تصور ڪريو ته جڏهن توهان پنهنجي ننڍڙي ٻار جو ڊائپر تبديل ڪندا آهيو، يا جڏهن توهان پنهنجي ٻار کي جهليندا آهيو، ته توهان کي هڪ عجيب، مٺي بوءِ محسوس ٿيندي آهي. جهڙوڪ ميپل سيرپ ، يا مٺي بوءِ. جيتوڻيڪ جيڪڏهن توهان شروع ۾ ان تي ڌيان نه ڏيو، جيڪڏهن اها بوءِ ايندي رهي، ته ڪنهن به ماءُ يا پيءُ لاءِ ٿورو ڊڄڻ معمول آهي. حقيقت ۾، هي 'ميپل سيرپ يورين ڊيزيز' (MSUD) نالي هڪ ناياب پر تمام ضروري بيماري جي حالت جي مکيه ۽ واضح علامت آهي.
سادي لفظن ۾، هي هڪ ميٽابولڪ خرابي آهي. يعني، پيچيده عمل ۾ هڪ خرابي آهي جيڪا اسان جي کاڌي کي توانائي ۾ تبديل ڪري ٿي. اسان سڀ ڄاڻون ٿا ته پروٽين اسان جي جسم لاءِ ڪيترو ضروري آهي. اهي پروٽين ننڍڙن بلڊنگ بلاڪن مان ٺهيل آهن جن کي امينو ايسڊ سڏيو ويندو آهي. MSUD سان هڪ شخص ۾، جسم ٽن قسمن جي امينو ايسڊز، يعني ليوسين، آئسوليوسين، ۽ ويلائن کي صحيح طرح سان ٽوڙي نٿو سگهي، ۽ انهن کي توانائي ۾ تبديل نٿو ڪري سگهي. اهو ئي سبب آهي ته هن عمل لاءِ گهربل اينزائمز انهن جي جسم ۾ پيدا نه ٿيندا آهن. پوءِ ڇا ٿيندو؟ اهي اڻ ٽٽندڙ امينو ايسڊ ۽ انهن جا ضمني پراڊڪٽس جسم ۽ رت ۾ زهر جي طور تي گڏ ٿيڻ شروع ٿين ٿا. اهي زهر دماغ ۽ ٻين عضون کي نقصان پهچائي سگهن ٿا. جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته هي حالت موت جو سبب به بڻجي سگهي ٿي. تنهن ڪري، ان کان آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي.
اهڙي نادر بيماري ڇو ٿيندي آهي؟
ميپل سيرپ پيشاب جي بيماري هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي. دنيا ۾، 185,000 ٻارن مان هڪ هن بيماري سان پيدا ٿئي ٿو.
هي اسان جي جين ۾ ڪجهه ميوٽيشنز جي ڪري ٿئي ٿو. اهي جينياتي تبديليون جسم کي انهن ٽن امينو ايسڊز کي ٽوڙڻ لاءِ گهربل اينزائمز ٺاهڻ کان روڪين ٿيون جن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو. هي هڪ ريسيسيو جينياتي خرابي آهي. ان جو مطلب آهي ته ٻار کي هي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کي خراب جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي.
تصور ڪريو ته توهان ۽ توهان جو ساٿي ٻئي هن ناقص جين جا 'ڪيريئر' آهيو. ان جو مطلب آهي ته توهان ۾ علامتون نه آهن، پر توهان جي جسم ۾ ناقص جين آهي. جيڪڏهن ائين آهي ته:
- 25 سيڪڙو امڪان آهي ته توهان جو ٻار MSUD سان پيدا ٿيندو.
- 50 سيڪڙو امڪان آهي ته توهان جو ٻار به توهان وانگر 'ڪيريئر' هوندو، جنهن ۾ ڪا به علامت نه هوندي پر ان ۾ جين هوندو.
- 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي هي خراب جين ورثي ۾ نه ملندو ۽ صحتمند هوندو.
ڇا هن بيماري جا مختلف قسم آهن؟
ها، MSUD جا چار مکيه قسم آهن، جيڪي شدت ۽ علامتن جي ظاهر ٿيڻ ۾ لڳندڙ وقت ۾ مختلف هوندا آهن.
| MSUD قسم | خاصيت ۽ علامتون |
|---|---|
| ڪلاسيڪل MSUD | هي سڀ کان عام ۽ سنگين قسم آهي. هن بيماري ۾ مبتلا ٻار يا ته ضروري اينزائمز بلڪل پيدا نه ڪندا آهن، يا تمام گهٽ پيدا ڪندا آهن. علامتون عام طور تي پيدائش جي پهرين ٽن ڏينهن اندر ظاهر ٿينديون آهن. |
| انٽرميڊيئيٽ MSUD | اهي ماڻهو ڪلاسيڪل قسم جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ اينزائم پيدا ڪندا آهن. تنهن ڪري، علامتون ايتريون سخت نه هونديون آهن. علامتون عام طور تي 5 مهينن ۽ 7 سالن جي عمر جي وچ ۾ ظاهر ٿينديون آهن. |
| وقفي وقفي سان MSUD | هي ٻار عام طور تي وڏا ٿين ٿا. علامتون صرف تڏهن ظاهر ٿين ٿيون جڏهن جسم دٻاءُ ۾ هجي، جهڙوڪ بخار يا دٻاءُ . ٻين وقتن تي، اهي مڪمل طور تي صحتمند نظر اچن ٿا. |
| ٿاامين-جوابدار MSUD | ٿيامين وٽامن بي 1 آهي. هي وٽامن اينزائمز جي سرگرمي کي وڌائي ٿو. علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو جڏهن هن قسم جي بيماري جي مريضن کي ٿيامين جي وڏي مقدار ۽ هڪ خاص غذا ڏني وڃي. |
ميپل سيرپ جي بوءَ کان علاوه ڪهڙيون علامتون آهن؟
جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، سڀ کان وڌيڪ واضح نشاني هڪ بو آهي جيڪا ميپل سيرپ يا براؤن شوگر وانگر بوءِ اچي ٿي. هي بو پيشاب ، پسيني ، ۽ حتي ڪنن جي موم مان به اچي سگهي ٿي.
پر هن بوءَ کان علاوه ٻيون به ڪيتريون ئي علامتون آهن. اهي بيماري جي قسم ۽ شخص جي لحاظ کان مختلف هونديون آهن.
نون ڄاول ٻارن ۾ علامتون (ڪلاسڪ MSUD)
جيڪڏهن علاج نه ڪيو وڃي ته، اهي ٻار علامتون ظاهر ڪري سگهن ٿا جهڙوڪ:
- مسلسل بيچيني، چڙچڙ
- کير پيئڻ ۾ ڏکيائي يا انڪار
- غير معمولي ننڊ اچڻ يا هر وقت اداس رهڻ
- ساهه کڻڻ ۾ مشڪلاتون
- عضلات جي اسپاسم يا جسم جي ڇڪڻ
- ڪوما
خبردار: اهي تمام سنجيده ۽ تڪڙي حالتون آهن. جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ انهن مان ڪا به علامت آهي، ته هڪ منٽ به دير نه ڪريو ۽ فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو يا ان کي ويجهي اسپتال جي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ (ETU) ۾ وٺي وڃو.
وڏن ٻارن ۽ بالغن ۾ علامتون
وچولي، اسپوراڊڪ، ۽ ٿايامين-ردعمل واري قسمن ۾، علامتون ڪنهن به عمر ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. اهي بخار، بيماري، يا دٻاءُ جي دور ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون يا خراب ٿي سگهن ٿيون.
- پيٽ ۾ سور ۽ الٽي
- بک جي گھٽتائي ۽ وزن گھٽجڻ
- هلڻ دوران عضلات جي ڪمزوري يا ڪنٽرول وڃائڻ
- غير ارادي حرڪتون
- بي ترتيب تقرير
- شعور وڃائڻ يا جاڳڻ ۾ ڏکيائي
بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
ڪيترن ئي ترقي يافته ملڪن ۾، نون ڄاول ٻارن جي اسڪريننگ ۾ MSUD جي جاچ شامل آهي. تنهن ڪري، پيدائش جي ڪجهه ڏينهن اندر ڪلاسيڪل شڪل جي سڃاڻپ ڪري سگهجي ٿي. سريلنڪا ۾، نون ڄاول ٻارن کي مختلف بيمارين لاءِ پڻ ٽيسٽ ڪيو ويندو آهي. جيئن ته هي بيماري تمام گهٽ آهي، سڀني ٻارن کي هن بيماري لاءِ ٽيسٽ نه ٿي ڪري سگهجي.
