ڇا توهان جي ٻار جي پلڪن ۾ هن قسم جي تبديلي آهي؟ اچو ته (بليفروفيموسس سنڊروم) بابت ڄاڻون!

ڪڏهن ڪڏهن توهان ڏٺو هوندو ته ننڍڙن ٻارن جون پلڪون عجيب انداز ۾ رکيل هونديون آهن. شايد اکين جو کُلڻ ننڍو هجي، يا پلڪون لڙڪنديون نظر اچن. اهڙي شيءِ ڏسڻ سان توهان کي ماءُ جي حيثيت سان ٿورو ڊپ ٿي سگهي ٿو. اهڙي وقت ۾، هن حالت کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي جنهن بابت اسين ڳالهائڻ وارا آهيون، يعني بليفروفيموسس سنڊروم.

بليفروفيموسس سنڊروم ڇا آهي؟ سادي لفظن ۾...

هي هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا توهان جي پلڪن جي ٺهڻ جي طريقي کي متاثر ڪري ٿي. ان بابت سوچيو، اسان جون پلڪون سڀ کان اهم حصو آهن جيڪي اکين جي حفاظت ڪن ٿيون. تنهن ڪري، هن سنڊروم سان هڪ شخص جي اکين جو کليل ٿيڻ، يعني اکين جي وچ ۾ فرق، هڪ عام شخص جي ڀيٽ ۾ تنگ هوندو آهي . ان کان علاوه، مٿيون پلڪ لڪيل پلڪن وانگر نظر ايندو آهي. ٻي ڳالهه اها آهي ته اک جي اندر، يعني نڪ جي پاسي، توهان هيٺين پلڪ کان مٿين پلڪ تائين چمڙي جو هڪ ننڍڙو ڦڙو ڏسي سگهو ٿا.

ان جو سبب "FOXL2" نالي جين ۾ تبديلي آهي، يا جيئن ڊاڪٽر ان کي ميوٽيشن سڏين ٿا. هڪ ٻي اهم ڳالهه اها آهي ته هن "بليفروفيموسس سنڊروم" وارين عورتن جي بيضي پڻ متاثر ٿي سگهي ٿي.

ڊاڪٽر هن لاءِ هڪ ٻيو ڊگهو نالو استعمال ڪندا آهن، جيڪو آهي 'بليفروفيموسس، پٽوسس، ايپيڪينٿس انورسس سنڊروم'. ان کي مختصر طور تي 'بي پي اي ايس' پڻ سڏيو ويندو آهي. ڪجهه ماڻهو ان کي 'ننڍي اکيون کولڻ وارو سنڊروم' به سڏي سگهن ٿا. هي هڪ پيدائشي حالت آهي، جنهن جو مطلب آهي ته ٻار پيدائش وقت اهي علامتون ڏسي سگهي ٿو.

لفظ "بليفروفيموسس" جو تلفظ "بليف-ا-رو-في-مو-سس" آهي. ٿورو پيچيده لڳي ٿو، نه؟ پر اهو ٺيڪ آهي، اچو ته سادگي خاطر صرف "BPES" چئون.

ڇا هن جا ڪي قسم آهن؟ (BPES جا قسم)

ها، انهن 'BPES' جا ٻه مکيه قسم آهن. اهي آهن ٽائپ I ۽ ٽائپ II .

ٻنهي قسمن جون ڪجهه عام خاصيتون آهن:

• اکين جا کليل سوراخ جيڪي عام کان ننڍا آهن (بليفروفيموسس) .
• لڙڪندڙ پلڪون (ptosis) .
• اکيون معمول کان وڌيڪ الڳ ٿيل (ٽيليڪينٿس) .
• چمڙي جو هڪ ورق جيڪو هيٺين پلڪ جي اندروني پاسي کان مٿي ويڙهجي ٿو، يعني نڪ جي طرف (ايپيڪينٿس انورسس) .

هاڻي اچو ته ڏسون ته انهن ٻنهي قسمن ۾ ڪهڙا خاص فرق آهن.

بي پي اي ايس ٽائپ آءِ

جيڪڏهن توهان کي BPES ٽائپ I آهي، ته اهو هڪ حالت پيدا ڪري سگهي ٿو جنهن کي پرائمري اوورين انسفيشني (POI) سڏيو ويندو آهي. ڪجهه ماڻهو ان کي "وقت کان اڳ اوورين ناڪامي" پڻ سڏين ٿا. سادي لفظن ۾، اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن عورت جي اوورين متوقع وقت کان اڳ ڪم ڪرڻ بند ڪري ڇڏيندي آهي.

بي پي اي ايس ٽائپ II (بي پي اي ايس ٽائپ II)

پر جيڪڏهن توهان کي BPES ٽائپ II آهي، ته اهو توهان جي جسم ۾ ڪنهن به ٻئي سسٽماتي مسئلي جو سبب نه بڻجندو آهي، مطلب ته ٻيا وڏا مسئلا جيڪي سڄي جسم کي متاثر ڪن ٿا. صرف علامتون جيڪي بنيادي طور تي نظر اچن ٿيون اهي اکين سان لاڳاپيل آهن.

بليفروفيموسس سنڊروم ڪيترو عام آهي؟

سڄي دنيا ۾، هي 'بليفروفيموسس سنڊروم' 50,000 پيدائشن مان تقريباً 1 جي شرح سان ڏٺو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو ڪجهه حد تائين ناياب حالت آهي.

بليفروفيموسس سنڊروم جون نشانيون ۽ علامتون ڇا آهن؟

هن 'بليفروفيموسس سنڊروم' جون علامتون خاص طور تي توهان جي اکين جي ظاهر کي متاثر ڪن ٿيون. چار مکيه علامتون ياد رکو جن بابت اسان اڳ ڳالهايو هو:

• ننڍيون اکيون کولڻ.
• لڙڪندڙ پلڪون ( Ptosis ).
• وڏيون اکيون (ٽيليڪينٿس).
• چمڙي جو هڪ ورق جيڪو اندروني هيٺين پلڪن تي ويڙهجي ٿو (اندروني هيٺين پلڪون جيڪي ويڙهجي وڃن ٿيون - ايپيڪينٿس انورسس).

ٿورو سوچيو، اهي علامتون ٻار جي چهري جي ظاهر کي ٿورو تبديل ڪري سگهن ٿيون. والدين لاءِ اهو ڏسڻ تي پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پر پريشان نه ٿيو، ان بابت ڪجهه شيون ڪري سگهجن ٿيون.

انهن مکيه خاصيتن کان علاوه، ڪجھ ٻيون خاصيتون ڏسي سگهجن ٿيون:

• ايڪٽروپيئن (اک جي گولي جو ٻاهرئين طرف رخ ڪرڻ).
• اسٽرابزم، جنهن کي "ڪراسڊ اکيون" پڻ چيو ويندو آهي ، هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ اکيون ڪراس ڪيون وينديون آهن.
• امبليوپيا ، جيڪو هڪ جهڪيل پلڪ جي ڪري ٿئي ٿو جيڪو نظر کي روڪي ٿو. صحيح طور تي، پلڪ نظر کي روڪي ٿي.
• تنگ ڪن ، جن کي "ڪپ ڪن" يا "لوپ ڪن" پڻ چيو ويندو آهي، مطلب ته ڪنن جي لوٿن جا ڪنارا جھري يا هيٺ ويڙهيل هوندا آهن.
• گهٽ سيٽ وارا ڪن.
• نڪ جو هڪ ويڪرو پل.
• نڪ ۽ مٿئين چپ جي وچ ۾ خال معمول کان گهٽ هوندو آهي.
• قسم I وارن ماڻهن کي پرائمري اوورين انسفيشنسي (POI) آهي.

هي ڇو ٿئي ٿو؟ ڪهڙا سبب آهن؟ (بليفروفيموسس سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟)

هن 'بليفروفيموسس سنڊروم' جو مکيه سبب 'FOXL2' نالي هڪ جين ۾ تبديلي يا ميوٽيشن آهي. اهو جينز ذريعي آٽوسومل غالب طريقي سان منتقل ٿئي ٿو.

سادي لفظن ۾، ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ صرف هڪ والدين وٽ هي تبديل ٿيل (ميوٽيڊ) جين آهي، ٻار ان کي وارث ڪري سگهي ٿو.جڏهن ته، ڪجهه ماڻهو پنهنجي والدين کان ورثي ۾ حاصل ڪرڻ کان سواءِ پهريون ڀيرو اها بيماري پيدا ڪري سگهن ٿا. اهڙين حالتن ۾، ڊاڪٽر چون ٿا ته اهو هڪ "تازو" يا نئون جينياتي ميوٽيشن آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو متاثر ٿيل والدين کان ورثي ۾ نه مليو هو.

ٻيا مسئلا جيڪي هن جي ڪري ٿي سگهن ٿا (بليفروفيموسس سنڊروم جون پيچيدگيون ڇا آهن؟)

بليفروفيموسس توهان جي نظر کي متاثر ڪري سگهي ٿو. توهان کي ريفريڪٽو غلطيون پيدا ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي، جيڪو فاصلي تي يا ويجهو نظر جي نقصان جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

خاص طور تي، ننڍڙا ٻار ۽ ننڍڙا ٻار جن کي سخت پٽوسس (هڪ بيماري جنهن کي سست اک چيو ويندو آهي) آهي، انهن ۾ ايمبليوپيا نالي هڪ بيماري پيدا ٿي سگهي ٿي . اهو ئي سبب آهي جو پلڪون انهن جي نظر کي روڪينديون آهن، دماغ کي ان اک مان سگنل حاصل ڪرڻ کان روڪينديون آهن. جيڪڏهن ان جو فوري طور تي علاج نه ڪيو وڃي ته ان اک ۾ نظر مستقل طور تي خراب ٿي سگهي ٿي.

