Máte hrčku na krku? Poďme sa dozvedieť viac o tomto zriedkavom stave (Klippelov-Feilov syndróm)

Mali ste niekedy pocit, že krk vášho bábätka je trochu krátky alebo že sa s ním trochu ťažko otáča? Alebo vám niekto povedal, že línia vlasov na zadnej strane krku je príliš nízko? Sú to veci, ktorým niekedy nevenujeme veľkú pozornosť, ale môžu to byť príznaky zriedkavého zdravotného stavu nazývaného Klippel-Feilov syndróm (KFS). Nebojte sa, povieme si o všetkom jednoduchým a jasným spôsobom.

Jednoducho povedané, čo je Klippel-Feilov syndróm (KFS)?

Ide o zriedkavý stav, ktorý postihuje kosti chrbtice. Jednoducho povedané, ide o stav, pri ktorom sa dva alebo viac stavcov na krku pri narodení zrastú a vytvoria jednu kosť. Toto sa nazýva Klippel-Feilov syndróm.

Zamyslite sa nad tým, naša chrbtica nie je jedna dlhá kosť. Je to ako reťazec 33 malých kostí spojených dohromady. Tieto kĺby nazývame stavce. Toto je prvých 7 stavcov na krku, ktoré sú zvyčajne postihnuté syndrómom KFS. Keď sa tieto kĺby zlepia, pohyby krku sú obmedzené.

Tento stav je prítomný pri narodení. U niektorých ľudí je však taký mierny, že sa zistí až neskôr v živote, keď sa z iného dôvodu urobí niečo ako röntgenové vyšetrenie.

U ľudí s týmto ochorením sa pozorujú tri hlavné príznaky:

• Krátky krk: Niekedy môže spôsobiť miernu asymetriu tváre.
• Vlasová línia na zadnej strane krku je umiestnená oveľa nižšie.
• Obmedzená schopnosť pohybovať krkom a prípadne aj chrbticou.

Aké ďalšie príznaky možno pozorovať v tomto stave?

Účinky KFS sa u jednotlivých osôb značne líšia. S rastúcim počtom zrastených stavcov sa môžu zhoršovať aj príznaky. Okrem ťažkostí s otáčaním krku sa môže objaviť mnoho ďalších problémov.

V tabuľke nižšie sú uvedené niektoré príznaky, ktoré môžu byť spojené s týmto stavom.

Ako lekári diagnostikujú tento stav?

Tieto príznaky sa často dajú zistiť počas prenatálnej prehliadky dieťaťa. Následne lekár odporučí niekoľko ďalších testov na určenie rozsahu ochorenia a či boli postihnuté aj iné orgány, ako sú oči, uši, obličky a srdce.

Niektoré z testov používaných na tento účel sú:

• Röntgen: Toto vyšetrenie dokáže jasne zobraziť kosti chrbtice, krku a ramien.
• MRI vyšetrenie: Toto vyšetrenie pomáha podrobne vidieť, o koľko sa stavce posunuli, či sú medzi nimi medzery a aký vplyv to malo na miechu.
• CT vyšetrenie: Toto vyšetrenie kombinuje röntgenovú technológiu a počítačovú technológiu na získanie prierezových snímok tela.
• Genetické testovanie: Niekedy sa tieto testy vykonávajú na identifikáciu genetických markerov, ktoré spôsobujú tento stav.
• Zobrazovanie EOS: Toto zariadenie dokáže snímať trojrozmerné (3D) snímky tela.

Keďže tento stav sa často diagnostikuje u detí, niekedy je možné získať o ňom informácie aj z ultrazvukového vyšetrenia vykonaného počas tehotenstva matky.

Prečo sa to deje?

Je ťažké presne povedať, prečo je to tak. V ranom štádiu vývoja dieťaťa sa musí embryonálne tkanivo, ktoré tvorí miechu, správne oddeliť. Z nejakého dôvodu k tomuto oddeleniu nedochádza správne, čo spôsobuje zlepenie stavcov, čo vedie k syndrómu KFS.

Pre mnohých ľudí ide o náhodný jav bez zjavnej príčiny. V niektorých prípadoch však môže ísť o genetické ochorenie, ktoré sa dedí v rodinách. Lekári sa domnievajú, že KFS je multifaktoriálne ochorenie . To znamená, že môže byť spôsobené kombináciou genetických príčin a iných environmentálnych faktorov.

Ako sa to lieči?

V súčasnosti neexistuje liek na Klippel-Feilov syndróm. Existuje však mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky, minimalizovať komplikácie a pomôcť vám žiť normálny život. Typ liečby, ktorú dostanete, bude závisieť od povahy vašich príznakov a rozsahu spinálnej fúzie.

Liečbu zvyčajne plánuje tím špecialistov z rôznych odborov. Môže ísť o špecialistov v pediatrii, chirurgii, ortopédii, neurológii a kardiológii.

• Pri miernych stavoch: Ak váš stav nie je závažný, lekár vám môže odporučiť nosenie krčného goliera alebo ortézy a lieky proti bolesti a NSAID.
• Pri závažných stavoch: Ak ide o závažný stav, ako je napríklad kompresia nervov v dôsledku spinálnej stenózy, na jeho nápravu môže byť potrebný chirurgický zákrok. Ak existujú aj iné problémy so srdcom, obličkami alebo očami/ušami, bude potrebné liečiť aj tieto.

Aj s pribúdajúcim vekom je dôležité zostať v kontakte so svojím lekárom a pravidelne absolvovať následné návštevy. Neustálym sledovaním nových príznakov môžete včas identifikovať a liečiť potenciálne problémy.

Život s KFS a riziká

Chrbtica, najmä krk, je u ľudí s týmto ochorením veľmi citlivá na zranenia. Preto, ak máte toto ochorenie, je veľmi dôležité vyhýbať sa športom (napr. ragby, kontaktným športom) alebo iným aktivitám, ktoré môžu spôsobiť zranenie krku. Ak sa niečo stane, napríklad autonehoda alebo pád, môže to existujúce problémy zhoršiť.

V súvislosti s KFS sa môžu vyskytnúť aj iné zdravotné ťažkosti.

• Skolióza:Spinálna stenóza sa môže vyskytnúť v dôsledku abnormálneho rastu stavcov.
• Spinálna stenóza: Postupom času sa miechový kanál zužuje, čo spôsobuje stlačenie miechy. To môže spôsobiť poškodenie nervov.
• Osteoartróza: Postupom času môže dôjsť k opotrebovaniu kĺbov v miestach, kde sa stretávajú kosti.

Napriek tomu všetkému, ak je KFS diagnostikovaný včas a správne liečený, väčšina ľudí môže žiť úspešný a šťastný život. Najdôležitejšie je dodržiavať lekárske rady a starať sa o svoje telo.