Má niekto vo vašej rodine „kosáčikovitú anémiu“? Poďme to zistiť!

Dnes si povieme o stave, ktorý je pre väčšinu ľudí trochu nový, ale v niektorých rodinách môže byť veľmi blízky. Nazýva sa kosáčikovitá anémia (SCD). Možno ste tento názov už počuli. V skutočnosti ide o ochorenie, ktoré súvisí s našou krvou, teda s krvou, a je dedičné. Pozrime sa, čo to presne je, prečo sa to deje a čo sa s tým dá robiť.

Čo je kosáčikovitá anémia? Poďme to pochopiť jednoducho!

Jednoducho povedané, kosáčikovitá anémia (SCD) je ochorenie, ktoré postihuje červené krvinky v našom tele a dedí sa z rodičov na deti. Ide o jedno z najčastejších dedičných ochorení krvi na svete. Teraz sa pozrite, vo vnútri našich červených krviniek sa nachádza proteín nazývaný hemoglobín . Tento hemoglobín je veľmi dôležitý. Pretože je to práve tento proteín, ktorý prenáša kyslík po celom tele. Je to ako kyslíkové taxíky. Červené krvinky zdravého človeka sú zvyčajne okrúhle a ohybné. Ako malé gumené guľôčky. Vďaka tomu sa dokážu ľahko preplaziť cez najmenšie cievy v tele (nazývame ich kapiláry) a dodávať kyslík všetkým našim orgánom a tkanivám. Čo sa však stane u človeka so kosáčikovitou anémiou, je to, že v tomto hemoglobíne dochádza k miernej zmene. Tento abnormálny hemoglobín sa nazýva hemoglobín S. To spôsobuje, že červené krvinky nadobudnú tvar polmesiaca namiesto okrúhlych a ohybných. Nielen to, ale tieto bunky sú veľmi tuhé, ľahko sa neohýbajú a lepia sa pohromade. Predstavte si, čo sa stane, keď tieto kosáčikovité bunky prechádzajú týmito malými cievami? Zaseknú sa! Potom sa naruší prietok krvi. To znamená, že naše najdôležitejšie orgány a tkanivá nedostávajú dostatok kyslíka. Preto sa môžu vyskytnúť vážne komplikácie, ako je silná bolesť, rôzne infekcie, poškodenie orgánov a dysfunkcia . Ďalšou vecou je, že tieto kosáčikovité bunky nežijú tak dlho ako normálne červené krvinky. Rýchlo odumierajú. Telo má potom vždy nedostatok červených krviniek. Toto nazývame anémia . Kosáčikovitá anémia je celoživotný stav. Ale nebojte sa, existujú na to liečby. Pomocou týchto liečebných postupov môžete zmierniť príznaky a predĺžiť si život.

Existujú rôzne typy kosáčikovitej anémie?

Áno, existuje niekoľko typov kosáčikovitej anémie. Tieto typy sú určené génmi, ktoré človek zdedí po svojich rodičoch.

Hemoglobín SS (HbSS)

Toto je najzávažnejšia forma kosáčikovitej anémie. Približne 65 % ľudí so srpkovitou anémiou má tento typ. Títo ľudia zdedia gén hemoglobínu S po oboch rodičoch. To znamená, že väčšina alebo všetok ich hemoglobín je abnormálny. To im spôsobuje chronickú anémiu.

Hemoglobín SC (HbSC)

Toto je mierne alebo stredne závažné.Typ, ktorý je na vysokej úrovni. Približne 25 % ľudí so SCD ho má. Títo ľudia zdedia gén hemoglobínu S od jedného rodiča a gén pre iný abnormálny typ hemoglobínu nazývaný hemoglobín C od druhého rodiča.

Hemoglobín (HbS) Beta talasémia

Títo ľudia zdedia gén hemoglobínu S od jedného rodiča a abnormálny gén nazývaný beta talasémia od druhého rodiča. Existujú aj dva podtypy tohto ochorenia:

• „Plus“ (HbS beta +): Ide o typ, ktorý postihuje približne 8 % ľudí so SCD a zvyčajne je mierny.
• „Nula“ (HbS beta 0): Tento typ postihuje približne 2 % ľudí so SCD a môže byť rovnako závažný ako ochorenie spôsobené hemoglobínom SS (HbSS).

Iné vzácne druhy

Okrem toho existujú aj ďalšie zriedkavé typy, ako napríklad hemoglobín SD (HbSD), hemoglobín SE (HbSE) a hemoglobín SO (HbSO) . Títo ľudia zdedia jeden gén hemoglobínu S a ďalší abnormálny gén nazývaný D, E alebo O.

Aký je rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a kosáčikovitou anémiou?

Tu sa veľa ľudí mýli. Kosáčikovitá anémia (SCD) je všeobecný termín pre všetky vyššie uvedené typy kosáčikovitej anémie. Je to ako dáždnik. Všetky ostatné typy spadajú pod tento dáždnik. Lekári používajú termín „kosáčikovitá anémia“ iba pre najzávažnejšie typy SCD, ktoré spôsobujú anémiu . To znamená typy nazývané hemoglobín SS (HbSS) a hemoglobín beta nula talasémia. Rozumiete?

Aký je rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a chorobou?

Niektorí ľudia majú iba kosáčikovitú anémiu . To znamená, že zdedia gén hemoglobínu S iba od jedného rodiča . Druhý rodič zdedí zdravý gén. Ľudia so kosáčikovitou anémiou zvyčajne nevykazujú príznaky kosáčikovitej anémie. Môžu však tento abnormálny gén preniesť na svoje deti. To znamená, že sú nositeľmi tohto génu. Veľmi zriedkavo sa však aj u ľudí so kosáčikovitou anémiou môžu vyvinúť zdravotné problémy , ak sa silno dehydratujú alebo ak sa venujú namáhavému cvičeniu . Výskum v tejto oblasti stále prebieha.

Aká častá je kosáčikovitá anémia?

Výskumníci odhadujú, že len v Spojených štátoch má kosáčikovitú anémiu približne 100 000 ľudí. Najčastejšie sa vyskytuje u ľudí afrického pôvodu. Vyskytuje sa aj u hispánskych Američanov a ľudí stredomorského, blízkovýchodného, ​​indického a ázijského pôvodu. Ľudia s týmto ochorením sa vyskytujú aj na Srí Lanke.

Čo spôsobuje kosáčikovitú anémiu?

Kosáčikovitá anémia je spôsobená genetickou mutáciou v géne nazývanom gén HBB . Tento gén HBB je zodpovedný za tvorbu jednej časti hemoglobínu. Ľudia so SCD zdedia dva mutované gény HBB, ktoré tvoria abnormálny hemoglobín – jeden od každého rodiča. Toto sa nazýva autozomálne recesívna dedičnosť. To znamená, že obaja rodičia dieťaťa so SCD nesú jednu kópiu mutovaného génu (čo znamená, že môžu mať znak kosáčikovitej anémie). Títo rodičia však zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky.

Kto má vyššie riziko vzniku kosáčikovitej anémie (SCD)?

Niektoré skupiny ľudí sú náchylnejšie na rozvoj tohto ochorenia. Sú to:

• Ľudia afrického pôvodu (napr. Afroameričania).
• Hispánski Američania v Južnej Amerike a Strednej Amerike.
• Ľudia stredomorského, blízkovýchodného, ​​indického a ázijského pôvodu.

Aké sú príznaky kosáčikovitej anémie?

Príznaky kosáčikovitej anémie sa zvyčajne začínajú objavovať, keď má dieťa približne 5 až 6 mesiacov . Tieto príznaky sa môžu u jednotlivých ľudí líšiť. Niektorí ľudia majú mierne príznaky, zatiaľ čo u iných sa môžu vyvinúť vážne komplikácie. Hlavné príznaky, ktoré možno pozorovať, sú:

• Časté epizódy bolesti.
• Anémia : Môže spôsobiť extrémnu únavu, bledosť a slabosť.
• Žltačka : Zožltnutie kože a očného bielka.
• Bolestivé opuchy rúk a nôh.

Aké sú komplikácie tohto stavu?

Kosáčikovitá anémia môže postihnúť mnoho častí tela. Niektoré účinky začínajú náhle (akútne), zatiaľ čo iné trvajú dlho (chronické). Tieto komplikácie sa môžu začať skoro a pretrvávať celý život.

Bolesť

Toto je najčastejšia komplikácia kosáčikovitej anémie. Bolesť sa vyskytuje, keď sa kosáčikovité bunky zaseknú v cievach a zablokujú prietok krvi. Môžete mať náhlu, silnú bolesť. Toto sa tiež nazýva bolestivá kríza, kosáčikovitá kríza, vazookluzívna kríza (VOC) alebo vazookluzívna epizóda (VOE) . Tieto bolestivé krízy môžu byť mierne alebo silné a môžu začať náhle a trvať ľubovoľne dlho. Bolesť sa najčastejšie vyskytuje v hrudníku, chrbte, nohách a rukách. Niektorí ľudia môžu mať chronickú bolesť , čo znamená bolesť, ktorá trvá dlhšie ako šesť mesiacov.

Anémia

Kosáčikovitá anémia spôsobuje anémiu, pretože červené krvinky odumierajú príliš rýchlo. Anémia je nedostatok zdravých červených krviniek, ktoré dokážu prenášať kyslík po tele. Preto...Môže sa vyskytnúť extrémna únava, žltačka, nepokoj, závraty a točenie hlavy.

Akútny syndróm hrudníka

Ide o život ohrozujúci zdravotný stav . Môže poškodiť pľúca, spôsobiť ťažkosti s dýchaním a znížiť prísun kyslíka do iných častí tela. Táto komplikácia nastáva, keď kosáčikovité bunky blokujú prietok krvi a kyslíka do pľúc.

Krvné zrazeniny

Kosáčikovitá anémia zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. To zvyšuje riziko vzniku krvnej zrazeniny v hlbokej žile (hlboká žilová trombóza - DVT). DVT sa tiež môže odtrhnúť a uviaznuť v pľúcach (pľúcna embólia - PE).

Mŕtvica

Ak sa kosáčikovité bunky zaseknú v cieve vedúcej do mozgu, prietok krvi do mozgu je zablokovaný. Mozog nedostáva dostatok kyslíka na fungovanie. To môže spôsobiť mozgovú príhodu . Približne 10 % ľudí so srpkovitou anémiou (SNC) utrpí klinickú mozgovú príhodu. Ľudia so kosáčikovitou anémiou majú vyššie riziko mozgovej príhody.

Problémy so zrakom

Kosáčikovitá anémia môže upchať cievy v očiach. Najčastejšie sa to vyskytuje v sietnici . Niekedy nie sú žiadne príznaky a vtedy môže dôjsť k náhlej strate zraku, čo môže viesť až k trvalej slepote.

Priapizmus

Priapizmus je stav, pri ktorom sa kosákovité bunky v mužskom penise zablokujú, čo spôsobuje pretrvávajúcu, bolestivú erekciu ( priapizmus ). Okrem bolesti môže priapizmus spôsobiť trvalé poškodenie a erektilnú dysfunkciu . Priapizmus, ktorý trvá dlhšie ako štyri hodiny, je stav, ktorý si vyžaduje lekársku pohotovosť.

Poškodenie a zlyhanie orgánov

Ľudia so kosáčikovitou anémiou sú vystavení riziku problémov so srdcom, pľúcami, obličkami a inými orgánmi, pretože nedostávajú dostatok krvi a kyslíka. SCD môže viesť k multiorgánovému zlyhaniu .

Ovplyvňuje kosáčikovitá anémia alebo ochorenie tehotenstvo?

Mnoho žien so kosáčikovitou anémiou má zdravé tehotenstvo. Riziká sú však vysoké. SCD môže zvýšiť riziko vysokého krvného tlaku, krvných zrazenín, potratov, detí s nízkou pôrodnou hmotnosťou a predčasných pôrodov . Preto je dôležité riadiť sa radami svojho lekára.

Ako sa diagnostikuje kosáčikovitá anémia?

Na Srí Lanke, rovnako ako v mnohých krajinách sveta, je každé novorodené dieťa v rámci novorodeneckých skríningov vyšetrené na kosáčikovitú anémiu. Zahŕňa to odobratie malej vzorky krvi z päty dieťaťa a jej otestovanie. Týmto sa tiež kontroluje množstvo ďalších ochorení. Na potvrdenie diagnózy detský lekár vykoná elektroforézu hemoglobínu . Kosáčikovitú anémiu možno zistiť aj pred narodením dieťaťa prostredníctvom prenatálneho testovania . Medzi tieto testy patria:Patria sem odber choriových klkov a amniocentéza .

Existuje úplný liek na kosáčikovitú anémiu?

Áno, transplantácia kostnej drene , známa aj ako transplantácia kmeňových buniek, dokáže vyliečiť kosáčikovitú anémiu. Ide o odobratie zdravej kostnej drene od zdravého, geneticky kompatibilného darcu (napríklad súrodenca) a jej transplantáciu pacientovi. Takúto zhodu však dokáže nájsť iba približne 18 % ľudí so srpkovitou anémiou. Táto transplantácia so sebou prináša aj riziká a komplikácie. Váš lekár sa o tom s vami porozpráva.

Aké sú liečebné postupy pre kosáčikovitú anémiu?

Liečba kosáčikovitej anémie zahŕňa lieky, krvné transfúzie, transplantácie kostnej drene a génovú terapiu . Liečba môže začať antibiotikami . Novorodenci s ťažkou srpkovitou anémiou dostávajú antibiotiká dvakrát denne až 5 rokov, aby sa zabránilo infekcii.

Iné lieky

Mnoho ľudí so SCD užíva lieky na zníženie závažnosti svojho ochorenia a liečbu symptómov. Medzi ne patria:

• Voxelotor: Môže zabrániť tomu, aby červené krvinky nadobudli kosákovitý tvar a zlepovali sa. To môže znížiť deštrukciu niektorých červených krviniek, zlepšiť prietok krvi do orgánov a znížiť riziko anémie.
• Crizanlizumab: Tento liek pomáha predchádzať prilepovaniu kosákovitých červených krviniek na steny ciev . To môže zlepšiť prietok krvi a znížiť zápal a bolesť.
• Hydroxymočovina : Môže znížiť alebo predchádzať niekoľkým komplikáciám SCD, ako sú časté bolestivé krízy, akútny hrudný syndróm a ťažká anémia.
• L-glutamín: Toto je liek proti bolesti. Môže pomôcť znížiť počet záchvatov bolesti, ktoré máte. Medzi ďalšie lieky proti bolesti patria nesteroidné protizápalové lieky (NSAID) a opiáty .

Krvné transfúzie

Váš lekár môže odporučiť niektoré krvné transfúzie na liečbu a prevenciu komplikácií SCD.

• Akútne transfúzie:Tieto pomáhajú liečiť komplikácie, ktoré spôsobujú ťažkú ​​anémiu. Lekári ich môžu použiť aj pri krízach, ako je mozgová príhoda, akútny syndróm hrudníka a zlyhanie orgánov.
• Transfúzie červených krviniek: Tieto môžu zvýšiť počet červených krviniek v tele a poskytnúť normálne červené krvinky, ktoré nemajú kosákovitý tvar.

Transplantácia kmeňových buniek (nazývaná aj transplantácia kostnej drene)

SCD sa dá vyliečiť transplantáciou kmeňových buniek. To si vyžaduje dobre spárovaného darcu (napríklad súrodenca). Prebieha aj výskum zameraný na optimalizáciu transplantácií od rodičov alebo čiastočne spárovaných súrodencov. Váš lekár s vami prediskutuje riziká a prínosy tejto liečby na základe vašej špecifickej situácie.

Génová terapia

Výskumníci v súčasnosti skúmajú génovú terapiu na liečbu SCD. Tá zahŕňa buď korekciu abnormálneho génu hemoglobínu, alebo vloženie zdravého génu hemoglobínu do kmeňových buniek človeka. Prvé údaje v tejto oblasti sú veľmi sľubné. Dúfame, že génová terapia sa jedného dňa stane rutinnou liečbou SCD.

Dá sa tomu zabrániť?

Kosáčikovitá anémia je genetické ochorenie, takže sa jej nedá zabrániť . Ak ste tehotná, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní alebo genetickom poradenstve . To vám a vášmu partnerovi pomôže zistiť, či máte tento gén a aké je riziko jeho prenosu na vaše deti.

Čo môže očakávať niekto so kosáčikovitou anémiou?

Ľudia so kosáčikovitou anémiou môžu mať o niečo kratšiu dĺžku života ako bežná populácia. Nové liečebné postupy pre srpkovitú anémiu však výrazne zlepšili dĺžku života a kvalitu života . Ak je ochorenie dobre zvládnuté, ľudia so kosáčikovitou anémiou sa môžu dožiť 50 rokov.

Ako sa mám starať o svoje dieťa, ak má kosáčikovitú anémiu?

Ak má vaše dieťa kosáčikovitú anémiu, existuje mnoho vecí, ktoré môžete urobiť na zvládnutie jeho stavu:

• Vždy vezmite svoje dieťa k lekárovi.
• Dajte svojmu dieťaťu včas všetky odporúčané očkovania .
• Pomôžte svojmu dieťaťu pravidelne cvičiť a jesť zdravú stravu pre srdce .
• Keď sa objaví bolestivá kríza, dajte dieťaťu dostatok tekutín a nesteroidné protizápalové liečivo (NSAID) . Ak sa bolesť nedá zvládnuť doma, vezmite dieťa do nemocnice, kde vám predpíšu silnejšie lieky proti bolesti.

Kedy potrebujete ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) ?

Kosáčikovitá anémia môže spôsobiť rôzne život ohrozujúce komplikácie. Ak sa u vás alebo vášho dieťaťa vyskytne niektorý z nasledujúcich príznakov, okamžite zavolajte na číslo 911 alebo choďte na najbližšiu pohotovosť:

• Silná bolesť.
• Príznaky ťažkej anémie: extrémna únava, závraty a dýchavičnosť.
• Horúčka nad 38,5 stupňov Celzia (101,3 stupňov Fahrenheita).
• Problémy so zrakom.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Erekcia penisu, ktorá trvá štyri hodiny alebo dlhšie (priapizmus).
• Príznaky akútneho hrudného syndrómu: bolesť na hrudníku, kašeľ, horúčka.
• Príznaky mozgovej príhody: Náhla slabosť na jednej strane tela, necitlivosť alebo strata vedomia.

Prečo kosáčikovitá anémia spôsobuje bolesť?

Jednoducho povedané, kosákovité červené krvinky vyzerajú ako písmeno C alebo polmesiac. Keď prechádzajú cievami, zaseknú sa a blokujú prietok krvi. Vtedy sa objaví bolesť. Predstavte si to ako dopravnú zápchu na ceste.

Je kosáčikovitá anémia autoimunitné ochorenie?

Nie. Hoci kosáčikovitá anémia má niektoré charakteristiky autoimunitných ochorení , lekári nepovažujú srpkovitú anémiu (SCD) za autoimunitné ochorenie. Považujú SCD za genetické ochorenie .

Kosáčikovitá anémia je celoživotné ochorenie. Transplantácie kmeňových buniek, ktoré môžu zabezpečiť úplné vyliečenie, nie sú vždy možné a sú rizikové. Včasná diagnostika a liečba však môžu pomôcť zmierniť príznaky a znížiť riziko komplikácií. S pravidelnou lekárskou starostlivosťou môžete žiť plnohodnotný a aktívny život.

Na záver niekoľko dôležitých vecí, ktoré si treba zapamätať (odkaz na zapamätanie)

Dobre, takže sme už veľa hovorili o kosáčikovitej anémii. Tu je niekoľko kľúčových vecí, ktoré si treba zapamätať:

• Kosáčikovitá anémia (SCD) je dedičné ochorenie krvi, pri ktorom sa mení tvar červených krviniek, čo spôsobuje problémy s prietokom krvi.
• Hlavným dôvodom je abnormálny typ hemoglobínu nazývaný hemoglobín S.
• Bolesť, anémia, infekcie a poškodenie orgánov sú bežné.
• Včasná diagnostika a správna liečba sú veľmi dôležité. Novorodenci sú na to vyšetrení.
• Hoci transplantácia kostnej drene môže byť liečbou, nie je vhodná pre každého. Existujú aj iné liečebné postupy, ako sú lieky a krvné transfúzie.
• S touto chorobou môžete žiť dobre zmenou životného štýlu, dodržiavaním vhodných lekárskych rád a rýchlym konaním v prípade núdze .

Ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, akékoľvek otázky týkajúce sa kosáčikovitej anémie, určite sa poraďte s lekárom. Nie je sa čoho báť ani za čo sa treba hanbiť. Najdôležitejšie je byť informovaný! Kosáčikovitá anémia, hemoglobín, červené krvinky, anémia, genetické ochorenia, bolestivé krízy, liečba kosáčikovitej anémie