ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار جي جسم تي وڏا ڳاڙها داغ آهن؟ اچو ته PHACE سنڊروم بابت ڄاڻون.

ماءُ ۽ پيءُ، توهان شايد پريشان ۽ ڊڄي سگهو ٿا جڏهن توهان پنهنجي ننڍڙي جي جسم تي وڏا ڳاڙها داغ يا ننڍا ڌڪ ڏسندا آهيو، ڪڏهن ڪڏهن منهن ۽ ڳچيءَ تي. ڪڏهن ڪڏهن اهي صرف اهڙيون شيون آهن جيڪي شفا ڏين ٿيون، پر گهٽ ۾ گهٽ، اهي PHACE سنڊروم جهڙي هڪ نادر ۽ ڪجهه پيچيده حالت جي نشاني ٿي سگهن ٿيون. تنهن ڪري، وڌيڪ دير کان سواءِ، اچو ته تفصيل سان ڳالهايون ته PHACE سنڊروم ڇا آهي، ان جو سبب ڇا آهي، ۽ جيڪڏهن اهو ڪجهه اهڙو آهي ته اسان کي ڇا ڪرڻ گهرجي.

PHACE سنڊروم ڇا آهي؟

ٺيڪ آهي، پهرين اچو ته ڏسون ته PHACE سنڊروم ڇا آهي. سادي لفظن ۾، اهو هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو هر ڪنهن سان نه ٿيندو آهي. اهو هڪ پيدائشي بيماري آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻار اڃا پيٽ ۾ هوندو آهي. هي حالت ٻار جي جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿي. اهو خاص طور تي چمڙي، دماغ، دل، وڏين شريانن ۽ اکين کي متاثر ڪري ٿو.

گهڻو ڪري، انهن مان هر هڪ حصي ۾ صرف ڪجهه خرابيون هونديون آهن. ڪجهه ٻارن ۾ هيٺ ڏنل فهرستن مان صرف ڪجهه علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون. PHACE سنڊروم وارن ٻارن ۾ سڀ کان وڌيڪ عام حالتون هيمنگيوماس ، دماغي خرابيون، ۽ دل جون خرابيون آهن. اهي حمل دوران، پيدائش تي، يا ٻاروتڻ ۾ محسوس ٿي سگهن ٿيون.

PHACE اصل ۾ ڪيترن ئي مختلف خرابين جو مخفف آهي. اهو هن سنڊروم سان لاڳاپيل وڏين ترقياتي غيرمعموليات کي بيان ڪري ٿو. ان کي ڪڏهن ڪڏهن PHACES سنڊروم به سڏيو ويندو آهي. اضافي 'S' جو مطلب آهي اسٽرنل ڪليفٽنگ . ان جو مطلب آهي ته سينه جي وچ ۾ هڏي، اسٽرنم، صحيح طرح سان نه ٺهي آهي، يا ان ۾ ڪا خرابي آهي.

PHACE سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

تنهن ڪري، PHACE سنڊروم واري ٻار جون علامتون ڪهڙيون آهن؟ اهو ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهي ٿو. ڪجهه ٻارن ۾ گهٽ علامتون هونديون آهن، ڪجهه ۾ وڌيڪ. ۽ علامتن جي شدت پڻ هڪ ٻار کان ٻئي ۾ مختلف هوندي آهي. اچو ته ڏسون ته مکيه علامتون ڪهڙيون آهن:

• هيمنگيوماس: اهي چمڙي تي نظر ايندڙ، بي رنگ ڍڳا آهن. اهي اصل ۾ اضافي رت جي نالن جي واڌ سان ٺهندا آهن. اهي گهڻو ڪري مٿي، چهري، ڳچيءَ، جسم ۽ هٿن تي نظر ايندا آهن. اهي عام طور تي ڪافي وڏا هوندا آهن ۽ پکڙجي سگهن ٿا. بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن اهي هيمنگيوماس ٻار جي اندروني عضون کي به متاثر ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن ائين ٿئي ٿو، ته نظر ۽ ٻڌڻ جا مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا.

• دماغي غير معمولي شيون:پوئين ڦوسا دماغ جو اهو حصو آهي جيڪو اهم ڪمن جهڙوڪ توازن، هم آهنگي ۽ ساهه کڻڻ کي ڪنٽرول ڪري ٿو. جيڪڏهن هن حصي ۾ ڪا غير معمولي ڳالهه آهي ته ٻار کي غير ارادي حرڪت ۽ ذهني معذوري ٿي سگهي ٿي. دماغ جي بناوت ۾ به تبديليون اچي سگهن ٿيون.

• دل جون غيرمعمولي حالتون: ڪجهه دل جون خرابيون علامتون پيدا ڪري سگهن ٿيون جهڙوڪ ساهه کڻڻ ۾ تڪليف ، عضلات جي ڪمزوري ، هاءِ بلڊ پريشر ، بار بار پريشاني، ۽ پسڻ. ڪڏهن ڪڏهن، ٻار جو دل مڪمل طور تي ترقي يافته نه هوندو آهي، ۽ دل جي چيمبرن جي وچ ۾ هڪ سوراخ ٿي سگهي ٿو (وينٽريڪولر سيپلل خرابي) . يا، شہ رگ جو تنگ ٿيڻ (شه رگ جو کوٽ) ٿي سگهي ٿو.

• شريانن جون غيرمعمولي حالتون: جيڪڏهن دماغ ۽ ڳچيءَ تائين رت پهچائيندڙ شريانون تنگ هجن يا ٻيون غيرمعمولي حالتون هجن، ته دماغ کي ڪافي رت نه ملي سگهي ٿو. اهو خطرناڪ حالتن جهڙوڪ اينوريزم ، دورن ، فالج ، يا جسم جي هڪ پاسي تي احساس جي نقصان جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

• اکين جون غيرمعمولي حالتون: ٻار جون اکيون، آپٽڪ نروس، يا اکين ۾ رت جون رڙيون صحيح طرح سان ترقي نه ڪري سگهيون آهن. اهو خراب نظر، نظر جو نقصان ، غير معمولي طور تي ننڍيون اکيون، اکين جي بي قابو حرڪت، يا اکيون لڙڪڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

• ڇاتي جي هڏين ۾ غيرمعموليات: جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، ٻار جي سيني جي وچ ۾ ڇاتي جي هڏي (اسٽرنم) غائب ٿي سگهي ٿي يا صحيح طرح سان ترقي نه ڪري سگهي ٿي. ان جي ڪري ان حصي ۾ دراڙ، ڌڪ ۽ کڏا ظاهر ٿي سگهن ٿا.

PHACE سنڊروم جون ممڪن پيچيدگيون

PHACE سنڊروم وارن ٻارن ۾ انهن جي جسماني بناوت ۽ رت جي رڳن ۾ انهن غير معمولي حالتن جي ڪري ڪجهه پيچيدگيون پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. هتي اهي آهن:

• بيلنس جا مسئلا
• ڏندن جا مسئلا، مثال طور ، ايناميل هائپوپلاسيا ۽ ڏندن جي جڙ جون غير معمولي شيون.
• نگلڻ ۾ ڏکيائي
• اينڊوڪرائن سسٽم جون خرابيون. مثال طور، ٿائرائيڊ جي ڪم ۾ گهٽتائي ۽ هارمون جي پيداوار ۾ گهٽتائي.
• بار بار سر درد، ڪڏهن ڪڏهن لڏپلاڻ .
• خراب واڌ ويجهه
• تقرير ۽ ٻولي ۾ دير
• فالج جو خطرو وڌي ٿو.
• غير ترقي يافته توليدي عضوا

PHACE سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

محقق اڃا تائين صحيح طور تي نٿا ڄاڻن ته ڪجهه ٻارن ۾ PHACE سنڊروم ڇو پيدا ٿئي ٿو. مطالعي مان معلوم ٿئي ٿو ته اهو جينياتي ۽ ماحولياتي عنصر ٻنهي جي ڪري ٿي سگهي ٿو. جڏهن ته، صحيح جينياتي تبديلي جيڪا ان جو سبب بڻجي ٿي اڃا تائين واضح ناهي. ڪجهه ماهرن جو خيال آهي ته اهو هڪ بي ترتيب (ڊي نوو) جين تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو جيڪا تصور جي وقت ٿيندي آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو عام طور تي والدين کان ورثي ۾ نه ملندو آهي.

PHACE سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

ٺيڪ آهي، پوءِ ڊاڪٽر PHACE سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟ عام طور تي، هڪ ڊاڪٽر هڪ مڪمل جسماني معائنو ڪندو ۽ ڪجهه ٽيسٽ ڪندو. انهن وٽ مخصوص تشخيصي معيار هوندا آهن، جيڪي هدايتن جو هڪ سيٽ آهن. انهي طريقي سان اهي فيصلو ڪندا آهن ته ٻار کي PHACE سنڊروم آهي يا نه.

ڪڏهن ڪڏهن، ڊاڪٽر توهان جي حمل دوران ڪيل اسڪين مان حالت جو اندازو لڳائي سگهن ٿا. پر ڪڏهن ڪڏهن، اهو ٻار جي پيدائش کان پوءِ يا ٻار جي پيدائش کان پوءِ واضح نه ٿي سگهي ٿو.

گهڻو ڪري، ڊاڪٽر پهريان ٻار جي جسم تي، خاص طور تي چهري، ڳچيءَ، يا مٿي جي چمڙي تي هڪ وڏي هيمنگيووما جي ڳولا ڪندو. هڪ هيمنگيووما جي موجودگي ۽ گهٽ ۾ گهٽ هڪ ٻي اهم خصوصيت جيڪا PHACE سان لاڳاپيل آهي، تشخيص لاءِ ڪافي ٿي سگهي ٿي.

ان کان علاوه، ٻار جي دماغ، دل، شريانن ۽ اکين کي وڌيڪ ويجهڙائي سان ڏسڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪيا وڃن ٿا. اهي ٽيسٽ آهن جيڪي عام طور تي ڪيا ويندا آهن:

• سي ٽي اسڪين
• ايڪو ڪارڊيوگرام - هي دل جي بناوت ۽ ڪم کي ڏسندو آهي.
• اکين جو معائنو - اکين جي ماهر طرفان.
• ٻڌڻ جا امتحان
• ايم آر آءِ اسڪين - تفصيلي تصويرون ڪڍو، خاص طور تي دماغ ۽ رت جي رڳن جون.
• الٽراسائونڊ اسڪين

PHACE سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

PHACE سنڊروم جي علاج ۾، مکيه ڌيان ممڪن پيچيدگين کي روڪڻ ۽ ٻار کي انهن جي علامتن سان عام طور تي رهڻ ۾ مدد ڏيڻ تي آهي. علاج جا طريقا مختلف هوندا آهن ان تي منحصر آهي ته جسم جي ڪهڙي عضون يا حصن کي حالت متاثر ڪري ٿي.ان جو مطلب اهو آهي ته هر ٻار کي ساڳيو علاج نه ملندو آهي.

هن قسم جو علاج عام طور تي ڪيو ويندو آهي:

• چمڙي تي هيمنگيوماس لاءِ ليزر ٿراپي ، يا انهن کي دوائون ڏيڻ (مثال طور، بيٽا بلاڪرز جهڙوڪ پروپرانولول) انهن کي گهٽائڻ لاءِ.
• اسڪول ۾ سکيا ۾ مدد لاءِ خاص تعليم ، تقرير جو علاج، ۽ فزيوٿراپي فراهم ڪرڻ.
• ڪڏهن ڪڏهن دل، رت جي رڳن، يا دماغ ۾ خرابين کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري جي ضرورت پوندي آهي.
• مرگي، سر درد، ۽ هارمونل عدم توازن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ مختلف دوائون ڏيڻ.
• ٻڌڻ جي نقصان لاءِ مددگار ڊوائيسز ۽ نظر جي نقصان لاءِ چشمو فراهم ڪرڻ.

ڪيترائي خاندان پنهنجي ٻار لاءِ علاج جي اختيارن بابت وڌيڪ سکڻ لاءِ جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائيندا آهن، انهي سان گڏ انهن جي وڏي ٿيڻ ۾ انهن جي مدد ڪيئن ڪجي. اهو تمام مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو.

ڇا هن کي روڪي سگهجي ٿو؟

بدقسمتي سان، PHACE سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. ڇاڪاڻ ته صحيح سبب نامعلوم آهي، هن بيماري سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ توهان ڪجهه به نٿا ڪري سگهو.

پر جيڪڏهن توهان جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي امڪانن بابت وڌيڪ ڄاڻڻ چاهيو ٿا، ته توهان جينياتي جانچ ڪرائڻ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائي سگهو ٿا.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي PHACE سنڊروم هجي ته ڇا ٿيندو؟ ڇا توقع ڪجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي، ته انهن کي پنهنجي پرائمري ڪيئر فزيشن ۽ مختلف شعبن جي ماهرن (مثال طور، دل جي ماهر، نيورولوجسٽ، اکين جي ماهر) سان باقاعده چيڪ اپ ڪرائڻ جي ضرورت پوندي ته جيئن اهو يقيني بڻائي سگهجي ته انهن جون علامتون انهن جي زندگي جي معيار کي متاثر نه ڪري رهيون آهن. هي هڪ اهڙي حالت آهي جنهن کي ڊگهي مدت جي انتظام جي ضرورت آهي.

هي حالت نه رڳو ٻار کي متاثر ڪري سگهي ٿي، پر توهان ۽ باقي خاندان کي پڻ. تنهن ڪري، پنهنجي ذهني صحت بابت سوچڻ تمام ضروري آهي. ڪجهه ماڻهو ذهني صحت جي پيشه ور سان ڳالهائڻ مان وڏي راحت ۽ طاقت حاصل ڪندا آهن.

تنهن ڪري هن بيماري ۾ مبتلا شخص جي عمر ڪيتري آهي؟ اهو اصل ۾ ان تي منحصر آهي ته ٻار جون علامتون ڪيتريون سخت آهن ۽ بيماري ڪهڙن عضون کي متاثر ڪيو آهي.

جن ٻارن جي دماغ ۽ دل کي سخت نقصان پهچندو آهي، انهن جي عمر گهٽ ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. جڏهن ته، جيڪڏهن ڪنهن ٻار ۾ هلڪيون علامتون هجن ۽ انهن کي چڱي طرح منظم ڪيو وڃي، ته اهي هڪ عام زندگي گذاري سگهن ٿا.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ هيٺ ڏنل مان ڪا به علامت آهي، ته ڊاڪٽر کي ضرور ڏسو:

• جيڪڏهن توهان کي کائڻ يا پيئڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي
• جيڪڏهن ٻار پنهنجي عمر جي لحاظ کان ترقي جي سنگ ميلن کي پورو نه ڪري رهيو آهي، يعني جيڪڏهن اهي دير سان ترقي ڪري رهيا آهن (مثال طور، وقت تي پنهنجي ڳچيءَ کي مٿي نه رکڻ، نه هلڻ، نه ڳالهائڻ).
• جيڪڏهن توهان بصري طور تي شين جو جواب نه ڏيو، يعني جيڪڏهن توهان پنهنجي اکين ۾ ڪا عجيب شيءِ ڏسو ٿا.
• جيڪڏهن توهان پنهنجي جسم تي هڪ وڏو، چٽو، ڳاڙهو داغ ڏسو (جهڙوڪ هيمنگيوما).

توهان کي پنهنجي ٻار کي جلدي اسپتال ڪڏهن وٺي وڃڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان اهڙي ڪا شيءِ ڏسو ٿا، ته پنهنجي ٻار کي فوري طور تي ويجهي ايمرجنسي روم ۾ وٺي وڃو، يا 1990 تي ڪال ڪريو:

• جيڪڏهن توهان کي فالج جون نشانيون نظر اچن ٿيون (مثال طور، چهري جي هڪ پاسي جو اوچتو لڪڻ، هٿن جي ڪم ڪرڻ ۾ گهٽتائي، ڳالهائڻ ۾ ناڪامي).
• جيڪڏهن توهان کي دفعي آهي.
• جيڪڏهن توهان کي ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، جيڪڏهن توهان کي محسوس ٿئي ٿو ته توهان جو ساهه گهٽجي رهيو آهي.
• جيڪڏهن دل جي ڌڙڪن بي ترتيب آهي، يا ٻار نيرو ٿي وڃي ٿو.

ڊاڪٽر/مسز کان پڇڻ لاءِ سوال.

توهان پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر يا نرس کان هن طرح جا سوال پڇي سگهو ٿا. اهي توهان کي صورتحال کي سمجهڻ ۾ مدد ڪندا:

• ڇا منهنجي ٻار کي واقعي PHACE سنڊروم آهي؟ ڇا مون کي ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ ٽيسٽ ڪرائڻ جي ضرورت آهي؟
• ڇا منهنجي ٻار کي سرجري جي ضرورت آهي؟ جيڪڏهن ها، ته ڇو ۽ ڪڏهن؟
• ڇا منهنجي ٻار جي هيمنگيوما کان نجات حاصل ڪرڻ جو ڪو علاج آهي؟ ڇا اهو مڪمل طور تي ٺيڪ ٿي ويندو؟
• ڇا انهن علاجن جا ڪي ضمني اثرات آهن؟ اهي ڇا آهن؟
• ٻار لاءِ اسان کي خاص طور تي ڪهڙين شين جو خيال رکڻ گهرجي؟
• منهنجي ٻار جي زندگي جي توقع ڪيئن هوندي؟
• ڇا ٻار هن حالت سان عام زندگي گذاري سگهندو؟

آخرڪار، ذهن ۾ رکڻ لاءِ ڪجهه

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي هڪ ناياب بيماري آهي ۽ توهان ان بابت گهڻو ڪجهه نٿا ڄاڻو، ته توهان تمام گهڻو صدمو، اداس ۽ ڊڄي سگهو ٿا. اهو يقين ڪرڻ واقعي ڏکيو آهي. اهو توهان ۽ توهان جي خاندان تي تمام گهڻو جذباتي اثر وجهي سگهي ٿو.

ڪجهه ٻار هن حالت سان بالغ ٿيڻ تائين چڱي طرح رهن ٿا. جڏهن ته، ٻين لاءِ، سخت علامتن جي ڪري زندگي جي اميد گهٽجي سگهي ٿي. سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ، يا جينياتي صلاحڪار يا ذهني صحت جي پيشه ور سان ڳالهائڻ، هن وقت توهان ۽ توهان جي خاندان لاءِ آرام ۽ طاقت جو هڪ بهترين ذريعو ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري اها مدد حاصل ڪرڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽر، نرسون، ۽ ٻيا ڪيترائي آهن جيڪي توهان کي انهن چئلينجن کي منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا، توهان جا سوال ٻڌي سگهن ٿا، ۽ توهان کي گهربل معلومات فراهم ڪري سگهن ٿا. تنهن ڪري، مضبوط رهو ۽ پنهنجي ٻار کي بهترين ڏيڻ جي ڪوشش ڪريو جيڪا انهن کي گهربل آهي.

` PHACE سنڊروم، هيمنگيوما، پيدائشي بيماريون، دماغ جي غيرمعموليات، دل جي خرابيون، شريان جي خرابيون، اکين جي غيرمعموليات، جينياتي بيماريون، ناياب بيماريون، ٻارن جي صحت