Mávate aj vy časté horúčky bez dôvodu? Máte k nim aj iné problémy? Mohlo by ísť o „familiárnu stredomorskú horúčku (FMF)“!

Dostanete náhle horúčku bez varovania? Máte tiež bolesti žalúdka, pocit tlaku na hrudníku alebo bolesti kĺbov? Niekedy tieto príznaky po niekoľkých dňoch ustúpia a po chvíli sa znova objavia? Je normálne, že sa v takom prípade veľmi bojíte. Dnes si povieme o chorobe, ktorá tieto príznaky spôsobuje, čo je trochu zvláštne, ale veľmi dôležité o nej vedieť.

Čo je to „familiárna stredomorská horúčka (FMF)“?

Jednoducho povedané, familiárna stredomorská horúčka, skrátene FMF, je celoživotné ochorenie, ktoré pochádza z našich génov. Pri tomto ochorení sa náhle dostaneme horúčka bez zjavného dôvodu a zároveň sa v rôznych častiach tela objaví zápal. Presnejšie povedané, ide o niečo, čo sa deje v dôsledku malého problému v našom vlastnom imunitnom systéme. Preto sa to nazýva aj autoinflamačné ochorenie .

Postihuje najmä ľudí žijúcich v stredomorských krajinách. Spôsobuje zápal tenkých membrán nazývaných „serózne membrány“ (tie pokrývajú oblasti ako hrudná dutina a brušná dutina) nazývaný „serozitída“. Môže tiež spôsobiť zápal „synoviálnych membrán“, ktoré pokrývajú naše kĺby, nazývaný „synovitída“. Príznaky zvyčajne trvajú niekoľko dní a potom ustúpia.

Aké sú príznaky FMF?

Príznaky FMF sa zvyčajne začínajú objavovať v detstve, pred dovŕšením 20. roku života. Tieto príznaky môžu byť spočiatku závažné, ale s pribúdajúcim vekom sa môžu postupne zlepšovať. Po prekonaní ochorenia sa môžu príznaky neprejaviť celé týždne, mesiace alebo dokonca roky. Včasná detekcia a liečba však môžu pomôcť zmierniť príznaky a predchádzať dlhodobým komplikáciám, ako je amyloidóza.

Teraz sa pozrime, aké sú tieto príznaky:

• Vysoká horúčka až do 40,6 stupňov Celzia (105 stupňov Fahrenheita), niekedy sprevádzaná zimnicou a triaškou.
• Môže sa to prejaviť bolesťou hlavy a stuhnutým krkom.
• Bolesť žalúdka a nadúvanie (nafukovanie).
• Svaly žalúdka sa stiahnu a môže sa objaviť zápcha .
• Bolesť na hrudníku , ktorá sa zhoršuje pri dýchaní.
• Bolesť a opuch kĺbov (často v jednom kĺbe).
• Opuch a bolesť semenníkov u mužov.
• Bolesti svalov , najmä v dolnej časti tela.
• Na nohách sa môže vytvoriť červená, vyvýšená kožná lézia .

Tieto príznaky sa môžu objaviť náhle v priebehu niekoľkých hodín. Nie každý však pocíti všetky tieto príznaky.Horúčka je najčastejším príznakom. V detstve môže byť horúčka jediným príznakom. Ochorenie zvyčajne trvá niekoľko dní.

Prodromálne príznaky FMF

Niektorí ľudia začnú pociťovať malé príznaky niekoľko dní pred nástupom tejto horúčky. Rovnako ako niektorí ľudia ju pociťujú pred „migrénou“ alebo ženy ju pociťujú pred „menštruáciou“. Tieto príznaky nazývame „prodromálne príznaky“ . Keď ich pocítite, dostanete náznak, že „Aha... teraz sa blížia problémy“.

Aké sú tieto varovné signály?

• Úzkosť, nepokoj
• Podráždenosť
• Bolesť hlavy
• Nevoľnosť
• Bolesť tela
• Malátnosť ( nedostatok nadšenia, bezmocnosť )

Prečo sa vyskytuje tento „FMF“?

Je to spôsobené zmenami v géne „MEFV“ v našom tele. Tento gén „MEFV“ pomáha pri tvorbe veľmi dôležitého proteínu, konkrétne proteínu nazývaného „pyrín“. Náš vrodený imunitný systém – teda časť imunitného systému, ktorá bojuje proti hrozbám, ako sú náhle infekcie – sa spolieha na tento proteín „pyrín“. Keď teda gén „MEFV“ nedokáže správne produkovať „pyrín“, tento proteín nemôže v imunitnom systéme správne fungovať. Vtedy nastáva tento problém.

Bolo identifikovaných približne 30 genetických mutácií („variácií“), ktoré spôsobujú „FMF“. Z nich najbežnejšie sú „V726A“, „M680I“, „E148Q“, „M694V“ a „M694I“. Tieto sa najčastejšie vyskytujú v populáciách stredomorského a blízkovýchodného pôvodu. Napríklad:

• Arabi
• Arméni
• Gréci
• Iránci
• Taliani
• Židia
• Kurdi
• Turci

Spúšťače FMF

Hoci sa zdá, že FMF sa často objavuje náhle a bez zjavného dôvodu, u niektorých ľudí je spúšťaná určitými vecami alebo spúšťačmi. U niektorých ľudí môže byť tento stav vyvolaný fyzickým alebo psychickým stresom. Ľudia hovoria, že FMF môžu spustiť veci ako:

• Vystavenie chladu
• Cvičenie alebo nadmerná únava
• Nedávna infekcia
• Nedávne zranenie alebo operácia
• Silný stres (ako napríklad vážny životný problém)
• Čas, kedy majú ženy menštruáciu alebo ovuláciu

Možné komplikácie FMF

Hoci horúčka pri FMF po niekoľkých dňoch ustúpi, pretrvávajúci zápal v tele môže časom ovplyvniť naše telo. Preto lekári odporúčajú nepretržitú liečbu. Keď existuje takýto pretrvávajúci zápalový proces, náš imunitný systém je vystavený veľkému tlaku a môžu sa vyskytnúť aj iné ochorenia.

Najzávažnejšou komplikáciou je stav nazývaný „sekundárna amyloidóza“ . Môže dokonca viesť k zlyhaniu obličiek. Preto je veľmi dôležité byť v tomto smere opatrný.

Medzi ďalšie komplikácie môže patriť aj:

• Splenomegália (splenomegália)
• Neplodnosť
• Iné autoimunitné ochorenia („sekundárne autoimunitné ochorenie“)

Ako sa diagnostikuje FMF?

Ako lekár diagnostikuje FMF? Robí veci ako:

• Pozorne si vypočujú vaše príznaky, ako často sa vyskytujú a ako dlho trvajú .
• Opýtajú sa vás , či niekto vo vašej rodine mal túto chorobu a aké je vaše genetické dedičstvo .
• Keď ste chorý/á, vyšetria vás , aby zistili, či máte v tele nejaký zápal alebo podráždenie .
• Počas choroby sa robia krvné testy, aby sa zistilo, či sa vyskytli nejaké príznaky zápalu .
• Na kontrolu mutácií v géne MEFV, ktorý najčastejšie spôsobuje FMF, sa odporúča genetické testovanie .
• Taktiež sa pozrú na to, ako reagujete na liečbu FMF.

Liečba FMF

Hlavnou liečbou FMF je protizápalový liek kolchicín. Ten účinkuje tak, že znižuje aktivitu typu bielych krviniek nazývaných neutrofily, ktoré sa podieľajú na zápale. Kolchicín môže pomôcť predchádzať alebo znižovať frekvenciu vzplanutí FMF a znižovať riziko komplikácií. Viac ako 90 % ľudí s FMF sa vylieči . Väčšina ľudí musí užívať tento liek každý deň po zvyšok svojho života.

Veľmi malý počet ľudí však nedosiahne požadované výsledky z užívania kolchicínu alebo tento liek nemusia byť schopní užívať z iných zdravotných dôvodov. Pre takýchto ľudí lekári odporúčajú iné druhy liekov. Niektoré z nich sú:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• Rilonacept
• Kanakinumab

Čo sa stane, ak máte „FMF“?

Hoci FMF sa nedá vyliečiť, dá sa dobre zvládnuť liekmi . U mnohých ľudí horúčka a bolesti tela takmer úplne zmiznú, keď začnú užívať lieky. U iných sa frekvencia a frekvencia vzplanutí zníži. Aby však tieto lieky správne účinkovali, musia sa užívať pravidelne, aj keď nie sú symptomatické.Užívanie tohto lieku, keď už ste chorý, ochorenie okamžite nezastaví. Tento liek iba zabraňuje jeho vzniku.

Dá sa FMF zabrániť?

Mnoho ľudí ani nevie, že majú génový variant, ktorý spôsobuje FMF. Na získanie FMF potrebujete dve kópie génového variantu od matky aj otca. Ak máte iba jednu kópiu, nebudete mať príznaky FMF. Tento génový variant však môžete preniesť na svoje deti. Ak má váš partner tiež tento génový variant, vaše deti môžu mať FMF. Genetické testovanie vám môže pomôcť zistiť, či ste nositeľom tohto génového variantu.

O takýchto častých horúčkach sa hlásia už od staroveku. Možno je toto ochorenie nazývané „FMF“ rovnako staré. Niektorí vedci si myslia, že tento stav mohol vzniknúť ako spôsob, ako pomôcť v boji proti závažným infekciám, ako je „tuberkulóza“, ktoré boli v tom čase rozšírené. V skutočnosti existujú určité výhody zápalu v tele, ale až keď sa stane príliš veľkým, stane sa problematickým. Našťastie teraz existujú dobré lieky na kontrolu tohto stavu. Takže aj keď máte „FMF“, môžete žiť normálny život.

Najdôležitejšia vec, ktorú si treba zapamätať! (Odkaz na odnesenie domov)

Dobre, takže teraz lepšie rozumiete tomu, o čom sme sa dnes rozprávali, „FMF“. Najdôležitejšie je, že ak vy alebo niekto z vašej rodiny má bezdôvodnú horúčku, bolesti brucha, kĺbov atď., nepovažujte to za obyčajné prechladnutie, ale navštívte lekára, aby ste zistili, čo sa deje. Ak chorobu rozpoznáte a začnete s liečbou včas, môžete predísť mnohým komplikáciám a žiť normálny život. Pamätajte, že je tiež veľmi dôležité užívať liek, ktorý vám lekár predpísal, presne podľa pokynov. Nezabudnite sa so svojím lekárom porozprávať o akýchkoľvek otázkach alebo obavách, ktoré môžete mať.

FMF , syndróm familiárnej horúčky, časté horúčky, bolesti žalúdka, bolesti kĺbov, genetické ochorenia, kolchicín, amyloidóza