Vyskytujú sa vo vašej rodine nejaké genetické ochorenia? Poďme sa dozvedieť viac o pojmoch „(autozomálne dominantné)“ a „(autozomálne recesívne)“!

Všetci dedíme po rodičoch určité veci, však? Niekedy farbu očí, farbu vlasov, výšku... podobné veci. Podobne môžeme po predkoch zdediť určité choroby. Toto nazývame genetické dedičstvo . Dnes si povieme o dvoch hlavných spôsoboch, akými sa tieto gény dedia, a to „(autozomálne dominantné)“ a „(autozomálne recesívne)“. Aj keď to môže znieť ako trochu vedecká terminológia, skúsme to pochopiť jednoducho.

Aké vlastnosti dedíme po našich rodičoch?

Jednoducho povedané, všetko, čo zdedíte po rodičoch, je napríklad farba očí, štruktúra vlasov, výška. Toto nazývame dedičné vlastnosti . Proces, ktorým tieto vlastnosti získavame, sa nazýva dedičnosť .

Aký je typ dedičnosti (autozomálne dominantný)?

Toto je jeden zo spôsobov, ako sa genetické vlastnosti prenášajú z rodičov na deti. Predstavte si, že matka alebo otec má určitú genetickú vlastnosť a tá sa prenáša ako „autozomálne dominantná“, potom sa táto vlastnosť môže preniesť na dieťa iba vtedy, ak má iba jeden rodič tento zmenený gén. Dôležité je, že každé dieťa rodiča s takouto „autozomálne dominantnou“ vlastnosťou má 50 % (jedno z dvoch) šancu, že túto vlastnosť dostane. To znamená, že dieťa ju môže, ale nemusí dostať. Je to ako hodiť mincou. Pamätajte, že tieto veci sa prenášajú na deti iba vtedy, ak dôjde k zmenám v „spermiách“, „vajíčku“ alebo „DNA“ rodičov.

Jednoducho povedané: Pri „autozomálne dominantnom“ type zdedí dieťa vlastnosť, keď iba jeden z rodičov zdedí „dominantný“ gén.

Aký je teda vzorec dedičnosti „(autozomálne recesívnej)“?

Toto je ďalší vzorec dedičnosti. Ale tento je trochu iný. Rodič s „autozomálne recesívnou“ vlastnosťou nebude vykazovať žiadne príznaky. To znamená, že si ani nemusí byť vedomý, že má tento gén. Aby sa táto vlastnosť preniesla na ich deti, obaja rodičia musia byť nositeľmi zmeneného génu pre túto vlastnosť. Ak obaja rodičia nesú tento typ „slabého“ génu, každé z ich detí má 25 % (jedno zo štyroch) šancu zdediť genetickú poruchu/vlastnosť. To znamená, že dieťa môže mať túto poruchu, byť nositeľom génu alebo byť úplne zdravé. Aj v tomto prípade sa tieto zmeny prenášajú na deti, ak dôjde k zmenám v „spermii“, „vajíčku“ alebo „DNA“.

Jednoducho povedané: Pri „autozomálne recesívnej“ chorobe dieťa získa danú vlastnosť/chorobu iba vtedy, ak matka aj otec zdedia „slabý“ gén.

Čo znamená slovo „autozomálne“?

„Autozomálny“ znamená, že gén sa nenachádza na pohlavnom chromozóme, ale na očíslovanom chromozóme. Ľudia majú celkovo 46 chromozómov. 23 dostávate od matky a 23 od otca, čo vám dáva 46. Z nich sú dva pohlavné chromozómy (X a Y). Zvyšných 22 chromozómov sú očíslované chromozómy. Iba tieto očíslované chromozómy používajú „autozomálny“ vzorec dedičnosti.

Ako dedíme tieto vlastnosti? Čo sa deje v našom vnútri?

Tieto vlastnosti dedíme z vajíčka našej matky a spermií nášho otca. Tieto obsahujú náš genetický materiál. Je to veľmi zložitý systém. Pozrime sa na jeho hlavné časti:

• ( DNA ): Toto je hlavná molekula, ktorá uchováva naše genetické informácie.
• Gény : Toto sú špecifické časti DNA. Každý gén určuje naše individuálne vlastnosti.
• Chromozómy : Sú to štruktúry zložené z veľkého množstva DNA. Gény sa nachádzajú vo vnútri týchto chromozómov.

Predstavte si to takto: chromozómy sú ako knižnice. DNA je ako knihy na týchto policiach. Gény sú ako kapitoly v týchto knihách. Jednu kópiu génu dostanete od matky a jednu od otca. Takto vznikne dvojica génov. Tieto gény sú vo vnútri vašich buniek. Tieto bunky sa delia a vytvárajú si kópie, čím vzniká celé vaše telo. Keď sa bunky delia, chromozómy a gény by mali byť v každej bunke rovnaké. Niekedy však, keď sa tieto bunky delia, môže dôjsť k chybe v delení genetického materiálu. To nazývame mutáciou. To môže zmeniť funkciu danej bunky.

Ako tieto zdedené vlastnosti ovplyvňujú naše telo?

Zdedené vlastnosti určujú váš fyzický vzhľad, to, ako vyzeráte a čo vás odlišuje od ostatných. Niekedy môže chyba v bunkovom delení spôsobiť genetickú mutáciu vo vašej DNA. Tieto mutácie môžu spôsobiť genetické ochorenia. To znamená, že sa môže zmeniť spôsob, akým bunky rastú a fungujú. Nie všetky mutácie však spôsobujú choroby. Niektoré mutácie nespôsobujú choroby, ale niektoré môžu spôsobiť vážne ochorenia.

