Máte aj vy nekontrolovateľný tras? Zabúdate na veci? Poďme sa porozprávať o Huntingtonovej chorobe!

Máte niekedy pocit, že sa vám ruky a nohy mykajú nevysvetliteľným spôsobom? Alebo máte pocit, že zabúdate veci, ktoré ste si predtým dobre pamätali? Alebo má niekto, koho poznáte, tento problém? Jednou z možných príčin týchto vecí je ochorenie nazývané Huntingtonova choroba. Dnes si o nej povieme podrobne a veľmi jednoduchým spôsobom. Nebojte sa, je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Viete, čo je Huntingtonova choroba?

Jednoducho povedané, Huntingtonova choroba je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu. Je to stav, pri ktorom sa niektoré bunky v našom mozgu postupne poškodzujú a strácajú svoju funkciu. Ovplyvňuje najmä časti mozgu, ktoré riadia vôľové pohyby, ako je chôdza a trasenie, a časti mozgu, ktoré sa podieľajú na našej pamäti .

Najčastejšími príznakmi tohto ochorenia sú nekontrolované pohyby, ako sú trhavé pohyby a trasenie, a zmeny v našom myslení, správaní a osobnosti . Smutné je, že tieto príznaky sa časom zhoršujú. Ale nebojte sa, uvedomenie si tejto skutočnosti nám môže pomôcť pripraviť sa na veľa vecí.

Aké sú hlavné typy Huntingtonovej choroby?

Existujú dva hlavné typy Huntingtonovej choroby:

1. Nástup v dospelosti: Toto je najbežnejší typ. Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať po 30. roku života.

2. Huntingtonova choroba s včasným nástupom (juvenilná): Ide o veľmi zriedkavý typ. Postihuje malé deti a mladých dospelých.

Aké časté je toto ochorenie? Kto ho s najväčšou pravdepodobnosťou dostane?

Huntingtonova choroba sa vyskytuje po celom svete, ale štatisticky postihuje približne troch až siedmich ľudí zo stotisíc . Je obzvlášť častá u ľudí európskeho pôvodu (teda ľudí s predkami z Európy). Pamätajte však, že ide o genetické ochorenie, takže sa ním môže vyvinúť ktokoľvek.

Aké príznaky pozorujeme pri tomto ochorení?

Huntingtonova choroba postihuje naše telo aj myseľ. Pozrime sa, aké sú tieto príznaky.

Zmeny v tele (fyzické príznaky)

Toto sú hlavné fyzikálne vlastnosti, ktoré možno pozorovať:

• Nekontrolované pohyby, ako je trasenie alebo zášklby končatín: Toto v medicíne nazývame chorea .
• Strata rovnováhy : Ťažkosti s chôdzou alebo státím vo vzpriamenej polohe. Toto sa nazýva ataxia .
• Ťažkosti s chôdzou.
• Jedlo alebo tekutinaŤažkosti s prehĺtaním: Toto sa nazýva dysfágia .
• Nezrozumiteľná reč.

Tieto fyzické príznaky sa neobjavia náhle. Najprv začínajú maličkosťami. Predstavte si, že máte problémy so správnym držaním pera, neustále vám niečo padá, strácate rovnováhu. Postupom času sa však tieto príznaky môžu postupne zhoršovať.

Účinky na myseľ a emócie (psychologické príznaky)

Okrem fyzických príznakov môže niekto s Huntingtonovou chorobou pociťovať aj duševné a behaviorálne zmeny, ako napríklad:

• Zmeny emócií: častý hnev, úzkosť, smútok ( depresia ), podráždenosť.
• Ťažkosti s pamäťou, pozornosťou a multitaskingom.
• Ťažkosti s učením sa nových vecí.
• Ťažkosti s rozhodovaním a logickým myslením.

Tieto fyzické a psychické príznaky spočiatku nemusia mať veľký vplyv na vaše každodenné činnosti. Postupom času však môžu sťažiť samostatné fungovanie.

Čo je to trasenie končatín (chorea) pozorované pri Huntingtonovej chorobe?

Jedným z prvých fyzických príznakov Huntingtonovej choroby je stav nazývaný chorea . Ide o stav, pri ktorom sa časti tela pohybujú alebo šklbú mimovoľne a bez našej kontroly. Zvyčajne najprv postihuje ruky, prsty a tvárové svaly. Neskôr sa začnú nekontrolovateľne pohybovať aj ruky, nohy a horná časť tela. Chorea môže sťažiť rozprávanie, jedenie a chôdzu. Môže tiež ovplyvniť každodenné činnosti, ako je šoférovanie.

Prečo vzniká Huntingtonova choroba? Aká je jej príčina?

