ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي عجيب علامتون آهن؟ اچو ته ڊگهي زنجير فيٽي ايسڊ آڪسائيڊيشن ڊس آرڊر (LC-FAODs) بابت ڄاڻون.

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار ڪجهه دير راند ڪرڻ کان پوءِ ٿڪجي پوندو آهي؟ يا هو هميشه بيمار نظر ايندو آهي، کائڻ نٿو چاهي، يا ننڊ ۾ رهندو آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن اسان سمجهون ٿا ته اهي عام شيون آهن، پر ان جي پويان هڪ تمام نادر، پر تمام سنجيده جينياتي حالت ٿي سگهي ٿي. اڄ اسان هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون، لانگ چين فيٽي ايسڊ آڪسائيڊيشن ڊس آرڊر، يا LC-FAODs .

سادي لفظن ۾، اهي LC-FAODs ڇا آهن؟

هي نالو ٿورو پيچيده آهي، پر اچو ته ان کي سادو رکون. اسان جو جسم هڪ گاڏي وانگر آهي. ان کي ڪم ڪرڻ لاءِ توانائي، يا ايندھن جي ضرورت آهي. جيڪو کاڌو اسان کائون ٿا اهو اسان جي جسم لاءِ ايندھن آهي. اهو عمل جنهن ذريعي هي کاڌو توانائي ۾ تبديل ٿئي ٿو ان کي ميٽابولزم چئبو آهي.

اسان جيڪي کائون ٿا، جهڙوڪ زيتون جو تيل ، مڇي ، ايواڪاڊو ۽ گوشت، انهن ۾ 'فيٽي ايسڊ' نالي هڪ شيءِ هوندي آهي. اهي جسم لاءِ توانائي جو هڪ سٺو ذريعو آهن. انهن فيٽي ايسڊ جا ڪيترائي قسم آهن. انهن مان، 'لانگ چين فيٽي ايسڊ' نالي قسم کي توانائي ۾ تبديل ڪرڻ لاءِ هڪ خاص اينزائم جي ضرورت هوندي آهي.

LC-FAODs نالي هڪ جينياتي حالت سان پيدا ٿيندڙ ٻارن جي جسمن ۾ اهو خاص اينزائم نه هوندو آهي. تنهن ڪري انهن جا جسم انهن ڊگهي زنجير واري فيٽي ايسڊ کي توانائي ۾ تبديل نٿا ڪري سگهن.

پوءِ ڇا ٿيندو؟

1. دل ، دماغ، جگر ۽ عضون جهڙن اهم عضون کي ضروري توانائي نه ملندي آهي.

2. فيٽي ايسڊ جيڪي توانائي ۾ تبديل نه ٿي سگهن ٿا، انهن عضون ۾ جمع ٿين ٿا ۽ انهن کي نقصان پهچائڻ شروع ڪن ٿا.

ان سان دل جي بيماري ، جگر جي ناڪامي ، ۽ رت ۾ شگر جي گهٽ سطح جهڙيون سنگين پيچيدگيون پيدا ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، هن بيماري جي جلد تشخيص ڪرڻ ۽ مناسب غذا تي ضابطو رکڻ تمام ضروري آهي.

هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهو انزائم جي قسم تي منحصر آهي جيڪو غائب آهي ۽ بيماري جي شدت تي. ڪجهه ماڻهو شايد بلوغت يا بالغ ٿيڻ تائين ڪا به علامت نه ڏيکارين. پر سخت حالتن ۾، علامتون زندگي جي پهرين ڪجهه مهينن اندر ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون.

نون ڄاول ٻارن ۾ دل جي عضون جي بيماري جون پهرين نشانيون "ڪارڊيو مايوپيٿي" آهن. ان ۾ ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، کاڌو کارائڻ ۾ ڏکيائي، ۽ گهڻي ننڊ شامل آهي. ننڍڙا ٻار ۽ ننڍڙا ٻار جگر جي مسئلن جون شروعاتي نشانيون ظاهر ڪري سگهن ٿا، جهڙوڪ اکين ۽ چمڙي جو پيلو ٿيڻ (يرقان)، ۽ رت ۾ کنڊ جي گهٽ سطح (هائپوگليسيميا).

اچو ته ان سلسلي ۾ پيدا ٿيندڙ مکيه حالتن تي نظر وجهون ۽ انهن سان لاڳاپيل علامتون ڪهڙيون آهن.

هن بيماري جو سبب ڇا آهي؟

هي هڪ مڪمل طور تي جينياتي بيماري آهي. يعني، اهو والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿو. سادي لفظن ۾، سبب جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي جيڪو انزائم جي پيداوار کي هدايت ڪري ٿو جيڪو فيٽي ايسڊ کي ٽوڙي ٿو جنهن بابت اسان ڳالهايو هو.

ٻار کي بيماري ٿيڻ لاءِ، انهن کي ٻنهي والدين کان خراب جين جي هڪ ڪاپي ورثي ۾ ملڻ گهرجي. جيڪڏهن انهن کي اهو صرف هڪ والدين کان ورثي ۾ ملي ٿو، ته ٻار هڪ "ڪيريئر" آهي. انهن ۾ علامتون نه هونديون، پر اهي جين کي پنهنجن ٻارن ڏانهن منتقل ڪري سگهن ٿا.

هي ڪا متعدي بيماري ناهي. اهو ڪنهن به طرح هڪ شخص کان ٻئي ۾ منتقل نه ٿي سگهي.

بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟

ڪيترن ئي ملڪن ۾، هر نئين ڄاول ٻار جي انهن جينياتي بيمارين لاءِ اسڪريننگ ڪئي ويندي آهي. اهو پيدائش جي 1-2 ڏينهن اندر کڙي مان ورتل هڪ ننڍڙي رت جي نموني سان ڪيو ويندو آهي. جيڪڏهن هي ٽيسٽ بيماري جو اشارو ڏئي ٿي، ته بيماري جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.

ان لاءِ ڪيل مکيه ٽيسٽ هي آهن:

• رت ۽ پيشاب جا ٽيسٽ: اهي رت ۽ پيشاب ۾ فيٽي ايسڊ ۽ ٻين مادن جي غير معمولي طور تي اعليٰ سطح جي جانچ ڪن ٿا.
• جينياتي جانچ: هي واحد طريقو آهي جيڪو يقيني طور تي طئي ڪري ٿو ته توهان کي LC-FAODS آهي ۽، جيڪڏهن آهي، ته ڪهڙي قسم جو.

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن جن تي اسان اڳ ۾ بحث ڪيو آهي، ته ان تي بحث ڪرڻ لاءِ فوري طور تي ٻارن جي بيمارين جي ڊاڪٽر کي ڏسڻ تمام ضروري آهي.

ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟

جيتوڻيڪ هن بيماري جو مڪمل علاج نٿو ٿي سگهي، پر مناسب انتظام سان ، سنگين پيچيدگين کان بچي سگهجي ٿو ۽ هڪ عام زندگي گذاري سگهجي ٿي. مکيه علاج ۾ غذائي تبديليون، خاص غذائي سپليمينٽس، ۽ طرز زندگي ۾ تبديليون شامل آهن.

1. غذا

هي سڀ کان اهم شيءِ آهي. هي غذا ڪنهن غذائي ماهر جي صلاح سان تيار ڪرڻ گهرجي.

• ڊگهي زنجير واري فيٽي ايسڊ ۾ وڌيڪ کاڌي کي محدود ڪريو: گوشت، ڪجهه سبزي جي تيل، گريبان ۽ مڇي جهڙا کاڌا محدود ڪرڻ گهرجن.
• وڌيڪ ڪاربوهائيڊريٽ سان ڀرپور کاڌو کائو: توانائي حاصل ڪرڻ لاءِ، توهان کي پنهنجي غذا ۾ ڪاربوهائيڊريٽ سان ڀرپور کاڌو شامل ڪرڻ گهرجي جهڙوڪ چانور، آلو ۽ مٺي آلو.
• ننڍو ۽ بار بار کاڌو کائو: رت جي شگر جي سطح کي مستحڪم رکڻ لاءِ ڏينهن ۾ باقاعده وقت تي کائڻ ضروري آهي.
• روزو رکڻ کان پاسو ڪريو: 8 ڪلاڪن کان وڌيڪ بکيو رهڻ سٺو ناهي.

2. غذائي سپليمينٽس

ڇاڪاڻ ته اهي مريض ڊگهي زنجير واري فيٽي ايسڊ استعمال نٿا ڪري سگهن، انهن کي هڪ ٻئي قسم جي چربی ڏني ويندي آهي جيڪا جسم آساني سان توانائي ۾ تبديل ڪري سگهي ٿي. انهن کي ميڊيم-چين ٽرائگليسرائڊس (MCTs) سڏيو ويندو آهي. اهي MCT تيل جي طور تي موجود آهن. اهي MCTs ڪجهه ٻار جي فارمولن ۾ پڻ شامل ڪيا ويندا آهن. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي ان بابت وڌيڪ معلومات ڏيندو.

3. دوائون

LC-FAODs لاءِ ٽرائي هيپٽانوئن (ڊوجولوي) نالي هڪ دوا منظور ٿيل آهي. اها صرف توهان جي ڊاڪٽر جي نسخي سان دستياب آهي.

4. طرز زندگي ۾ تبديليون

اهو ضروري آهي ته اهڙن محرڪن کان پاسو ڪيو وڃي جيڪي علامتن کي وڌائين ٿا.

• گهڻي ورزش کان پاسو ڪريو: اهڙين سرگرمين کي محدود ڪريو جيڪي جسم تي تمام گهڻو دٻاءُ وجهن ٿيون.
• دٻاءُ کي منظم ڪريو: يوگا ۽ مراقبو جهڙيون شيون مددگار ثابت ٿي سگهن ٿيون.
• بيماري کان پاڻ کي بچايو: پنهنجي ڊاڪٽر جي تجويز ڪيل سڀئي ويڪسينيشن وقت تي ڪرايو. معمولي ٿڌ يا بخار لاءِ به فوري طور تي علاج حاصل ڪريو.

ڇا هن بيماري سان گڏ رهڻ هڪ چئلينج آهي؟

يقيناً، ها. هي هڪ حياتياتي حالت آهي جنهن کي منظم ڪرڻ جي ضرورت آهي. توهان کي پنهنجي غذا بابت محتاط رهڻ جي ضرورت آهي. توهان کي ڄاڻڻ جي ضرورت آهي ته هنگامي حالت ۾ ڇا ڪجي. اهو ٻار ۽ والدين ٻنهي لاءِ ذهني طور تي دٻاءُ وارو ٿي سگهي ٿو.

تنهن ڪري،

• بيماري بابت چڱي طرح ڄاڻو: علم سڀ کان وڏي طاقت آهي.
• نفسياتي مدد حاصل ڪريو: خاندان، دوستن، يا ذهني صحت جي صلاحڪار کان مدد وٺڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.
• پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطي ۾ رهو: جيڪڏهن توهان کي ڪو سوال يا خدشو آهي ته ان کان پڇو.

جيتوڻيڪ هي بيماري ناياب آهي، پر مناسب انتظام ۽ سنڀال سان، ٻار سٺي زندگي گذاري سگهي ٿو. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته بيماري جي جلد تشخيص ڪئي وڃي ۽ ڊاڪٽر جي هدايتن تي عمل ڪيو وڃي.