Viete si predstaviť, čo by sa stalo, keby náš vlastný obranný systém, imunitný systém, namiesto toho, aby nás chránil pred chorobami, začal útočiť na naše vlastné telo? Jedným z nešťastných, ale trochu zriedkavých stavov, o ktorých si dnes povieme, je aHUS alebo atypický hemolyticko-uremický syndróm . Pri tomto stave sa poškodzujú naše cievy, tvoria sa malé krvné zrazeniny a znižuje sa prietok krvi do životne dôležitých orgánov, ako sú obličky. Tento stav je často spôsobený genetickou mutáciou .
Lekári vám zvyčajne diagnostikujú aHUS, keď máte všetky tri tieto stavy súčasne:
- Mikroangiopatická hemolytická anémia : To znamená, že vaše červené krvinky sa ničia príliš rýchlo, takže vaše telo nie je schopné vytvoriť nové bunky, ktoré by ich nahradili.
- Trombocytopénia : Ide o zníženie počtu krvných doštičiek, ktoré pomáhajú zrážať krv.
- Akútne poškodenie obličiek : Ide o typ zlyhania obličiek, ale niekedy sa dá zvrátiť.
Všetky tri tieto stavy sa môžu vyskytnúť súčasne alebo ich môžu zhoršiť iné ochorenia.
Aký je rozdiel medzi bežným HUS a týmto aHUS?
V minulosti sa tento stav nazývaný HUS (hemolyticko-uremický syndróm) delil na dva hlavné typy.
- Typický HUS (HUS spojený s hnačkou): Často je sprevádzaný hnačkou. Je spôsobený typom baktérie nazývanej E. coli . Niektorí ľudia ho nazývajú aj STEC-HUS .
- aHUS, o ktorom dnes hovoríme (atypický HUS): Toto nie je typ hnačky, ktorý sa vyskytuje bežne. Väčšinou, približne u polovice ľudí, u ktorých sa vyvinie aHUS, je spôsobený genetickou zmenou, genetickou mutáciou . Lekári tento stav niekedy nazývajú komplementom sprostredkovaná trombotická mikroangiopatia (CM-TMA) .
Aké sú špecifické spúšťače aHUS?
Jednoducho povedané, nie každý, kto má genetickú mutáciu, vyvinie aHUS. Často ho spúšťajú alebo zhoršujú iné zdravotné problémy. Zvážte tieto veci:
- Tehotenstvo
- Rakovina
- Rôzne infekcie
- Niektoré lieky, najmä chemoterapia , imunosupresíva, lieky na riedenie krvi , perorálna antikoncepcia a niektoré protizápalové lieky .
Aké sú príznaky aHUS?
Pozrime sa teraz na to, aké príznaky sa prejavujú u osoby s aHUS. Môžete ich mať niekoľko alebo sa môžu objaviť príznaky, ktoré sa vyvíjajú postupne.
- Pocit neustálej únavy (únava)
- Bledá pokožka (Pallor)
- Nevoľnosť alebo vracanie
- Znížený výdaj moču
- Krv v moči
- Vysoký krvný tlak (hypertenzia)
- Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe)
- Edém
- Zmätenosť , strata pamäti
- Horúčka
Väčšina ľudí nemá všetky tieto príznaky naraz. Niekedy sa objavujú postupne, krôčik po krôčiku. Môžete mať pocit, že niečím trpíte už nejaký čas, ale neviete prísť na to, čo to je. Tieto neurologické príznaky, to je ten zmätok, ktorý som spomenul predtým, sa nevyskytujú u každého, sú o niečo menej časté.
Čo skutočne spôsobuje aHUS?
Hlavnou príčinou aHUS je zmena v našej DNA (genetická mutácia) alebo tvorba autoprotilátok , ktoré napádajú naše vlastné bunky proti „komplementovým proteínom“ v našom imunitnom systéme . Tieto genetické zmeny môžu byť zdedené po našich rodičoch alebo sa môžu vyskytnúť náhodne. Tieto genetické mutácie ovplyvňujú funkciu proteínov nazývaných „komplementové faktory“ .