Hlavnou príčinou Huntingtonovej choroby je zmena v našich génoch. Presnejšie povedané, je spôsobená mutáciou v géne nazývanom „HTT“ . Tento gén „HTT“ produkuje v našom tele proteín nazývaný „Huntingtonov proteín“ . Tento proteín pomáha našim nervovým bunkám (neurónom) správne fungovať.

Osoba s Huntingtonovou chorobou však nemá vo svojej DNA všetky informácie potrebné na správnu tvorbu huntingtínového proteínu. V dôsledku toho sa proteín tvorí nesprávne, v abnormálnom tvare a namiesto toho, aby pomáhal našim nervovým bunkám , ich začína ničiť. Táto genetická mutácia spôsobuje odumieranie nervových buniek.

K tejto strate nervových buniek dochádza hlavne v časti nášho mozgu nazývanej „bazálne gangliá“, ktorá riadi pohyb , a v „mozgovej kôre“, ktorá riadi naše myslenie, rozhodovanie a pamäť .

Je toto dedičné ochorenie?

Áno, genetická mutácia, ktorá spôsobuje Huntingtonovu chorobu, môže byť dedičná. Ak má jeden z vašich biologických rodičov genetickú mutáciu, je pravdepodobné, že ju zdedíte aj vy. Toto sa nazýva autozomálne dominantný typ dedičnosti . V tomto prípade, ak má jeden z rodičov ochorenie, dieťa má 50 % šancu, že sa u neho ochorenie vyvinie. Veľmi zriedkavo sa však môže u niekoho vyvinúť ochorenie prostredníctvom novej génovej mutácie, aj keď nikto v rodine predtým toto ochorenie nemal.

Kto má vyššie riziko vzniku tohto ochorenia?

Hoci Huntingtonova choroba sa môže vyvinúť u kohokoľvek, najvyššie riziko máte, ak má túto chorobu niekto z vašej biologickej rodiny. Ako už bolo spomenuté, ak má Huntingtonovu chorobu jeden z vašich rodičov, máte 50 % šancu, že sa u vás vyvinie aj ona.

Aké sú možné komplikácie Huntingtonovej choroby?

Huntingtonova choroba je progresívne ochorenie, čo znamená, že príznaky sa časom postupne zhoršujú . Medzi komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť, patria:

• Demencia : To znamená zníženú funkciu mozgu, stratu pamäti a závažné zmeny osobnosti.
• Fyzické zranenia spôsobené nekontrolovanými pohybmi alebo pádmi.
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla môžu viesť k neschopnosti správne jesť a piť, čo má za následok podvýživu .
• Neschopnosť chodiť bez pomoci.
• Časté infekcie, najmä pľúcne infekcie, ako je zápal pľúc.

Deti, u ktorých sa Huntingtonova choroba vyvinie v mladom veku, môžu tiež pociťovať záchvaty .

Ako presne diagnostikujete túto chorobu? (Diagnóza)

Lekár, najmä neurológ , vám môže s istotou povedať, či máte Huntingtonovu chorobu. Vyšetrí vás a bude hľadať príznaky trasenia, chvenia, poruchy rovnováhy, reflexov a koordinácie. Taktiež sa vás opýta, či niekto vo vašej rodine má túto chorobu. Vo väčšine prípadov je na potvrdenie diagnózy potrebný genetický test .

Na vylúčenie iných stavov, ktoré spôsobujú podobné príznaky, a potvrdenie, že ide o Huntingtonovu chorobu, sa vykonávajú nasledujúce testy:

• Krvné testy .
• Genetické testovanie.
• Vyšetrenia zobrazovania mozgu: Napríklad „( MRI – magnetická rezonancia)“ a „(CT vyšetrenie – počítačová tomografia).

Čo je genetické testovanie? Ako sa to zistí?

Genetický test je krvný test, ktorý hľadá zmeny vo vašej DNA. Váš lekár vám odoberie vzorku krvi a pošle ju do laboratória na otestovanie vašej DNA. Tento test vám môže s istotou povedať, či máte vyššie uvedenú mutáciu génu HTT. Genetický poradca (osoba špecializovaná na genetické testovanie) vám vysvetlí postup a výsledky.

Váš lekár môže tiež odporučiť, aby tento genetický test absolvovali aj iní členovia rodiny. To pomôže posúdiť ich riziko vzniku ochorenia alebo splodenia dieťaťa s týmto ochorením v budúcnosti.

Je možné zistiť, či máte túto chorobu ešte predtým, ako sa objavia príznaky?

Áno, môžete. Ak má jeden z vašich rodičov alebo súrodencov Huntingtonovu chorobu, máte tiež zvýšené riziko jej vzniku. Prediktívne genetické testovanie vám môže povedať, či máte génovú mutáciu, ktorá spôsobuje Huntingtonovu chorobu, ešte predtým, ako sa objavia príznaky .

Ľudia na túto informáciu reagujú rôzne. Vedomie, že máte gén, vám môže pomôcť pri plánovaní rodiny a pri finančných rozhodnutiach. Môže to však byť aj emocionálne náročné, najmä preto, že sa chorobe nedá zabrániť. Preto je dôležité prediskutovať so svojím genetickým poradcom, či je pre vás najlepšie nechať sa otestovať skôr, ako sa objavia príznaky.

Aké sú liečebné postupy pre Huntingtonovu chorobu?

Hlavným cieľom liečby Huntingtonovej choroby je zabezpečiť vám čo najväčšie pohodlie. V súčasnosti neexistuje žiadny liek, ktorý by mohol zastaviť ochorenie, oddialiť nástup príznakov alebo mu zabrániť. Keďže ochorenie ovplyvňuje vaše fyzické, duševné a emocionálne zdravie, môžete potrebovať rôzne liečebné postupy. Patria sem:

• Fyzioterapia alebo ergoterapia.
• Logopédia.
• Poradenstvo.
• Lieky.

Aké lieky sa podávajú na kontrolu príznakov?

Váš lekár vám môže predpísať rôzne lieky v závislosti od vašich príznakov.

Lieky bežne predpisované na kontrolu chorey (trhania svalov) sú:

• Tetrabenazín
• Deutetrabenazín
• Haloperidol

Na kontrolu emocionálnych príznakov (ako sú výkyvy nálad a depresia) vám lekár môže predpísať lieky, ako napríklad:

• Antidepresíva: Napríklad fluoxetín a sertralín.
• Antipsychotiká: Napríklad risperidón a olanzapín.
• Lieky stabilizujúce náladu: Napríklad lítium.

Dôležité: Všetky tieto lieky môžu spôsobiť niektoré vedľajšie účinky. Napríklad po fyzioterapii môžete pociťovať bolesť svalov alebo po liekoch na choreu môžete pociťovať únavu či nízky krvný tlak. Váš lekár vám to všetko vysvetlí pred začatím liečby, aby ste sa mohli informovane rozhodnúť.

Kto je ten lekársky tím, ktorý vám pomôže?

Lekársky tím, ktorý vám pomôže s touto chorobou, môže zahŕňať špecialistov, ako napríklad:

• Lekár špecializujúci sa na mozog a nervy (neurológ).
• Psychiater.
• Genetický poradca.
• Fyzioterapeut.
• Ergoterapeut.
• Logopéd.

Existuje spôsob, ako zabrániť rozvoju tejto choroby?

V súčasnosti neexistuje spôsob, ako predchádzať alebo znižovať riziko vzniku Huntingtonovej choroby. Ak však plánujete založiť si rodinu, porozprávajte sa s genetickým poradcom a zistite si viac o genetickom testovaní. To vám môže pomôcť pochopiť vaše riziko, že budete mať dieťa s týmto genetickým ochorením. Teraz je možné použiť IVF (in vitro fertilizáciu) s genetickým testovaním , aby sa zabránilo dedičstvu Huntingtonovej choroby u budúcich detí.

Ako sa Huntingtonova choroba časom zhoršuje? (Štádiá ochorenia)

Huntingtonova choroba je stav, ktorý sa postupne zhoršuje. Hoci sa to môže u jednotlivých osôb líšiť, zvyčajne prechádza nasledujúcimi štádiami:

• Včasné štádium: Príznaky sú mierne. Môžete sa cítiť trochu nepokojne, nemotorne, mať ťažkosti s myslením na zložité veci a môžete mať malé, nekontrolované pohyby. Zvyčajne však môžete vykonávať denné činnosti.
• Stredná fáza:Fyzické a psychické zmeny môžu veľmi sťažiť prácu, šoférovanie a vykonávanie domácich prác. Prehĺtanie môže byť ťažké, takže rozprávanie a jedenie môžu byť náročné, ale nie nemožné. Existuje väčšie riziko pádu v dôsledku straty rovnováhy. Osobné úkony, ako je kúpanie a obliekanie, je možné stále vykonávať.
• Konečné štádium: Je veľmi ťažké vykonávať každodenné úlohy samostatne. Mnoho ľudí nedokáže ani vstať z postele bez pomoci. V tomto štádiu potrebujú 24-hodinovú starostlivosť, aby sa mohli najesť, okúpať a starať sa o svoje zdravie.

Existuje na to úplný liek?

V súčasnosti neexistuje liek na Huntingtonovu chorobu. Klinické skúšky ( testy na ľuďoch) však stále prebiehajú, aby sa o tejto chorobe dozvedeli viac a zistili, ako môžu pomôcť nové liečebné postupy.

Ako dlho sa zvyčajne dá s touto chorobou žiť?

Priemerná dĺžka života po diagnostikovaní Huntingtonovej choroby je 10 až 30 rokov .

Je Huntingtonova choroba smrteľná?

Huntingtonova choroba nie je priamo smrteľná. Postupom času však môže ochorenie sťažiť vykonávanie každodenných činností. Rýchlosť zhoršenia sa líši od človeka k človeku. Komplikácie ochorenia, ako je zápal pľúc alebo zranenia z pádov, však môžu viesť k smrti.

Ako môžem s týmto stavom dobre žiť? (Starostlivosť o seba)

Aj keď je Huntingtonova choroba závažná, existujú veci, ktoré môžete urobiť pre udržanie čo najlepšej kvality života. Tu je niekoľko návrhov:

• Pravidelne cvičte: Výskum ukázal, že cvičenie vám celkovo zlepšuje náladu.
• Jedzte zdravo: Váš lekár vám môže odporučiť určité zmeny vo vašom jedálničku. Nekontrolované pohyby môžu spáliť až 5 000 kalórií denne. Preto je dôležitá vyvážená strava.
• Pite veľa vody: Keď máte ťažkosti s prehĺtaním jedla, existuje riziko dehydratácie. Preto lekári odporúčajú udržiavať si dostatočný príjem tekutín.
• Nájdite si podpornú skupinu: Opýtajte sa svojho lekára na komunitné zdroje, kde sa môžete spojiť s inými, ako ste vy.
• Vyhľadajte si opatrovateľské služby: V určitom okamihu môžete potrebovať opatrovateľské služby doma alebo v domove dôchodcov. Buďte si toho vedomí vopred.
• Vymenujte si dôveryhodného poradcu: S postupom choroby možno budete musieť delegovať finančné a rozhodovacie zodpovednosti na niekoho iného. Je to ťažké, ale dôležité rozhodnutie. Usporiadajte si očakávania skôr, ako vám príznaky sťažia rozhodovanie.

Pamätajte, že hoci Huntingtonovej chorobe sa nedá zabrániť, môžete sa na ňu pripraviť. Zhoršenie príznakov môže trvať roky. Počas tohto obdobia máte čas nájsť si dôveryhodných lekárov a získať podporu, ktorú budete potrebovať do budúcnosti. Ak máte vy alebo niekto vo vašej rodine Huntingtonovu chorobu, porozprávajte sa s genetickým poradcom o tom, čo potrebujete vedieť.

Aké otázky by ste mali položiť svojmu lekárovi?

Môžete sa lekára opýtať napríklad:

• Aký bude môj stav v budúcnosti? (Prognóza)
• Aké liečebné postupy odporúčate?
• Aké sú možné vedľajšie účinky liečby?
• Ako sa môžem vyhnúť komplikáciám?
• Ako sa mám pripraviť na konečné štádium Huntingtonovej choroby?
• Odporučili by ste, aby aj zvyšok mojej rodiny podstúpil genetické testovanie?

Huntingtonova choroba vám môže časom sťažiť starostlivosť o seba. Zistenie, že vy alebo niekto, koho milujete, máte túto chorobu, môže byť zdrvujúce. Keďže sa však príznaky môžu prejaviť až po rokoch, máte čas pripraviť sa na celodennú starostlivosť a podporu. Aj keď možno budete musieť urobiť dôležité dlhodobé rozhodnutia týkajúce sa vášho zdravia, nemali by ste sa s týmito rozhodnutiami, ktoré ovplyvnia vašu budúcnosť, uponáhľať.

Môže byť ľahké vzdať sa nádeje, keď si uvedomíte, ako vás táto choroba ovplyvní v budúcnosti. Nie ste však sami. Mnoho ľudí nachádza útechu v rozhovore s poradcom v oblasti duševného zdravia alebo v pripojení sa k podpornej skupine. A výskum neustále pomáha dozvedieť sa viac o možnostiach liečby, ktoré môžu pomôcť zlepšiť kvalitu vášho života.

Správa na odnesenie domov:

Dobre, takže z toho, o čom sme hovorili, je niekoľko vecí, ktoré by ste si určite mali zapamätať :

• Huntingtonova choroba je genetické ochorenie, ktoré poškodzuje mozgové bunky.
• To spôsobuje nekontrolované pohyby (chorea) a duševné zmeny .
• Hoci na to neexistuje úplný liek, existujú spôsoby liečby, ktoré zmierňujú príznaky a zvyšujú pohodlie.
• Ak vy alebo niekto z vašej rodiny máte podozrenie na toto ochorenie, je veľmi dôležité vyhľadať lekársku pomoc a genetické poradenstvo.
• Hoci život s touto chorobou môže byť náročný, s riadnym plánovaním, podporou a informovanosťou sa s ňou môžete vyrovnať silnejšie. Výskum nových liečebných postupov stále prebieha, takže zostaňte nádejní.

Ak sa o tom chcete dozvedieť viac, nebojte sa opýtať lekára. Zostaňte zdraví!