Má niekto vo vašej rodine tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o Bannayan-Riley-Ruvalcabovom syndróme (BRRS).

Dnes si povieme o zriedkavom, ale veľmi dôležitom ochorení. Nazýva sa Banyan-Riley-Ruvalcabov syndróm, skrátene „BRRS“. Je to genetické ochorenie. To znamená, že je spôsobené malou zmenou v génoch v našom tele. Toto ochorenie zvyšuje riziko vzniku abnormálnych hrčiek („nádorov“) v rôznych častiach tela. Nebojte sa, pochopme to jednoducho.

Čo je Banyan-Riley-Ruvalcabov syndróm (BRRS)?

Jednoducho povedané, „(BRRS)“ je genetické ochorenie . Patrí do skupiny ochorení nazývaných „(PTEN syndróm hamartómového nádoru (PHTS))“. Možno ste už počuli aj o „(Cowdenovom syndróme)“, ktorý tiež patrí do tejto kategórie „(PHTS)“.

Tento stav „(BRRS)“ je zvyčajne spôsobený zmenou alebo mutáciou v géne nazývanom „(PTEN)“ v našom tele. Tento gén „(PTEN)“ riadi rast našich buniek, najmä produkciu bielkovín, ktoré riadia rast nádorov. Pretože tento gén „(PTEN)“ u osoby s „(BRRS)“ nefunguje správne, jej bunky môžu nekontrolovateľne rásť. To zvyšuje riziko vzniku hamartómov , ako aj iných rakovinových a nerakovinových nádorov. Okrem toho sa zvyšuje aj riziko vzniku niekoľkých typov rakoviny .

Okrem toho sa môže vyskytnúť zvýšená pôrodná hmotnosť, väčšia ako priemerná veľkosť hlavy (makrocefália), mužské genitálie a rôzne vývojové a intelektuálne oneskorenia.

Aké ďalšie názvy sa používajú pre „(BRRS)“?

Tento stav sa nazýva aj niekoľkými inými názvami. Možno ste už počuli jeden z týchto názvov:

• Riley-Smithov syndróm
• Ruvalcabov-Myhreov syndróm
• Ruvalcaba-Myhre-Smithov syndróm
• Bannayan-Zonanov syndróm

Aký častý je tento stav „(BRRS)“?

Je ťažké presne povedať, aký častý je tento stav, pretože príznaky sa u jednotlivých ľudí veľmi líšia. Niektoré z príznakov sú veľmi nenápadné. Väčšina výskumníkov sa však domnieva, že ide o veľmi zriedkavý stav .

Aké sú príznaky BRRS?

Príznaky syndrómu Bannayan-Riley-Ruvalcaba sú veľmi rozmanité. Niektorí ľudia môžu mať veľa z týchto príznakov, zatiaľ čo iní môžu mať len niekoľko. Pozrime sa na hlavné príznaky, ktoré možno pozorovať:

• S vysokou pôrodnou hmotnosťou a dĺžkou .
• Hlava, ktorá je väčšia ako normálne (makrocefália).
• Videnie škvŕn (pigmentovaných makúl) v genitálnej oblasti chlapcov.
• Nedostatok svalového tonusu (hypotónia). Predstavte si, že keď vezmete dieťa do náručia, máte pocit, že máte trochu voľné končatiny.
• Rozvoj reči a/alebo motorických zručnostíVývojové oneskorenia.
• Toto môže postihnúť približne 50 % ľudí s mentálnym postihnutím (BRRS).
• Porucha autistického spektra (`(porucha autistického spektra)`) - Zistilo sa, že približne 20 % detí s autizmom má mutáciu v géne `(PTEN)`.
• Svalová slabosť .
• Hamartómy sú nezhubné, abnormálne výrastky buniek a tkanív v črevách.
• Hyperflexibilné kĺby .
• Záchvaty podobné epilepsii („(záchvaty)“).
• Pectus excavatum - Ide o stav, pri ktorom je stred hrudnej kosti prehĺbený dovnútra.
• Skolióza .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Stmavnutie kože v záhyboch tela a oblastiach ako lakte, krk atď.
• Mastné nádory (lipómy), ktoré sa vyvíjajú pod kožou.
• Nekancerózne hrčky zložené z tuku a krvných ciev (angiolipómy).
• Škvrny podobné materským znamienkam (hemangiómy), ktoré sa tvoria zhromaždením ďalších krvných ciev pod kožou.

Pamätajte, že nie každý má všetky tieto vlastnosti. Niektorí ľudia môžu mať len niekoľko z nich.

Aké sú príčiny syndrómu „(BRRS)“?

Existujú dva hlavné dôvody, prečo sa tento stav „(BRRS)“ vyskytuje:

1. Mutácia vo vašom géne „(PTEN)“. (Toto je najčastejšia príčina.)

2. Rozsiahla delécia genetického materiálu , ktorá zahŕňa celý alebo časť vášho génu „(PTEN)“. (K tomu dochádza približne v 10 % prípadov.)

Ako sme už spomínali, váš gén PTEN produkuje proteín, ktorý riadi rast nádorov. Ak tento gén chýba alebo nefunguje správne, vaše bunky sa začnú nekontrolovateľne deliť. To vedie k hamartómom a iným rakovinovým a nerakovinovým nádorom.

Odborníci však stále presne nevedia, ako mutácie v géne PTEN spôsobujú ďalšie príznaky BRRS, ako je makrocefália (veľká hlava), abnormality svalov a kostí a vývojové a intelektuálne oneskorenia.

Prenáša sa „(BRRS)“ z generácie na generáciu?

Áno, rodičia môžu preniesť ochorenie „(BRRS)“ na svoje deti. Toto sa nazýva „(autozomálne dominantné dedičstvo )“. Jednoducho povedané, ak má ktorýkoľvek z rodičov jednu kópiu mutovaného génu „(PTEN)“, ich dieťa má 50 % šancu zdediť toto ochorenie.

Ako identifikovať „(BRRS)“?

Ak má lekár podozrenie, že by ste mohli mať BRRS, pravdepodobne vám nariadi genetický test na gén PTEN.Odporúča sa genetické testovanie. Ide o proces nazývaný sekvenovanie génov. To znamená, že sa vyšetrí každá časť génu, aby sa zistilo, či sa v ňom nenachádzajú nejaké zmeny alebo mutácie.

Tento test „(PTEN)“ je veľmi presný. Ak váš lekár zistí génovú mutáciu „(PTEN)“, môže so 100 % istotou potvrdiť, že máte „(BRRS)“. Avšak iba 60 % ľudí s príznakmi „(BRRS)“ má detekovateľnú génovú mutáciu. To znamená, že približne 40 % ľudí s príznakmi „(BRRS)“ môže mať normálne výsledky testov. Ak máte záujem o testovanie na „(PTEN)“, poraďte sa so svojím lekárom.

Ako sa lieči „(BRRS)“?

Neexistuje žiadna špecifická liečba pre „(BRRS)“. Liečba Bannayan-Riley-Ruvalcabovho syndrómu namiesto toho zahŕňa zvládnutie vašich jedinečných príznakov a prejavov .

Ľudia s BRRS by mali absolvovať pravidelné skríningové vyšetrenia na rôzne typy rakoviny, či už majú príznaky alebo nie. Lekári odporúčajú, aby ľudia, u ktorých bola diagnostikovaná mutácia génu PTEN, dodržiavali skríningové pokyny pre Cowdenov syndróm. Patria sem skríning týchto druhov rakoviny:

• Rakovina prsníka
• Rakovina maternice
• Rakovina štítnej žľazy
• Rakovina obličiek

Genetické poradenstvo je veľmi užitočné pre ľudí s BRRS. Členovia rodiny, ktorí nevykazujú príznaky BRRS, by mali byť tiež testovaní na gén PTEN, aby sa zistilo, či by mali tiež dodržiavať pokyny pre skríning rakoviny .

Pokyny na pozorovanie pre „(BRRS)“

Pre každý typ rakoviny existujú špecifické pokyny na sledovanie vrátane toho, kedy začať s testovaním. Nie všetky druhy rakoviny začínajú s testovaním v rovnakom čase ako s diagnózou – závisí to od veku osoby v čase diagnózy.

Pre osoby mladšie ako 18 rokov môžu lekári odporučiť:

• Ročný ultrazvuk štítnej žľazy od 7 rokov.
• Ročná fyzická prehliadka spolu s vyšetrením kože .
• Neurovývojové hodnotenie .
• Na včasné odhalenie črevných hamartómov je potrebný ročný test hemoglobínu .

Dá sa BRRS zabrániť?

Nie, BRRS sa nedá zabrániť. Je to genetické ochorenie spôsobené génovou mutáciou. Ľudia s BRRS môžu absolvovať genetické poradenstvo. To im môže pomôcť robiť informované rozhodnutia o zdravotnej starostlivosti a mať deti.

Čo môžem očakávať, ak mám „(BRRS)“?

Prognóza pre niekoho s BRRS sa veľmi líši od človeka k človeku. Niektorí ľudia môžu mať málo príznakov a prejavov – iní môžu mať málo alebo žiadne príznaky. Pre ľudí s BRRS existuje mnoho možností liečby, ktoré môžu pomôcť zlepšiť ich celkovú kvalitu života. Medzi príklady patrí fyzioterapia a logopédia .

Ako už bolo spomenuté, ľudia s „(BRRS)“ by mali byť pravidelne vyšetrení na rôzne typy rakoviny. Opýtajte sa svojho lekára, kedy by ste mali začať so skríningom a ako často by ste ho mali absolvovať.

Bannayan-Riley-Ruvalcabov syndróm a dĺžka života

Výskumníci zatiaľ nestanovili priemernú dĺžku života ľudí s BRRS. V skutočnosti neexistujú žiadne dôkazy, ktoré by naznačovali, že ľudia s BRRS majú kratšiu dĺžku života. Ľudia s BRRS sú však vystavení zvýšenému riziku vzniku určitých typov rakoviny v mladom veku. Z tohto dôvodu môžu mať niektorí ľudia kratšiu dĺžku života v dôsledku rakoviny.

Kedy by som mal navštíviť svojho lekára?

Ak vaši blízki rodinní príslušníci (napríklad súrodenci, rodičia alebo deti) majú „(BRRS)“, mali by ste sa svojho lekára opýtať na genetické testovanie „(PTEN)“. Testovanie „(PTEN)“ môže zistiť, či máte génovú mutáciu „(PTEN)“ a či by ste mali byť pravidelne vyšetrení na určité druhy rakoviny.

Ak vám alebo vášmu dieťaťu diagnostikujú BRRS, váš lekár s vami bude spolupracovať na zvládaní vašich príznakov a zlepšení kvality vášho života. Taktiež vám povie, ako často by ste mali absolvovať skríningové vyšetrenia rakoviny.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Ak vám alebo vášmu blízkemu diagnostikovali BRRS, môžete sa svojho lekára opýtať na tieto otázky:

• Existuje u mňa alebo môjho dieťaťa detekovateľná mutácia génu „(PTEN)“?
• Existujú nejaké zjavné príznaky a znaky?
• Mám si dať urobiť genetický test?
• Mali by moji najbližší rodinní príslušníci tiež podstúpiť genetické testovanie?
• Ako to ovplyvňuje plánovanie rodiny?
• Aké možnosti liečby alebo manažmentu odporúčate?
• Ako často by som mal absolvovať skríningové testy na rakovinu?

Posolstvo na odnesenie domov

Bannayan-Riley-Ruvalcabov syndróm (BRRS) je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené mutáciou v géne PTEN. Príznaky sa môžu značne líšiť a môžu siahať od miernych až po závažné. Neexistuje žiadna špecifická liečba BRRS, ale hlavnou liečbou je manažment symptómov. Pre ľudí s BRRS je dôležité pravidelne absolvovať skríning na určité typy rakoviny vrátane rakoviny prsníka, maternice, štítnej žľazy a obličiek.

Rozhovor s poradcom alebo sociálnym pracovníkom môže byť veľmi užitočný pri zvládaní emócií, ktoré prichádzajú s takouto diagnózou. Môžete sa tiež pripojiť k miestnej alebo online podpornej skupine a stretnúť sa s ostatnými, ktorí prešli podobnými skúsenosťami. Nebojte sa, nie ste sami. S vhodnou lekárskou radou a podporou môžete tento stav zvládnuť a žiť dobrý život.

Bannayan -Riley-Ruvalcabov syndróm, BRRS, gén PTEN, hamartóm, genetická porucha, riziko rakoviny, makrocefália, vývinové oneskorenie, genetické ochorenie, riziko rakoviny, vývinové oneskorenie