Prečo vaše telo nedokáže vstrebávať oleje a vitamíny? (Abetalipoproteinémia)

Premýšľali ste niekedy nad tým, aké problémy môžu vzniknúť, ak telo nedokáže absorbovať živiny, ktoré potrebuje z potravín, ktoré konzumujeme, najmä tuky a niektoré vitamíny? Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom, ale veľmi dôležitom genetickom ochorení. Naše telo nedokáže správne absorbovať tuky a vitamíny rozpustné v tukoch. Pozrime sa, čo je to za stav, prečo sa vyskytuje a čo sa s tým dá robiť.

Čo je abetalipoproteinémia?

Jednoducho povedané, abetalipoproteinémia je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Je to stav, pri ktorom vaše telo nedokáže správne absorbovať tuky (oleje) a určité vitamíny z potravy, ktorú konzumujete. Je to preto, že vaše telo nedokáže produkovať špeciálne molekuly nazývané lipoproteíny , ktoré prenášajú tuky, cholesterol a vitamíny rozpustné v tukoch (ako sú vitamíny A, D, E a K) po celom tele.

Predstavte si to takto: tieto „lipoproteíny“ sú ako dopravné prostriedky, ktoré prenášajú živiny v našom tele. Takže keď tieto dopravné prostriedky zmiznú, tuky a vitamíny sa v tele nedostanú tam, kam potrebujú. To vedie k nedostatku tukov a vitamínov, najmä vitamínov A, D, E a K. Tento nedostatok môže spôsobiť rôzne zdravotné problémy.

Čo sa v tejto situácii skutočne deje?

Predstavte si to takto: keď jete jedlo, tuky a vitamíny rozpustné v tukoch sa musia vstrebať z čriev do krvi. Až potom sa môžu vstrebať do krvi a preniesť do celého tela a buniek. S touto úlohou pomáhajú transportéry nazývané lipoproteíny, ktoré boli spomenuté už skôr. U osoby s abetalipoproteinémiou sa tieto lipoproteíny neprodukujú správne, takže tuky a vitamíny sa nemajú ako dostať cez črevá.

Hlavné problémy spôsobené týmto

Keď sa tieto „lipoproteíny“ stratia, môže sa vyskytnúť niekoľko hlavných problémov:

• Porucha vstrebávania tukov: Môže to spôsobiť stavy, ako je hnačka, ktorá môže viesť k nadúvaniu, úbytku hmotnosti a podvýžive.
• Nedostatky vitamínov: Tieto môžu spôsobiť rôzne problémy. Môžu zahŕňať problémy so zrakom, problémy s nervovým systémom a svalovú slabosť.
• Akantocytóza: Toto je trochu zložité slovo, však? Jednoducho povedané, vaše červené krvinky majú iný tvar, napríklad hviezdu s tŕňmi alebo niečo podobné. Toto sa nazýva akantocytóza. Môže to viesť k anémii. To znamená, že telo nemá dostatok zdravých červených krviniek.

Abetalipoproteinémia je vážny stav, ktorý môže spôsobiť značné zdravotné problémy.V súčasnosti neexistuje liek. Správnou liečbou však možno kontrolovať príznaky a predchádzať komplikáciám. Liečba zvyčajne zahŕňa nízkotučnú diétu, vitamínové doplnky a rôzne terapie zamerané na špecifické príznaky.

Aké sú príznaky?

Príznaky „abetalipoproteinémie“ sa zvyčajne začínajú objavovať v dojčenskom veku. Po dojčení môže vaše dieťa vracať, mať hnačku a mať mastnú, zapáchajúcu stolicu (steatorea) (toto nazývame „steatorea“, čo znamená, že stolica vášho dieťaťa je slizká, olejovitá, niekedy plávajúca a má mierne nepríjemný zápach). Po čase si môžete všimnúť, že vaše dieťa nepriberá na váhe ani nerastie podľa očakávania. Toto nazývame spomalenie rastu .

U dospelých postihuje abetalipoproteinémia, nedostatok vitamínov, rôzne telesné systémy. Prvým príznakom môže byť strata niektorých reflexov. Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• Svalové zášklby, slabosť a bolesť.
• Únava, dýchavičnosť alebo zrýchlený tep.
• Zväčšenie zakrivenia dolnej časti chrbta (lordóza) alebo zväčšenie zakrivenia hornej časti chrbta (kyfoskolióza). Ide o zmeny tvaru chrbtice.
• Ťažkosti s koordináciou práce svalov. To môže spôsobiť zvláštne, nekontrolovateľné pohyby pri chôdzi alebo vykonávaní úloh. Toto sa nazýva ataxia .
• Nezrozumiteľná reč v dôsledku ťažkostí s ovládaním jazyka alebo hlasu. Tento stav sa nazýva dyzartria .
• Problémy so zrakom: Príznaky ako strabizmus, nekontrolované pohyby očí (nystagmus) alebo retinitis pigmentosa, ochorenie, ktoré spôsobuje znížené videnie v noci.
• Anémia je stav, pri ktorom sa v tele znižuje hladina zdravých červených krviniek, čo spôsobuje únavu a slabosť.
• Zožltnutie kože alebo očného bielka (žltačka).
• Nadúvanie, opuch.
• Poškodenie mozgu v priebehu času.

Ako sa táto choroba vyvíja?

Abetalipoproteinémia je spôsobená mutáciou v géne MTTP. Gén MTTP dáva nášmu telu pokyn, aby vytvorilo proteín nazývaný mikrozomálny proteín pre prenos triglyceridov (MTP). Tento proteín MTP je nevyhnutný pre tvorbu vyššie uvedených lipoproteínov v našej pečeni a črevách.

Genetická príčina

Možno si spomínate, že lipoproteíny sú potrebné na transport tukov, cholesterolu a vitamínov rozpustných v tukoch z čriev do krvného obehu. Krv potom prenáša tieto lipoproteíny po celom tele, aby naše tkanivá mohli absorbovať tieto základné živiny.

Takže, keď dôjde k zmenám v géne „MTTP“, telo nie je schopné produkovať proteín „MTP“. Keď nie je dostatok proteínu „MTP“, telo nie je schopné transportovať tuk cez črevné bunky. To sekundárne ovplyvňuje produkciu „lipoproteínov“, čo bráni správnemu transportu a vstrebávaniu živín. Práve kvôli týmto nutričným nedostatkom sa vyskytujú príznaky „abetalipoproteinémie“.

Ako sa to prenáša z generácie na generáciu

Abetalipoproteinémia sa dedí v rodinách autozomálne recesívnym spôsobom. Autozomálne recesívne ochorenie znamená, že obaja rodičia majú kópiu zmeneného génu a dieťa ho zdedí. Títo rodičia však nemajú príznaky abetalipoproteinémie. To znamená, že sú iba nosičmi ochorenia. Aby sa u dieťaťa vyvinulo ochorenie, obaja rodičia musia zdediť chybný gén.

Ako sa stanovuje diagnóza?

Váš lekár diagnostikuje abetalipoproteinémiu fyzikálnym vyšetrením. Opýta sa vás na vaše príznaky a anamnézu. Taktiež vám nariadi rôzne krvné testy, aby zistil príznaky ochorenia. Tieto testy sa zamerajú na hladiny tukov vo vašej plazme (nazývame ich hladiny lipidov) a lipoproteínov. Taktiež skontroluje tvar a štruktúru vašich červených krviniek (aby zistil, či máte ochorenie nazývané akantocytóza), funkciu pečene a hladiny vitamínov rozpustných v tukoch (vitamíny A, D, E a K).

Ďalšie testy, ktoré môžu byť potrebné, sú:

• Očné vyšetrenie.
• Neurologické vyšetrenie.
• Endoskopia (vyšetrenie, ktoré skúma vnútornú časť čriev).
• Ultrazvukové vyšetrenie pečene.
• Vyšetrenie stolice, najmä na zistenie, koľko tuku sa v stolici vylučuje.

Okrem toho vám lekár môže odporučiť genetické testovanie , aby zistil, či máte mutáciu v géne MTTP.

Aké sú liečebné postupy?

Liečba abetalipoproteinémie je zameraná na vaše špecifické príznaky. Často budete musieť spolupracovať s tímom rôznych poskytovateľov zdravotnej starostlivosti. Medzi ne môžu patriť:

• Neurológovia.
• Lekári špecializujúci sa na ochorenia pečene (hepatológovia).
• Oční špecialisti (oftalmológovia).
• Špecialisti, ktorí študujú tuky (lipidológovia).
• Kardiológovia.
• Špecialisti na kosti.
• Gastroenterológovia sú špecialisti na tráviaci systém.
• Dietológovia.

Ošetrenie bábätka

U bábätiek lekár zabezpečí normálny rast a vývoj.Môže sa odporučiť strava s vysokým obsahom triglyceridov so stredne dlhým reťazcom (MCT) a špecifických vitamínov. Tieto typy tukov, nazývané MCT, sa líšia od iných typov tukov a telo ich ľahšie vstrebáva.

Liečba pre dospelých

Pre dospelých sa odporúča terapeutický diétny plán, ktorý zahŕňa potraviny s nízkym obsahom nasýtených mastných kyselín s dlhým reťazcom . To by malo pomôcť zmierniť gastrointestinálne príznaky (žalúdočné ťažkosti). Napríklad:

• Kuracie, morčacie a iné chudé mäso.
• Ryby.
• Sušené fazule, hrach, šošovica.
• Nízkotučné alebo odtučnené mlieko, tvaroh, jogurt.
• Ovocie a zelenina.
• Celozrnný chlieb, cestoviny, cereálie a ryža.

Váš lekár vám tiež môže odporučiť užívanie vysokých dávok vitamínov rozpustných v tukoch (ako sú vitamíny A, E, D a K) . To môže pomôcť predchádzať mnohým vašim príznakom alebo ich zlepšovať. Napríklad liečba vitamínom E a vitamínom A môže zabrániť komplikáciám nervového systému a sietnice alebo ich oddialiť. Užívanie doplnkov vitamínu D môže pomôcť zmierniť niektoré príznaky súvisiace s rastom kostí.

Liečba problémov s nervovým systémom

Komplikácie nervového systému môžu vyžadovať liečbu, ako je fyzioterapia, logopédia alebo ergoterapia.

Aké sú šance na uzdravenie?

Výhľad (prognóza) zotavenia z abetalipoproteinémie závisí od niekoľkých faktorov, vrátane:

• Vek pri diagnóze.
• Čas začať s liečbou.
• Typ mutácie génu „MTTP“.

Včasná diagnostika a liečba vitamínovými doplnkami môže zabrániť komplikáciám, oddialiť ich výskyt alebo ich znížiť. Môže tiež predĺžiť dĺžku života. Niektorí ľudia sa môžu dožiť až 70 rokov. Ak sa tento stav nelieči, môže viesť k úmrtiu v 20. roku života v dôsledku nutričných nedostatkov.

Dá sa tomu zabrániť?

Keďže abetalipoproteinémia je genetické ochorenie, nemôžete jej zabrániť. Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, je dobré vyhľadať genetické poradenstvo, aby ste sa dozvedeli o riziku prenosu tohto ochorenia na vaše dieťa.

Čo by ste s týmto ochorením nemali jesť

Ak máte „abetalipoproteinémiu“, mali by ste obmedziť príjem tukov (oleja). Celkový príjem tukov pre dospelého by mal byť nižší ako 15 – 20 gramov denne. Pre deti by mal byť nižší ako 5 gramov denne. Váš lekár alebo odborník na výživu vám presne povie, čo máte robiť.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak máte vy alebo vaše dieťa príznaky „abetalipoproteinémie“, mali by ste navštíviť lekára. Hoci príznaky tohto stavu môžu byť podobné príznakom iných ochorení, váš lekár môže vykonať testy na potvrdenie diagnózy a začatie liečby.

Otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Ak máte abetalipoproteinémiu, môžete mať veľa otázok, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi. Niektoré z nich sú:

• Aká závažná je moja abetalipoproteinémia?
• Ako ma táto situácia ovplyvní z dlhodobého hľadiska?
• Aký je pre mňa odporúčaný liečebný plán?
• Aké konkrétne vitamíny a doplnky by som mal užívať a ako dlho?
• Musím urobiť nejaké zmeny v stravovaní?
• Aké sú možné komplikácie „abetalipoproteinémie“?
• Čo môžem urobiť, aby som týmto komplikáciám predišiel?
• Existujú nejaké podporné skupiny alebo zdroje, ktoré by pomohli ľuďom s abetalipoproteinémiou?

Nakoniec si toto zapamätajte.

Abetalipoproteinémia môže byť náročný stav. Je však dôležité pamätať na to, že existujú účinné liečebné postupy. Starostlivou liečbou prostredníctvom nízkotučnej diéty, vitamínových doplnkov a určitých terapií môžete výrazne zlepšiť kvalitu svojho života a predchádzať komplikáciám. Mnoho ľudí s abetalipoproteinémiou žije plnohodnotný a produktívny život. Najdôležitejšie je úzko spolupracovať so svojím lekárom na vypracovaní liečebného plánu, ktorý spĺňa vaše špecifické potreby. Neváhajte sa pýtať a hovoriť o svojich obavách. Nie ste sami a lekári sú tu, aby vám pomohli.

Abetalipoproteinémia , abetalipoproteinémia, genetické ochorenia, vstrebávanie tukov, nedostatok vitamínov, lipoproteíny, gén MTTP, zdravie Srí Lanky