ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار ۾ اهي عجيب علامتون آهن؟ اچو ته هرلر سنڊروم بابت ڳالهايون.

توهان کي پنهنجي ننڍڙي ٻار جي ترقي ۽ رويي بابت مسلسل پريشان رهڻ گهرجي، صحيح؟ ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن شيون اميد مطابق نه ٿيون ٿين ته ٿورو ڊڄڻ عام آهي. اڄ اسين هڪ نادر پر تمام اهم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن بابت آگاهي هجڻ گهرجي. ان کي هرلر سنڊروم سڏيو ويندو آهي. توهان شايد اڳ ۾ هن نالي بابت نه ٻڌو هوندو. پر ان بابت آگاهي هجڻ جي لائق آهي، خاص طور تي جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري هجي.

هرلر سنڊروم ڇا آهي؟ اچو ته ان کي آسانيءَ سان سمجهون!

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته پهرين ڏسون ته هرلر سنڊروم ڇا آهي. سادي لفظن ۾، اهو هڪ نادر جينياتي حالت آهي. ان کي ميوڪوپوليسڪرائيڊوسس ٽائپ 1 (MPS 1) نالي بيمارين جي هڪ گروپ جو سڀ کان سخت روپ سمجهيو ويندو آهي. اسان جي جسم ۾ ڪجهه پيچيده شگر، خاص طور تي گلائڪوسامينوگليڪين (اڳ ۾ ميوڪوپوليسڪرائڊس سڏيو ويندو هو)، انهن کي ٽوڙڻ ۽ انهن کي جسم مان ڪڍڻ لاءِ هڪ خاص اينزائم جي ضرورت هوندي آهي. هرلر سنڊروم وارو شخص هي اينزائم پيدا نٿو ڪري، يا ان کي تمام گهٽ پيدا ڪري ٿو.

تصور ڪريو، جيڪڏهن اسان جي گهر ۾ ڪچرو گڏ ڪندڙ صحيح طرح ڪم نه ڪري ته ڇا ٿيندو؟ ڪچرو گڏ ٿي ويندو آهي، صحيح؟ ائين ئي ٿيندو آهي. جڏهن هي اينزائم غائب هوندو آهي، ته اهي شگر جسم جي حصن ۾ گڏ ٿيندا آهن جن کي "(لائيسوسومز)" سڏيو ويندو آهي سيلز اندر. اهي "(لائيسوسومز)" اسان جي سيلز ۾ ننڍڙن 'صفائي مرڪزن' وانگر هوندا آهن. پوءِ، اهي شگر انهن ۾ گڏ ٿيندا آهن، ۽ اهي ڪچري جي ڍير وانگر ڀرجي ويندا آهن. ان کي "(لائيسوسومل اسٽوريج حالت)" پڻ سڏيو ويندو آهي. جڏهن اهو ٿئي ٿو، سيلز صحيح طرح ڪم نٿا ڪري سگهن، ۽ ڪڏهن ڪڏهن سيلز مري ويندا آهن. اهو ئي سبب آهي جو هرلر سنڊروم جون علامتون ظاهر ٿين ٿيون.

هي حالت هڏن ۽ جوڑوں ۾ غير معمولي حالتون، مخصوص چهري جون خاصيتون، ذهني ترقي جا مسئلا، دل جي بيماري، ڦڦڙن جا مسئلا، ۽ جگر ۽ تلي جو وڌڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿي. جيڪڏهن اهو ٻار ۾ ٿئي ٿو، ته علامتون زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون، ۽ بدقسمتي سان، زندگي جي توقع گهٽجي سگهي ٿي.

هن ڪيٽيگري ۾ ٻيو ڇا آهي جنهن کي MPS I سڏيو ويندو آهي؟

اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي ته هرلر سنڊروم "(MPS I)" گروپ جو سڀ کان وڌيڪ سخت آهي. هن "(MPS I)" گروپ ۾ ٻه ٻيا قسم آهن.

• هرلر سنڊروم - هي سڀ کان وڌيڪ سخت قسم آهي جنهن بابت اسان ڳالهائي رهيا آهيون.
• هرلر-شيئي سنڊروم - هي هڪ قسم جو وچولي شدت جو آهي.
• شيئي سنڊروم - هي هن گروپ جو سڀ کان گهٽ شديد قسم آهي.

اهي ٽي قسم هڪ ئي بيماري جي مختلف درجن وانگر آهن. نرم ۽ وڌيڪ سخت وانگر. ڊاڪٽر عام طور تي ٻن گهٽ سخت قسمن کي "گهٽايل ايم پي ايس آءِ" سڏين ٿا.

انهن قسمن جي وچ ۾ مکيه فرق علامتن جي شروعات جو وقت، بيماري جي رفتار، ۽ ذهانت تي اثر آهن. هرلر سنڊروم ۾، علامتون اڪثر پيدائش کان ٿوري دير بعد ظاهر ٿينديون آهن.ان جو ذهني ترقي تي پڻ اهم اثر پوي ٿو. ٻين قسمن جي "(attenuated MPS I)" ۾، علامتون شايد ڇهن يا ست سالن جي عمر تائين ظاهر نه ٿين. ان کان علاوه، ذهانت تي اثر هرلر سنڊروم وانگر سخت نه آهي. تنهن ڪري، "(attenuated MPS I)" وارا ماڻهو عام زندگي گذاري سگهن ٿا.

ڪير هرلر سنڊروم پيدا ڪري سگهي ٿو؟

هي هڪ جينياتي تبديلي آهي جيڪا ڪنهن به ٻار کي متاثر ڪري سگهي ٿي. تنهن هوندي به، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي ميوڪوپوليسڪيريڊوسس ٽائپ I آهي، ته توهان جي ٻار کي هن بيماري جي ترقي جو خطرو ٿورو وڌيڪ آهي. اهو ڪجهه ناهي جيڪو ماءُ حمل دوران ڪيو هو.

هي صورتحال ڪيتري عام آهي؟

هرلر سنڊروم هڪ ناياب بيماري آهي. اندازو آهي ته اهو 100,000 نون ڄاول ٻارن مان هڪ کي متاثر ڪندو آهي. نر ۽ مادي ٻنهي ۾ ان جي ترقي جو امڪان برابر آهي. MPS I جي گهٽ شديد شڪل، جنهن جو اڳ ذڪر ڪيو ويو هو، 500,000 نون ڄاول ٻارن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿي.

هرلر سنڊروم ٻار جي جسم تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟

هي حالت ٻار جي وڌندڙ جسم جي ڪيترن ئي پهلوئن کي متاثر ڪري ٿي. ڪجهه جسماني علامتون جيڪي هن حالت سان مخصوص آهن. مثال طور:

• مٿو عام کان وڏو آهي.
• ڪڪر واريون اکيون تڏهن هونديون آهن جڏهن اک جي ڪاري رنگ جي چوڌاري اک جو اڇو حصو (ڪارنيا) ڪڪر وارو نظر ايندو آهي.
• چهري جون خاصيتون: اکين جي وچ ۾ وڌيل مفاصلو، وڌيل پيشاني، چپٽيل نڪ، وڌيل چپ، وغيره.
• اهو هڏن جي ترقي جي طريقي تي پڻ اثر انداز ٿئي ٿو، جنهن جي ڪري ٻار جو قد گهٽجي سگهي ٿو (سانس جي تڪليف).

انهن ٻاهرين علامتن کان علاوه، اهو جسم جي اندروني عضون کي به متاثر ڪري ٿو. خاص طور تي دل ۽ ڦڦڙن کي. ان جي ڪري، ٻار کي بار بار ڪن ۾ انفيڪشن، سينوس ۾ انفيڪشن، ۽ ڦڦڙن ۾ انفيڪشن ٿي سگهي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن، سانس ۾ مدد لاءِ مشينن جي ضرورت پوندي آهي، ۽ عضون کي نقصان جي مرمت لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

هرلر سنڊروم جون علامتون زندگي لاءِ خطرو ٿي سگهن ٿيون. جڏهن ته، جيڪڏهن بيماري جي تشخيص ۽ علاج جلد ڪيو وڃي ته ٻار جي جيئري رهڻ جو وقت وڌائي سگهجي ٿو.

جيڪڏهن توهان مستقبل ۾ حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته انهن موروثي حالتن جي خطرن کي سمجهو، پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو، ۽ جينياتي جانچ بابت سکو.

هرلر سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

هن بيماري جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون، ۽ شدت ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. علامتون عام طور تي ابتدائي ننڍپڻ ۾ شروع ٿينديون آهن. هڪ اهم خاصيت جيڪا هن کي ٻين قسمن جي MPS I کان ممتاز ڪري ٿي اها آهي ته اهو زندگي جي شروعات ۾ ذهني ترقي ۾ دير ڏيکاري ٿو ۽ وقت سان گڏ سکيا ۽ ياداشت جي صلاحيتن ۾ بتدريج گهٽتائي اچي ٿي.MPS I جي نرم شڪلن ۾، ذهانت عام طور تي خاص طور تي متاثر نه ٿيندي آهي.

هتي هرلر سنڊروم جون ڪجهه ٻيون علامتون آهن:

• دل جي والو جا مسئلا، دل جي عضلات جو ڪمزور ٿيڻ (ڪارڊيو مايوپيٿي)
• ٻڌڻ جو نقصان يا ٻڌڻ جو مڪمل نقصان
• دماغ جي چوڌاري دماغي اسپائنل سيال جو جمع ٿيڻ (هائيڊروسيفالس)
• عضون ۽ ڳنڍيندڙ بافتن جو وڌڻ، جهڙوڪ جگر، تِلي، ٽانسلز، ۽ عضلات
• نظر جا مسئلا، مثال طور، اکين جو دٻاءُ وڌي وڃڻ (گلوڪوما)
• جوڑوں جا مسئلا (جوڑوں جي سختي، ڪارپل سرنگ سنڊروم، جوڑوں جون بيماريون)
• بار بار ساهه کڻڻ ۾ انفيڪشن، ننڊ ۾ خلل، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي
• هرنيا (پيٽ يا ڳچيءَ ۾ ڦاٿل)

ٻاهرين طور تي نظر ايندڙ خاصيتون

توهان جي ٻار جي پهرين سال دوران، توهان کي اهي ٻاهرين نشانيون نظر اچڻ شروع ٿي سگهن ٿيون:

• ننڍو قد
• ڊيسوسٽوسس ( هڏن جي غلط ترتيب )
• مٿئين پٺي جو اڳتي جو وکر (ڪٻڙ وانگر) (ٿوراڪ-لمبر ڪائفوسس)
• جسم تي، خاص طور تي چهري ۽ پٺي تي، وارن جو گهڻو وڌڻ

ان جو سبب ڇا آهي؟

هرلر سنڊروم جو مکيه سبب "IDUA" نالي جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. هي "IDUA" جين اهو آهي جيڪو "(لائيسوسومل اينزائمز)" ٺاهڻ لاءِ هدايتون ڏئي ٿو جنهن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو. ياد رکو، هي اينزائم سيلز اندر فضول شين (اهي شگر) کي ٽوڙي ٿو. پوءِ، جڏهن هي "IDUA" جين صحيح طرح ڪم نٿو ڪري، ته اهو اينزائم ڪافي مقدار ۾ پيدا نه ٿيندو آهي. نتيجي طور، اهي فضول شيون سيلز اندر جمع ٿين ٿيون، ۽ سيلز مري وڃن ٿا يا صحيح طرح ڪم نٿا ڪن. اهو ئي سبب آهي جو هرلر سنڊروم جون علامتون ظاهر ٿين ٿيون.

هي نسل در نسل ڪيئن ايندو آهي؟

هي هڪ موروثي بيماري آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اها والدين کان ٻار ڏانهن منتقل ٿيندي آهي. اهو آٽوسومل ريسيسو طريقي سان وراثت ۾ ملي ٿو. سادي لفظن ۾، ٻار کي هي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، ٻار کي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان خراب 'IDUA' جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي. جيڪڏهن صرف هڪ والدين کي خراب جين ورثي ۾ ملي ٿو، ته ٻار کي بيماري نه ٿيندي. بهرحال، اهو ٻار بيماري جو 'ڪيريئر' ٿي سگهي ٿو. ان جو مطلب اهو آهي ته جيتوڻيڪ انهن ۾ علامتون نه هجن، اهي جين کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهن ٿا.

هرلر سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

خوشقسمتيءَ سان، اهڙا ٽيسٽ موجود آهن جيڪي ٻار جي پيدائش کان اڳ هن حالت کي ڳولي سگهن ٿا. انهن کي پري نيٽل اسڪريننگ ٽيسٽ چيو ويندو آهي.

• ايمنيوسينٽيسس: ان ۾ ٻار جي چوڌاري موجود ايمنيوٽڪ فلوئڊ جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺڻ ۽ ان جي جانچ ڪرڻ شامل آهي.
• ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ: ان ۾ پلاسينٽا مان ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو وٺڻ ۽ ان جي جانچ ڪرڻ شامل آهي.

اهي ٻئي ٽيسٽ ٻار جي ڊي اين اي ۾ جينياتي غيرمعموليات جي جانچ ڪري سگهن ٿا.

ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ڊاڪٽر ٻار جو معائنو ڪندو، علامتن کي ڏسندو، ۽ بيماري جي تصديق ڪرڻ لاءِ اينزائم سرگرمي جو جائزو وٺندو. اهي اهو به پڇندا ته ڇا خاندان ۾ ڪنهن کي هي حالت (ميوڪوپوليسڪيريڊوسس) آهي، ڇاڪاڻ ته اهو موروثي ٿي سگهي ٿو.

ڪڏهن ڪڏهن، تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ اضافي ٽيسٽون ڪيون وينديون آهن. مثال طور:

• ٻار جي هڏن کي ڏسڻ لاءِ ايڪس ري
• ايڪو ڪارڊيوگرام (دل جو اسڪين)
• رت ۽ پيشاب جا امتحان

هن جو علاج ڇا آهي؟

هرلر سنڊروم جو علاج بنيادي طور تي علامتن کي روڪڻ ۽ منظم ڪرڻ تي ڌيان ڏئي ٿو.

هن وقت موجود ٻه مکيه علاج آهن:

1. اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي (ERT): ان ۾ جسم کي هڪ اينزائم ڏيڻ شامل آهي جنهن جي کوٽ آهي. انزائم کي الفا ايل-آئڊورونائيڊيس (برانڊ نالو الڊورازائيم) سڏيو ويندو آهي. اهو علامتن کي خراب ٿيڻ کان روڪڻ ۽ ڪجهه پيچيدگين کي رد ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. هي علاج بيماري جي تشخيص ٿيندي ئي شروع ڪيو ويندو آهي. هي هڪ حياتياتي علاج آهي جيڪو انجيڪشن جي طور تي ڏنو ويندو آهي . ڊاڪٽر اهو فيصلو ڪندو ته انجيڪشن ڪيتري ڀيرا ڏني وڃي، بيماري جي شدت تي منحصر آهي.

2. هيماٽوپوئيٽڪ اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ (HSCT): هي صرف هڪ بون ميرو ٽرانسپلانٽ آهي. هي علاج عام طور تي ٻن سالن کان گهٽ عمر وارن ٻارن کي ڏنو ويندو آهي (ڪڏهن ڪڏهن وڏي عمر وارن ٻارن لاءِ، طبي نگراني هيٺ). سخت حالتن ۾، اهو زندگي کي ڊگهو ڪرڻ، بيماري کي پکڙجڻ کان روڪڻ، ذهني صلاحيتن کي بچائڻ ۽ جسماني علامتن کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. ان ۾ هڪ صحتمند عطيو ڏيندڙ جي بون ميرو مان اينزائم پيدا ڪندڙ اسٽيم سيلز کي ٻار ۾ منتقل ڪرڻ شامل آهي.

انهن مکيه علاجن کان علاوه، علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ ٻيا به علاج آهن:

• سرجري: دل جي والوز جي مرمت يا تبديلي، موتيا بند کي هٽائڻ ۽ مصنوعي لينس (ڪارنيا جي متبادل) داخل ڪرڻ، هڏن جي واڌ جي غير معموليات کي درست ڪرڻ، ۽ هرنيا جي مرمت لاءِ سرجري ڪري سگهجي ٿي.
• مختلف علاج: جسماني علاج، پيشه ورانه علاج، تقرير علاج، وغيره.
• جيڪڏهن توهان کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته پوءِ CPAP مشين جهڙو اوزار استعمال ڪريو.
• جيڪڏهن توهان کي ٻڌڻ ۾ گهٽتائي آهي، ته ٻڌڻ جا اوزار استعمال ڪريو.
• علامتن جي ڪري ٿيندڙ درد کي گهٽائڻ لاءِ درد جي دوا.

ڇا علاج مان ڪا پيچيدگي آهي؟

ڪجهه حالتن ۾، سرجري دوران ڏنل اينستيسيا جي ڪري پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون، ڇاڪاڻ ته انهن ٻارن کي سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي ۽ جوڑوں جي ٺيڪ ٿيڻ سبب IV لائن داخل ڪرڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي.

انهي سان گڏ، ERT ۽ HSCT علاج مان وڌ کان وڌ فائدو حاصل ڪرڻ لاءِ، انهن کي وقت تي شروع ڪرڻ ضروري آهي. علاج ۾ دير ڪرڻ، خاص طور تي جيڪڏهن ذهني ترقي سان لاڳاپيل علامتون اڳ ۾ ئي ظاهر ٿي چڪيون آهن، ته نتيجا گهٽائي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، پنهنجي ٻار لاءِ علاج شروع ڪرڻ کان اڳ، ممڪن ضمني اثرات يا پيچيدگين بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

ڇا ٻار کي هن حالت کان بچائڻ جو ڪو طريقو آهي؟

بدقسمتي سان، هرلر سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي، تنهن ڪري ان کي روڪي نٿو سگهجي. تنهن هوندي به، جيڪڏهن توهان مستقبل ۾ ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته جينياتي صلاح مشوري لاءِ ڊاڪٽر سان صلاح ڪريو ۽، جيڪڏهن ضروري هجي ته، جينياتي جانچ ڪريو ته جيئن توهان جي ٻار کي هن جينياتي حالت جي خطري کي سمجهي سگهجي.

جيڪڏهن توهان کي هرلر سنڊروم سان ٻار پيدا ٿئي ته ڇا ٿيندو؟

هي ٻڌي واقعي ڏک ٿيو. هرلر سنڊروم وارن ٻارن لاءِ اڳڪٿي تمام سٺي نه آهي. هن بيماري جي سخت علامتن جي ڪري، خاص طور تي دل ۽ ڦڦڙن تي اثرن جي ڪري، ٻار جي سراسري عمر لڳ ڀڳ 10 سال آهي. تنهن هوندي به، جيڪڏهن بيماري جي جلد تشخيص ڪئي وڃي ۽ علاج جهڙوڪ 'HSCT' (بون ميرو ٽرانسپلانٽ) ۽ 'ERT' (اينزائم ٿراپي) شروع ڪيا وڃن، ته زندگي جي توقع ٿورو وڌيڪ وڌائي سگهجي ٿي.

MPS I جي وچولي يا هلڪي شڪل وارا ٻار علاج سان پنهنجي 20 ۽ 30 جي ڏهاڪي تائين جيئرا رهي سگهن ٿا. جلد موت اڪثر ڪري ساهه جي ناڪامي جي ڪري ٿيندي آهي.

پر ياد رکو، جيڪڏهن بيماري گهٽ شديد هجي ۽ علاج جلد شروع ڪيو وڃي، ته پوءِ توهان هڪ عام زندگي گذارڻ جي قابل به ٿي سگهو ٿا.

ڇا هن جو ڪو مڪمل علاج آهي؟

اڄ تائين، هرلر سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي. جڏهن ته، موجوده علاج زندگي کي ڊگهو ڪرڻ ۽ زندگي جي خطري واري علامتن کي دور ڪرڻ ۾ تمام گهڻي مدد ڪري سگهن ٿا.

توهان کي پنهنجي ٻار کي ڪڏهن ڊاڪٽر وٽ وٺي وڃڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار ۾ هرلر سنڊروم جون علامتون آهن، خاص طور تي جيڪڏهن هو پنهنجي عمر جي توقع مطابق ترقي جي سنگ ميلن تائين نه پهچي رهيو آهي، يا جيڪڏهن هن کي ڏسڻ يا ٻڌڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، ته فوري طور تي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کي ڏسو.

ايمرجنسي! جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، محسوس ٿئي ٿو ته سندس دل جي ڌڙڪن بي ترتيب آهي، يا بار بار هوش وڃائي رهيو آهي (اهي ڪارڊيو مايوپيٿي جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون)، ته ان کي فوري طور تي ويجهي اسپتال وٺي وڃو، يا 1990 تي ڪال ڪريو.

ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته گهڻا سوال پيدا ٿيڻ عام ڳالهه آهي. پنهنجي ڊاڪٽر کان اهڙين شين بابت پڇو:

• منهنجي ٻار جي حالت لاءِ علامتن کي روڪڻ لاءِ بهترين علاج ڪهڙو آهي؟
• ڇا توهان جي تجويز ڪيل علاج جا ڪي ضمني اثرات آهن؟
• منهنجي ٻار کي ڪيترا ڀيرا اينزائم ريپليسمينٽ ٿراپي جا انجيڪشن وٺڻ گهرجن؟

هرلر سنڊروم ۽ هنٽر سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟

اهي ٻئي "لائسوسومل اسٽوريج حالتون" آهن. يعني، اهي بيماريون جن ۾ فضول شيون سيلز اندر جمع ٿين ٿيون. بهرحال، ٻنهي جي وچ ۾ ڪجهه معمولي فرق آهن:

• هرلر سنڊروم: هي ميوڪوپوليسڪيريڊوسس ٽائپ I (MPS I) جو سڀ کان سخت روپ آهي. ان ۾، جسم جي اينزائم جنهن کي الفا-ايل-آئڊورونڊيز سڏيو ويندو آهي گهٽجي ويندو آهي.
• هنٽر ​​سنڊروم: هي هرلر سنڊروم کان گهٽ سخت حالت آهي. اهو ميوڪوپوليسڪيريڊوسس ٽائپ II (MPS II) جي گروپ سان تعلق رکي ٿو. ان ۾، جسم ۾ آئيڊورونٽ-2-سلفيٽيس (I2S) نالي اينزائم گهٽجي ويندو آهي.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون

هرلر سنڊروم جي تشخيص هڪ خاندان لاءِ مشڪل ٿي سگهي ٿي، خاص طور تي ٻار جي زندگي بابت پيدا ٿيندڙ ڪيترن ئي سوالن سان. هن ڏکئي وقت دوران، اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽرن سان ويجهي ڪم ڪريو ۽ بيماري ۽ علاج جي اختيارن بابت چڱي طرح باخبر رهو. انهي سان گڏ، ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو. خاندان، دوستن ۽ صحت جي سار سنڀار جي ماهرن کان مدد حاصل ڪريو جيڪي آرام فراهم ڪري سگهن. ابتدائي تشخيص ۽ مناسب علاج توهان جي ٻار کي بهترين ممڪن زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

` هرلر سنڊروم، جينياتي خرابي، ٻارن جي صحت، اينزائم جي گهٽتائي، ايم پي ايس 1، جينياتي بيماري، ٻارن جون بيماريون، اينزائم جي گهٽتائي، لائسوسومل بيماريون، هرلر سنڊروم، جينياتي خرابي، ٻارن جي صحت، اينزائم جي گهٽتائي