Kde sa v našom tele nachádza „(DNA)“?

DNA sa nachádza takmer v každej bunke vášho tela. Zvyčajne sa nachádza vo vnútri jadra, ktoré je riadiacim centrom bunky. Skladáte sa z biliónov buniek.

Ako vyzerá „(DNA)“?

Vaša DNA sa skladá zo štyroch typov báz: adenínu (A), cytozínu (C), tymínu (T) a guanínu (G). Tieto bázy sú navzájom spojené a tvoria páry báz: A s T a C s G. Tieto páry báz spolu s molekulou cukru a molekulou fosfátu (nazývanou nukleotid) tvoria špirálovitú štruktúru nazývanú dvojitá špirála. Páry báz sú priečkami rebríka a molekuly cukru a fosfátu sú priečkami na oboch stranách rebríka. Nie je to úžasné?

Ako mutácia zmení DNA?

Genetická mutácia môže vzniknúť, keď sa bunka delí alebo keď je bunka vystavená toxickej látke. Mutácia je zmena v dvojzávitnicovej štruktúre DNA. To znamená, že gén sa na chromozóme nenachádza tam, kde by mal byť. Existuje niekoľko hlavných spôsobov, ako môžu mutácie vzniknúť:

• Substitúcia: Jeden nukleotid je nahradený iným.
• Vloženie: K vláknu DNA sa pridá ďalší nukleotid.
• Delécia: Z reťazca DNA sa odstráni nukleotid.

Aj takáto malá zmena môže mať veľký vplyv.

Aké sú hlavné genetické ochorenia, ktoré sa dedia „autozomálne dominantným“ spôsobom?

Existuje niekoľko genetických ochorení, ktoré sa zdedia týmto spôsobom. Niektoré príklady sú:

• Huntingtonova choroba
• Marfanov syndróm
• Achondroplázia (stav, ktorý spôsobuje nízky vzrast)

Aké sú hlavné genetické ochorenia, ktoré sa dedia ako „autozomálne recesívne“?

Existujú aj genetické ochorenia, ktoré sa zdedia týmto spôsobom. Tu je niekoľko príkladov:

• Cystická fibróza
• kosáčikovitá anémia
• Tay- Sachsova choroba

Tieto názvy môžu znieť trochu zvláštne, ale sú to názvy, ktoré používajú lekári. Ak ste niekedy o niečom takom počuli, teraz viete, že je to genetické.

Existujú testy na kontrolu zdravia našich génov?

Áno, existujú rôzne testy na zistenie genetických problémov. Genetický test dokáže identifikovať zmeny vo vašich génoch, chromozómoch alebo proteínoch. Tieto testy dokážu odhaliť mutované gény, ktoré spôsobujú genetické ochorenia. Tieto testy pomáhajú najmä rodičom, ktorí plánujú mať deti, pochopiť riziko prenosu genetického ochorenia na ich deti.

Nedá sa zabrániť prenosu týchto genetických chorôb na deti?

V skutočnosti si nemôžeme vybrať, ktoré gény chceme preniesť na naše deti. Preto nie je možné úplne zabrániť prenosu genetických chorôb na naše deti. Ak sa však vo vašej rodine vyskytuje genetické ochorenie, môžete sa so svojím lekárom porozprávať o genetickom testovaní, aby ste pochopili riziko jeho prenosu na vaše dieťa. Môžete sa tiež stretnúť s genetickým poradcom, aby ste prediskutovali výsledky testov a vyriešili akékoľvek obavy, ktoré by ste mohli mať.

Ako si udržiavame zdravú „DNA“?

Hoci nemôžeme zmeniť gény, ktoré zdedíme, môžeme urobiť určité veci, aby sme znížili poškodenie našej DNA, teda vznik nových mutácií.

• Jedzte zdravú a vyváženú stravu. Jedenie výživných jedál je veľmi dôležité.
• Cvičenie. Udržujte svoje telo aktívne.
• Nefajčite . Fajčenie môže poškodiť DNA.
• Znížte množstvo alkoholu, ktorý pijete.
• Pravidelne absolvujte preventívne prehliadky , aby sa prípadné problémy dali včas odhaliť.

Pamätajte, že hoci tieto veci môžu znížiť nové poškodenie našej „(DNA)“, nemôžu zmeniť gény, ktoré sme zdedili.

Záverečné posolstvo

Gény, ktoré zdedíme po rodičoch, z nás robia jedinečných jednotlivcov. Genetické ochorenia sa môžu dediť rôznymi spôsobmi. Dva z hlavných spôsobov sú „(Autozomálne dominantné)“ a „(Autozomálne recesívne)“. Ak dúfate, že budete mať dieťa, je veľmi dôležité porozprávať sa so svojím lekárom alebo genetickým poradcom o tom, či sa vo vašej rodine vyskytuje genetické ochorenie. Takto získate jasnú predstavu o svojich rizikách, testoch, ktoré je možné vykonať, a krokoch, ktoré musíte podniknúť ďalej. Dúfam, že tieto informácie vám budú užitočné. Ak máte akékoľvek otázky, neváhajte sa opýtať lekára. Zostaňte zdraví!

---

Dedičnosť , gény, DNA, autozomálne dominantné, autozomálne recesívne, genetické choroby, dedičnosť