ڪابوڪي سنڊروم ڇا آهي؟ اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون.

ڇا توهان ڪڏهن محسوس ڪيو آهي ته توهان جي ٻار جي چهري جون خاصيتون، خاص طور تي اکيون ۽ ابرو، ٿوريون غير معمولي آهن؟ يا ڇا توهان محسوس ڪيو آهي ته توهان جي ٻار ۾ ڪجهه ترقي ۾ دير يا عضلات جي ڪمزوري آهي؟ والدين لاءِ اهڙيون شيون ڏسڻ تي ٿورو ڊڄڻ عام آهي. اڄ اسين ڪابوڪي سنڊروم بابت ڳالهائڻ وارا آهيون، هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت جيڪا انهن علامتن کي ظاهر ڪري ٿي.

ان کي 'ڪابوڪي' ڇو سڏيو ويندو آهي؟ هي ڪيئن دريافت ٿيو؟

هي ڪهاڻي 1960 جي ڏهاڪي ۾ جاپان ۾ شروع ٿئي ٿي. اتي ڊاڪٽرن جي ٻن ٽيمن ٻارن جي هڪ گروهه کي عجيب علامتن سان ڏٺو، جيڪي هڪ ٻئي سان لاڳاپيل نه هئا. انهن ٻارن جي چهري تي هڪ خاص نظر هئي. انهن جا ابرو مٿي طرف مڙيل هئا، انهن جا پلڪ تمام گهڻا ٿلها هئا، ۽ انهن جون اکيون ڊگهيون هيون .

تصور ڪريو، روايتي جاپاني "ڪابوڪي" ڊرامن ۾ اداڪار انهن خاصيتن کي اجاگر ڪرڻ لاءِ خاص ميڪ اپ پائيندا آهن. تنهن ڪري، انهن ٻارن جي چهري جي ظاهر ۽ ڪابوڪي اداڪارن جي ميڪ اپ جي وچ ۾ هڪجهڙائي جي ڪري، هڪ ڊاڪٽر هن حالت کي "ڪابوڪي ميڪ اپ سنڊروم" جو نالو ڏنو. بعد ۾، ان کي مختصر ڪري "ڪابوڪي سنڊروم (KS)" رکيو ويو.

شروعات ۾، اهو سوچيو ويو ته هي بيماري صرف جاپان تائين محدود آهي. پر بعد ۾، هن بيماري سان متاثر ٻار سڄي دنيا ۾، مختلف نسلي گروهن ۾ مليا. هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. هن بيماري سان پيدا ٿيندڙ 32,000 ٻارن مان تقريبن هڪ متاثر ٿئي ٿو.

ڪبوڪي سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڪابوڪي سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي. يعني، اهو اسان جي جسم ۾ جينز ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. اهو هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا پيدائش تي ٿيندي آهي. ڪجهه علامتون پيدائش کان فوري طور تي ڏسي سگهجن ٿيون. ٻيا ٻار جي وڏي ٿيڻ سان ظاهر ٿين ٿا.

ڪڏهن ڪڏهن اهڙي ناياب بيماري جي صحيح تشخيص ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته ڪيترن ئي ڊاڪٽرن پنهنجي ڪيريئر ۾ هن جهڙو مريض نه ڏٺو هوندو. ان کان علاوه، ڪجهه علامتون ٻين بيمارين سان ملندڙ جلندڙ آهن، جيڪي تشخيص کي پيچيده بڻائين ٿيون.

هن بيماري جون مکيه علامتون ڪهڙيون آهن؟

منهن جي مخصوص خاصيتن کان علاوه، جن تي اسان اڳ ۾ بحث ڪيو آهي، ٻيون به ڪيتريون ئي خاصيتون آهن جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون. اچو ته انهن کي هڪ ٽيبل ۾ واضح طور تي سمجهون.

ڇا ذهانت ۽ رويي ۾ فرق آهي؟

ها، انهن مان ڪيترن ئي ٻارن ۾ معمولي کان وچولي ذهني معذوري ٿي سگهي ٿي. انهن ۾ ڳالهائڻ ۽ هلڻ جهڙيون ترقي ۾ دير پڻ ٿي سگهي ٿي.

ڪجھ رويي جا نمونا آٽزم يا او سي ڊي (جنوني مجبوري خرابي) جهڙين حالتن سان ملندڙ جلندڙ ٿي سگهن ٿا. مثال طور:

• مسلسل شيون وات ۾ وجهڻ ۽ انهن کي چبائڻ جي ڪوشش ڪرڻ.
• آوازن يا ٻين محرڪن تي وڌيڪ رد عمل.
• ڪجهه ذائقي يا بناوت وارن کاڌي کي رد ڪرڻ.

جيئن ٻار وڏو ٿيندو آهي، تيئن انهن ۾ پريشاني يا ڊپريشن جهڙين حالتن جون نشانيون ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

پر انهن ٻارن ۾ خاص صلاحيتون پڻ آهن. والدين اڪثر چوندا آهن ته انهن ٻارن کي موسيقي پسند آهي.انهن ۾ ڪجهه گيت ياد رکڻ جي عجيب صلاحيت آهي. ان کان علاوه، ڪجهه ۾ چهرا ۽ تاريخون ياد رکڻ جي خاص صلاحيت هوندي آهي.

ان جو سبب ڇا آهي؟ جينياتيات...

سائنسدانن اڃا تائين ٻه مکيه جينياتي تبديلين جي سڃاڻپ ڪئي آهي جيڪي هن بيماري جو سبب بڻجن ٿا.

1. KMT2D جين ۾ ميوٽيشن: هي ڪابوڪي سنڊروم وارن تقريبن 75 سيڪڙو ماڻهن جو سبب آهي.

2. KDM6A جين ۾ ميوٽيشن: لڳ ڀڳ 9 سيڪڙو ماڻهن ۾ جن وٽ KMT2D ميوٽيشن ناهي انهن ۾ هي ميوٽيشن آهي.

گهڻو ڪري، هي جينياتي ميوٽيشن هڪ نئون ميوٽيشن آهي جيڪو ٻار جي جسم ۾ ٿئي ٿو. يعني، اهو ماءُ يا پيءُ کان ورثي ۾ نه ٿو ملي. جڏهن ته، تمام گهٽ ئي، ٻار کي هي حالت والدين مان ڪنهن هڪ کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿي.

ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟

سڀ کان پهرين، ڪابوڪي سنڊروم جو ڪو علاج ناهي . اهو اهڙو مرض ناهي جيڪو ٻار جي وڏي ٿيڻ سان ختم ٿي ويندو. جڏهن ته، ابتدائي تشخيص ۽ مناسب علاج ۽ مدد ٻار کي تمام گهڻي بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

علاج جا اختيار ٻار جي مخصوص علامتن ۽ مسئلن تي منحصر آهن، ۽ انهن کي مختلف ماهرن ۽ معالج جي مدد جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.

جڏهن انهن ٻارن جي عمر جي اميد جي ڳالهه اچي ٿي، ته ڪابوڪي سنڊروم پاڻ انهن جي عمر گهٽ نٿو ڪري. تنهن هوندي به، جيڪڏهن سنگين لاڳاپيل حالتون آهن، جهڙوڪ دل جي بيماري يا گردن جا مسئلا، ته اهي زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿا. اهو ئي سبب آهي ته مسلسل طبي نگراني تمام ضروري آهي.

اسڪول جي زندگي ۽ بالغ ٿيڻ

اهي ٻار اسڪول وڃي سگهن ٿا. پر، انهن کي انهن جي ضرورتن مطابق هڪ خاص تعليمي منصوبي جي ضرورت آهي. انهن کي خاص تعليمي استاد جي مدد جي ضرورت ٿي سگهي ٿي. ڪجهه ٻار راندين ۾ حصو وٺڻ جي قابل پڻ آهن.

اهو چوڻ ڏکيو آهي ته بالغ ٿيڻ ۾ انهن جي زندگي ڪيئن هوندي، ڇاڪاڻ ته علامتن جي شدت هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندي آهي. ڪجهه ماڻهو جيڪي سٺي نموني ڪم ڪري رهيا آهن اهي آزاديءَ سان رهڻ ۽ شادي ڪرڻ جي قابل هوندا آهن.