Máte obavy o zdravie svojho dieťaťa? Potom by ste mali vedieť o NIPT (neinvazívnom prenatálnom testovaní)!

Keďže teraz očakávate, že sa stanete matkou, určite veľa premýšľate o zdraví sebe a svojom dieťatku v brušku, však? Dnes si teda povieme o špeciálnom teste, ktorý sa dá urobiť počas tehotenstva. Nazýva sa NIPT (neinvazívny prenatálny test). Umožní vám zistiť dôležité informácie o zdraví vášho dieťaťa bez toho, aby ste ublížili sebe alebo dieťaťu.

Čo je NIPT (neinvazívne prenatálne testovanie)?

Jednoducho povedané, NIPT je test, ktorý sa vykonáva počas tehotenstva, aby sa zistilo, či vaše nenarodené dieťa má určité chromozómové poruchy . Napríklad kontroluje riziko ochorení, ako je Downov syndróm ( trizómia 21) , trizómia 18 ( Edwardsov syndróm) a trizómia 13 (Patauov syndróm) . Môže vám tiež povedať pohlavie vášho dieťaťa.

Toto sa robí so vzorkou krvi odobratou od vás. Nebuďte prekvapení, vaša krv obsahuje veľmi malé množstvo DNA vášho dieťaťa (deoxyribonukleovej kyseliny) . DNA je to, z čoho sú vyrobené naše gény a chromozómy. Je to ako plán nášho tela. Takže práve testovaním týchto fragmentov DNA môžu lekári získať predstavu o genetickej informácii dieťaťa. Táto vzorka krvi sa pošle do laboratória na testovanie. Pamätajte však, že NIPT nedokáže identifikovať každý chromozóm alebo genetickú poruchu.

Tento NIPT test sa nazýva aj inak. Niektorí ho nazývajú skríning DNA bez buniek alebo skríning cfDNA . Iní ho nazývajú neinvazívny prenatálny skríning alebo NIPS . Neznepokojujte sa, ak počujete tieto názvy, je to všetko ten istý test.

Je veľmi dôležité poznamenať, že ide o skríningový test , nie diagnostický test . To znamená, že vám iba povie , aká je pravdepodobnosť alebo nepravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať ochorenie. Nemôže s istotou povedať: „Áno, vaše dieťa má toto ochorenie“ alebo „Nie, vaše dieťa toto ochorenie nemá“.

Či sa rozhodnete pre NIPT test alebo nie, je úplne na vašom rozhodnutí. Váš lekár vám poskytne informácie o tejto záležitosti a pomôže vám urobiť pre vás najlepšie rozhodnutie.

Čo presne NIPT test hľadá?

Ako sme už spomenuli, NIPT nedokáže odhaliť všetky chromozómové ochorenia alebo vrodené poruchy. Vo väčšine prípadov NIPT testy hľadajú:

• Downov syndróm (trizómia 21)
• Trizómia 18
• Trizómia 13
• Abnormality súvisiace s pohlavnými chromozómami (X a Y)

Downov syndróm, trizómia 18 a trizómia 13 sú spôsobené nadbytočným chromozómom. Testovanie pohlavných chromozómov môže určiť pohlavie dieťaťa a tiež môže skontrolovať akékoľvek zmeny v normálnom počte pohlavných chromozómov. Medzi bežné ochorenia pohlavných chromozómov patrí Turnerov syndróm , Klinefelterov syndróm , syndróm trojitého X chromozómu a syndróm XYY . Majte však na pamäti, že nie všetky NIPT testy odhalia všetky tieto ochorenia. Preto je dôležité, aby ste sa so svojím lekárom porozprávali o tom, čo bude váš NIPT test hľadať.

Prečo sa robí tento NIPT test? Pre koho je najvhodnejší?

NIPT pomáha určiť riziko narodenia dieťaťa s chromozómovou abnormalitou. Lekári môžu tento test odporučiť v nasledujúcich situáciách:

• Ak už máte dieťa s chromozómovou abnormalitou.
• Ak ultrazvukové vyšetrenie, ktoré ste absolvovali, ukázalo, že dieťa môže mať nejaké abnormality.
• Ak ste v minulosti absolvovali skríningový test, ktorý naznačil, že môže existovať problém.

Americká akadémia pôrodníkov a gynekológov (ACOG) predtým odporúčala NIPT iba v prípade vysokorizikového tehotenstva . To znamená, že možno ak máte viac ako 35 rokov alebo ak niekto vo vašej rodine mal niektorý z týchto stavov. Teraz však tvrdia, že všetky tehotné ženy bez ohľadu na riziko by mali byť informované o NIPT a mali by mať možnosť ho podstúpiť.

V závislosti od výsledkov NIPT testu môže váš pôrodník odporučiť diagnostické testy . Ako sme už spomenuli, skríningový test vám povie iba pravdepodobnosť. Diagnostický test je ten, ktorý môže dať definitívnu odpoveď „áno“ alebo „nie“ na to, či má vaše dieťa nejaký stav.

Kedy by sa mal NIPT test vykonať počas tehotenstva?

NIPT test sa zvyčajne vykonáva po 10. týždni tehotenstva, ale môže sa vykonať kedykoľvek až do narodenia dieťaťa . Najčastejšie sa nerobí pred 10. týždňom. Je to preto, že v krvi matky pred týmto časom nemusí byť dostatok fetálnej DNA na presné vykonanie testu.

Aké presné sú NIPT testy?

Túto otázku si kladie veľa ľudí. Presnosť testuZáleží na tom, aký stav sa testuje. Výsledky NIPT môžu ovplyvniť aj faktory, ako napríklad to, či očakávate dvojčatá, či nosíte dieťa pre niekoho iného (náhradné tehotenstvo) alebo či ste obézni.

NIPT má vo všeobecnosti presnosť približne 99 % pri detekcii Downovho syndrómu. Môže byť o niečo menej presný pri detekcii trizómií 18 a 13. Celkovo má NIPT menej falošne pozitívnych výsledkov ako iné prenatálne skríningové testy, ako napríklad skríning štyroch chromozómov. To znamená, že test s menšou pravdepodobnosťou poskytne falošne pozitívny výsledok, ak dieťa nie je postihnuté.

Môže NIPT test určiť pohlavie dieťaťa?

Áno, NIPT test dokáže predpovedať pohlavie plodu. Mnoho rodičov sa o to zaujíma, však?

Je potrebné absolvovať NIPT test počas tehotenstva?

Nie, toto nie je povinné. Je to úplne osobné rozhodnutie. Je normálne, že máte na túto tému otázky. Váš lekár vám povie všetko o ďalších možnostiach prenatálneho skríningu vrátane NIPT. Rozhodnutie o NIPT môže ovplyvniť mnoho faktorov. Ak máte problém s rozhodnutím alebo ak by ste chceli o tomto skríningu prediskutovať podrobnejšie, genetický poradca vám môže tieto možnosti prenatálneho testovania vysvetliť a pomôcť vám vybrať si tú, ktorá je pre vás najlepšia.

Ako lekári vykonávajú tento NIPT test?

Je to veľmi jednoduché. Váš lekár vám len odoberie vzorku krvi zo žily na ruke . Táto vzorka krvi sa odošle do laboratória na kontrolu akýchkoľvek abnormalít v DNA dieťaťa.

Všetci máme vo svojich bunkách DNA. Tieto bunky sa neustále delia a vytvárajú nové bunky. Keď sa bunky rozpadajú, malé kúsky DNA (fragmenty DNA) končia v našej krvi. Keď ste tehotná, v krvi vám koluje veľmi malé množstvo DNA vášho dieťaťa. Toto sa nazýva bezbunková DNA alebo cfDNA . NIPT test hľadá kúsky DNA vášho dieťaťa vo vašej krvi.

Je dôležité si uvedomiť, že nahromadenie dostatočného množstva DNA dieťaťa v krvi trvá približne 10 týždňov. Preto sa tento test nerobí skôr ako v 10. týždni tehotenstva.

Existujú nejaké riziká spojené s NIPT testom?

NIPT testy sú veľmi bezpečné. Pre dieťa nepredstavujú žiadne riziko. Pretože vyžadujú odber len malého množstva krvi od tehotnej matky. Takže sa niet čoho obávať.

Kedy dostanem výsledky testu?

Získanie výsledkov NIPT testu môže niekedy trvať až dva týždne .Môžete ísť. Ale sú prípady, keď dostanete výsledky skôr. Váš lekár dostane výsledky ako prvý. Potom vás o týchto výsledkoch bude informovať.

Čo hovoria výsledky NIPT testu?

Keďže NIPT je skríningový test, nedáva odpoveď „áno“ alebo „nie“ na to, či má vaše dieťa nejaké ochorenie. Výsledky ukazujú, či má vaše dieťa zvýšené alebo znížené riziko vzniku ochorenia. Výsledky testov môžu byť niekedy trochu ťažko pochopiteľné. Ak si teda nie ste istí, požiadajte o objasnenie svojho lekára.

Mnohé laboratóriá poskytujú rôzne výsledky pre každé ochorenie, na ktoré testujú. Napríklad môžete získať pozitívny (vysokorizikový) výsledok na trizómiu 13, ale negatívny (nízkorizikový) výsledok na Downov syndróm.

Niekedy sa tiež nemusia zobraziť žiadne výsledky, pretože vo vašej krvi nie je dostatok DNA dieťaťa alebo DNA dieťaťa nie je možné správne identifikovať. V takom prípade si môžete nechať NIPT test zopakovať. V takýchto prípadoch vám najlepšie usmernenie poskytne váš lekár.

Čo ak sú výsledky pozitívne/vysokorizikové?

Ak NIPT test ukáže, že vaše dieťa má riziko chromozómovej abnormality, lekár vám môže odporučiť diagnostické testy . Tieto testy môžu definitívne povedať „áno“ alebo „nie“, či je ochorenie prítomné. Medzi tieto testy patria:

• Amniocentéza: Ide o odber malého množstva plodovej vody z maternice. Tento test sa môže vykonať po 15. týždni tehotenstva.
• Odber choriových klkov (CVS): Tento test odoberá vzorku buniek z placenty. Táto vzorka buniek sa odošle do laboratória na testovanie. Toto sa môže vykonať medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva.

Je veľmi dôležité, aby ste sa so svojím lekárom dôkladne porozprávali o výsledkoch NIPT a získali všetky potrebné informácie o tom, čo robiť ďalej.

Môže byť NIPT test nesprávny pri Downovom syndróme?

Keďže NIPT je skríningový test, nie je 100 % presný. Preto hovoríme, že indikuje iba riziko. Preto je dôležité porozprávať sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli viac o svojich výsledkoch a ďalších možnostiach.

Oplatí sa podstúpiť NIPT test?

Je len na vás, či sa rozhodnete, či podstúpite prenatálny skríningový test, ako je NIPT, alebo iný genetický test. Váš lekár vám môže odpovedať na všetky vaše otázky. Nakoniec je však na vás, ako genetická alebo chromozomálna abnormalita ovplyvní vás a vašu rodinu na základe vašej konkrétnej situácie.

Tieto otázky vám pomôžu pri rozhodovaní:

• Ako sa budem cítiť, ak bude výsledok skríningu pozitívny?
• Bola by som ochotná podstúpiť diagnostické testy, ako je amniocentéza alebo CVS?
• Ak by som zistil/a, že moje dieťa má genetickú poruchu alebo je vystavené zvýšenému riziku genetickej poruchy, urobil/a by som nejaké zmeny?
• Budem mať z týchto informácií smútok alebo úzkosť, alebo mi to pomôže pripraviť sa na starostlivosť o dieťa?
• Pomôže znalosť týchto informácií mojim lekárom lepšie sa starať o moje dieťa?

Koľko stojí NIPT test?

Cena NIPT testu sa môže líšiť. Väčšina zdravotných poisťovní pokrýva väčšinu (alebo dokonca všetky) týchto nákladov. Niektoré pokrývajú aspoň časť. Preto je dobré sa pred absolvovaním testu informovať u svojej poisťovne. Ak nemáte poistenie alebo vaše poistenie NIPT test neprepláca, môžete si ho zaplatiť sami.

Dá sa NIPT urobiť v 14. týždni?

Áno, NIPT sa môže vykonať kedykoľvek po 10. týždni tehotenstva. To znamená, že ani v 14. týždni nie je problém.

Na čo sa mám opýtať svojho lekára ohľadom NIPT testu?

Podstúpiť test ako NIPT je osobné rozhodnutie. Možno máte otázky o tom, čo vaše výsledky znamenajú alebo či by ste mali podstúpiť NIPT test. Nebojte sa klásť otázky. Pamätajte, že len vy sa môžete rozhodnúť, čo je pre vás a vašu rodinu najlepšie.

Tu je niekoľko bežných otázok, ktoré môžete položiť svojmu lekárovi:

• Keby si bol mnou, dal by si si urobiť NIPT test?
• Ak je môj skríningový test pozitívny, aké sú ďalšie kroky?
• Je k dispozícii genetický poradca, so ktorým by som sa mohol porozprávať o mojich možnostiach?
• Aká je pravdepodobnosť falošne pozitívnych výsledkov?

Vezmite si domov správu

Dobre, takže NIPT test je vysoko spoľahlivá prenatálna skríningová metóda, ktorá hodnotí riziko chromozómových porúch u nenarodeného dieťaťa. Tento test môže tiež poskytnúť informácie o pohlaví dieťaťa. NIPT test nediagnostikuje ochorenie – iba naznačuje, že dieťa má s väčšou pravdepodobnosťou určité ochorenie. Po obdržaní výsledkov NIPT testu sa môže odporučiť diagnostické testovanie. Prenatálne testy, ako je NIPT , nie sú povinné a to, či ich absolvujete alebo nie, je úplne na vás.Porozprávajte sa so svojím lekárom alebo genetickým poradcom o svojich obavách. Je dôležité presne pochopiť, čo test hľadá a čo znamenajú výsledky, a urobiť informované rozhodnutie. Prajem vám a vášmu dieťatku všetko najlepšie!

NIPT , neinvazívne prenatálne testovanie, prenatálne testovanie, Downov syndróm, chromozómové abnormality, tehotenstvo, cfDNA, zdravie dieťaťa