هلڻ ۾ ڏکيائي ۽ جسم تي ضابطو نه هجڻ: اچو ته فريڊريچ جي ايٽيڪسيا بابت ڳالهايون.

ڇا توهان ڪڏهن محسوس ڪيو آهي ته توهان هلڻ دوران اوچتو لڏپلاڻ ڪري رهيا آهيو، يا بلڪه، پنهنجو توازن وڃائي رهيا آهيو؟ يا ڇا توهان کي ڳالهائڻ يا هٿن سان ڪنهن شيءِ تائين پهچڻ ۾ ڏکيائي محسوس ٿئي ٿي؟ اهي صرف ٿڪاوٽ کان وڌيڪ گهري شيءِ جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون. اڄ اسان هڪ اهڙي نادر حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون جنهن بابت اسان جي ملڪ ۾ ڪيترن ئي ماڻهن ٻڌو به نه آهي، پر ان کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي. اهو آهي فريڊريچ جو ايٽيڪسيا (FA).

فريڊريچ جي ايٽيڪسيا (FA) اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، اهو هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا وقت سان گڏ اسان جي اعصابي نظام کي بتدريج نقصان پهچائي ٿي، جنهن جي ڪري جسم جي غير معمولي حرڪت، هلڻ، ڳالهائڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي، ۽ گڏوگڏ نظر ۽ ٻڌڻ ۾ خرابي پيدا ٿئي ٿي.

اسان جي جسم ۾ موجود اعصابن کي ٽيليفون تارن وانگر سمجهو. اهي اعصاب دماغ کان جسم جي باقي حصي تائين پيغام پهچائين ٿا. هي رابطو اسان جي عضون کي حرڪت ڏيڻ، هلڻ ۽ ڳالهائڻ لاءِ ضروري آهي. ايف اي ۾، اهي اعصاب تارون آهستي آهستي ڪمزور ٿي وينديون آهن ۽ صحيح طرح ڪم ڪرڻ بند ڪري ڇڏينديون آهن.

هي بيماري اسان جي دماغ جي ان حصي کي به متاثر ڪري ٿي جنهن کي سيريبيلم سڏيو ويندو آهي. هي حصو اسان جي جسم جي حرڪتن ۽ توازن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ تمام ضروري آهي. پر سڀ کان سٺي ڳالهه اها آهي ته، ايف اي جي بيماري توهان جي ياداشت، ذهانت، يا سوچڻ جي صلاحيت کي متاثر نه ڪندي آهي. ان جو مطلب آهي ته، جيتوڻيڪ توهان کي هي بيماري آهي، توهان جي سوچڻ جي صلاحيت عام رهي ٿي.

هي ڇو ٿي رهيو آهي؟

هي هڪ مڪمل طور تي جينياتي حالت آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو نسل در نسل خاندانن ۾ هلندو آهي. جيئن توهان ڄاڻو ٿا، اسان جي جسمن ۾ هر شيءِ جينز ذريعي ڪنٽرول ٿيندي آهي. هن بيماري جو سبب FXN نالي هڪ جين ۾ هڪ خرابي آهي. ڪنهن به شخص کي هن بيماري کي ترقي ڪرڻ لاءِ، انهن کي پنهنجي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان هن خراب FXN جين جون ڪاپيون ورثي ۾ حاصل ڪرڻ گهرجن.

FXN جين جسم کي هڪ خاص پروٽين ٺاهڻ جي هدايت ڪري ٿو جنهن کي فريٽاڪسين سڏيو ويندو آهي. هي پروٽين اسان جي سيلن لاءِ ضروري آهي، خاص طور تي اعصاب سيلن ۽ دل جي عضلاتي سيلن لاءِ، توانائي پيدا ڪرڻ لاءِ. جڏهن توهان وٽ ٻه خراب FXN جين هوندا آهن، ته جسم فريٽاڪسين پروٽين جي ڪافي مقدار نه ٺاهي سگهندو.

جڏهن هن پروٽين جي کوٽ هوندي آهي، ته نه رڳو سيلز صحيح طرح توانائي پيدا نٿا ڪري سگهن، پر زهريلا مادا، خاص طور تي لوهه، سيلز اندر گڏ ٿيڻ شروع ٿين ٿا. وقت سان گڏ، اهو ئي آهي جيڪو اعصابي نظام کي نقصان پهچائيندو آهي ۽ FA جي علامتن جو سبب بڻجندو آهي.

هن بيماري جون مکيه علامتون ڪهڙيون آهن؟

علامتون عام طور تي 5 ۽ 15 سالن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿينديون آهن. جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن علامتون بالغ ٿيڻ ۾ اڳ يا گهڻو دير سان ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

پهرين علامتون بيهڻ ۽ هلڻ ۾ ڏکيائي، ۽ توازن وڃائڻ آهن. ڊاڪٽر هن کي گيٽ ايٽيڪسيا سڏين ٿا. وقت سان گڏ، اهي علامتون بتدريج وڌنديون آهن، ۽ نوان علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

هن بيماري جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪجي؟

جڏهن توهان يا توهان جو ٻار ڪنهن ڊاڪٽر کي ڏسندو، ته هو پهريان توهان جي جسم جو معائنو ڪندو ۽ توهان کان توهان جي علامتن بابت سوال پڇندو. هو هيٺ ڏنل ڳالهين تي خاص ڌيان ڏيندو:

• ڇا توهان کي توازن جا مسئلا آهن؟
• ڇا توهان پنهنجن جوڑوں ۾ احساس وڃائي ڇڏيو آهي؟
• ڇا اضطراب گم ٿي ويا آهن؟
• ڇا نروس سسٽم سان لاڳاپيل ڪي ٻيون علامتون آهن؟

جيڪڏهن ڊاڪٽر کي شڪ آهي ته انهن علامتن جي بنياد تي هي FA ٿي سگهي ٿو، ته هو ضرور توهان کي جينياتي ٽيسٽ لاءِ موڪليندو. صرف ان ٽيسٽ ذريعي ئي اسان يقيني طور تي طئي ڪري سگهون ٿا ته ڇا FXN جين ۾ ڪا خرابي آهي.

ان کان علاوه، دل ۽ اعصاب کي ڪيترو نقصان پهتو آهي اهو ڏسڻ لاءِ ڪيترائي ٻيا ٽيسٽ ڪيا وڃن ٿا:

• دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي جي جانچ لاءِ ايم آر آءِ يا سي ٽي اسڪين .
• عضلات ۽ اعصاب جي ڪم کي جانچڻ لاءِ هڪ اليڪٽروميوگرام (EMG) ٽيسٽ.
• اعصاب جي وهڪري جي مطالعي ۾ ان رفتار کي ڏٺو ويندو آهي جنهن سان پيغام اعصاب ذريعي سفر ڪندا آهن.
• دل جي ڪم کي اليڪٽرو ڪارڊيوگرام (EKG/ECG) ۽/يا ايڪو ڪارڊيوگرام (ايڪو ڪارڊيوگرام) سان چيڪ ڪريو.
• رت جي شگر جي سطح ۽ وٽامن اي جي سطح کي جانچڻ لاءِ رت جا ٽيسٽ.

ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

في الحال ايف اي جو ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي به، علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ زندگي کي آسان بڻائڻ لاءِ توهان ڪيتريون ئي شيون ڪري سگهو ٿا. تازو، آمريڪا ۾ ايف ڊي اي هن بيماري لاءِ اسڪائي ڪلريس (اوماويلوڪسولون) نالي هڪ دوا جي منظوري ڏني آهي.

توهان جو ڊاڪٽر، فزيوٿراپسٽ، ۽ ٻيا ماهر گڏجي توهان جي مدد ڪندا. علاج جي منصوبي ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• پٺي جي سور يا پيرن جي خرابي لاءِ سرجري يا خاص سپورٽ (بريسز) جو استعمال.
• جسم کي ممڪن حد تائين فعال رکڻ لاءِ جسماني علاج.
• ڳالهائڻ ۽ نگلڻ ۾ مشڪلاتن لاءِ اسپيچ ٿراپي.
• هلڻ کي آسان بڻائڻ لاءِ خاص بوٽ، لٺيون، يا ويل چيئر جهڙا سامان.
• جيڪڏهن ضرورت هجي ته درد جي دوا.
• هن بيماري سان ٿيندڙ ذیابيطس ۽ دل جي بيمارين جهڙين حالتن جو علاج.

ذهني صحت ۽ مدد حاصل ڪرڻ

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان کي اهڙي ناياب، لاعلاج بيماري آهي ته توهان کي پريشان ۽ صدمو محسوس ٿيڻ عام ڳالهه آهي. ان ڪري اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي جسماني صحت جيتري ئي ذهني صحت بابت سوچيو.

ياد رکو، ڊپريشن هڪ قابل علاج حالت آهي.خاندان ۽ دوستن سان پنهنجن احساسن بابت ڳالهائڻ پڻ هڪ وڏو راحت ٿي سگهي ٿو. هڪ سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ جتي توهان ٻين ماڻهن سان ملي سگهو ٿا جيڪي توهان وانگر ساڳئي بيماري سان زندگي گذاري رهيا آهن توهان کي گهٽ اڪيلو محسوس ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.