هي ڪيئن تشخيص ڪئي ويندي آهي؟ (بليفروفيموسس سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟)

توهان جو ڊاڪٽر شايد شڪ ڪري سگھي ٿو ته توهان کي بليفروفيموسس سنڊروم آهي جڏهن اسان اڳ ۾ بحث ڪيل چار مکيه ڪلينڪل نشانيون ڏسي ۽ اکين جو معائنو ڪيو. اکين جي سنڀال جو ماهر انهن مان ڪجهه يا سڀئي ٽيسٽ ڪري سگهي ٿو:

• بصري تيزابيت جو امتحان: ان ۾ توهان کي چارٽ تي اکر پڙهڻ لاءِ چيو ويندو آهي. هي امتحان توهان جي ڊاڪٽر کي اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته توهان ۾ ريفريڪٽو غلطيون آهن، جهڙوڪ ويجهي نظر يا دور نظر.
• سست اک (امبليوپيا) ۽ اسٽرابزمس لاءِ ٽيسٽ.
• پيدائشي هارمون جي سطح لاءِ رت جا ٽيسٽ (خاص طور تي جيڪڏهن قسم I جو شڪ هجي).
• جينياتي ٽيسٽ : هي تصديق ڪري سگهي ٿو ته ڇا 'FOXL2' جين ۾ ڪا ميوٽيشن آهي.

علاج ڪهڙا آهن؟ (بليفروفيموسس سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟)

بليفروفيموسس سنڊروم جو علاج عام طور تي ٻاروتڻ ۾ سرجري سان ڪيو ويندو آهي. 3 ۽ 5 سالن جي عمر جي وچ ۾، ايپيڪينٿس انورسس (اندروني پلڪ جي چمڙي جو فولڊنگ) ۽ ٽيليڪينٿس (اکيون جيڪي پري آهن) نالي حالتن کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري ڪئي ويندي آهي. پوءِ، لڳ ڀڳ هڪ سال بعد، هڪ سرجن ٻڏل پلڪ (ptosis) کي درست ڪرڻ لاءِ ٻي سرجري ڪندو آهي. ڪڏهن ڪڏهن اهي سڀئي سرجريون هڪ ئي وقت ڪري سگهجن ٿيون، پر اهو گهٽ عام آهي.

اهي سرجريون نه رڳو اکين جي ظاهر کي بهتر بڻائڻ لاءِ ڪيون وينديون آهن، پر ٻار جي نظر کي ترقي ڏيڻ ۾ پڻ مدد ڪنديون آهن. ڇاڪاڻ ته جيڪڏهن پلڪون بند هونديون ته نظر صحيح طرح ترقي نه ڪندي.

جيڪڏهن توهان کي BPES ٽائپ I آهي، جنهن جو مطلب آهي پرائمري اوورين انسفيسيفيسي، ته توهان جو ڊاڪٽر هارمون ريپليسمينٽ ٿراپي جو مشورو ڏئي سگهي ٿو، خاص طور تي ايسٽروجن سپليمنٽس. بهرحال، اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته اهي علاج بانجھ پن کي حل نٿا ڪن . توهان کي ان تي هڪ توليدي صحت جي ماهر سان بحث ڪرڻ گهرجي.

ڇا ان کي ٿيڻ کان روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟ (مان بليفروفيموسس سنڊروم جي خطري کي ڪيئن گهٽائي سگهان ٿو؟)

بليفروفيموسس سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو خاص طريقو ناهي ، ڇاڪاڻ ته اهو هڪ جينياتي حالت آهي. تنهن هوندي به، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهو سنڊروم آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان کي ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ جينياتي صلاح مشوري تي غور ڪيو وڃي. هن طريقي سان، توهان ان بابت وڌيڪ سکي سگهو ٿا ۽ پنهنجي ٻار کي ان جي وراثت ۾ ملڻ جي خطري بابت ڳالهائي سگهو ٿا.

جيڪڏهن مون کي بليفروفيموسس سنڊروم آهي ته مان ڇا توقع ڪري سگهان ٿو؟

جيڪڏهن توهان کي بليفروفيموسس سنڊروم آهي، ته توهان کي باقاعدي اکين جو معائنو ڪرائڻ جي ضرورت پوندي. اهو جانچڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته ڇا توهان جي نظر صحتمند آهي ۽ ڇا ڪو ٻيو مسئلو آهي.

جيڪڏهن توهان کي ٽائپ I آهي، ته توهان کي هارمون ۽ زرخيزي جي مسئلن بابت اينڊوڪرينولوجسٽ يا ريپروڊڪٽو هيلٿ اسپيشلسٽ سان ڳالهائڻ گهرجي.

بليفروفيموسس سنڊروم جو علاج ٿي سگهي ٿو، پر ان جو علاج نٿو ٿي سگهي. يعني، جيتوڻيڪ سرجري ڪجهه حد تائين اکين جي ظاهر ۽ ڪم کي بحال ڪري سگهي ٿي، پر اهو بنيادي جينياتي سبب کي تبديل نٿو ڪري سگهي.

مون کي پنهنجي صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان هن طرح جا سوال پڇو:

• مون کي ڪيترا ڀيرا پنهنجين اکين جو معائنو ڪرائڻ گهرجي؟
• ڇا توهان جينياتي صلاح مشوري جي صلاح ڏيو ٿا؟
• زرخيزي جي مسئلن کي حل ڪرڻ لاءِ توهان ڪهڙيون صلاحون ڏئي سگهو ٿا؟
• هن حالت جي ڪري توهان کي ڪهڙين حالتن ۾ ايمرجنسي روم ۾ وڃڻ جي ضرورت پوندي؟

بليفروفيموسس انٽيليڪچوئل ڊس ايبلٽي سنڊروم ۽ هن ۾ ڇا فرق آهي؟

هي پڻ ٿورو مونجهارو آهي، تنهن ڪري ان کي واضح ڪرڻ سٺو آهي. "بليفروفيموسس انٽيليڪچوئل ڊس ايبلٽي سنڊروم" نالي حالتن سان ماڻهو پلڪون جهڪيل ۽ عام اکين کان ننڍا به ڏسي سگهن ٿا. جڏهن ته، اهي "ٽيليڪينٿس" (اکيون پري رکيل) يا "ايپيڪينٿس انورسس" (اندرئين چمڙي جي تہ) نه ٿا ڏسن.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته 'بليفروفيموسس انٽيليڪچوئل ڊس ايبلٽي سنڊروم' وارن ماڻهن جي ذهني ترقي سست هوندي آهي.ان جي مثالن ۾ 'اوهڊو سنڊروم' ۽ 'سي-باربر-بيسيڪر-ينگ-سمپسن سنڊروم' نالي حالتون شامل آهن. سائنسدانن جو اندازو آهي ته آمريڪا ۾ 1,000 کان گهٽ ماڻهو انهن ذهني معذوري سنڊروم سان گڏ آهن.

جڏهن ته، جن ماڻهن بابت اسان ڳالهائي رهيا آهيون، انهن کي "بليفروفيموسس سنڊروم (BPES)" آهي، انهن ۾ ذهني معذوري ناهي. هي بنيادي فرق آهي.

بليفروفيموسس سنڊروم، يا بي پي اي ايس، هڪ ناياب حالت آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي. توهان ۽ توهان جي طبي ٽيم هن حالت کي چڱي طرح منظم ڪري سگهو ٿا. اکين جي مسئلن کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري عام طور تي علاج جي منصوبي جو حصو هوندي آهي.

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

ٺيڪ آهي، تنهنڪري، اسان جيڪو بحث ڪيو آهي، ان مان، مون کي اميد آهي ته توهان کي 'بليفروفيموسس سنڊروم' بابت سٺو خيال هوندو. ياد رکو:

• هي هڪ جينياتي حالت آهي، جيڪا خاص طور تي پلڪن کي متاثر ڪري ٿي.
• مکيه علامتون ننڍيون اکيون، لڙڪندڙ پلڪون، پري رکيل اکيون، ۽ اندر چمڙي جو ورق آهن.
• ان جا ٻه قسم آهن ("قسم I" ۽ "قسم II") . "قسم I" ۾، بيضه داني پڻ متاثر ٿي سگهن ٿا.
• هي ذهني معذوري جو سبب نه بڻجندو آهي.
• سرجري اکين جي ظاهر ۽ ڪم کي بهتر بڻائي سگھي ٿي.
• اکين جو باقاعدي معائنو ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، هارمون جو علاج اهم آهن.

جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي ته ڊڄڻ ۽ پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پر ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽرن ۽ مناسب علاج جي مدد سان، ڪيترائي ماڻهو هن بيماري کي منظم ڪرڻ ۽ هڪ عام زندگي گذارڻ جي قابل ٿي ويا آهن. تنهن ڪري، مضبوط رهو ۽ ضروري طبي صلاح حاصل ڪريو.

` بليفروفيموسس، بي پي اي ايس، پلڪون، جينياتي بيماريون، پٽوسس، ايپيڪينٿس انورسس، اکين جي صحت