جڏهن ته، ڊاڪٽر کي بيماري تي شڪ ٿي سگهي ٿو جيڪڏهن اهي ٻار جي علامتن کي محسوس ڪن، خاص طور تي مخصوص بو. پوءِ، تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ خاص رت ۽ پيشاب جا ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن. اهي ٽيسٽ رت ۽ پيشاب ۾ مسئلي واري امينو ايسڊ جي بلند سطح جي جانچ ڪري سگهن ٿا. ڪجهه حالتن ۾، حالت جي تصديق ڪرڻ لاءِ جينياتي ٽيسٽ پڻ استعمال ڪئي ويندي آهي.
علاج ڪهڙا آهن؟ ڇا ان جو مڪمل علاج ممڪن آهي؟
هن بيماري جي علاج جو مکيه مقصد جسم ۾ جمع ٿيندڙ نقصانڪار امينو ايسڊ جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي.
مکيه علاج هڪ خاص غذا آهي جنهن جي سڄي زندگي پيروي ڪرڻ گهرجي.ان ۾ پروٽين وارين شين کي محدود ڪرڻ شامل آهي (مثال طور، گوشت، مڇي، آنا، کير جون شيون، ۽ ڪجهه اناج) جيڪي مشڪلاتي امينو ايسڊ (ليوسين، آئسوليوسين، ۽ ويلائن) ۾ وڌيڪ آهن. ساڳئي وقت، واڌ ويجهه لاءِ گهربل ٻيا غذائي اجزا فراهم ڪيا ويندا آهن، جهڙوڪ خاص طور تي تيار ڪيل کير پائوڊر ۽ سپليمينٽس. هي غذا جو منصوبو هڪ ڊاڪٽر ۽ هڪ غذائي ماهر جي ويجهي نگراني هيٺ لاڳو ڪيو ويندو آهي.
اهڙين حالتن ۾ جتي علامتون سخت هجن، اسپتال ۾ داخل ٿيڻ جي ضرورت آهي ۽ ٻيا علاج استعمال ڪيا ويندا آهن.
- جسم کي ضروري غذائيت نس (IV) لوڻ يا خاص نلين ذريعي فراهم ڪريو.
- رت ۾ امينو ايسڊ جي سطح کي IV ذريعي گلوڪوز يا انسولين ڏئي ڪنٽرول ڪريو.
- رت ۾ جمع ٿيل زهر کي جلدي ختم ڪرڻ لاءِ، رت کي فلٽريشن (ڊائيليسس جهڙو طريقو) جي تابع ڪريو.
هن بيماري جو واحد مستقل علاج جگر جي ٽرانسپلانٽ آهي. جڏهن ڪنهن صحتمند شخص جو جگر ٽرانسپلانٽ ڪيو ويندو آهي، ته جگر ضروري اينزائمز پيدا ڪندو آهي، جنهن سان مريض کي ڪنهن به غذائي پابندي کان سواءِ عام طور تي زندگي گذارڻ جي اجازت ملندي آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- MSUD هڪ تمام نادر، پر سنگين جينياتي بيماري آهي.
- جيڪڏهن توهان جي ٻار جي پيشاب، پسڻ، يا ڪن جي موم مان مٺي بوءِ اچي ٿي، جهڙوڪ ميپل سيرپ، ته اها هڪ وڏي علامت ٿي سگهي ٿي.
- دماغ ۽ ٻين عضون کي مستقل نقصان کان بچائڻ لاءِ ابتدائي تشخيص ۽ علاج ضروري آهي.
- مکيه علاج هڪ خاص غذا آهي جنهن جي سڄي زندگي پيروي ڪرڻ گهرجي.
- جيڪڏهن توهان هن مضمون ۾ ذڪر ڪيل ڪنهن به علامت کي محسوس ڪيو، خاص طور تي نئين ڄاول ٻار ۾ ، مهرباني ڪري فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان صلاح ڪريو. تشخيص جيتري جلدي ٿيندي، نتيجو اوترو بهتر هوندو.
ميپل سيرپ پيشاب جي بيماري، ايم ايس يو ڊي، جينياتي بيماريون، ٻارن جون بيماريون، ميٽابولڪ بيماريون، امينو ايسڊ، ٻارن جي پيشاب جي بوءِ
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو