ سڀ کان وڏو سوال هجي. جيتوڻيڪ BWS هڪ پيچيده حالت آهي، پر هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن جي اڪثريت تمام سٺي، خوش ۽ عام زندگي گذاريندي آهي.
ٻار جي مستقبل جو تعين ڪرڻ لاءِ ڪيترائي عنصر آهن:
- ٻار ۾ ڪهڙيون علامتون آهن ۽ اهي ڪيتري سخت آهن؟
- ڪيتري جلدي تشخيص ڪئي وئي.
- ڇا علاج ۽ ڪينسر جي اسڪريننگ وقت تي ڪئي وڃي ٿي.
جيڪڏهن بيماري جي شروعات ۾ تشخيص ٿئي، مناسب علاج ڏنو وڃي، ۽ مسلسل طبي نگراني هيٺ رکيو وڃي، ته ٻار تمام سٺا نتيجا حاصل ڪري سگهي ٿو.
جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار کي BWS آهي، ته توهان حيران، اداس ۽ ڊڄي سگهو ٿا. اهو عام ڳالهه آهي. توهان جا ڪيترائي سوال هوندا. هن سڀني بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. هو توهان کي توهان جي ٻار جي مخصوص حالت جي بهترين سمجھ ڏئي سگهندو. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽرن جي هڪ بهترين ٽيم آهي جيڪا توهان جي مدد ڪري سگهي ٿي. گڏجي، توهان پنهنجي ٻار لاءِ خوش ۽ صحتمند پرورش لاءِ بهترين ماحول پيدا ڪري سگهو ٿا.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- بيڪ ويٿ-وائيڊيمن سنڊروم (BWS) هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا ٻار جي ترقي کي متاثر ڪري ٿي. اهو سڀني ٻارن کي ساڳئي طرح متاثر نٿو ڪري.
- اهم خصوصيتن ۾ عام کان وڏو هجڻ، وڏي زبان، پيٽ جي ڀت جا مسئلا، ۽ جسم جي هڪ پاسي جو وڏو ٿيڻ شامل آهن.
- BWS وارن ٻارن کي ننڍپڻ ۾ ڪجهه قسمن جي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو ٿورو وڌي ويندو آهي، پر باقاعده اسڪريننگ انهن کي جلد سڃاڻي سگهي ٿي ۽ انهن کي مڪمل طور تي علاج ڪري سگهي ٿي.
- جيتوڻيڪ هن حالت جو ڪو مستقل علاج ناهي، پر پيدا ٿيندڙ مسئلن لاءِ تمام گهڻا اثرائتا علاج موجود آهن.
- مناسب طبي علاج ۽ نگراني سان، BWS وارا گھڻا ٻار عام، صحتمند ۽ مڪمل زندگي گذاريندا آهن. پنهنجي ڊاڪٽر سان ويجهي ڪم ڪرڻ ضروري آهي.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو