ڇا توهان جي ننڍڙي کي هي ناياب بيماري آهي؟ اچو ته ڪابوڪي سنڊروم بابت ڳالهايون.

ڇا توهان ڪڏهن ڪابوڪي سنڊروم بابت ٻڌو آهي؟ شايد نه. ڇاڪاڻ ته اهو هڪ نادر جينياتي حالت آهي. پر ان کان آگاهي هجڻ ضروري آهي، خاص طور تي جيڪڏهن توهان والدين آهيو. سادي لفظن ۾، هي حالت توهان جي ٻار جي جسم جي ڪيترن ئي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿي. گهڻو ڪري، انهن ٻارن ۾ مخصوص چهري جون خاصيتون، انهن جي هڏن جي نظام ۾ معمولي تبديليون، ذهني ترقي ۾ ڪجهه دير، ۽ پيدائش کان پوءِ ترقي جا مسئلا هوندا آهن. پر هر ٻار ۾ اهي علامتون نه هونديون آهن، ۽ حالت جي شدت هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهي ٿي. اچو ته ان بابت ٿوري تفصيل سان ڳالهايون، ڇا اسان؟

"ڪابوڪي" نالو ڪيئن آيو؟

هي پڻ هڪ تمام دلچسپ ڪهاڻي آهي. 1981 ۾، ٻن جاپاني سائنسدانن پهريون ڀيرو ڪابوڪي سنڊروم نالي هن حالت کي دريافت ڪيو. انهن مان هڪ ان کي "ڪابوڪي ميڪ اپ سنڊروم" جو نالو ڏنو. ان جو سبب اهو آهي ته هن حالت ۾ مبتلا ڪيترن ئي ٻارن جي چهري جون خاصيتون "ڪابوڪي" ڊرامن ۾ اداڪارن جي ميڪ اپ سان ملندڙ جلندڙ آهن، هڪ روايتي جاپاني ٿيٽر آرٽ. تصور ڪريو، اداڪار پنهنجي پلڪون پائڻ جو طريقو ۽ انهن جي اکين جي شڪل انهن ٻارن جي چهري جي خاصيتن سان ملندڙ جلندڙ آهي. پر بعد ۾، سائنسدانن لفظ "ميڪ اپ" کي هٽائي ڇڏيو ۽ "ڪابوڪي سنڊروم" جو نالو استعمال ڪرڻ شروع ڪيو. ڪڏهن ڪڏهن توهان هن حالت کي "ڪابوڪي بيماري"، "KMS" يا "نائيڪاوا-ڪوروڪي سنڊروم" پڻ ٻڌي سگهو ٿا.

ڪبوڪي سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

جيتوڻيڪ ڪابوڪي سنڊروم هڪ پيدائشي بيماري آهي، پر شايد توهان جو ٻار ڄمڻ وقت علامتون نه ڏيکاري. ڪڏهن ڪڏهن علامتون ظاهر ٿيڻ ۾ ڪيترائي سال لڳي سگهن ٿا. اهو ياد رکڻ پڻ ضروري آهي ته توهان جو ٻار جيڪي علامتون محسوس ڪري ٿو ۽ انهن جي شدت هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهي ٿي.

ڪابوڪي سنڊروم ٻار جي جسم جي مختلف عضون ۽ نظامن کي متاثر ڪري سگهي ٿو. اچو ته سڀ کان عام علامتن تي نظر وجهون:

مخصوص چهري جون خاصيتون

هي پهرين شيءِ آهي جيڪا گهڻا ماڻهو ڏسندا آهن.

• پلڪون مٿي مڙي وينديون آهن ۽ ويڪريون الڳ الڳ هونديون آهن. پلڪن جي چوٽي تي وارن جو نقصان ٿي سگهي ٿو.
• پلڪن جي وچ ۾ کليل (پيلپيبرل فشر) غير معمولي طور تي ڊگھا ٿي ويندا آهن.
• نڪ جو پاسو سڌو ٿي ويندو آهي.
• ڪنن جا لوٿ وڏا ۽ پيالي جي شڪل جا ٿي سگهن ٿا.

هڏن جي نظام ۾ تبديليون

جسم جي هڏن ۾ پڻ ڪجهه تبديليون ڏسي سگهجن ٿيون.

• اسپينل غير معمولي شيون (جهڙوڪ اسڪوليولوزس).
• ننڍڙي آڱر مڙي سگهي ٿي. ان کي طبي اصطلاح ۾ ڪلينوڊڪٽيلي چئبو آهي.
• آڱريون ۽ پير ننڍا ٿي سگهن ٿا (برچي ڊيڪٽائلي).

نروس سسٽم سان لاڳاپيل خاصيتون

توهان دماغ ۽ اعصابي نظام سان لاڳاپيل ڪجهه شيون پڻ ڏسي سگهو ٿا.

• هلڪي يا وچولي ذهني معذوري.
• مرگهي جا دورا.
• تقرير ۾ دير.
• عضلات جي ڪمزوري (ان کي "هائپوٽونيا" چئبو آهي). ان جو مطلب آهي ته جسم ٿورو سست محسوس ٿئي ٿو.

واڌ ۽ معدي جا مسئلا

اهو ٻار جي واڌ ويجهه ۽ کائڻ پيئڻ جي عادتن کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

• پيدائش وقت قد ۽ وزن عام ٿي سگهي ٿو، پر ڪجهه واڌ ويجهه جا مسئلا 12 مهينن جي عمر ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿا.
• مٿي جو سائز سراسري کان ننڍو ٿي سگھي ٿو.
• کائڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگھي ٿي.
• جڏهن توهان جوان آهيو ۽ جڏهن توهان بالغ ٿيو ٿا ته موهپا ٿيڻ جو خطرو آهي.

اهم: انهن مان صرف هڪ يا ٻه علامتون ضروري طور تي اهو مطلب نه ٿيون ڏين ته ٻار کي ڪابوڪي سنڊروم آهي. صحيح تشخيص لاءِ طبي صلاح وٺڻ ضروري آهي.

ٻيا عضوا ۽ نظام جيڪي متاثر ٿي سگهن ٿا

انهن مکيه علامتن کان علاوه، ڪابوڪي سنڊروم مختلف ٻيون مسئلا پيدا ڪري سگهي ٿو.

• پيدائشي دل جي بيماري (پيدائش وقت موجود دل جي بيماري).
• معدي جا مسئلا (مثال طور قبض، معدي جو ريفلڪس يا کاڌي جو ڳلي ۾ اچڻ).
• گردڪ ۽ پيدائشي نظام جا مسئلا.
• ڦاٽل چپ ۽/يا تالو.
• پلڪون لڙڪندڙ يا لڙڪندڙ پلڪون.
• ڏندن جي وچ ۾ وڏا خال هجڻ.
• بار بار انفيڪشن يا آٽو ايميون بيمارين جو خطرو وڌي ٿو.
• ٻڌڻ ۾ خرابي.
• وقت کان اڳ بلوغت.

ڪبوڪي سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

ٺيڪ آهي، هاڻي اچو ته هن حالت جي بنيادي سبب تي نظر وجهون. ڪابوڪي سنڊروم ٻن جين مان هڪ ۾ تبديلي (متغير) جي ڪري ٿئي ٿو.

گھڻن ڪيسن ۾، لڳ ڀڳ 75 سيڪڙو، اهو `KMT2D` (اڳوڻي `MLL2` جي نالي سان مشهور) نالي جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. ان کي ڪابوڪي سنڊروم ٽائپ 1 سڏيو ويندو آهي.

باقي 3٪ کان 5٪ جين KDM6A ۾ تبديلي جي ڪري ٿين ٿا. ان کي ڪابوڪي سنڊروم ٽائپ 2 چيو ويندو آهي.

سادي لفظن ۾، اهي ٻئي جين اسان جي سيلن کي خاص اينزائمز ٺاهڻ لاءِ چون ٿا. اهي اينزائمز پروٽين کي تبديل ڪن ٿا جن کي هسٽون سڏيو ويندو آهي. اهي هسٽون اسان جي ڊي اين اي سان ڳنڍيل آهن ۽ اسان جي ڪروموسومز کي انهن جي شڪل ڏين ٿا. تنهن ڪري، انهن هسٽونز کي تبديل ڪندي، اهي اينزائمز اسان جي جين جي سرگرمي کي ڪنٽرول ڪري سگهن ٿا. اهي اينزائمز ٻار جي ترقي لاءِ تمام ضروري آهن.

تنهن ڪري، جڏهن 'KMT2D' جين يا 'KDM6A' جين ۾ ڪا تبديلي ايندي آهي، ته اهي اينزائم پيدا نه ٿيندا آهن. پوءِ، ڇاڪاڻ ته جسم ۾ اهي اينزائم نه هوندا آهن، جين صحيح طريقي سان ڪم نه ڪندا آهن. اهو ئي سبب آهي جو ڪابوڪي سنڊروم ۾ نظر ايندڙ علامتون ۽ ترقياتي غير معمولي شيون آهن.

جڏهن ته، ڪڏهن ڪڏهن ڪابوڪي سنڊروم جي تشخيص ٿيندي آهي پر ٻنهي جين ۾ ڪا به تبديلي نه ملندي آهي. اهڙين حالتن ۾، ماهر اڃا تائين حالت جي صحيح سبب کي طئي ڪرڻ کان قاصر آهن.

ڊاڪٽر هن کي ڪيئن سڃاڻن ٿا؟

جيڪڏهن توهان کي لڳي ٿو ته توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته پهرين شيءِ جيڪا توهان کي ڪرڻ گهرجي اها آهي ڊاڪٽر کي ڏسڻ. ڊاڪٽر توهان کان توهان جي ٻار جي طبي تاريخ بابت پڇندو ۽ توهان جي ٻار جو معائنو ڪندو. هو ڪابوڪي سنڊروم سان لاڳاپيل ڪنهن به مخصوص چهري جي خاصيتن، هڏن جي غير معموليات، يا اعصابي غير معموليات جي ڳولا ڪندو. هو ٻار جي خاندان (حياتياتي خاندان) جي طبي تاريخ بابت پڻ پڇندو.

تشخيصي ٽيسٽون

تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ، ڊاڪٽر جينياتي جانچ جو حڪم ڏيندو. ان ۾ ٻار جي رت جو نمونو وٺڻ ۽ ڪبوڪي سنڊروم جو سبب بڻجندڙ جين ۾ تبديلين جي ڳولا شامل آهي.

جيئن مون اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، ڪابوڪي سنڊروم وارن ڪجهه ٻارن ۾ شايد انهن مان ڪنهن به جين ۾ ميوٽيشن نه هجي. اهڙين حالتن ۾، ڊاڪٽر ٻين حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ رت جا ٻيا ٽيسٽ يا ڪروموسومل مطالعو ڪري سگهي ٿو.

ڪبوڪي سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

هي ٿورو ڏکوئيندڙ لڳي سگهي ٿو، پر ڪابوڪي سنڊروم جو ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي به، علاج موجود آهن. انهن علاجن جو مکيه مقصد توهان جي ٻار جي مخصوص علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ پيچيدگين جي خطري کي گهٽائڻ آهي. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي علاج جا آپشن ڪهڙا آهن:

• ابتدائي مداخلتون: ٻار کي ننڍي عمر ۾ ئي سپورٽ سروسز ۽ خاص تعليمي پروگرامن ڏانهن موڪلڻ سان انهن جي ذهني ترقي ۾ مدد ملندي آهي.
• حسي انضمام علاج: ان ۾ ٻار کي مختلف حسي سرگرمين سان روشناس ڪرائڻ ۽ انهن کي اهو منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪرڻ شامل آهي ته اهي محرڪن جو جواب ڪيئن ڏين ٿا.
• مختلف علاج جا طريقا:
• جسماني علاج ٻار جي عضون کي مضبوط ڪري سگهي ٿو.
• پيشه ورانه علاج سٺي موٽر صلاحيتن کي ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھي ٿو، جهڙوڪ آڱرين سان ڪيل ننڍيون حرڪتون.
• اسپيچ ٿراپي ڳالهائڻ ۽ ٻولي جي صلاحيتن کي ترقي ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
• ٿلها کاڌو ۽/يا گيسٽروسٽومي ٽيوب داخل ڪرڻ: جيڪڏهن توهان جي ٻار کي کائڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر اهي آپشن تجويز ڪري سگهي ٿو.
• اضافي واڌ هارمون ٿراپي: واڌ هارمون جي گهٽتائي ۽ ننڍو قد وارا ٻار هن علاج مان فائدو حاصل ڪري سگهن ٿا.
• ٻڌڻ جا اوزار يا دٻاءُ برابر ڪرڻ وارا ٽيوب: جيڪڏهن توهان کي ٻڌڻ ۾ گهٽتائي آهي، ته اهي ڊوائيس مدد ڪري سگهن ٿيون.
• دوا: دوائون علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ استعمال ڪري سگهجن ٿيون جهڙوڪ دورن، گيسٽرو انٽيسٽينل ريفلوڪس، ۽ ADHD (توجه جي گهٽتائي هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر).
• سرجري:ڪڏهن ڪڏهن اسڪوليوسس، دل جي بيماري، ۽ ڦاٽل چپ ۽ تالو جهڙين شين لاءِ سرجري جي ضرورت پوندي آهي.

توهان جي ٻار کي جيڪو صحيح علاج ملندو اهو ان جي جسم جي متاثر ٿيل حصن ۽ انهن جي علامتن تي منحصر هوندو. انهن کي مختلف ماهرن کي ڏسڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي (مثال طور، هڪ دل جو ماهر، هڪ نيورولوجسٽ، هڪ ڏندن جو ماهر، هڪ اينڊوڪرينولوجسٽ، هڪ گيسٽرو اينٽرولوجسٽ، هڪ امونولوجسٽ، هڪ اکين جو ماهر، يا هڪ يورولوجسٽ).

ڪبوڪي سنڊروم جي بنيادي سبب جو علاج ڳولڻ لاءِ ڪلينڪل ٽرائل ۽ ٻيون تحقيقون هن وقت جاري آهن.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي ڪابوڪي سنڊروم آهي، ته مان ان جي ڪيئن مدد ڪري سگهان ٿو؟

جڏهن توهان اهڙي ڪا ڳالهه سکندا آهيو ته حيران ۽ ڊڄڻ عام ڳالهه آهي. پر توهان اڪيلا نه آهيو. سڀ کان اهم ڳالهه جيڪا توهان ڪري سگهو ٿا اها آهي ته هن حالت بابت جيترو ٿي سگهي سکيو. پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر سان ڪم ڪريو ته جيئن توهان پنهنجي ٻار جي بهترين سنڀال فراهم ڪرڻ لاءِ ڇا ڪري سگهو ٿا. ناياب بيمارين ۾ مبتلا ٻارن جي خاندانن لاءِ سپورٽ گروپن ۾ شامل ٿيڻ پڻ تمام مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو. اتي توهان ٻين والدين سان تجربا شيئر ڪري سگهو ٿا، سوال پڇي سگهو ٿا، ۽ آرام ڳولي سگهو ٿا.

ڪابوڪي سنڊروم واري شخص جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

ڪابوڪي سنڊروم واري شخص جي اڳڪٿي ۽ زندگي جي توقع ان جي حالت جي شدت تي منحصر آهي. جيتوڻيڪ بيماري جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿي، اهو هميشه معاملو ناهي. ٻار جي مخصوص علامتن جو علاج ڪرڻ ۽ پيچيدگين کي روڪڻ انهن جي مستقبل کي بهتر بڻائڻ جي ڪنجي آهي.

هن بيماري ۾ مبتلا بالغ ماڻهو عام زندگي گذاري سگهن ٿا. اهي روزاني سرگرميون ڪري سگهن ٿا ۽ پارٽ ٽائيم نوڪريون ڪري سگهن ٿا. تنهن هوندي به، انهن کي اڪثر مددگار سنڀال جي ضرورت هوندي آهي. ڇاڪاڻ ته اها بيماري تمام گهٽ آهي، ڪابوڪي سنڊروم وارن ماڻهن جي زندگي جي توقع تي گهڻي تحقيق نه ٿي آهي. تنهن ڪري، اهو بهتر آهي ته پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کان انهن جي مخصوص حالت جي بنياد تي انهن جي زندگي جي اميد بابت پڇو.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون

اهو ڄاڻڻ خوفناڪ ٿي سگهي ٿو ته توهان جي ٻار کي جينياتي بيماري آهي. بهرحال، ڪابوڪي سنڊروم جون علامتون، علاج، ۽ اڳڪٿيون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻو مختلف آهن. پنهنجي ٻار جي مخصوص حالت بابت وڌيڪ ڄاڻڻ لاءِ پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. هو يا هوءَ هن سفر ۾ توهان جي مدد ڪري سگهي ٿي. ناياب جينياتي حالتن کان متاثر خاندانن لاءِ سپورٽ گروپ پڻ طاقت جو هڪ وڏو ذريعو ٿي سگهن ٿا. اهي توهان جي سوالن جا جواب ڏئي سگهن ٿا ۽ توهان کي پنهنجي ٻار جي حالت لاءِ اميد ڏئي سگهن ٿا. ڪڏهن به اڪيلو محسوس نه ڪريو. توهان کي گهربل مدد حاصل ڪرڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

`ڪابوڪي سنڊروم، جينياتي بيماريون، ٻارن جون بيماريون، چهري جون خاصيتون، ترقي جا مسئلا، ذهني ترقي، ڪابوڪي سنڊروم، ناياب بيماريون