ڇا توهان هوموسسٽينوريا (HCU) نالي ناياب جينياتي بيماري کان واقف آهيو؟ اچو ته ان بابت ڳالهايون!

اڄ اسين هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن بابت اسان اڳ ڪڏهن به نه ٻڌو آهي، پر هر ڪنهن لاءِ ان بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي. ان کي هوموسسٽينوريا يا مختصر طور تي "(HCU)" سڏيو ويندو آهي. ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن اسان جي جسم اندر ٿيندڙ ڪجهه ڪيميائي عمل صحيح طريقي سان نه هلندا آهن، ته غير متوقع مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا. هي هڪ اهڙي حالت آهي جنهن کي "(HCU)" سڏيو ويندو آهي. ڊڄو نه، اچو ته ان بابت سادو ڳالهايون.

هوموسسٽينوريا (HCU) ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، "(HCU)" هڪ ناياب جينياتي بيماري آهي. ان ۾ ڇا ٿيندو آهي ته اسان جو جسم امينو ايسڊ "(Homocysteine)" کي صحيح طرح ڪنٽرول نٿو ڪري سگهي، يعني اهو ان کي استعمال ۽ ختم نٿو ڪري سگهي. تصور ڪريو، جيڪڏهن اسان جي جسم ۾ بيڪار شيون جمع ٿين ته ڇا ٿيندو؟ بلڪل اهڙي طرح، هي "(Homocysteine)" رت ۽ پيشاب ۾ غير ضروري طور تي جمع ٿئي ٿو. هي جمع اکين، اسڪيليٽل سسٽم (اسان جو اسڪيليٽل)، مرڪزي نروس سسٽم (دماغ ۽ اسپينل ڪارڊ)، ۽ ويسڪولر سسٽم (رت جون رڳن) ۾ سنگين پيچيدگيون پيدا ڪري سگهي ٿو. هاڻي توهان وٽ هڪ سوال آهي ، اهي امينو ايسڊ ڇا آهن؟ امينو ايسڊ پروٽين جا بنيادي بلڊنگ بلاڪ آهن. جيئن عمارت ٺاهڻ لاءِ اينٽن جي ضرورت هوندي آهي، تيئن اسان جي جسم ۾ پروٽين ٺاهڻ لاءِ امينو ايسڊ جي ضرورت هوندي آهي. اسان جو جسم هن "(Homocysteine)" جو حصو هڪ ٻئي امينو ايسڊ "(Methionine)" مان ٺاهيندو آهي. ان کان علاوه، اسان جيڪي اعليٰ پروٽين وارا کائون ٿا، مثال طور، گوشت، مڇي ۽ آنا، اسان کي وڌيڪ "(Methionine)" ملي ٿو. عام طور تي، اسان جو جسم هن "(ميٿيونين)" کي ٽوڙي ٿو ۽ ان کي "(هوموسسٽين)" ۾ تبديل ڪري ٿو. جڏهن ته، "(هوموسسٽينوريا)" واري شخص جي جسم ۾، هڪ اينزائم جيڪو هن "(هوموسسٽين)" کي صحيح طور تي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ گهربل آهي، يعني ان کي گهربل سطح تي رکڻ ۽ باقي کي تبديل ڪرڻ لاءِ، غائب آهي، يا اهو صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري. هڪ اينزائم هڪ قسم جو پروٽين آهي جيڪو اسان جي جسم ۾ ڪيميائي رد عمل کي تيز ڪري ٿو. تنهن ڪري جڏهن هي اينزائم غائب هوندو آهي، ته "(هوموسسٽين)" جي سطح وڌي ويندي آهي.

هوموسسٽينوريا جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

محققن هوموسسٽينوريا کي بنيادي جينياتي سببن جي بنياد تي ڪيترن ئي قسمن ۾ ورهايو آهي. ان جا ٻه مکيه قسم آهن:

1. سيسٽيٿيونين بيٽا-سنٿيس (سي بي ايس) جي گهٽتائي (ڪلاسيڪل هوموسسٽينوريا)

هي هوموسسٽينوريا جو سڀ کان عام قسم آهي. سسٽيٿيونين بيٽا-سنٿيس (سي بي ايس) هڪ اينزائم آهي جيڪو هوموسسٽين کي ٻئي امينو ايسڊ، سيسٽين ۾ تبديل ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. هن قسم جي بيماري تڏهن ٿيندي آهي جڏهن سي بي ايس جين تمام گهٽ يا ڪو به سي بي ايس اينزائم پيدا نٿو ڪري، يا جڏهن سي بي ايس اينزائم صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري. سي بي ايس اينزائم کي صحيح ڪم ڪرڻ لاءِ وٽامن بي 6، جنهن کي پائريڊوڪسين پڻ چيو ويندو آهي، جي ضرورت هوندي آهي. هن قسم کي وڌيڪ ورهايو ويو آهي ان مطابق ته توهان وٽامن بي 6 سپليمنٽس کي ڪيترو سٺو جواب ڏيو ٿا.

2. ڪوبالامين (سي بي ايل) ميٽابولزم جي خرابي

اسان جي جسم کي ڪجهه هوموسسٽين کي واپس ميٿيونائن ۾ تبديل ڪرڻ جي ضرورت آهي. هن عمل ۾ وٽامن بي 12 شامل آهي، جنهن کي ڪوبالامين پڻ چيو ويندو آهي. اسان جو جسم هوموسسٽين کي واپس ميٿيونائن ۾ تبديل ڪرڻ لاءِ ڪيترن ئي مرحلن مان گذري ٿو. هوموسسٽينوريا، جيڪو ڪوبالامين جي گهٽتائي جي ڪري ٿئي ٿو، تڏهن ٿئي ٿو جڏهن جسم هن مرحلي کي پورو نٿو ڪري سگهي، صحيح اينزائم نه ٿو ٺاهي، يا خراب اينزائم پيدا ڪري ٿو.

هوموسسٽينوريا ۽ مارفن سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟

مارفن سنڊروم هڪ نادر جينياتي خرابي آهي جيڪا سڄي جسم ۾ ڳنڍيندڙ ٽشو کي متاثر ڪري ٿي. هن خرابي جون ڪيتريون ئي علامتون هوموسسٽينوريا سان ملندڙ جلندڙ آهن. مثال طور، ڊگها عضوا، ڊگها، پتلا آڱريون، ايڪٽوپيا لينٽس، ۽ مايوپيا. جڏهن ته، مارفن سنڊروم فائبرلين-1 (FBN1) جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. مارفن سنڊروم وارن ماڻهن ۾ هوموسسٽين ۽ ميٿيونائن جي سطح عام هوندي آهي.

هن بيماري کان سڀ کان وڌيڪ ڪير متاثر ٿئي ٿو؟ اهو ڪيترو عام آهي؟

هوموسسٽينوريا هڪ جينياتي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. تنهن ڪري ڪو به ان کي ترقي ڪري سگهي ٿو. تاهم، ڪجهه مطالعي مان ظاهر ٿيو آهي ته هي حالت ڪجهه ملڪن ۾ ماڻهن کي ٻين کان وڌيڪ متاثر ڪري ٿي. اهي ملڪ آهن:

• آئرلينڊ
• ناروي
• جرمني
• قطر

هوموسسٽينوريا هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي. بيماري جو سڀ کان عام روپ دنيا جي 200,000 مان هڪ ۽ 335,000 مان هڪ ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو. اهو واقعي گهٽ آهي.

هوموسسٽينوريا جون علامتون ڇا آهن؟

"(هوموسسٽينوريا)" جون علامتون توهان جي قسم تي منحصر ڪري مختلف هونديون آهن. اهي عام طور تي زندگي جي پهرين ڪجهه سالن ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. جڏهن ته، ڪجهه ماڻهن ۾ بالغ ٿيڻ تائين ڪا به علامت نه ٿي سگهي. "(هوموسسٽينوريا)" جو سڀ کان عام قسم عام طور تي انهن نظامن کي متاثر ڪري ٿو:

• اکيون
• هڏن جو سرشتو
• مرڪزي نروس سسٽم
• ويسڪولر سسٽم

`(Homocystinuria)` جي علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

اکين تي اثر انداز ٿيندڙ علامتون:

• اک جو لينس پنهنجي عام پوزيشن کان ٻاهر نڪري ويندو آهي (ايڪٽوپيا لينٽس). اهو نظر جي خرابي جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
• نظر جي سخت خرابي (مايوپيا)، جنهن جو مطلب آهي پري ڏسڻ جي ناڪامي.

هڏن جي نظام کي متاثر ڪندڙ علامتون:

• گهڻي واڌ ڏيکاريندي.
• هٿن، پيرن ۽ آڱرين جو غير معمولي ڊگهو ٿيڻ.
• گوڏا اندر جي طرف مڙيل هوندا آهن ۽ جڏهن پير سڌا هوندا آهن ته گوڏا هڪٻئي سان ٽڪرائجن ٿا (ان کي "knock knees" پڻ چيو ويندو آهي).
• سينو اندر دٻجي ويو آهي يا اڳتي وڌي ويو آهي.
• ڪرنگهي جي هڏي جو وکر (اسڪوليوسس).
• هوموسسٽينوريا وارن ماڻهن کي اوستيوپورسس ٿيڻ جو خطرو پڻ هوندو آهي.

مرڪزي نروس سسٽم کي متاثر ڪندڙ علامتون:

• ترقي ۾ دير . ان جو مطلب آهي عمر جي لحاظ کان مناسب ذهني يا جسماني ترقي نه ڏيکارڻ.
• سکيا ۾ مشڪلاتون.

دل جي نظام کي متاثر ڪندڙ علامتون:

• رت جي ڦاٽن جو خطرو وڌي ٿو. اهي رت جا ڦاٽ خطرناڪ حالتن جهڙوڪ فالج يا پلمونري امبولزم جو سبب بڻجي سگهن ٿا.

هوموسسٽينوريا جا ڪهڙا سبب آهن؟

هوموسسٽينوريا جا ڪيترائي قسم مختلف جينز ۾ جينياتي تبديلين، يا ميوٽيشنز جي ڪري ٿين ٿا.

جينياتي سبب

"(Homocystinuria)" جو سڀ کان عام قسم "(CBS)" جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. هي "(CBS)" جين اسان جي جسم کي ٻڌائي ٿو ته "(Cystathionine beta-synthase)" نالي هڪ اينزائم ڪيئن ٺاهيو وڃي. هي اينزائم ڪيميائي رستي لاءِ ذميوار آهي جيڪو "(Homocystine)" تيزاب کي "(Methionine)" ۾ تبديل ڪري ٿو. "(Homocystinuria)" جين "(MTHFR)"، "(MTR)"، "(MTRR)" ۽ "(MMADHC)" ۾ ميوٽيشن جي ڪري پڻ ٿي سگهي ٿو. اهي سڀئي جين "(Homocystine)" تيزاب کي "(Methionine)" ۾ تبديل ڪرڻ جا ذميوار آهن. جيڪڏهن انهن مان ڪنهن به جين ۾ ميوٽيشن آهي، ته لاڳاپيل اينزائم صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري. پوءِ "(Homocystine)" جسم ۾ جمع ٿيڻ شروع ٿئي ٿو. بهرحال، محقق اڃا تائين مڪمل طور تي پڪ نه آهن ته هوموسسٽين جي اعليٰ سطح هوموسسٽينوريا جي علامتن جو سبب ڇو بڻجن ٿا. توهان کي آٽوسومل ريسيسيو نموني ۾ هوموسسٽينوريا ورثي ۾ ملي ٿي. ان جو مطلب اهو آهي ته توهان کي اها بيماري صرف تڏهن ورثي ۾ ملندي جڏهن توهان جا ٻئي حياتياتي والدين، جن ۾ عام طور تي ڪا به علامت نه هوندي آهي، متاثر ٿيل جين توهان ڏانهن منتقل ڪندا.

ڇا هوموسسٽينوريا وٽامن جي گهٽتائي سبب ٿي سگهي ٿو؟

ها، هوموسسٽينوريا غير جينياتي سببن جي ڪري به ٿي سگهي ٿو. هي حالت وٽامن بي 6، وٽامن بي 9 (فوليٽ)، يا وٽامن بي 12 (ڪوبالامين) جي شديد گهٽتائي جي ڪري به ٿي سگهي ٿي.

هوموسسٽينوريا جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

آمريڪا جهڙن ملڪن ۾، نون ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ ٽيسٽ ڪيترن ئي ميٽابولڪ حالتن جي اسڪريننگ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن، جن ۾ هوموسسٽينوريا شامل آهي. هوموسسٽين ٽيسٽ توهان جي ٻار جي رت ۾ هوموسسٽين ۽ ميٿيونائن جي سطح کي ماپيندو آهي. جيڪڏهن ٽيسٽ جا نتيجا مثبت آهن، اهو ظاهر ڪن ٿا ته حالت موجود ٿي سگهي ٿي، ته توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر نتيجن جي تصديق ڪرڻ لاءِ اضافي ٽيسٽن جو حڪم ڏيندو. بهرحال، اهي نوان ڄاول ٽيسٽ هميشه 100٪ صحيح نه هوندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن اهي ڪجهه حالتن کي ڳولڻ جي قابل نه هوندا آهن. تنهن ڪري، ڪجهه ماڻهن کي علامتون ظاهر ٿيڻ کان پوءِ هوموسسٽينوريا جي تشخيص ڪئي ويندي آهي. جيتوڻيڪ ڪيتريون ئي علامتون ننڍپڻ يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ ظاهر ٿينديون آهن، اهي ڪڏهن ڪڏهن بالغ ٿيڻ ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. جيڪڏهن توهان کي "(هوموسسٽينوريا)" جون علامتون آهن، ته توهان جو ڊاڪٽر حالت جي تصديق ڪرڻ لاءِ "(هوموسسٽين ٽيسٽ)" جو حڪم ڏيندو. جيڪڏهن نتيجا ڏيکارين ٿا ته توهان کي "(ڪلاسيڪل هوموسسٽينوريا)" (يعني، "(سي بي ايس)" جي گهٽتائي آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر هڪ ٻيو ٽيسٽ جو حڪم ڏيندو ته توهان کي ڪهڙي ذيلي قسم آهي. ان کي "(وٽامن بي 6 چئلينج)" سڏيو ويندو آهي. هي ٽيسٽ اهو معلوم ڪري ٿو ته توهان وٽامن بي 6 سپليمنٽس تي ڪيئن جواب ڏيو ٿا. پوءِ توهان جو ڊاڪٽر توهان لاءِ صحيح علاج جو منصوبو ٺاهي سگهي ٿو. `(ڪلاسيڪل هوموسسٽينوريا)` کي هيٺ ڏنل طور تي درجه بندي ڪري سگهجي ٿو:

• وٽامن بي 6-جوابدار: توهان جو جسم اينزائم "(سي بي ايس)" ڪافي مقدار ۾ ٺاهيندو آهي، تنهنڪري وٽامن بي 6 ان اينزائم کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
• جزوي طور تي وٽامن بي 6-جوابدار: توهان جو جسم ڪجهه مقدار ۾ اينزائم "(سي بي ايس)" ٺاهيندو آهي، تنهنڪري وٽامن بي 6 جزوي طور تي مدد ڪري سگهي ٿو.
• وٽامن بي 6-غير جوابده: توهان جو جسم اينزائم "(سي بي ايس)" ڪافي مقدار ۾ نه ٿو ٺاهي، تنهن ڪري وٽامن بي 6 اينزائم جي مدد ڪرڻ جو امڪان گهٽ آهي.

جينياتي ٽيسٽنگ جين ۾ ميوٽيشنز کي ڳولي سگهي ٿي جيڪي هوموسسٽينوريا جو سبب بڻجن ٿا. بهرحال، ڊاڪٽر عام طور تي انهن کي استعمال نه ڪندا آهن ڇاڪاڻ ته هوموسسٽين ٽيسٽ صرف حالت جي تشخيص ڪري سگهي ٿي.

هوموسسٽينوريا جا علاج ڪهڙا آهن؟

هوموسسٽينوريا جي علاج ۾ توهان جي رت ۾ هوموسسٽين جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ شامل آهي. علاج ۾ عام طور تي وٽامن بي 6 سپليمنٽس وٺڻ شامل آهن. جيڪڏهن توهان وٽ اهو قسم آهي جيڪو وٽامن بي 6 (ڪلاسيڪل هوموسسٽينوريا) جو جواب ڏئي ٿو، ته وٽامن بي 6 سپليمنٽس توهان جي هوموسسٽين جي سطح کي گهٽائڻ ۽ ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ ڪافي ٿي سگهن ٿا. جڏهن ته، جيڪڏهن توهان وٽ اهو قسم آهي جيڪو وٽامن بي 6 (ڪلاسيڪل هوموسسٽينوريا) جو جواب نٿو ڏئي يا جزوي طور تي جواب نٿو ڏئي، ته صرف وٽامن بي 6 سپليمنٽس ڪافي نه هوندا. توهان کي اضافي علاج جي اختيارن جي ضرورت ٿي سگهي ٿي. انهن ۾ شامل ٿي سگهي ٿو:

• دوا "(بيٽين)" (بيٽين) يا "سيسٽاڊين": "(بيٽين)" توهان جي رت ۾ "( هوموسسٽين )" جي سطح کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿي.
• `(هوموسسٽينوريا)` لاءِ خاص غذا: توهان کي اهڙي غذا تي عمل ڪرڻو پوندو جيڪا پروٽين ۽ `(ميٿيونين)` تي مشتمل کاڌي کي محدود ڪري.
• اضافي سپليمينٽس: جيڪڏهن توهان کي ٻئي قسم جو هوموسسٽينوريا آهي، ته توهان کي فوليٽ ( وٽامن بي 9 ) يا ڪوبالامين ( وٽامن بي 12 ) سپليمينٽس وٺڻ جي ضرورت پوندي.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته هي علاج سڄي زندگي جاري رکڻ گهرجي. صرف تڏهن ئي توهان پنهنجي هوموسسٽين جي سطح کي ڪنٽرول ڪري سگهو ٿا، پيچيدگين کي گهٽائي سگهو ٿا، ۽ هڪ صحتمند زندگي گذاري سگهو ٿا.

توهان هوموسسٽينوريا سان ڪيترو وقت جيئرو رهي سگهو ٿا؟

جيڪڏهن ابتدائي تشخيص ڪئي وڃي ۽ سڄي زندگي صحيح طريقي سان علاج ڪيو وڃي، ته هوموسسٽينوريا سان متاثر ٿيل گهڻا ٻار عام ۽ صحتمند زندگي گذارڻ جي اميد ڪري سگهن ٿا . تنهن ڪري، ابتدائي تشخيص ۽ مسلسل علاج تمام ضروري آهي.

ڇا هوموسسٽينوريا کي روڪي سگهجي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته اها هڪ جينياتي حالت آهي، هوموسسٽينوريا کي روڪي نٿو سگهجي. تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان حامله آهيو يا مستقبل ۾ ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته اهو جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ جي لائق آهي. جينياتي صلاح مشوري توهان کي هوموسسٽينوريا سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان يا توهان جي ٻار کي جينياتي حالت آهي ته پريشان ٿيڻ عام آهي. هوموسسٽينوريا بابت هر ممڪن سکڻ لاءِ وقت ڪڍو. پوءِ، هڪ ڊاڪٽر ڳوليو جيڪو توهان جي حالت کي مڪمل طور تي سمجهي. ميٽابولڪ ماهر سان ڪم ڪرڻ توهان کي ڪنٽرول جو احساس ڏئي سگهي ٿو. معلومات ۽ وسيلن سان پاڻ کي بااختيار بڻائڻ سان، توهان بهترين ممڪن نتيجو حاصل ڪري سگهو ٿا.

آخرڪار، سڀ کان اهم شيءِ (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري مون کي اميد آهي ته توهان هاڻي ان بابت بهتر سمجهندا هوندا جيڪو اسان ڳالهائي رهيا آهيون (هوموسسٽينوريا). هتي ڪجهه اهم شيون ياد رکڻ گهرجن:

• ``(هوموسسٽينوريا)` ڇا آهي؟هڪ نادر، پر امڪاني طور تي سنگين جينياتي بيماري.
• ان ۾ ڇا ٿيندو آهي ته جسم "هوموسسٽين" نالي هڪ ڪيميڪل کي صحيح طرح ڪنٽرول نٿو ڪري سگهي، ۽ اهو جسم ۾ جمع ٿي ويندو آهي.
• هي اکين، کنڊ، اعصابي نظام، ۽ رت جي رڳن سان مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو.
• سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته بيماري کي جلد سڃاڻو ۽ سڄي زندگي مناسب علاج حاصل ڪريو . جيڪڏهن توهان اهو ڪندا، ته توهان هڪ عام زندگي گذاري سگهو ٿا.
• وٽامن بي 6، هڪ خاص غذا، ۽ ڪجهه دوائون هن لاءِ مکيه علاج آهن.
• جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت وڌيڪ سوال آهن، يا جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اهي علامتون آهن، ته طبي صلاح ضرور وٺو.

ڊڄو نه، ڪنهن به طبي حالت سان ڊيل ڪرڻ جو بهترين طريقو اهو آهي ته ان بابت چڱي طرح ڄاڻ رکون. هوموسسٽينوريا، جينياتي بيماريون، هوموسسٽين، امينو ايسڊ، وٽامن بي 6، وٽامن بي 12، ميٿيونين