Poďme sa dozvedieť viac o transtyretínovej amyloidóze (ATTR-CM), ktorá potichu ovplyvňuje vaše srdce.

Máte niekedy pocit, že s vaším srdcom je niečo zvláštne alebo iné? Možno to nie je veľký problém, ale ak sa nezistí správne, môže to byť trochu problém. Dnes si povieme o srdcovom ochorení, ktoré je trochu komplikované, ale stojí za to, aby o ňom vedel každý. Je to transtyretínová amyloidóza, alebo ako ju lekári nazývajú „(ATTR-CM)“.

Čo je transtyretínová amyloidóza (ATTR-CM)?

Jednoducho povedané, „(ATTR-CM)“ je stav, ktorý postihuje srdce a súvisí s proteínom v našom tele. Vysvetlime si to trochu bližšie, dobre?

Čo je transtyretín (TTR)?

Transtyretín alebo „(TTR)“ je špeciálny proteín nachádzajúci sa v našej krvi, ktorý tvorí prevažne naša pečeň. V našom tele funguje ako kuriérska služba . Práve tento proteín „(TTR)“ prenáša vitamín A (tiež známy ako retinol) a hormón tyroxín, ktorý produkuje štítna žľaza, do rôznych častí tela, kde sú potrebné.

Čo je amyloidóza?

Amyloidóza je hromadenie abnormálne tvarovaných bielkovín v rôznych orgánoch nášho tela. Predstavte si to ako kopu nepotrebných vecí v našom dome. Keď sa bielkoviny takto ukladajú v srdci, nazývame to srdcová amyloidóza.

Tieto abnormálne proteíny, podobné malým klbkám nití, tvoria vláknité štruktúry nazývané „fibrily“ . Tieto „fibrily“ končia v srdci, najmä v ľavej komore, hlavnej komore, ktorá pumpuje krv do celého tela. To spôsobuje, že srdce postupne zhrubne a stuhne. Namiesto mäkkej gumenej gule sa stáva tvrdou, kamenistou guľou. To sťažuje srdcu správne sťahovanie a pumpovanie krvi.

Čo je kardiomyopatia (KM)?

Keď srdce stuhne a zoslabne, srdcový sval ochorie. Toto v medicíne nazývame kardiomyopatia (KM). Jednoducho povedané, srdcový sval oslabne. To spôsobuje, že srdce nie je schopné pumpovať do tela dostatok krvi. To často vedie k vážnemu stavu nazývanému srdcové zlyhanie.

Pamätajte, že okrem tohto stavu nazývaného „(ATTR-CM)“ existuje aj typ amyloidózy spôsobený iným proteínom nazývaným „(ľahký reťazec)“. Nazýva sa „(AL) amyloidóza“. Je to iné ochorenie ako „(ATTR-CM)“, o ktorom dnes hovoríme.

Tento stav (ATTR-CM) je známy aj pod niekoľkými inými názvami. Napríklad ho môžete od lekárov alebo inde počuť označovať ako srdcová amyloidóza, amyloidóza ATTR alebo transtyretínová srdcová amyloidóza.

Aké sú hlavné typy `(ATTR-CM)`?

Existujú dva hlavné typy tohto „(ATTR-CM)“ ochorenia.

1.Familiárna/dedičná ATTR-CM:

Toto je jeden typ. Jednoducho povedané, prenáša sa z generácie na generáciu . Tento typ je spôsobený zmenou v našich génoch, génovou mutáciou. Nazývame to familiárna alebo dedičná ATTR-CM. Pri tomto stave sa abnormálny proteín môže ukladať nielen v srdci, ale aj v nervovom systéme a niekedy aj v obličkách. Existujú rôzne génové mutácie, ktoré to ovplyvňujú u rôznych etnických skupín na svete.

2. ATTR-CM divokého typu:

Druhým typom je divoký typ ATTR-CM. Pre tento typ sa nenašla žiadna špecifická genetická príčina . Vyskytuje sa spontánne, bez jasnej príčiny. Tento typ postihuje najmä srdce a nervový systém.

Aká častá je táto choroba „(ATTR-CM)“?

Úprimne povedané, ani lekárski experti nedokážu presne povedať, koľko ľudí má toto ochorenie „(ATTR-CM)“. Predpokladá sa však, že toto ochorenie môže byť v spoločnosti bežnejšie, než sa v súčasnosti predpokladá . V mnohých prípadoch toto ochorenie nie je správne diagnostikované, teda je „(nedostatočne diagnostikované)“.

Genetický variant môže niektoré etnické skupiny postihnúť viac ako iné. Napríklad táto genetická mutácia sa vyskytuje častejšie u černochov v Spojených štátoch. Dôležité však je , že nie každý, kto má túto mutáciu, sa touto chorobou vyvinie.

Aké sú príčiny problému s názvom „(ATTR-CM)“?

Hlavnou príčinou familiárnej ATTR-CM je defekt alebo zmena v géne, ktorý produkuje proteín TTR, o ktorom sme hovorili skôr. Veľmi zriedkavo sa môže stať, že niekto vyvinie túto génovú zmenu prvýkrát bez toho, aby niekto v rodine mal toto ochorenie predtým. Toto sa nazýva de novo mutácia.

Lekári stále presne nevedia, čo spôsobuje divoký typ ATTR-CM. Najčastejšie sa však vyskytuje u mužov nad 65 rokov. Preto sa predpokladá, že starnutie a do istej miery aj pohlavie môžu byť rizikovými faktormi.

Nech je príčina akákoľvek, nakoniec sa stane, že naše telo začne produkovať abnormálne, nepravidelné „(TTR)“ proteíny. Tieto abnormálne proteíny sa ľahko rozpadajú, zamotávajú sa a „nesprávne sa skladajú“. Takto sa skladajú a vytvárajú malé zhluky nazývané „amyloidné fibrily“. Tie sa krvou šíria po celom tele a ukladajú sa v rôznych orgánoch, ako je srdce a nervy. Postupom času sa tieto orgány začnú poškodzovať.

Aké sú príznaky ochorenia „(ATTR-CM)“?

Príznaky tohto ochorenia „(ATTR-CM)“ sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť. Príznaky sa tiež líšia v závislosti od typu ochorenia.

• Niektorí ľudia s divokým typom ATTR-CM nemusia mať žiadne príznaky.Ak sa príznaky objavia, zvyčajne sa začnú prejavovať po dovŕšení 65. roku života.
• Familiárne príznaky ATTR-CM sa zvyčajne objavujú po dovŕšení 50. roku života. Niekedy sa však príznaky môžu začať skôr, v 20. rokoch, alebo dokonca oveľa neskôr, v 80. rokoch.

Tieto príznaky „(ATTR-CM)“ sú často veľmi podobné príznakom „(srdcového zlyhania)“. Zamyslite sa nad tým, či ste v poslednej dobe pociťovali tieto veci:

• Dýchavičnosť: Pocit dýchavičnosti, najmä pri ležaní v posteli alebo aj pri menšej fyzickej aktivite, ako je chôdza na krátku vzdialenosť.
• Pocit sýtosti a nafúknutia .
• Zmätený , má ťažkosti s jasným myslením.
• Kašeľ, pocit ako jastrab (najmä pri ľahnutí).
• Opuch nôh, členkov a chodidiel (edém) (akoby boli naplnené vodou).
• Arytmia je nepravidelný srdcový tep, niekedy nazývaný aj zrýchlený srdcový tep, najmä stav nazývaný fibrilácia predsiení.
• Búšenie srdca je pocit veľmi rýchleho búšenia srdca, čo znamená, že máte pocit, akoby srdce búšilo/pulzovalo .
• Únava je neustály pocit únavy a vyčerpania bezdôvodne .
• Pocit závratu alebo pocit, že omdlíte .

Aké sú možné komplikácie ochorenia „(ATTR-CM)“?

Transtyretínová amyloidóza (ATTR-CM) môže spôsobiť poruchy srdcového rytmu, najmä srdcové zlyhanie a fibriláciu predsiení (Afib).

Okrem toho, ak sa tieto amyloidné usadeniny hromadia v nervovom systéme, môžu sa vyskytnúť nasledujúce problémy:

• Syndróm karpálneho tunela: Ide o stav, pri ktorom sa stlačí nerv v zápästí. Prsty na oboch rukách často znecitlivia a pociťujú bolesť a niekedy vás bolesť v noci zobudí.
• Videnie čiernych škvŕn plávajúcich pred očami (očné mušky).
• Periférna neuropatia: Ide o poškodenie nervov v končatinách. Môže spôsobiť znecitlivenie, brnenie, bolesť a prípadne stratu citlivosti v končatinách.

Tieto usadeniny sa niekedy môžu hromadiť v chrbtici a spôsobiť spinálnu stenózu. Môžu sa tiež hromadiť v rôznych tkanivách tela, čo vedie k stavom, ako sú pretrhnutia šliach.

Ďalšou dôležitou vecou je, že amyloidózu niekedy sprevádza stav nazývaný aortálna stenóza. Ide o zúženie aortálnej chlopne, ktorá odvádza krv z hlavnej komory srdca. Ak vám lekár diagnostikoval aortálnu stenózu, môže vás tiež vyšetriť na amyloidózu.Toto je obzvlášť dôležité, ak máte ďalšie príznaky, ako je nepravidelný srdcový tep a syndróm karpálneho tunela.

Ako sa diagnostikuje ochorenie „(ATTR-CM)“?

V skutočnosti môže byť diagnostikovanie tohto ochorenia „ATTR-CM“ niekedy trochu náročné. Napríklad dedičný typ môže vykazovať príznaky podobné srdcovým ochoreniam spôsobeným vysokým krvným tlakom. Preto niektorí ľudia môžu na začiatku dostať dokonca „nesprávnu diagnózu“.

Na druhej strane, variant divokého typu nie vždy vykazuje zjavné príznaky. Preto ochorenie nemusí byť diagnostikované, kým sa nevyskytne vážny problém, ako je srdcové zlyhanie.

Existuje niekoľko hlavných testov, ktoré lekári používajú na diagnostikovanie ochorenia:

• EKG (elektrokardiogram): Toto vyšetrenie kontroluje elektrickú aktivitu srdca.
• Zobrazovacie vyšetrenia srdca: echokardiogram (zameriava sa na tvar a funkciu srdca), magnetická rezonancia, PET vyšetrenie atď.
• Skenovanie kostí / scintigrafia kostí: Toto vyšetrenie dokáže skontrolovať usadeniny amyloidu v tele.
• Biopsia srdca: Ide o odobratie veľmi malého kúska tkaniva zo srdca a jeho vyšetrenie pod mikroskopom, aby sa zistila prítomnosť amyloidných usadenín.
• Krvné testy: Tieto testy dokážu odhaliť zmeny alebo mutácie v géne „(TTR)“.

Aké sú liečebné postupy pre `(ATTR-CM)`?

Toto je pre mnohých ľudí najdôležitejšia otázka. Úprimne povedané, zatiaľ neexistuje úplný liek na ATTR-CM. Taktiež neexistuje definitívny spôsob, ako odstrániť amyloidné vlákna, ktoré sa už v tele uložili.

Ale nebojte sa! Teraz existujú lieky, ktoré dokážu znížiť hromadenie týchto nových škodlivých proteínov a spomaliť progresiu ochorenia. To je veľká úľava.

Okrem toho sa poskytujú samostatné liečby na kontrolu symptómov spôsobených vedľajšími účinkami tohto ochorenia, ako je srdcové zlyhanie, arytmie a neuropatia.

• Na familiárnu ATTR-CM sa podávajú špecifické lieky. Tieto lieky fungujú tak, že sa viažu na proteín TTR, stabilizujú ho a zabraňujú jeho nesprávnemu skladaniu. Medzi príklady patria Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) a Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal je v skutočnosti NSAID (nesteroidné protizápalové liečivo). Lekári ho niekedy používajú „mimo schválených indikácií“, čo znamená, že nie je špecificky schválený na toto ochorenie, ale preto, že je schválený na iné ochorenia a môže byť pri tomto ochorení do istej miery prospešný.
• Existujú aj iné lieky, ako napríklad Inotersen (Tegsedi®) a Patisiran (Onpattro®), ktoré fungujú tak, že spomaľujú produkciu týchto chybných amyloidných proteínov v pečeni.

Veľmi zriedkavo, v prípadoch exacerbácie ochorenia, môže byť potrebné nasledovné:

• Transplantácia pečene.
• Transplantácia obličky.
• Zariadenie na podporu ľavej komory (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (toto je malý prístroj, ktorý pomáha srdcu pumpovať krv) je v poriadku, alebo ako posledná možnosť je v poriadku transplantácia srdca.

Dá sa ochoreniu „(ATTR-CM)“ predísť?

Ak máte génovú mutáciu, ktorá spôsobuje familiárnu ATTR-CM, vaše deti majú 50 % šancu, že mutáciu zdedia. To znamená, že ju nebudú mať všetky deti, ale šanca je jedna ku dvom. Je však dôležité mať na pamäti, že nie všetky deti, ktoré zdedia mutáciu, vyvinú ATTR-CM.

Ak máte takýto genetický rizikový faktor, je dobré sa pri plánovaní tehotenstva porozprávať s genetickým poradcom. Môžete sa tak dozvedieť o možnostiach, ako je preimplantačná genetická diagnostika (PGD). Pri tejto metóde sa embryá vytvorené prostredníctvom oplodnenia in vitro (IVF) testujú na prítomnosť chybného génu pred ich implantáciou do maternice. Zdravé embryá bez chýb sa potom môžu vybrať a implantovať do maternice, aby sa pokúsilo znížiť riziko, že dieťa zdedí túto genetickú poruchu.

Aké sú budúce vyhliadky pacientov s `(ATTR-CM)`?

Transtyretínová amyloidóza (ATTR-CM) je progresívne ochorenie, ktoré môže nakoniec viesť k vážnym komplikáciám. Ale nebojte sa! S novými liekmi, ako je Tafamidis, ako aj s novými liečebnými postupmi, ktoré sú v súčasnosti v klinických skúškach, sa zlepšuje priemerná dĺžka života a kvalita života. Jedna štúdia ukázala, že pacienti, ktorí užívali liek Tafamidis počas 30 mesiacov, mali 13 % zvýšenie prežitia.

Najdôležitejšie je pravidelne navštevovať kardiológa a riadiť sa jeho radami, aby ste sa uistili, že dostávate správne lieky pre svoje srdce.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak máte jeden alebo viacero z nasledujúcich príznakov, je veľmi dôležité čo najskôr navštíviť lekára a vyhľadať radu bez toho, aby ste ich ignorovali:

• Náhla zmätenosť alebo problémy s pamäťou.
• Videnie vecí, ako sú čierne bodky plávajúce pred očami, sa nazýva „očné mušky“.
• Nepravidelný srdcový tep alebo pocit rýchleho srdcového tepu (búšenie srdca).
• Ťažkosti s dýchaním.
• Bez zjavného dôvoduEdém a priberanie na váhe.

Aké otázky by ste mali položiť svojmu lekárovi?

Ak vám diagnostikovali (ATTR-CM) alebo máte podozrenie, že ju máte, je dobré položiť svojmu lekárovi otázky, ako napríklad:

• Aký typ transtyretínovej amyloidózy mám? (Hereditárnu alebo divoký typ?)
• Čo mi spôsobuje túto situáciu?
• Mám mutáciu alebo poruchu v géne „(TTR)“?
• Aké liečebné postupy mi odporúčate?
• Aké sú vedľajšie účinky týchto liekov?
• Budem v budúcnosti potrebovať niečo ako transplantáciu orgánov?
• Aké príznaky komplikácií by ma mali obzvlášť znepokojovať?

Niektoré z najdôležitejších vecí, ktoré si z tohto príbehu musíme zapamätať, sú

Transtyretínová amyloidóza alebo „ATTR-CM“ je stav, pri ktorom sa proteín „transtyretín“ nesprávne skladá a ukladá v srdci ako malé „fibrily“. To môže spôsobiť zhrubnutie a oslabenie srdcových komôr, čo vedie ku „kardiomyopatii“.

Niektorí ľudia môžu mať toto ochorenie, ktoré sa vyskytuje v rodinách (familiárna ATTR-CM). To znamená, že existuje genetický vplyv. U iných sa ochorenie môže vyvinúť s vekom bez zjavného dôvodu (wild-type ATTR-CM).

Hoci stále neexistuje liek, existujú účinné lieky a liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať nové usadeniny bielkovín, zmierniť príznaky a predchádzať závažným stavom, ako sú infarkty. Veľmi zriedkavo, ak ochorenie postupuje, môže byť potrebná transplantácia orgánov.

Najdôležitejšie je, aby ste, ak máte akékoľvek nezvyčajné príznaky alebo ťažkosti súvisiace so srdcom, neignorovali ich ako „proste sa to stalo“ a okamžite vyhľadali lekársku pomoc. Pretože, ako pri každej chorobe, čím skôr sa diagnostikuje, tým väčšia je šanca na začatie liečby, minimalizáciu komplikácií a normálny život.

` Transtyretínová amyloidóza, ATTR-CM, srdcové choroby, amyloidóza, srdcové zlyhanie, ukladanie bielkovín, dedičné choroby