ڇا توهان PURA سنڊروم کان واقف آهيو؟ پنهنجي ٻار جي مستقبل لاءِ اهي شيون ڄاڻو!

ڇا توهان کي ڪڏهن پنهنجي ننڍڙي ٻار جي ترقي بابت ٿورو شڪ يا خوف محسوس ٿيو آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن ٻار شيون ٿوري دير سان سکندا آهن، يا ڪجهه صحت جا مسئلا پيدا ٿيندا آهن. اهڙن وقتن تي، PURA سنڊروم نالي هڪ نادر حالت کان آگاهه رهڻ ضروري ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن اهو ٿورو سنجيده لڳي ٿو، ته پوءِ پريشان نه ٿيو. اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون.

PURA سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، PURA سنڊروم هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. اهو بنيادي طور تي اسان جي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو. يعني، دماغ ۽ اعصاب سڀ کان وڌيڪ متاثر ٿين ٿا. ان جي ڪري، ٻار جي ترقي وچولي کان سخت تائين دير ٿي سگهي ٿي . اهو سکيا جي معذوري جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو. گهڻو ڪري، PURA سنڊروم وارن ٻارن کي هلڻ ۾ ڏکيائي، دورن يا مرگي، ۽ ٻيا صحت جا مسئلا ٿي سگهن ٿا.

محققن جو خيال آهي ته اهو دماغ ۽ اعصابي سيلز (اعصاب خانا / نيورون) جي ترقي ۾ شامل جين ۾ تبديلين، يا ميوٽيشنز جي ڪري ٿئي ٿو. هن حالت سان پيدا ٿيندڙ ٻارن کي شروعاتي مرحلن ۾ کاڌ خوراڪ ۽ سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. بهرحال، اهي ڪڏهن ڪڏهن ڪجهه وقت کان پوءِ بهتر ٿين ٿا. جڏهن ته، ڪيترائي ٻار وڏا ٿين ٿا ته اهي پاڻ ڳالهائڻ يا هلڻ جي قابل نه هوندا.

PURA سنڊروم جو في الحال ڪو علاج ناهي . تنهن هوندي به، مناسب علاج توهان ۽ توهان جي ٻار کي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ پيچيدگين کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. تنهن ڪري ، هن حالت کي جلد سڃاڻڻ تمام ضروري آهي .

ڪير PURA سنڊروم پيدا ڪري سگهي ٿو؟

PURA سنڊروم هڪ پيدائشي بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته اها بيماري پيدائش وقت موجود ٿي سگهي ٿي. اهو اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو. ڪڏهن ڪڏهن، اها بيماري والدين کان ٻارن ۾ جين ذريعي منتقل ٿي سگهي ٿي. بهرحال، اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته هڪ ٻار PURA سنڊروم پيدا ڪري سگهي ٿو جيتوڻيڪ خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ اها بيماري نه هئي . ان جو مطلب آهي ته هڪ نئون جين ميوٽيشن ٿي سگهي ٿو.

ٻيون ڪهڙيون حالتون هن سان ملندڙ جلندڙ آهن؟

PURA سنڊروم جون علامتون ٻين حالتن سان ملندڙ جلندڙ ٿي سگهن ٿيون، تنهن ڪري ڪڏهن ڪڏهن ڊاڪٽرن لاءِ فوري طور تي اهو ٻڌائڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو ته اهو PURA سنڊروم آهي. هتي ڪجهه حالتون آهن جن ۾ ساڳيا علامتون آهن:

• `(اينجلمين سنڊروم)`
• پيدائشي مرڪزي هائپو وينٽيليشن سنڊروم - هي پڻ هڪ نادر اعصابي بيماري آهي جيڪا سانس کي متاثر ڪري ٿي.
• ميوٽونڪ ڊسٽروفي - هي عضلاتي نظام جي بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿو جنهن کي عضلاتي ڊسٽروفي سڏيو ويندو آهي.
• نيوروٽرانسميٽر سان لاڳاپيل بيماريون - مثال طور، الزيائمر جي بيماري يا پارڪنسن جي بيماري.
• پٽ-هاپڪنز سنڊروم - هي پڻ هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا ترقي ۾ دير ۽ مرگي جو سبب بڻجندي آهي.
• `(پريڊر-ولي سنڊروم)`
• `(ريٽ سنڊروم)`

ڇاڪاڻ ته اهي علامتون هڪجهڙيون آهن ، صحيح تشخيص لاءِ خاص ٽيسٽن جي ضرورت آهي .

ڇا PURA سنڊروم جا ٻيا نالا آهن؟

ها، ڪڏهن ڪڏهن ڊاڪٽر شايد هن حالت کي ٻين سائنسي نالن سان سڏين. ان بابت ٿورو ڄاڻڻ به سٺو آهي، نه؟ مثال طور:

• `(دانشورانه ترقي ۾ دير، آٽوسومل غالب 31)`
• `(PURA سان لاڳاپيل نيورو ڊولپمينٽل خرابي)`
• `(PURA سان لاڳاپيل شديد نوزائتي هائپوٽونيا-سيزرز-اينسيفالوپيٿي سنڊروم)`

جيتوڻيڪ اهي نالا ٿورو پيچيده لڳي سگهن ٿا، اهي سڀ هڪ ئي حالت جو حوالو ڏين ٿا.

PURA سنڊروم ڪيترو عام آهي؟

PURA سنڊروم اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. هاڻي تائين، دنيا ۾ 470 کان وڌيڪ بالغن ۽ ٻارن کي هن بيماري جي رپورٽ ڪئي وئي آهي. تصور ڪريو، اتي ڪيترا گهٽ ماڻهو آهن. طبي ميدان پهريون ڀيرو 2014 ۾ هن بيماري بابت ڳالهائڻ شروع ڪيو. ان جو مطلب آهي ته اهو هڪ نسبتا نئين بيماري آهي.

PURA سنڊروم ۽ مرگي جي وچ ۾ ڪهڙو تعلق آهي؟

PURA سنڊروم سان پيدا ٿيندڙ گھڻن ماڻهن ۾ مرگي جي بيماري ٿيڻ جو خطرو وڌي ويندو آهي . ڪڏهن ڪڏهن هي مرگي جو هڪ قسم ٿي سگهي ٿو جيڪو دوائن جو جواب نه ڏيندو آهي. ان جو مطلب آهي ته ان کي دوائن سان ڪنٽرول ڪرڻ ڏکيو آهي. دورن جا سڀ کان عام قسم فوڪل سيزرز يا جنرلائيزڊ سيزرز آهن. اهي علامتون عام طور تي ٻاروتڻ يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ شروع ٿينديون آهن .

PURA سنڊروم جا ڪهڙا سبب آهن؟ (ٿوري وڌيڪ تفصيل سان)

جيئن ته اسان اڳ ۾ ئي ڳالهايو آهي، PURA سنڊروم جو مکيه سبب اسان جي جسم ۾ هڪ مخصوص جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي جنهن کي "(PURA جين)" سڏيو ويندو آهي. هي "(PURA)" جين عام دماغ جي ترقي ۾ تمام اهم ڪردار ادا ڪري ٿو. تنهن ڪري، جڏهن هن جين ۾ ڪا خرابي هوندي آهي، ته اهو اعصاب خاني "(نيورون)" جي ترقي ۽ "(myelin)" نالي هڪ مادو جي ٺهڻ کي متاثر ڪري سگهي ٿو. "(Myelin)" هڪ مادو آهي جيڪو اسان جي اعصاب کي ڍڪيندو آهي ۽ سگنلن کي انهن ذريعي جلدي سفر ڪرڻ ۾ مدد ڪندو آهي. تنهن ڪري تصور ڪريو ته جڏهن هي عمل خراب ٿئي ٿو ته دماغ جو ڪم ڪيترو متاثر ٿيندو آهي.

PURA سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

PURA سنڊروم جون علامتون جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. هن بيماري سان پيدا ٿيندڙ ٻارن ۾ وچولي کان سخت سکيا جي معذوري ۽ ترقي ۾ دير ٿيندي آهي.

نون ڄاول ٻارن ۾ جيڪي علامتون ڏسي سگهجن ٿيون:

• گهڻو ڪري کائڻ يا ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي.
• طبي مدد (کاڌ خوراڪ يا ساهه کڻڻ جون نليون) جي ضرورت پئجي سگھي ٿي، پر ساهه کڻڻ جون مشڪلاتون عام طور تي هڪ سال اندر بهتر ٿي وينديون آهن.
• کائڻ يا نگلڻ ۾ ڏکيائي (ڊيسفگيا) ڪڏهن ڪڏهن دائمي ٿي سگهي ٿي ۽ هڪ سال کان وڌيڪ عرصي تائين رهي سگهي ٿي.

ٿوري وڏي عمر وارن ٻارن ۾ علامتون ڏسي سگهجن ٿيون:

• توهان شايد صحيح طرح سان نه هلي سگهو ، ۽ توهان جي موٽر صلاحيتن ۾ خرابي ٿي سگهي ٿي.
• جيتوڻيڪ توهان ٻولي سمجهو ٿا، پر توهان شايد اها ڳالهائي نه سگهندا .
• جيتوڻيڪ اهي ڳالهائي سگهن ٿا، اهي تمام مختصر لفظن يا جملن ۾ ڳالهائي سگهن ٿا.

PURA سنڊروم وارن گھڻن ماڻهن کي دورن (مرگي) يا ڪنولسي حرڪتن جو تجربو ٿيندو آهي. اهي عام طور تي آهن:

• اهو 5 سالن جي عمر کان اڳ شروع ٿئي ٿو. اهو پهريون ڀيرو غير ارادي طور تي عضلات جي ڇڪڻ (مائيوڪلونس) جي طور تي شروع ٿي سگهي ٿو.
• ان کي ڪنٽرول ڪرڻ ڏکيو آهي .
• ڪڏهن ڪڏهن اهو مرگي جي هڪ سخت ۽ پيچيده شڪل ۾ ترقي ڪري سگهي ٿو جنهن کي "لينوڪس-گاسٽاٽ سنڊروم" سڏيو ويندو آهي.

ٻارن ۽ بالغن ۾ ٻيون عام علامتون ڏٺيون وڃن ٿيون:

• هڏن ۽ جوڑوں جا مسئلا - جهڙوڪ هپ ڊيسپلاسيا ۽ اسڪوليولوسس.
• ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون - ننڊ دوران ساهه بند ٿيڻ (سليپ ايپنيا) يا سست، گهٽ ساهه کڻڻ (هائپو وينٽيليشن).
• جسم کي گرم ڪرڻ ۾ ڏکيائي (هائپوٿرميا).
• گهڻي ٿڪاوٽ ۽ ننڊ (هائپرسومنيا).
• اکين جا مسئلا - جهڙوڪ اسٽرابزم.
• بار بار هچڪيون.
• معدي جي نظام جا مسئلا - جهڙوڪ قبض.
• گهٽ عضلاتي سر (هائپوٽونيا).
• غير مستحڪم توازن يا هلڻ ۾ ڏکيائي (چڙهڻ جي خرابي).
• بصري ڪمزوري.

گهٽ عام علامتون:

• دل جون خرابيون.
• اينڊوڪرائن سسٽم جا مسئلا - جهڙوڪ وٽامن ڊي جي گهٽتائي يا وقت کان اڳ بلوغت.
• پيشاب ۽ پيدائشي نظام جا مسئلا.

PURA سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

صرف جسماني امتحان جي بنياد تي PURA سنڊروم جي تشخيص ڪرڻ مشڪل ٿي سگهي ٿو. جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو آهي، علامتون ٻين حالتن جي نقل ڪري سگهن ٿيون. تنهن ڪري، ڊاڪٽرن کي جينياتي ٽيسٽ ڪرڻ جي ضرورت آهي ته جيئن تصديق ڪري سگهجي ته اهو PURA سنڊروم آهي .

توهان جي ٻار جي علامتن تي مدار رکندي، ڊاڪٽر ڪجهه ٻيا ٽيسٽ پڻ ڪري سگهي ٿو. مثال طور:

• رت جا امتحان.
• سانس جا امتحان.
• `(EEG)` (اليڪٽروئنسيفالوگرام) - هي دماغ جي برقي سرگرمي جي جانچ ڪري ٿو.
• اکين جو معائنو.

وڌيڪ ڄاڻڻ لاءِ، توهان جو ڊاڪٽر شايد تصويري ٽيسٽ جو حڪم پڻ ڏئي سگهي ٿو. انهن ۾ شامل آهن:

• ايم آر آءِ (مقناطيسي گونج اميجنگ) اسڪين.
• `(الٽراسائونڊ ٽيسٽ)`.
• `(ايڪس ري)` ٽيسٽ.

ڇا PURA سنڊروم جو ڪو علاج آهي؟

هي ڪيترن ئي ماڻهن لاءِ سڀ کان وڏو مسئلو آهي. سچ پڇو ته، PURA سنڊروم جو في الحال ڪو مڪمل علاج موجود ناهي.. تاهم، ابتدائي سڃاڻپ ۽ علاج اسڪوليولوزس جهڙين پيچيدگين جي خطري کي گهٽائي سگهي ٿو. ڊاڪٽر علاج جي سفارش ڪري سگهن ٿا جيڪي توهان ۽ توهان جي ٻار کي علامتن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. صحيح علاج سان، توهان جو ٻار ممڪن حد تائين ڪيترين ئي سرگرمين ۾ حصو وٺي سگهي ٿو ۽ زندگي کي ٿورو آسان بڻائي سگهي ٿو .

توهان جي ٻار جي PURA سنڊروم جي علاج واري ٽيم ۾ ڪير شامل ڪري سگهجي ٿو؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي PURA سنڊروم آهي، ته ان جو علاج ڪندڙ طبي ٽيم ۾ مختلف ماهر شامل ٿي سگهن ٿا. ان جو مطلب اهو آهي ته صرف هڪ ڊاڪٽر نه آهي، پر ڪيترائي ماڻهو گڏجي ڪم ڪري رهيا آهن ته جيئن توهان جي ٻار لاءِ بهترين علاج فراهم ڪري سگهجي. اهڙي ٽيم ۾ اهڙا ماڻهو شامل ٿي سگهن ٿا:

• اکين جو ماهر.
• هڪ جينياتي ماهر.
• هڪ ڊاڪٽر جيڪو اعصابي نظام ۾ ماهر آهي (نيورولوجسٽ).
• پيشيور معالج - ڪو اهڙو شخص جيڪو روزمره جي ڪمن ۾ مدد ڪري ٿو.
• هڪ آرٿوپيڊڪ سرجن.
• ٻارن جو ڊاڪٽر.
• هڪ فزيڪل ٿراپسٽ اهو آهي جيڪو هلڻ ۽ حرڪت جهڙين شين ۾ مدد ڪري ٿو.
• هڪ ڊاڪٽر جيڪو تنفس جي نظام ۾ ماهر آهي (پلمونولوجسٽ).
• هڪ تقرير-ٻولي جي بيماري جو ماهر.

اهي سڀئي ماڻهو گڏجي ڪم ڪن ٿا ته جيئن هڪ علاج جو منصوبو ٺاهيو وڃي جيڪو ٻار جي حالت لاءِ بهترين هجي.

PURA سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

PURA سنڊروم جو علاج ٻار جي علامتن ۽ انهن جي شدت تي منحصر ڪري ٿو . جيڪڏهن ڪنهن نئين ڄاول ٻار کي PURA سنڊروم آهي، ته انهن کي اڪثر اسپتال ۾ نگراني ڪرڻ ۽ کاڌ خوراڪ ۽ سانس وٺڻ ۾ مدد ڏيڻ جي ضرورت پوندي.

وڏن ٻارن سان عام طور تي هن طرح سلوڪ ڪيو ويندو آهي:

• تقرير ۽ ٻولي جو علاج - رابطي جي صلاحيتن کي بهتر بڻايو.
• جسماني علاج - حرڪت کي بهتر بڻايو.
• ڪجهه حالتن ۾، منهن، دل، کنڊ، يا ٻين غير معموليات کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري ڪري سگهجي ٿي.

توهان پنهنجي ٻار کي اهڙيون شيون پڻ ڏئي سگهو ٿا:

• قبضي جي خلاف دوائون.
• رابطي ۾ مدد.
• کير پيارڻ يا نگلڻ ۾ مدد.
• جسماني ۽ پيشه ورانه علاج.
• تقرير ۽ ٻولي جو علاج.
• مددگار ڊوائيسز - جهڙوڪ موافقت وارا اسٽولر، بريسس، آرٿوٽڪس، واڪر، يا ويل چيئر.

منهنجي ٻار ۾ PURA سنڊروم جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ مان ڇا ڪري سگهان ٿو؟

هي اهڙي ڳالهه آهي جنهن بابت ڪيترائي والدين سوچيندا آهن. پر سچ اهو آهي ته، PURA سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي . ان کان علاوه،اهو توهان جي ڪنهن به ڪم جي ڪري نه آهي. اهو جنين جي ترقي دوران ٿيندڙ جينياتي تبديلين (ميوٽيشنز) جي ڪري آهي. تنهن ڪري ان بابت مجرم محسوس نه ڪريو.

PURA سنڊروم واري ٻار لاءِ ڪهڙا امڪان آهن؟

PURA سنڊروم هڪ حياتياتي، لاعلاج حالت آهي. ڪيترن ئي ٻارن ۾ وچولي کان سخت سکيا جي معذوري ۽ ترقي ۾ دير ٿي سگهي ٿي. ڪيترائي شايد پاڻ ڳالهائڻ يا هلڻ جي قابل نه هجن . بهرحال، ياد رکو ته اثرائتي علاج توهان جي ٻار کي زندگي جو بهتر معيار ڏئي سگهن ٿا . علاج سان، اهي پڻ خوش ٿي سگهن ٿا ۽ پنهنجي مڪمل صلاحيت سان ترقي ڪري سگهن ٿا.

مون کي پنهنجي ٻار لاءِ طبي صلاح ڪڏهن وٺڻ گهرجي؟

PURA سنڊروم جي شروعاتي سڃاڻپ علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ پيچيدگين جي خطري کي گهٽائڻ لاءِ اهم آهي . ڊاڪٽر شايد توهان جي ٻار جي صحت ۽ علامتن جو جائزو وٺڻ لاءِ باقاعده چيڪ اپ ڪندا. توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي ضرورتن ۽ مقصدن کي پورو ڪندڙ هڪ ذاتي سنڀال جو منصوبو ٺاهڻ ۾ مدد ڪندو.

جڏهن توهان کي PURA سنڊروم جهڙي تشخيص ملي ٿي ته پريشان ۽ پريشان محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. هي هڪ تمام گهٽ جينياتي خرابي آهي جيڪا اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿي، جنهن جي ڪري سخت سکيا جي معذوري، ترقي ۾ دير، ۽ اڪثر مرگي ٿئي ٿي. جڏهن ته، علاج جي صحيح ميلاپ سان، توهان جو ٻار زندگي جو بهتر معيار حاصل ڪري سگهي ٿو . پنهنجي ڊاڪٽر سان اثرائتي علاج بابت ڳالهايو جيڪي توهان جي ٻار جي واڌ سان فرق پيدا ڪري سگهن ٿا. توهان اڪيلا نه آهيو ، ۽ ڊاڪٽر، معالج، ۽ ٻيا ڪيترائي آهن جيڪي هن سفر ۾ توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا.

آخرڪار، سڀ کان اهم شيون جيڪي توهان کي ياد رکڻ گهرجن (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

جيتوڻيڪ PURA سنڊروم هڪ ناياب جينياتي بيماري آهي، پر ان کان آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي.

• هي خاص طور تي اعصابي نظام کي متاثر ڪري ٿو ۽ ترقي ۾ دير، سکيا جي معذوري، ۽ مرگي جهڙيون حالتون پيدا ڪري سگهي ٿو.
• ابتدائي تشخيص ۽ مناسب علاج جي شروعات ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ تمام گهڻي مدد ڪري ٿي.
• جيتوڻيڪ هن جو ڪو مڪمل علاج ناهي، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ پيچيدگين کي گهٽائڻ لاءِ مختلف علاج موجود آهن .
• مختلف ماهرن جي ڊاڪٽرن جي هڪ ٽيم گڏجي ڪم ڪري ٿي ته جيئن ٻار کي ضروري علاج فراهم ڪري سگهجي.
• هن صورتحال کي ٿيڻ کان روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي، ۽ والدين جي حيثيت سان، توهان کي ان بابت مجرم محسوس ڪرڻ جي ضرورت ناهي .
• جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار جي نشوونما يا صحت بابت ڪا به پريشاني آهي ته پريشان نه ٿيو ۽ فوري طور تي طبي صلاح وٺو . اهو بهترين ڪم آهي جيڪو توهان ڪري سگهو ٿا.

ياد رکو، هر ٻار قيمتي آهي، ۽ هر ٻار پيار ۽ بهترين سنڀال جو مستحق آهي.

`پورو سنڊروم، جينياتي بيماريون، اعصابي نظام، ترقي ۾ دير، مرگي، ٻارن جي صحت، ناياب بيماريون