Predstavte si tieto „faktory komplementu“ ako malých vojakov, ktorí pomáhajú našim imunitným bunkám. Podobne ako dochucovanie jedla, aj tieto proteíny nachádzajú škodlivé baktérie (ako sú baktérie a vírusy) a označujú ich, aby ich mohli „zjesť“ iné imunitné bunky. Pri aHUS sú najčastejšie postihnuté faktory komplementu H, I, 3 a B.
Napríklad funkciou faktora komplementu H je chrániť zdravé bunky v našom tele a zabrániť aktivácii iných faktorov komplementu, keď nie sú potrebné. Teraz si predstavte, čo sa stane, ak tento faktor komplementu H nefunguje správne (to znamená, ak dôjde k mutácii v géne CFH) ? Naše bunky nedostávajú potrebnú ochranu. Potom sa stane toto:
- Naše vlastné imunitné bunky omylom napádajú a poškodzujú bunky, ktoré vystielajú vnútro našich ciev (endotelové bunky) .
- Krvné doštičky sa zhromažďujú okolo tohto poškodenia a vytvárajú krvnú zrazeninu. To blokuje cievy.
- To znižuje prietok krvi do našich orgánov, čo spôsobuje ich poškodenie a zhoršenie ich funkcie. Najviac postihnuté sú obličky .
- Tieto krvné zrazeniny poškodzujú iné krvné bunky, ktoré nimi prechádzajú, a spôsobujú stav nazývaný hemolytická anémia .
Ako zistíte, či máte aHUS?
Lekár zvyčajne diagnostikuje aHUS na základe vašich príznakov a výsledkov testov, ktoré kontrolujú váš krvný obraz a fungovanie vašich orgánov. Taktiež vykoná testy, aby sa uistil, že nemáte iné ochorenia, ktoré spôsobujú podobné príznaky (ako napríklad spomínaný STEC-HUS).
Aké testy sa používajú na diagnostiku aHUS?
Možno budete musieť urobiť testy, ako sú tieto:
- Krvné testy: kompletný krvný obraz (CBC) , testy funkcie obličiek atď.
- Genetické testovanie : Toto testovanie kontroluje genetické mutácie.
- Testy stolice : Skontrolujte infekcie, ako je E. coli.
- Biopsia obličiek : Odobratie malej časti obličky na vyšetrenie.
- Zobrazovacie vyšetrenia : ako napríklad ultrazvuk alebo CT vyšetrenie .
Ako sa lieči aHUS?
Liečba aHUS závisí od základnej príčiny a závažnosti ochorenia. Ak máte miernejšiu formu aHUS, váš lekár vás môže sledovať a v prípade potreby vám poskytnúť podpornú starostlivosť , ako sú krvné transfúzie alebo lieky na vysoký krvný tlak.
Ak však máte závažný aHUS, môžete potrebovať túto liečbu:
- Terapeutická výmena plazmy : Pri tejto metóde sa odstráni plazmatická časť krvi a podá sa nová plazma.
- Rituximab alebo iné lieky používané na liečbu autoimunitných ochorení.
- Dialýza : Metóda čistenia krvi, keď obličky nefungujú správne.
- Transplantácia obličiek : Toto sa vykonáva iba vo veľmi závažných prípadoch.
U pacientov s vyššie uvedenými mutáciami génov „komplementu“ lekári často používajú na liečbu aHUS liek nazývaný ekulizumab . Ekulizumab účinkuje tak, že blokuje určité proteíny komplementu a bráni imunitnému systému v poškodení vlastných ciev.
Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?
Pri užívaní Eculizumabu môžete byť o niečo menej chránení pred meningokokovými a pneumokokovými vakcínami. Preto vám lekár, ak je to možné, môže odporučiť, aby ste sa pred začatím liečby Eculizumabom nechali očkovať týmito vakcínami.
Čo čaká budúcnosť človeka s aHUS?
Ak sa tento stav diagnostikuje a lieči včas, stavy, ako je akútne poškodenie obličiek spôsobené aHUS, sa dajú úspešne zvládnuť. Môžete mať obdobia remisie bez príznakov. Ak však niečo iné opäť spustí aHUS, môže sa opäť stať život ohrozujúcim.
V minulosti sa u približne polovice alebo 50 % ľudí s aHUS vyvinulo ochorenie obličiek v konečnom štádiu (ESKD) , čo znamenalo, že ich obličky úplne zlyhali.
Ale sú tu dobré správy! Nové štúdie jasne ukazujú, že riziko terminálneho štádia ochorenia obličiek (ESKD) sa u ľudí s aHUS vďaka liečbe ekulizumabom výrazne znížilo .
Aké je riziko úmrtia v dôsledku aHUS?
Závažné prípady aHUS, ako je zlyhanie obličiek alebo poškodenie iných orgánov, sú skutočne vážne. V takýchto závažných prípadoch existuje riziko úmrtia približne 15 %.
Dá sa aHUS predísť?
Keďže je aHUS často spôsobený genetickými zmenami, zvyčajne sa mu nedá zabrániť. Ak však existuje riziko vzniku závažného ochorenia, možno sa budete môcť vyhnúť niektorým faktorom, ktoré ho spúšťajú .
Ako sa mám o seba starať?
Ak vám diagnostikovali aHUS, porozprávajte sa so svojím lekárom o spôsoboch, ako sa vyhnúť veciam, ktoré by mohli stav zhoršiť. Je tiež dôležité poznať príznaky závažného prípadu.
Kedy by som mal navštíviť lekára?
Ak sa už dlhší čas cítite letargicky alebo unavene – akoby ste mali chronické ochorenie, ktoré nezmizne – poraďte sa so svojím lekárom. Porozprávajte sa aj o akýchkoľvek ďalších príznakoch, ktoré ste mali v poslednom čase, ako napríklad o zmene vašich návykov pri vykonávaní hygienických návykov.
Kedy by som mal ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) ?
Ak máte tieto závažné príznaky, okamžite choďte na pohotovosť:
- Výdaj moču je výrazne znížený.
- Zmätenosť alebo zmenené vedomie.
- Silný opuch.
- Silné ťažkosti s dýchaním.
Aké otázky by som mal položiť lekárovi?
Môže byť užitočné položiť svojmu lekárovi otázky, ako sú tieto:
- Aký vážny je môj stav?
- Čo spôsobilo eskaláciu?
- Môžem sa v budúcnosti vyhnúť takýmto situáciám?
- Na aké príznaky si mám dávať pozor?
- Kedy by som ťa mal znova prísť navštíviť?
Aký častý je tento stav nazývaný aHUS?
aHUS je veľmi zriedkavý.Zdravotný stav. Postihuje približne jedného z päťstotisíc ľudí. Je o niečo častejší u dospelých ako u detí.
Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti
Zistenie, že vy alebo vaše dieťa máte genetické ochorenie, môže byť zážitkom, ktorý vám zmení život. aHUS je vážne ochorenie, ktoré môže spôsobiť krvné zrazeniny a poškodiť orgány. Nedávny vývoj lieku s názvom ekulizumab však výrazne zlepšil mieru prežitia ľudí s aHUS. Ak vám diagnostikovali aHUS, porozprávajte sa so svojím lekárom o spôsoboch, ako sa vyhnúť spúšťačom a znížiť riziko vážneho ochorenia. Lekár vám môže pomôcť pochopiť, čo musíte robiť, aby ste zostali zdraví.
aHUS , ochorenie obličiek, krvné zrazeniny, imunitný systém, genetické mutácie, anémia, ekulizumab
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár