Má vaše dieťa vráskavé bruško? Je to syndróm slivkového bruška? Uvedomme si to.

Keď sa pozriete na svoje novonarodené dieťa, všimli ste si, že má kožu na brušku zvráskavenú ako sušená slivka? Alebo má bruško nezvyčajne veľké? Je normálne, že každá matka alebo otec sa pri pohľade na tieto veci zľaknú. Môže to však byť príznak zriedkavého ochorenia nazývaného syndróm sušeného bruška. Nebojte sa, povieme si o všetkom jasne a jednoducho.

Čo je syndróm slivkového brucha?

Jednoducho povedané, syndróm slivkového brucha je veľmi zriedkavý stav, ktorý je prítomný pri narodení (vrodený). Názov pochádza zo skutočnosti, že koža na bruchu týchto detí vyzerá zvráskavená a vyzerá ako slivka. Je to spôsobené tromi hlavnými faktormi.

1. Slabé alebo chýbajúce brušné svaly: Brušné svaly dieťaťa nie sú úplne vyvinuté, čo spôsobuje, že koža na bruchu vyzerá ochabnutá a vráskavá.

2. Nezostúpené semenníky: U chlapcov semenníky nezostúpili z tela do mieška, kde by mali byť.

3. Problémy s močovým systémom: Existujú problémy so spôsobom, akým sa formuje močový systém dieťaťa, teda obličky a močový mechúr.

Okrem týchto troch hlavných problémov môže tento stav postihnúť aj iné časti tela dieťaťa. Môže byť postihnuté napríklad srdce, pľúca, črevá a kostrový systém. Toto sa nazýva aj triádový syndróm alebo Eagle-Barrettov syndróm.

Aký častý je tento stav?

Ide o veľmi zriedkavý stav. Postihuje približne jedného z 30 000 až 40 000 novorodencov. Obzvlášť pozoruhodné je , že 95 % prípadov tohto stavu je hlásených u chlapcov .

Aké sú hlavné príznaky tohto ochorenia?

Existuje viac ako 50 príznakov syndrómu slivkového bruška. Tieto príznaky sa však môžu u jednotlivých detí líšiť. Váš lekár vyšetrí vaše dieťa a vykoná potrebné testy na potvrdenie stavu.

Pozrime sa na niektoré hlavné znaky, ktoré sa bežne vyskytujú.

Prečo sa to deje? Aký je dôvod?

Výskumníci zatiaľ nenašli skutočnú príčinu, ale existuje niekoľko teórií, ktoré naznačujú, že by to mohla byť príčina.

• Problémy s močovým mechúrom: Niektorí ľudia sa domnievajú, že tento stav je spôsobený abnormalitou močového mechúra, ktorá sa vyvíja počas rastu dieťaťa v maternici. Moč nemôže správne prúdiť a hromadí sa, čo spôsobuje opuch močového mechúra, močovodov a obličiek. Ako močový mechúr rastie, vyvíja tlak na brušné svaly, čo spôsobuje ich atrofiu.
• Problém s vývojom svalov: Iní veria, že hlavnou príčinou je, že brušné svaly dieťaťa sa nevyvíjajú správne.
• Genetické príčiny: Predpokladá sa, že tento stav môže mať genetický vplyv, pretože sa vyskytuje u súrodencov. Syndróm slivkového brucha sa vyskytuje aj u detí s genetickými ochoreniami, ako je trizómia 18 (Edwardsov syndróm) a Downov syndróm (trizómia 21).

Aké komplikácie môžu nastať v dôsledku tohto stavu?

Syndróm slivkového brucha má mnoho vedľajších účinkov a komplikácií. Líši sa od dieťaťa k dieťaťu. Toto sú hlavné komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť.

• Zápcha: Ťažkosti s vyprázdňovaním kvôli slabým brušným svalom.
• Deformácie kostí: veci ako vykĺbenie bedrového kĺbu, chýbajúce ruky, prsty na rukách alebo nohách.
• Ochorenia močových ciest: Častý výskyt infekcií močových ciest (UTI).
• Neplodnosť alebo rakovina: Neschopnosť zostúpiť semenníky môže v budúcnosti viesť k neplodnosti alebo riziku rakoviny.
• Znížený vývoj pľúc: Pľúca sa nevyvíjajú správne (pľúcna hypoplázia).
• Chronické zlyhanie obličiek: Toto je najzávažnejšia komplikácia.

Ako diagnostikovať tento stav?

Vo väčšine prípadov sa tento stav dá zistiť včas počas ultrazvukového vyšetrenia plodu, ktoré absolvujete počas tehotenstva. Vyšetrenie umožňuje lekárovi vidieť:

• Abnormality kostí alebo svalov
• Problémy so srdcom
• Nízky vývoj pľúc
• Problémy s tráviacim systémom
• Močový mechúr je opuchnutý.
• Obličky sú zväčšené.

Po narodení dieťaťa môže lekár podozrievať, že dieťa má tento stav, už len na prvý pohľad. Na potvrdenie tohto podozrenia sa môže vykonať niekoľko testov, ako napríklad:

• Krvné testy
• Ultrazvukové vyšetrenie
• Röntgen
• CT vyšetrenie
• MRI vyšetrenie
• Mikčná cystouretrografia (VCUG) – zahŕňa vstreknutie špeciálnej tekutiny do močového mechúra a zhotovenie röntgenových snímok počas močenia dieťaťa na kontrolu funkcie močového systému.

Ako sa to lieči?

Liečba sa u jednotlivých detí líši. Tím špecialistov bude spolupracovať na vypracovaní najvhodnejšieho liečebného plánu pre dieťa. Ten zohľadní mnoho faktorov vrátane veku dieťaťa, zdravotného stavu, závažnosti ochorenia a želaní rodičov.

• Mierne prípady: Niektoré deti, ktorých príznaky nie sú také závažné, môžu mať prospech z antibiotík samotných na prevenciu alebo liečbu infekcií močových ciest.
• Chirurgický zákrok: Mnoho detí však bude potrebovať viacero operácií na opravu brušnej steny, genitálií, močového mechúra a iných častí močového systému.

Toto sú niektoré z hlavných typov vykonávaných operácií:

• Vezikostómia: Cez brucho sa do močového mechúra vytvorí malý otvor, ktorý umožňuje odtok moču.
• Orchiopexia: Semenníky sa chirurgicky odstránia z tela a umiestnia do mieška.
• Cystoplastika:Zložitejší chirurgický zákrok, ktorý úplne rekonštruuje močový mechúr.

V niektorých závažných prípadoch môže dieťa potrebovať aj transplantáciu obličky .

Aká bude budúcnosť týchto detí?

Priemerná dĺžka života týchto detí závisí od závažnosti ochorenia. Žiaľ, 10 % až 25 % detí narodených s týmto ochorením zomiera v maternici alebo zomiera na komplikácie v priebehu prvých týždňov života.

Avšak približne 40 % detí so syndrómom Prune Belly má normálnu funkciu obličiek a môže žiť pomerne normálny život.

Ďalších 30 % bude v určitom okamihu svojho života potrebovať transplantáciu obličky.

Kedy je najlepšie navštíviť lekára?

Deti so syndrómom prune brucha sú vystavené vysokému riziku infekcií močových ciest (UTI), takže ak spozorujete akékoľvek príznaky infekcie močových ciest, okamžite kontaktujte svojho lekára.

Okrem toho vyhľadajte lekársku pomoc, ak má vaše dieťa akékoľvek iné ťažkosti s močením alebo vykazuje akékoľvek iné nezvyčajné príznaky. Je tiež veľmi dôležité vziať dieťa na lekársku prehliadku aspoň raz ročne .

Starostlivosť o dieťa narodené s týmto ochorením môže byť náročná. Pamätajte však, že v tom nie ste sami. Spolupráca s lekárom a tímom špecialistov, ktorí majú o tomto ochorení znalosti, môže vám a vášmu dieťaťu poskytnúť silu a vedenie, ktoré potrebujú.