ڇا توهان جي ٻار جا عضوا سخت آهن ۽ انهن جا هٿ کولڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي؟ اچو ته (Myotonia Congenita) بابت ڄاڻون!

ڇا توهان ڪڏهن غور ڪيو آهي ته ڪڏهن ڪڏهن جڏهن توهان جو ننڍڙو ٻار ڪنهن رانديڪي کي مضبوطيءَ سان جهليندو آهي، ته ان کي ٻيهر ڇڏڻ ۾ ڪجهه وقت لڳندو آهي؟ يا ڇا اوچتو اهو محسوس ٿيندو آهي ته اهي راند ڪندي ڊوڙندا سخت ٿي ويا آهن؟ والدين لاءِ اهڙيون شيون ڏسڻ تي ٿورو ڊڄڻ عام ڳالهه آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا انهن علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿي، پر تمام عام ناهي.

Myotonia Congenita ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، Myotonia Congenita هڪ جينياتي حالت آهي. هن حالت ۾، اسان جا عضوا سڪي وڃڻ کان پوءِ جلدي آرام ڪرڻ جي قابل نه هوندا آهن. تصور ڪريو ته توهان جو ٻار پنهنجي هٿ ۾ هڪ رانديڪن جي بال کي مضبوطيءَ سان جهلي رهيو آهي. عام طور تي، جڏهن توهان هن کي چئو ٿا ته ڇڏي ڏيو، ته هو فوري طور تي ڇڏي ڏيندو. پر هن حالت ۾ ٻار کي هڪ ئي وقت اهو سڀ ڪجهه ڇڏڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي. هٿ ڪجهه دير لاءِ سخت محسوس ٿي سگهي ٿو.

هي حالت عام طور تي ننڍپڻ يا جوانيءَ ۾ شروع ٿيندي آهي . عضلات جي سختي کان علاوه، ٻيون علامتون پڻ ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ عضلات جي هائپرٽروفي، جيڪا عضلات جي ڪاميٽي جي ظاهر ٿيڻ آهي.

ڊاڪٽر هن کي "غير ڊسٽروفڪ ميوٽونيا ڊس آرڊر" جي طور تي درجه بندي ڪن ٿا. ان جو مطلب آهي ته توهان جي ٻار جي عضون جي بناوت کي ڪو به وڏو نقصان نه آهي. اهي صحتمند آهن. تنهن هوندي به، برقي عمل ۾ هڪ معمولي مسئلو آهي جيڪو عضلات جي سنڪچن کي ڪنٽرول ڪري ٿو. ميوٽونيا سان ٻيون بيماريون به ٿين ٿيون، جن کي "ڊسٽروفڪ ميوٽونيا" سڏيو ويندو آهي. انهن ۾، عضون جي بناوت پڻ متاثر ٿيندي آهي.

جڏهن اسان پنهنجي ٻار جي جسم ۾ ڪا تبديلي ڏسندا آهيون ته پريشان ۽ ڊڄڻ عام ڳالهه آهي. پر توهان کي ڄاڻڻ جي ضرورت آهي ته هي حالت، جنهن کي ميوٽونيا ڪانگينيٽا سڏيو ويندو آهي ، عام طور تي وقت سان گڏ خراب نه ٿيندي آهي . جسماني علاج ۽ ٻين علاج سان، انهن علامتن کي چڱي طرح منظم ڪري سگهجي ٿو.

Myotonia Congenita جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

هن حالت جا ٻه مکيه قسم آهن، اچو ته ڏسون ته اهي ڪهڙا آهن.

1. بيڪر جي بيماري

هي ميوٽونيا ڪانجينيٽا جو سڀ کان عام قسم آهي. اهو ٻار جي هٿن ۽ پيرن ۾ عضلات جي ڪمزوري جو سبب بڻجي سگهي ٿو. بيڪر جي بيماري جون علامتون عام طور تي 4 ۽ 12 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿينديون آهن. بهرحال، هي بيڪر عضلاتي ڊسٽروفي کان مختلف آهي، تنهن ڪري ان کي بيڪر عضلاتي ڊسٽروفي سان نه ملائي.

2. ٿامسن جي بيماري

هي ميوٽونيا ڪانجينيٽا جو هڪ نادر ۽ نرم روپ آهي. علامتون عام طور تي زندگي جي پهرين ڪجهه مهينن ۾ شروع ٿينديون آهن ۽ 2-3 سالن تائين رهي سگهن ٿيون .

Myotonia Congenita ڪيترو عام آهي؟

هي اصل ۾ هڪ تمام نادر صورتحال آهي.. هي بيماري هڪ لک ماڻهن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿي. بهرحال، هي حالت اسڪينڊينيوين ملڪن جهڙوڪ فنلينڊ، ناروي ۽ سويڊن ۾ ماڻهن ۾ وڌيڪ ڏسڻ ۾ اچي ٿي. انهن ملڪن ۾، اهو ٻڌايو ويو آهي ته ڏهه هزار ماڻهن مان هڪ کي هي بيماري آهي.

Myotonia Congenita جون علامتون ڇا آهن؟

هن حالت جي مکيه خاصيت اها آهي ته هڪ عضلات سُڪڙجڻ کان پوءِ آرام ڪرڻ ۾ سست هوندو آهي . ان کي اسين مايوٽونيا سڏين ٿا. هي مايوٽونيا حالت وڌيڪ خراب ٿي سگهي ٿي جڏهن آرام جي عرصي کان پوءِ يا ٿڌي ماحول ۾ ڪم شروع ڪيو وڃي.

ٻيون علامتون جيڪي توهان جو ٻار تجربو ڪري سگھن ٿيون انهن ۾ شامل آهن:

• کاڌ خوراڪ ۾ ڏکيائي، دم گھڙڻ، متلي، ۽ ريفلڪس - خاص طور تي ٻاروتڻ ۾. مثال طور، ڪجهه ٻار محسوس ڪري سگهن ٿا ته انهن کي ٿورو کير پيئڻ کان پوءِ به انهن جي ڳلي ۾ تمام گهڻو کاڌو ملي رهيو آهي.
• بار بار ڪرڻ ۽ توازن جي کوٽ (بي ترتيبي) - اهو تڏهن به ڏسي سگهجي ٿو جڏهن توهان هلڻ شروع ڪيو ۽ ان جي عادت ٿي وئي.
• ٻٽي نظر يا سست اک.
• عضلات وڏا ٿي ويندا آهن (هائپرٽروفي) ، جيڪو توهان کي هڪ رانديگر وانگر نظر اچي سگهي ٿو.
• عضلات جي تڪليف.
• عضلات جي سختي ، خاص طور تي ٻار جي ٽنگن ۾. جڏهن ته، هي سختي حرڪت سان ۽ جڏهن جسم گرم ٿئي ٿو ته گهٽجي سگهي ٿي. ان کي 'وارم اپ فينينومين' سڏيو ويندو آهي.
• ڪمزوري ، خاص طور تي جيڪڏهن توهان جي ٻار کي بيڪر جي بيماري آهي.
• اسڪوليوسس ريڙهه جي هڏي جي هڪ غير معمولي وکر آهي.

پٽ ٻار ڇوڪرين جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ سخت متاثر ٿي سگهن ٿا. حمل ۽ حيض دوران علامتون عارضي طور تي خراب ٿي سگهن ٿيون.

ٿامسن جي بيماري جون علامتون عام طور تي اڳ ۾ شروع ٿينديون آهن ۽ پهريان ٻار جي چهري ۽ هٿن کي متاثر ڪنديون آهن. بيڪر جي بيماري جون علامتون اڪثر دير سان شروع ٿينديون آهن ۽ پهريان پيرن کي متاثر ڪنديون آهن.

Myotonia Congenita جو سبب ڇا آهي؟

Myotonia Congenita جين CLCN1 ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. هي جين اسان جي عضلات جي عضلاتي جھلي ۾ ڪلورائڊ چينلز کي متاثر ڪري ٿو. اهو ئي سبب آهي جو عضلات کي سڪي وڃڻ کان پوءِ آرام ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي.

بيڪر بيماري (BD) هڪ آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ وراثت ۾ ملي ٿي. ان جو مطلب اهو آهي ته ٻار جي ٻنهي حياتياتي والدين کي جين ميوٽيشن کڻڻ گهرجي، ۽ ٻنهي کي اهو ٻار ڏانهن منتقل ڪرڻ گهرجي. جڏهن ته، اهي والدين علامتون نه ڏيکاريندا آهن. اهي صرف جين جا ڪيريئر آهن.

ٿامسن بيماري (ٽي ڊي) ڇا آهي؟هڪ آٽوسومل غالب حالت. هن صورت ۾، جيتوڻيڪ صرف هڪ حياتياتي والدين ۾ جين جي تبديلي هجي، ٻار ان کي وارث ڪري سگهي ٿو.

Myotonia Congenita جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ڊاڪٽر عام طور تي هن بيماري جي تشخيص ٻاروتڻ ۾ ڪندا آهن. توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي علامتن ۽ توهان جي خاندان جي طبي تاريخ بابت پڇندو. پوءِ اهي مسوڙن جي مسئلن جي جانچ ڪرڻ لاءِ ڪجهه ٽيسٽ ڪندا. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ٻار کي چئو ته جلدي اکيون کوليو ۽ بند ڪريو .
• ڏسڻ ته ڇا ٻار ڪا شيءِ پنهنجي هٿ ۾ رکي سگهي ٿو ۽ جلدي ڇڏي ڏئي سگهي ٿو، يا ڇا هو جلدي پنهنجو هٿ نچوڙي ان کي کولي سگهي ٿو .
• ٻار جي گوشت کي ننڍڙي هٿوڙي (پرڪسر) سان نرميءَ سان ٽيپ ڪندي ڏسو ته اهو سخت ٿئي ٿو يا نه.

توهان جو ڊاڪٽر شايد تشخيص جي تصديق ڪرڻ يا ٻين حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ ڪيترن ئي ٻين ٽيسٽن جي سفارش ڪري سگھي ٿو جيڪي ساڳي علامتن جو سبب بڻجن ٿيون. انهن ٽيسٽن ۾ شامل آهن:

• ڪريٽائن ڪائنيز (سي ڪي) رت جو امتحان: ميوٽونيا ڪانجينيٽا ۾ سي ڪي جي سطح وڌي سگهي ٿي.
• اليڪٽروميوگرافي (EMG): هي ٽيسٽ عضلات مان برقي تسلسل کي ماپيندو آهي. هي عضلات سان لاڳاپيل ۽ اعصاب سان لاڳاپيل خرابين جي وچ ۾ فرق ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. جڏهن ته، EMG نتيجن جي بنياد تي ٻن قسمن جي ميوٽونيا ڪانجينيٽا جي وچ ۾ فرق ٻڌائڻ ڏکيو آهي.
• جينياتي جاچ: هي جينياتي تبديلين جي ڳولا ڪري ٿو جيڪي ميوٽونيا ڪانگينيٽا جو سبب بڻجن ٿا.
• عضلات جي بايوپسي: ميوٽونيا ڪانجينيٽا ۾ ڪيل بايوپسي عام طور تي عام نظر ايندي آهي، پر ڪڏهن ڪڏهن ننڍيون غير معمولي شيون به ڏسي سگهجن ٿيون.

Myotonia Congenita جا علاج ڪهڙا آهن؟

هن حالت جو ڪو به علاج ناهي . شايد توهان جي ٻار کي ڪنهن خاص علاج جي ضرورت نه هجي. آرام ۽ هلڪي ورزش عضلات جي سختي کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. توهان جو ڊاڪٽر شايد عضلات جي ڪم کي برقرار رکڻ ۾ مدد لاءِ جسماني علاج جي سفارش پڻ ڪري سگهي ٿو.

ڪجهه حالتن ۾، توهان جو ٻار دوائن مان فائدو حاصل ڪري سگهي ٿو. توهان جو ڊاڪٽر دورن جي تعدد ۽ شدت کي گهٽائڻ لاءِ ميڪسيليٽائن يا رينولازين جهڙيون دوائون لکي سگهي ٿو. ٻيون دوائون جهڙوڪ ليموٽريگين ۽ ڪاربامازپائن پڻ مدد ڪري سگهن ٿيون، پر اهي ڪڏهن ڪڏهن ناپسنديده ضمني اثرات پيدا ڪري سگهن ٿيون.

هتي ڪجھ ٻيون شيون آهن جيڪي توهان، توهان جو ٻار، ۽ توهان جو خاندان ميوٽونيا ڪانگينيٽا جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ محرڪن کان بچڻ لاءِ ڪري سگهو ٿا:

• ٿڌي ماحول کان پري رهڻ.
• باقاعده جسماني سرگرمي ۾ مشغول ٿيڻ- ٻار جو گوشت ٿورو گرم ٿيڻ تي علامتون غائب ٿي سگهن ٿيون (هن کي 'گرم اپ رجحان' سڏيو ويندو آهي).
• دٻاءُ جو انتظام.
• جيڪڏهن ضروري هجي ته، غذا تبديل ڪريو ؛ ان جو مطلب آهي ته ٻار کي اهڙا کاڌو ڏيڻ جيڪي نگلڻ ۾ آسان هجن ته جيئن ساهه گهٽجڻ جو خطرو گهٽجي وڃي. مثال طور، جيڪڏهن انهن کي سخت کاڌو کائڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته انهن کي ڪٽي ۽ نرم ڪري سگهجي ٿو.

ڇا Myotonia Congenita کي روڪي سگهجي ٿو؟

Myotonia Congenita هڪ جينياتي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو، تنهنڪري ان کي روڪڻ لاءِ توهان ڪجهه به نٿا ڪري سگهو . جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها بيماري آهي، يا جيڪڏهن توهان کي پاڻ آهي ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته هڪ جينياتي صلاحڪار کي ڏسو . پوءِ هو توهان کي توهان جي ٻارن ۾ اها بيماري منتقل ٿيڻ جي خطري بابت تعليم ڏئي سگهي ٿو.

ميوٽونيا ڪانگينيٽا واري شخص جو مستقبل ڇا آهي؟ (اڳڪٿي)

Myotonia Congenita عام طور تي وقت سان گڏ خراب نه ٿيندو آهي . توهان جي ٻار جون علامتون گهڻو ڪري انهن جي سڄي زندگي ساڳيون رهنديون. جسماني علاج ۽ انهن شين کان پاسو ڪرڻ جيڪي علامتن کي وڌيڪ خراب ڪن ٿيون، توهان جي ٻار کي سرگرم رهڻ ۽ عام سرگرمين کي جاري رکڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون. Myotonia Congenita وارا ماڻهو راندين ۾ حصو وٺي سگهن ٿا ۽ عام زندگي گذاري سگهن ٿا. بيڪر جي بيماري ۾، ٻار جي عمر وڌڻ سان ڪجهه ڪمزوري پيدا ٿي سگهي ٿي.

Myotonia Congenita واري شخص جي زندگي جي توقع ڪيتري آهي؟

Myotonia Congenita وارن ماڻهن جي عمر عام هوندي آهي. هي حالت جسم جي ٻين نظامن کي متاثر نه ڪندي آهي.

منهنجي ٻار کي ڪڏهن ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي؟

Myotonia Congenita هڪ ڊگهي مدت جي بيماري آهي. جيتوڻيڪ اهو عام طور تي خراب يا تبديل نه ٿيندو آهي، جيڪڏهن توهان جو ٻار ان لاءِ دوا وٺي رهيو آهي ته ان کي باقاعدي طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي. توهان جو ٻار وڌڻ سان جسماني علاج جي ضرورتن ۾ تبديلي اچي سگهي ٿي.

اهم ڳالهه اها آهي ته، ميوٽونيا ڪانگينيٽا توهان جي ٻار جي اينستيسيا جي ردعمل کي متاثر ڪري سگهي ٿي . تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان جي ٻار جي سرجري ٿيڻ واري آهي، ته توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر کي ان بابت ٻڌائڻ گهرجي. توهان کي اينٿيسيولوجسٽ کي پڻ آگاهي ڏيڻ گهرجي جيڪو سرجري دوران توهان جي ٻار جي سنڀال ڪندو.

"جڏهن توهان جي ٻار جا عضوا صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن ته هڪ وڏو صدمو محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. توهان شايد پريشان ٿي سگهو ٿا ته اهو ڪيترو خراب ٿيندو، ۽ اهو توهان جي ٻار جي زندگي ۽ توهان جي خاندان جي زندگي تي ڪيئن اثر انداز ٿيندو. پر سٺي خبر اها آهي ته ميوٽونيا ڪانگينيٽا کي جسماني علاج ۽ ننڍين تبديلين سان چڱي طرح منظم ڪري سگهجي ٿو جيڪي توهان گهر ۾ ۽ پنهنجي روزاني زندگي ۾ ڪري سگهو ٿا. ياد رکو، توهان جو ڊاڪٽر هميشه توهان جي خدشن ۾ مدد ڪرڻ ۽ توهان جي ڪنهن به سوال جو جواب ڏيڻ لاءِ موجود آهي."

هن ڪهاڻي مان اسان کي ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته ڪجهه سادي شين تي نظر وجهون جيڪي ياد رکڻ گهرجن ميوٽونيا ڪانگينيٽا بابت جنهن بابت اسان ڳالهايو هو:

• هي هڪ ناياب جينياتي حالت آهي . مکيه خاصيت اها آهي ته هڪ ڀيرو عضوا سڪي ويندا آهن، انهن کي جلدي آرام ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي.
• بيڪر بيماري جا ٻه قسم آهن : بيڪر بيماري ۽ ٿامسن بيماري.
• هي عام طور تي وقت سان گڏ خراب نه ٿيندو آهي .
• جيتوڻيڪ ڪو خاص علاج ناهي، پر علامتن کي جسماني علاج، ڪجهه دوائن، ۽ طرز زندگي ۾ تبديلين سان چڱي طرح ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو.
• ٻار هڪ عام زندگي گذاري سگهي ٿو ۽ راند کيڏي سگهي ٿو .
• جيڪڏهن توهان جي ٻار کي سرجري جي ضرورت آهي، ته توهان کي خاص طور تي اينستيسيا بابت محتاط رهڻ جي ضرورت آهي.
• ان بابت پڇڻ کان نه ڊڄو. پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ۽ گهربل صلاح ۽ مدد حاصل ڪريو . ياد رکو ته توهان اڪيلا نه آهيو.

` ميوٽونيا ڪانجينيٽا، ميوٽونيا ڪانجينيٽا، جينياتي بيماريون، عضلات جي سختي، ٻارن جي بيماريون، بيڪر جي بيماري، ٿامسن جي بيماري