Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o ALD (adrenoleukodystrofii)

Počuli ste už o ochorení nazývanom ALD (adrenoleukodystrofia)? Názov môže znieť trochu komplikovane. Ale povedzme si to jednoducho. Je to genetické ochorenie, čo znamená, že ho dedíme po rodičoch. Konkrétne postihuje náš nervový systém a nadobličky. Niekedy môžu byť tieto príznaky sprevádzané zmenami správania a ťažkosťami s učením u malých detí.

Čo je ALD (adrenoleukodystrofia)? Pochopme to jednoducho.

Dobre, najprv sa pozrime, čo presne je ALD. ALD je zriedkavé ochorenie, ktoré patrí do skupiny genetických porúch . Táto skupina sa nazýva „leukodystrofie“. Jednoducho povedané, tieto ochorenia sú spôsobené zmenou alebo mutáciou v génoch nášho tela, teda v našej „DNA“. Naša „DNA“ je ako súbor pokynov, ako by malo naše telo fungovať.

ALD je progresívne ochorenie, čo znamená, že sa postupne zhoršuje . Preto je hlavným cieľom liečby spomaliť progresiu ochorenia a poskytnúť pacientom lepšiu kvalitu života.

Čo sa deje s telom pri ALD?

U osoby s ALD telo nedokáže správne rozložiť určité typy tukov, najmä mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom (VLCFA). Je to ako odpad v našom dome, ktorý sa nedá odstrániť. Tieto VLCFA sa teda začnú hromadiť v mozgu, nervovom systéme a kôre nadobličiek, čo je najvzdialenejšia časť nadobličky.

Vedci si stále nie sú úplne istí, čo presne sa deje s telom, keď sa tieto „VLCFA“ hromadia. Výskum však ukazuje, že toto hromadenie spôsobuje zápal a poškodzuje ochranný obal okolo nervových buniek v našom mozgu, nazývaný „myelínový obal“ .

Predstavte si to ako plastový obal okolo drôtu. Keď ho nie je, drôt nefunguje správne. Podobne, keď je myelínový obal poškodený, nervové bunky nemôžu posielať správy z mozgu do zvyšku tela. To môže narušiť mnohé telesné funkcie, ako je chôdza a myslenie.

ALD tiež poškodzuje nadobličky, čo môže viesť k zníženiu určitých hormónov v tele. Tieto nadobličky sa nachádzajú nad obličkami. Produkujú hormóny, ktoré ovplyvňujú mužské a ženské vlastnosti a hormóny, ktoré reagujú na stres.

Ako sa dedí ALD?

Keďže ALD je genetické ochorenie, môže byť zdedené od jedného alebo oboch rodičov. Je spôsobené problémom s chromozómom X , ktorý sa niekedy nazýva X-viazaná ALD.

Aká častá je ALD?

Toto je naozaj zriedkavé ochorenie.Celosvetovo toto ochorenie postihuje približne jedného z 15 000 ľudí. Častejšie sa vyskytuje u mužov ako u žien.

Čo spôsobuje ALD?

Hlavnou príčinou ALD je mutácia v špecifickom géne. Naše gény sú ako súbor pokynov na tvorbu bielkovín, ktoré sú nevyhnutné pre fungovanie tela. Keď gén zmutuje, môže spôsobiť produkciu nesprávneho typu bielkoviny.

Pri ALD je problém v géne s názvom „(ABCD1)“. Tento gén produkuje proteín s názvom „(ALDP)“. Tento proteín pomáha rozkladať „(VLCFA)“, o ktorých sme hovorili skôr. Pretože sa tento proteín neprodukuje správne, „(VLCFA)“ sa hromadia v telesných tkanivách.

Aké sú rôzne typy ALD?

Existuje niekoľko hlavných typov ALD:

• Detská mozgová ALD: Chlapci s týmto typom zvyčajne začínajú prejavovať príznaky nervového systému medzi 3. a 10. rokom života. Prekvapivo sa tieto deti v detstve vyvíjajú normálne. Potom ich schopnosti postupne začnú klesať. Často sa u nich prejavujú problémy so správaním, ako sú ťažkosti s koncentráciou v škole. Môžu sa vyskytnúť záchvaty . Dieťa môže zomrieť do niekoľkých rokov od nástupu týchto príznakov.
• Addisonova choroba s ALD: Spolu s príznakmi nervového systému môže ALD spôsobiť, že nadobličky prestanú správne fungovať. Toto sa nazýva Addisonova choroba . Pri tomto stave vaše nadobličky neprodukujú dostatok hormónu kortizolu . Medzi príznaky patrí strata chuti do jedla a svalová slabosť.
• Adrenomyeloneuropatia (AMN) alebo ALD s nástupom v dospelosti: Ide o miernejšiu formu ALD. Zvyčajne sa začína prejavovať medzi 21. a 35. rokom života. Ľudia s AMN majú problémy s nadobličkami aj s nervovým systémom. ALD s nástupom v dospelosti sa nezhoršuje tak rýchlo ako ALD v detstve, ale môže tiež spôsobiť pokles mozgových funkcií u dospelých. Medzi príznaky patria kŕče v nohách a bolesť končatín.

Okrem toho existuje niekoľko ďalších menej bežných typov ALD:

• ALD iba s adrenálnou insuficienciou: U niektorých ľudí sa môže vyvinúť Addisonova choroba samostatne, bez akýchkoľvek problémov s nervovým systémom. Tento typ má približne jeden z desiatich ľudí s ALD.
• Mozgová ALD u dospelých: Približne jedna pätina dospelých mužov s týmto ochorením má kognitívne problémy podobné tým, ktoré majú detská mozgová ALD.Postupom času sa ich mentálne a neurologické funkcie výrazne zhoršujú. Mnoho dospelých s týmto typom ochorenia naň zomiera.
• Ženy s ALD: Približne u jednej z piatich žien s ALD sa príznaky objavia do veku 40 rokov. Do veku 60 rokov má príznaky 90 % žien. Príznaky sú však zvyčajne mierne. Môže sa napríklad vyskytnúť mierna slabosť a stuhnutosť nôh.

Kedy sa objavia príznaky ALD?

Príznaky ALD sa zvyčajne začínajú prejavovať medzi 3. a 10. rokom života. Niekedy sa však môžu objaviť aj neskôr v živote. Forma ALD s nástupom v detstve je najzávažnejšia.

Aké sú bežné príznaky ALD?

Každý typ ALD má svoj vlastný súbor príznakov. Často sa vyskytujú neurologické aj hormonálne príznaky.

Príznaky detskej mozgovej ALD:

Príznaky pozorované v počiatočných štádiách:

• Problémy so správaním: Napríklad porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a poruchy učenia.
• Kognitívne deficity: Ide o ťažkosti s myslením a chápaním nových informácií. Deti sa v škole môžu cítiť „stratené vo svete snov“. Môžu mať ťažkosti s čítaním, písaním a riešením priestorových úloh.
• Regresia: To znamená, že deti strácajú svoje predchádzajúce schopnosti.

S postupom ochorenia sa môžu objaviť aj príznaky, ako napríklad:

• Problémy so zrakom
• Zhoršenie sluchu
• Ťažkosti s chôdzou
• Slabosť a stuhnutosť končatín
• Kŕče a záchvaty
• Demencia
• Ťažkosti s jedením
• Zvracanie

Deti nakoniec strácajú mnohé funkcie nervového systému. Strácajú zrak, sluch a schopnosť vôľových pohybov. S postupom choroby deti prechádzajú do „vegetatívneho stavu“. Deti často zomierajú do dvoch až troch rokov od nástupu neurologických príznakov.

Príznaky Addisonovej choroby:

Príznaky zníženej funkcie nadobličiek:

• Únava
• Chudnutie
• Nevoľnosť a vracanie
• Tráviace problémy
• Pocit slabosti
• Bolesti hlavy ráno
• Nízky krvný tlak (hypotenzia)
• Nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia)
• Stmavnutie pokožky bez vystavenia slnečnému žiareniu (hyperpigmentovaná pokožka)

Príznaky adrenomyeloneuropatie (AMN):

Patria sem:

• Spasticita, slabosť alebo paralýza svalov dolných končatín.
• Ataxia je neurologický stav, ktorý ovplyvňuje pohyb.
• Necitlivosť a bolesť.
• Erektilná dysfunkcia.
• Neschopnosť kontrolovať vyprázdňovanie čriev (črevna inkontinencia).
• Ťažkosti s kontrolou močenia.
• Plešatosť v dôsledku predčasného starnutia.

Prečo ALD postihuje mužov a ženy odlišne?

ALD je genetické ochorenie viazané na chromozóm X , čo znamená, že je spôsobené mutovaným génom na chromozóme X.

Ženy majú dva chromozómy X. Môžu byť nositeľkami tohto ochorenia. Zvyčajne je jeden chromozóm X „neaktívny“. To znamená, že gény na tomto chromozóme nie sú aktívne.

Ženy väčšinou neprejavujú žiadne príznaky, pretože mutovaný gén sa nachádza na „neaktívnom“ chromozóme X. U žien, ktoré prejavujú príznaky, sa zvyčajne prejaví menej závažná forma, ktorá sa prejavuje v dospelosti.

Muži majú iba jeden chromozóm X. Keďže neexistuje žiadna ochrana pred ďalším chromozómom X, mutovaný chromozóm X môže spôsobiť, že ALD bude u mužov závažnejšia.

Kedy sa diagnostikuje ALD?

U niektorých detí sa diagnostikuje choroba hneď pri narodení počas novorodeneckého skríningu . Tieto testy kontrolujú určité ochorenia. V niektorých krajinách sa novorodenci počas týchto skríningov v nemocnici testujú aj na ALD. Najčastejšie však rodičia alebo lekári majú podozrenie až vtedy, keď si všimnú príznaky v prvých rokoch života dieťaťa.

U ľudí s typom s nástupom v dospelosti je ochorenie diagnostikované až po návšteve lekára kvôli príznakom.

Kto by sa mal dať vyšetriť na ALD?

Rodičia a lekári by mali mať podozrenie na ALD v týchto prípadoch:

• Ak má chlapec s ADD alebo ADHD aj príznaky poruchy nervového systému.
• Ak má mladý muž problémy s chôdzou alebo pohybom a tieto problémy sa postupne zhoršujú.
• Addisonovu chorobu môže mať muž v akomkoľvek veku, aj keď nemá žiadne iné príznaky alebo problémy.
• Ak sa u staršej ženy postupne objaví svalová slabosť.

Ako sa diagnostikuje ALD?

Lekári preskúmajú anamnézu vášho dieťaťa a rodinnú anamnézu. Ak existuje podozrenie na ALD, vaše dieťa môže podstúpiť vyšetrenia, ako napríklad:

• Krvný test na meranie hladiny „(VLCFA)“ v krvi.
• Genetický test na zistenie genetických zmien spojených s ALD alebo inými ochoreniami.
• Otestujte funkciu nadobličiek pomocou stimulačného testu adrenokortikotropného hormónu (stimulačný test ACTH).
• MRI vyšetrenie sa vykonáva, aby sa zistilo, ako ALD ovplyvnila mozog.

Ak genetické testovanie potvrdí, že máte ALD, váš lekár môže odporučiť, aby sa genetické testovanie podrobili aj iným členom rodiny.

Aké sú liečebné postupy pre ALD?

V súčasnosti neexistuje liek na ALD. Liečba sa zameriava na spomalenie progresie ochorenia a kontrolu symptómov.

Možnosti liečby závisia od typu ALD a symptómov. Môžu zahŕňať:

• Liečba hormónmi nadobličiek: Ľudia s ALD si musia pravidelne kontrolovať nadobličky. Substitučná liečba kortikosteroidmi môže liečiť adrenálnu insuficienciu.
• Transplantácia kmeňových buniek: Toto je jediná liečba, ktorá môže spomaliť progresiu ALD u detí. Ak sa ochorenie zistí včas, táto transplantácia ho môže zastaviť. Ak vyšetrenie magnetickou rezonanciou (MRI) ukáže, že ALD postihla mozog, ale dieťa pri neurologickom vyšetrení nevykazuje jasné príznaky, lekári môžu odporučiť transplantáciu kmeňových buniek.
• Lieky: Lekári môžu predpisovať lieky na zmiernenie príznakov, ako sú tras alebo svalová stuhnutosť.

Ďalšie podporné liečby:

• Fyzioterapia.
• Psychologická podpora.
• Špeciálne vzdelávanie.

Liečba založená na výskume:

• Génová terapia: Táto metóda dokáže nahradiť chybný gén normálne fungujúcim génom.
• Lorenzov olej: Ide o zmes kyseliny olejovej a kyseliny erukovej. Údajne znižuje hladiny VLCFA v krvi. Ak sa deťom podáva pred objavením sa príznakov, môže oddialiť alebo spomaliť ich nástup.

Aká je budúcnosť detí s ALD?

Prognóza pre osobu s ALD závisí od typu ochorenia. Prognóza pre deti s cerebrálnou X-ALD je vo všeobecnosti zlá. Pokiaľ sa ochorenie nediagnostikuje včas a nevykoná sa transplantácia kmeňových buniek, ich neurologická funkcia sa zhoršuje. Vo väčšine prípadov deti zomierajú do niekoľkých rokov od nástupu príznakov.

U ľudí s nástupom v dospelosti (AMN) môže ochorenie postupovať pomaly počas desaťročí.

Dá sa predísť ALD?

V súčasnosti nie je známy žiadny spôsob, ako predchádzať ALD. Ak má niekto vo vašej rodine ALD, vyhľadajte genetické testovanie a poradenstvo podľa odporúčania lekára.

Ako mám liečiť svoje dieťa s ALD?

Včasný zásah ponúka najlepšiu šancu na úspešnú liečbu. Ak spozorujete akékoľvek zmeny v správaní alebo kognitívnych schopnostiach vášho dieťaťa, ihneď sa poraďte so svojím lekárom. Taktiež, ak sa zdá, že vaše dieťa stráca zručnosti, ktoré kedysi malo, povedzte o tom svojmu lekárovi.

Tím starostlivosti o vaše dieťa by mal zahŕňať:

• Pediater.
• Pediatrický a dospelý neurológ.
• Urológ.
• Endokrinológ.
• Psychiater.
• Fyzioterapeut.
• Genetický poradca.
• Ďalší špecialisti podľa potreby.

Na čo sa mám opýtať svojho lekára ohľadom ALD?

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná ALD, opýtajte sa svojho lekára na nasledujúce informácie:

• Môže moje dieťa podstúpiť transplantáciu kmeňových buniek?
• Potrebuje moje dieťa liečbu steroidmi?
• Aká bude budúcnosť môjho dieťaťa?
• Čo ešte môžeme urobiť pre zmiernenie príznakov môjho dieťaťa?
• Mali by sa genetické testovanie podrobiť aj iní členovia rodiny?
• Existujú nejaké klinické skúšky, ktorých sa môže moje dieťa zúčastniť?

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

ALD je genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a nadobličky. Príznaky sa často začínajú objavovať v detstve. Ak deti stratia svoje predchádzajúce schopnosti alebo vykazujú zmeny v správaní, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc. Čím skôr sa začne liečba ALD, tým je pravdepodobnejšie, že sa spomalí progresia ochorenia. Existuje niekoľko spôsobov liečby ALD vrátane transplantácie kmeňových buniek, liekov a podpornej starostlivosti. Váš lekársky tím sa s vami porozpráva o špecifickom stave a budúcnosti vášho dieťaťa. Nikdy neprepadajte panike, je dôležité mať správne informácie a riadiť sa radami lekára.

ALD , adrenoleukodystrofia, genetické ochorenia, neurologické ochorenia, pediatria, hormóny, VLCFA