Máte na koži škvrny alebo hrčky na tele? Môže ísť o neurofibromatózu typu 1 (NF1)!

Dnes si povieme o stave, ktorý je trochu komplikovaný, ale pre mnohých ľudí môže byť dôležitý. Nazývame ho neurofibromatóza typu 1, skrátene NF1. Možno ste o tomto názve ešte nepočuli. Ale povedzme si o ňom jednoducho, spôsobom, ktorému porozumiete.

Čo je neurofibromatóza typu 1 (NF1)?

Jednoducho povedané, (NF1) je ochorenie, ktoré postihuje vašu pokožku a nervový systém (t. j. mozog , miechu a všetky ostatné nervy). Ide o ochorenie, ktoré spôsobuje malú zmenu v spôsobe rastu niektorých buniek v našom tele. To spôsobuje tvorbu nezhubných (benígnych) nádorov. Tieto sa nazývajú neurofibrómy . Tieto nádory sa tvoria na nervoch v mozgu, mieche a koži. Jedným z hlavných príznakov pozorovaných u ľudí s (NF1) je, že majú na koži veľa škvŕn v tvare kávy . Toto ochorenie môže postihnúť aj oči a kosti. Lekári to niekedy nazývajú aj Von Recklinghausenova choroba, o ktorej ste možno počuli.

Aká častá je neurofibromatóza typu 1 (NF1)?

Toto je najbežnejší typ neurofibromatózy. V skutočnosti má 96 % všetkých pacientov s neurofibromatózou NF1. Odhaduje sa, že celosvetovo približne jedno z každých 3 000 detí narodených ročne má NF1.

Aké sú príznaky NF1?

Príznaky (NF1) sú spôsobené hlavne kompresiou nervov. Pozrite sa, či vám tieto príznaky znejú povedome:

• Viac ako šesť škvŕn odrody café au lait: Tieto škvrny sa prejavujú ako ploché, svetlohnedé až tmavohnedé škvrny na koži, podobné materským znamienkam .
• Dva alebo viac neurofibrómov pod kožou: Tieto nádory sa môžu vyvinúť kdekoľvek na tele. Môžu byť malé ako hrášok alebo väčšie. Na dotyk môžu byť mäkké alebo mierne tvrdé. Koža okolo týchto nádorov je často tmavšia ako vaša normálna farba pleti.
• Vyzerá to ako malé škvrny (pehy) v podpazuší, slabinách a niekedy aj pod prsiami.
• Tvorba malých hrčiek (Lischových uzlíkov ) v dúhovke alebo nádorov zrakového nervu (optický glióm) a následné zhoršenie zraku.
• Abnormality v raste kostí:Napríklad sa môžu vyskytnúť problémy ako skolióza alebo krivé kosti nôh, hlava väčšia ako normálne (makrocefália) a nízky vzrast.
• Porucha pozornosti s hyperaktivitou ( ADHD ) .
• Bolesť v oblastiach, kde sa nádory vytvorili, ťažkosti s pohybom a ťažkosti s fungovaním príslušných orgánov.

Tieto príznaky môžu byť u niektorých ľudí veľmi mierne a u iných môžu postihnúť dosť vážne. Nie všetky tieto príznaky sú tiež prítomné od narodenia. Objavujú sa v rôznych obdobiach života. Preto je spôsob, akým ovplyvňujú každého človeka, odlišný.

Čo spôsobuje neurofibromatózu typu 1 (NF1)?

Hlavnou príčinou NF1 je zmena v jednom z našich génov, ktorá sa nazýva mutácia. Tento gén sa nazýva gén neurofibromínu 1. Tento gén neurofibromínu 1 povie nášmu telu, aby vytvorilo proteín nazývaný neurofibromín. Tento proteín je veľmi dôležitý, pretože riadi, koľkokrát sa bunky delia a koľko kópií vytvárajú. Presnejšie povedané, je to proteín, ktorý zabraňuje tvorbe nádorov (tumor supresor) .

Keď teda telo nedostane správne pokyny na tvorbu tohto neurofibromínového proteínu, niektoré bunky sa nedelia a nereplikujú správne. Namiesto toho vytvárajú viac kópií, ako potrebujú. Vtedy sa tvoria nádory. Nádor je hustá masa tkaniva, ktorá je tvorená veľkým počtom abnormálnych buniek.

Túto génovú mutáciu môžete zdediť po jednom z vašich rodičov. Toto sa nazýva autozomálne dominantný typ dedičnosti . Túto génovú mutáciu však môžete mať, aj keď nikto vo vašej rodine nemá toto ochorenie. Približne polovica ľudí s NF1 ju vyvinie spontánne. To znamená, že génová mutácia vzniká náhodne a nie je zdedená od nikoho.

Aké sú možné komplikácie neurofibromatózy typu 1 (NF1)?

(NF1 môže spôsobiť určité komplikácie. Tu sú niektoré z nich:

• Môžete stratiť zrak.
• Môžu sa vyskytnúť zlomeniny alebo abnormality vo vývoji kostí (dysplázia).
• Nervy môžu byť poškodené.
• Môže sa vyskytnúť vysoký krvný tlak (hypertenzia).
• Aj po liečbe a odstránení sa nádory môžu vrátiť.
• Sebavedomie sa môže znížiť.

Najdôležitejšie je, že niektoré z nádorov, ktoré sa vyvíjajú pri NF1 , sú rakovinové.Existuje možnosť, že by sa to mohlo stať problémom. Preto je veľmi dôležité byť v tejto veci opatrný.

Ako sa diagnostikuje NF1?

Lekár vás vyšetrí a vykoná potrebné testy, aby zistil, či máte NF1. Najprv vykoná fyzické vyšetrenie, opýta sa na vaše príznaky a zistí, ako vás ovplyvňujú.

Okrem toho môžete vykonať aj takéto testy:

• Zobrazovacie testy: Napríklad MRI, röntgen alebo CT vyšetrenie.
• Genetické testovanie.
• Očné vyšetrenie.

U väčšiny ľudí je NF1 diagnostikovaná v dospelosti. Je to preto, že príznaky sa neobjavia naraz, ale vyvíjajú sa postupne. Napríklad, škvrny v tvare kávy cafe au lait sa môžu objaviť pri narodení alebo sa môžu objaviť v priebehu prvých niekoľkých rokov. Pehy sa však môžu objaviť v podpazuší a slabinách až po 3 až 5 rokoch. Neurofibrómy sú typom nádoru, ktorý sa najčastejšie vyskytuje v dospelosti. Ľudia často vyhľadávajú lekársku pomoc kvôli zmenám zraku.

Ako sa lieči neurofibromatóza typu 1 (NF1)?

V súčasnosti neexistuje liek na toto ochorenie (NF1). Lekár vám však môže pomôcť zvládnuť vaše príznaky. Možnosti liečby sa líšia v závislosti od toho, ako vás vaše príznaky ovplyvňujú. Tu sú niektoré z dostupných liečebných postupov:

• Operácia na odstránenie nádoru.
• Chemoterapia je liečba nádorov, ktoré sa stali rakovinovými.
• Veci ako chirurgický zákrok alebo strojčeky na abnormality rastu kostí.
• Lieky na kontrolu rastu nádoru: Napríklad liek nazývaný selumetinib.
• Lieky na kontrolu iných príznakov: Napríklad lieky na ADHD.

Ak máte NF1, je nevyhnutné navštíviť lekára aspoň raz ročne na kompletnú lekársku prehliadku. Každý rok by ste mali absolvovať aj oftalmologické vyšetrenie. Okrem toho je veľmi dôležité nechať si aspoň raz ročne skontrolovať krvný tlak, aby sa skontrolovali komplikácie.

Treba myslieť aj na duševné zdravie?

Áno, naozaj. Je bežné, že tento stav vás emocionálne ovplyvňuje. Mnoho ľudí nájde úľavu v rozhovore s odborníkom na duševné zdravie . Alebo môže byť veľmi užitočné pripojiť sa k podpornej skupine, kde sa stretávajú ľudia s podobnými problémami. Pretože niekedy, keď sa tieto výrastky a škvrny objavia na miestach, ktoré sú viditeľné pre ostatných, môžete pociťovať úzkosť o svoj vzhľad. Preto je veľmi dobré porozprávať sa o takýchto veciach s lekárom alebo poradcom v oblasti duševného zdravia.

Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?

Áno, vedľajšie účinky sa môžu líšiť v závislosti od typu liečby. Váš lekár vám ich vysvetlí pred začiatkom liečby. Napríklad, ak podstúpite operáciu, môže sa u vás vyskytnúť krvácanie a infekcia. Ak podstupujete chemoterapiu, môže sa u vás vyskytnúť vypadávanie vlasov a únava.

Dá sa predísť neurofibromatóze typu 1 (NF1)?

V súčasnosti nie je známy žiadny spôsob, ako predchádzať NF1. Ak však plánujete založiť si rodinu, teda ak dúfate, že budete mať dieťa, môžete sa porozprávať s lekárom a opýtať sa na genetické poradenstvo . To vám môže poskytnúť lepšie pochopenie pravdepodobnosti, že budete mať dieťa s genetickým ochorením, ako je NF1.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s NF1?

Ak vaše príznaky nie sú závažné, NF1 zvyčajne priamo neovplyvňuje vašu dĺžku života. Väčšina ľudí sa dožíva normálnej dĺžky života. Ak sa však vyskytnú komplikácie (hoci sú menej časté), najmä ak je nádorov príliš veľa na to, aby sa dali bezpečne odstrániť chirurgicky, alebo ak sa nádory stanú rakovinovými, môže to ovplyvniť vašu dĺžku života (prognózu).

Čo môžete očakávať, ak vám diagnostikujú NF1?

(NF1) je ochorenie, ktoré postihuje ľudí rôzne. Niektorí ľudia nemusia mať príznaky, ktoré sú dostatočne závažné na to, aby narúšali každodenné činnosti. Iní môžu mať problémy so zrakom alebo bolesť, ktorá im sťažuje pohyb.

Mnoho ľudí považuje za užitočné porozprávať sa s odborníkom na duševné zdravie, keď ich príznaky ovplyvňujú ich duševné zdravie a spôsob, akým vnímajú svoje telo. Keďže tieto výrastky, ako sú materské znamienka a materské znamienka, môžu byť niekedy viditeľné pre ostatných, môžete sa cítiť trápne alebo sa hanbiť za svoj vzhľad. Lekár vám môže pomôcť zvládnuť tieto pocity a akékoľvek príznaky, ktoré vám spôsobujú nepríjemné pocity.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte príznaky NF1, najmä viac ako šesť škvŕn v tvare kávy s mliekom, nevysvetliteľné zmeny na koži alebo zmeny videnia, okamžite vyhľadajte lekára. Ak sa už liečite na NF1, informujte svojho lekára, ak sa príznaky, ako je bolesť, zhoršia alebo zhoršia.

Okrem toho je nevyhnutné absolvovať lekársku prehliadku aspoň raz ročne . To môže pomôcť zabezpečiť, aby nasledujúce časti vášho tela, ktoré môžu byť postihnuté NF1, správne fungovali:

• Oči
• Nervový systém
• Koža
• Kardiovaskulárny systém
• Chrbtica

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Keď pôjdete k lekárovi, môžete sa opýtať otázky, ako napríklad:

• Čo mám očakávať s diagnózou (NF1)?
• Môžu moje budúce deti zdediť túto chorobu?
• Akú liečbu odporúčate? Sú nejaké vedľajšie účinky?
• Môžu nádory po odstránení opäť narásť?
• Ako často sa musím vracať na následné vyšetrenia?

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je najbežnejším typom neurofibromatózy. Môže postihnúť mnoho častí tela, najmä kožu a nervový systém. Vaše príznaky môžu ovplyvniť váš každodenný život a to, ako sa cítite vo svojom tele. Ale nebojte sa. Váš lekársky tím vám môže pomôcť nájsť najlepšiu liečbu vášho stavu. Ak vaše príznaky ovplyvňujú vaše sebavedomie, môže byť pre vás užitočné porozprávať sa s poradcom v oblasti duševného zdravia . Ak už viete, že máte NF1 a plánujete založiť si rodinu, nezabudnite sa porozprávať so svojím lekárom o genetickom poradenstve.

Nie si sám, je veľa ľudí, ktorí ti na tejto ceste pomôžu.