Zlyhanie kostnej drene: Poďme si o tom porozprávať podrobnejšie!

Kostná dreň je hlavným centrom krvotvorby vo vašom tele. Je to ako továreň. Táto továreň vyrába veci ako červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky, ktoré pomáhajú nášmu telu zrážať krv. Predstavte si, čo by sa stalo, keby táto továreň náhle prestala fungovať alebo keby nefungovala správne? To je zlyhanie kostnej drene. Poďme si o tom porozprávať trochu podrobnejšie .

Čo je zlyhanie kostnej drene?

Jednoducho povedané, zlyhanie kostnej drene je stav, keď vaša kostná dreň nie je schopná produkovať dostatok zdravých červených krviniek, bielych krviniek alebo krvných doštičiek pre telo. Každý z týchto typov buniek má v našom tele špecifickú úlohu.

• Červené krvinky prenášajú kyslík po celom tele. Ak je ich málo, môžete pociťovať únavu a bledosť.
• Biele krvinky sú ako armáda nášho tela. Sú to práve ony, ktoré bojujú proti infekciám. Ak je ich málo, je vyššia pravdepodobnosť ochorenia.
• Krvné doštičky pomáhajú zrážať krv, čo znamená, že zastavujú krvácanie, keď sa zraníte. Ak vám klesne počet krvných doštičiek, aj malá rana môže spôsobiť silné krvácanie.

Zlyhanie kostnej drene je často komplikáciou iného zdravotného stavu. Niekedy sa však môže vyskytnúť bez zjavnej príčiny. Lekári dokážu zvládnuť príznaky pomocou liekov a rôznych liečebných postupov. Jedinou dlhodobou liečbou tohto stavu je však alogénna transplantácia kmeňových buniek .

Aké sú hlavné typy tohto stavu?

Existujú dva hlavné typy zlyhania kostnej drene:

1. Získané: Odborníci presne nevedia, čo spôsobuje tento stav. Výskum však ukázal, že ho môžu vyvolať určité choroby, vystavenie určitým chemikáliám alebo užívanie určitých liekov. Tento typ sa vyvíja postupne v priebehu času.

2. Zdedené: Toto sa stane, ak zdedíte genetické zmeny (mutácie) od jedného alebo oboch rodičov. Lekári to nazývajú syndróm zlyhania kostnej drene .

Aký častý je tento stav?

V skutočnosti to nie je veľmi bežný stav. Napríklad približne 65 z každých milióna detí narodených v Spojených štátoch každý rok má dedičný syndróm zlyhania kostnej drene. Ďalším príkladom je dedičné ochorenie nazývané „Fanconiho anémia“. Postihuje približne jedno z piatich z milióna detí. Takže vidíte, že je to trochu zriedkavé.

Aké by mohli byť príznaky?

Príznaky sa môžu líšiť v závislosti od príčiny zlyhania kostnej drene. Napríklad niekto s dedičným zlyhaním kostnej drene môže začať prejavovať príznaky už v dvoch rokoch. Výskum však ukazuje, že niekto so získaným typom ochorenia môže začať prejavovať príznaky už vo veku 20 až 25 rokov alebo až v 65 rokoch. Bez ohľadu na to, kedy sa ochorenie začne, najčastejšie príznaky sú:

• Bolesť v kostiach
• Nadmerné krvácanie (napr. krvácanie z nosa, krvácanie ďasien, silné menštruačné krvácanie)
• Extrémna únava a vyčerpanie
• Častá horúčka
• Časté bakteriálne infekcie
• Bolesť hlavy
• Ťažkosti s dýchaním (dyspnoe)
• Farba pleti sa stáva bledšou ako zvyčajne
• Drobné červené škvrny pod kožou (petechie)
• Modriny na tele bez známej príčiny

Ak máte aj naďalej jeden alebo viac z týchto príznakov, určite vyhľadajte lekára.

Prečo táto kostná dreň zlyháva? Aké sú príčiny?

Nasledujúce faktory môžu prispieť k riziku vzniku zlyhania kostnej drene:

• Máte syndróm zlyhania kostnej drene (ktorý je dedičný).
• Máte rakovinu krvi, iné ochorenie krvi alebo niektoré ochorenia krvi, rakoviny alebo infekcie (tieto ochorenia sa prejavujú neskôr, to znamená, že patria do typu „(získané)“).
• Vystavenie určitým chemikáliám a liekom (toto tiež patrí do kategórie „(Získané)“).

Niekedy sa tento stav môže vyskytnúť bez zjavného dôvodu. Lekári to tiež nazývajú „ idiopatické zlyhanie kostnej drene“. Výskumníci sa domnievajú, že existuje súvislosť medzi autoimunitou a zlyhaním kostnej drene. Autoimunita nastáva, keď váš vlastný imunitný systém omylom napadne vašu kostnú dreň.

Syndrómy dedičného zlyhania kostnej drene

Toto sú niektoré stavy, ktoré sú dedičné, súvisiace alebo majú podobné príznaky:

• Vrodená agranulocytóza (Kostmannov syndróm): Toto ochorenie postihuje typ bielych krviniek nazývaných neutrofily.
• Vrodená amegakaryocytová trombocytopénia (CAMT): Pri tomto stave dochádza k poklesu počtu buniek nazývaných megakaryocyty, ktoré pomáhajú tvoriť krvné doštičky v kostnej dreni.
• Diamond-Blackfanova anémia (Diamond-Blackfanova anémia): Ide o chronický stav, ktorý ovplyvňuje tvorbu červených krviniek.
• Dyskeratóza Congenita (Dyskeratosis Congenita - "(Dyskeratóza Congenita)"):Medzi príznaky tohto stavu patria zmeny na koži, ktoré môžu byť skorým príznakom zlyhania kostnej drene.
• Fanconiho anémia (Fanconiho anémia): Toto je najčastejší syndróm zlyhania kostnej drene.
• Retikulárna dysgenéza (Retikulárna dysgenéza): Ide o formu ťažkej kombinovanej imunodeficiencie (SCID). Pri tomto stave vaše telo neprodukuje dostatok zrelých T-buniek.
• Závažná vrodená neutropénia (závažná vrodená neutropénia): Pri tomto stave je počet neutrofilov, typ bielych krviniek, nižší ako je normálne.
• Shwachmanov-Diamondov syndróm (Shwachmanov-Diamondov syndróm): Tento stav postihuje pankreas, kostnú dreň a kosti.

Ak má jeden z vašich rodičov toto ochorenie a príznaky (toto sa nazýva „autozomálne dominantné“), máte 50 % šancu, že sa u vás toto ochorenie rozvinie a vyvinie sa syndróm zlyhania kostnej drene.

Ak však obaja vaši rodičia nesú génovú mutáciu súvisiacu s rovnakým typom syndrómu zlyhania kostnej drene, ale ani jeden z nich nemá príznaky (toto sa nazýva „autozomálne recesívne“), riziko vzniku tohto ochorenia sa zníži na 25 %.

Rakovina krvi

Ak máte jeden z nasledujúcich typov rakoviny, máte vyššie riziko zlyhania kostnej drene:

• Lymfóm
• Mnohopočetný myelóm
• Myelodysplastický syndróm

Iné poruchy krvi

Niektorí ľudia sa s týmito ochoreniami narodia. Iní si ich časom vyvinú. Patria sem:

• Aplastická anémia (Aplastická anémia): Ide o zriedkavé ochorenie krvi. Poškodzuje kostnú dreň a bráni jej v tvorbe nových krviniek a krvných doštičiek. Lekári môžu používať termín „aplastická anémia“, keď hovoria o zlyhaní kostnej drene.
• Cytopénie (Cytopénie): Patria sem stavy ako autoimunitná neutropénia, idiopatická neutropénia a leukémia veľkých granulárnych lymfocytov.
• Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (paroxyzmálna nočná hemoglobinúria): Pri tomto stave váš imunitný systém ničí červené krvinky.
• Čistá aplázia červených krviniek (čistá aplázia červených krviniek): Toto je tiež dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje tvorbu červených krviniek.

Vírusové infekcie

Nasledujúce vírusové infekcie môžu tiež zvýšiť vaše riziko:

• Cytomegalovírus (cytomegalovírus)
• Vírus Epstein-Barrovej
• Vírus ľudskej imunodeficiencie (HIV)
• Parvovírus B19 (Parvovírus B19)
• Vírusová hepatitída

Chemoterapia a/alebo rádioterapia pri rakovine môže tiež zvýšiť riziko zlyhania kostnej drene. Riziko môže zvýšiť aj vystavenie chemikáliám a rozpúšťadlám používaným v niektorých insekticídoch a pesticídoch.

Aké sú komplikácie tohto stavu?

Ide o vážny stav , ktorý môže ohroziť život . Aj po liečbe sa môžu vyskytnúť nasledujúce komplikácie:

• Bakteriálne alebo vírusové infekcie
• Krvácanie
• Rakovina krvi, napríklad akútna myeloidná leukémia alebo myelodysplázia
• Iné rakovinové nádory, napríklad osteosarkóm a rabdomyosarkóm
• Spinocelulárny karcinóm

Ako to diagnostikujete?

Lekár sa vás najprv opýta na vaše príznaky, vašu anamnézu a anamnézu vašej rodiny. Vykoná aj fyzické vyšetrenie. Môže tiež nariadiť krvné testy a zobrazovacie vyšetrenia.

Krvné testy

Krvné testy môžu zahŕňať:

• Ceruloplazmínový test
• Kompletný krvný obraz (CBC)
• Test na ferítín
• Test na nedostatok folátu
• Test na nedostatok vitamínu B12

Zobrazovacie testy

Zobrazovacie testy môžu zahŕňať:

• Magnetická rezonancia (MRI - vyšetrenie „(magnetická rezonancia)“)
• Pozitrónová emisná tomografia (PET - „(pozitrónová emisná tomografia)“)
• Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk)

Na základe výsledkov krvných testov a zobrazovacích vyšetrení vám lekár môže odporučiť biopsiu kostnej drene . Môže tiež navrhnúť genetické testovanie na identifikáciu genetických mutácií, ktoré spôsobujú zlyhanie kostnej drene.

Váš lekár vám môže tiež nariadiť testy na diagnostikovanie určitých infekcií alebo vylúčenie iných ochorení. Vysvetlí vám, prečo robí každý test a čo testy môžu ukázať.

Aké sú liečebné postupy?

Liečba, ktorú dostanete, bude závisieť od niekoľkých faktorov vrátane:

• Typ zlyhania kostnej drene (t. j. či je dedičné alebo získané).
• Závažnosť vášho stavu.
• Váš vek a celkový zdravotný stav.
• Vaše príznaky.

Možnosti liečby môžu zahŕňať:

• Antibiotiká , antimykotiká a antivírusové lieky na boj proti infekciám.
• Transfúzia krvi na zvýšenie počtu červených krviniek a zníženie príznakov, ako je krvácanie a únava.
• Stimulanty kostnej drene pomáhajú vašej kostnej dreni tvoriť viac krviniek.
• Imunosupresíva pomáhajú zabrániť imunitnému systému v útoku na kostnú dreň.
• Alogénna transplantácia kmeňových buniek (kostnej drene) .

Vyskytujú sa nejaké vedľajšie účinky alebo komplikácie liečby? (Komplikácie liečby)

Komplikácie a vedľajšie účinky sa líšia v závislosti od liečby, ale transplantácie kmeňových buniek (kostnej drene) s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobujú významné problémy. Patria sem reakcia štepu proti hostiteľovi (GVHD) a infekcie.

Aký bude život s týmto ochorením? (Prognóza)

To, čo môžete očakávať po liečbe (prognóza), závisí od niekoľkých faktorov vrátane typu ochorenia, vášho veku a celkového zdravotného stavu a toho, ako vaše telo reaguje na liečbu.

Ľudia so zlyhaním kostnej drene zvyčajne potrebujú nepretržitú lekársku starostlivosť a podporu . Nie každý je však rovnaký. Presne poznajte svoj stav a opýtajte sa svojho lekára, čo bude nasledovať po úvodnej liečbe.

Je zlyhanie kostnej drene smrteľný stav? (Je terminálny?)

Ide o veľmi vážny, život ohrozujúci stav . Väčšinu ľudí so zlyhaním kostnej drene liečia skúsení špecialisti, ako sú onkológovia a hematológovia.

Čo sa dá povedať o očakávanej dĺžke života týchto pacientov? (Priemerná dĺžka života)

Priemerná dĺžka života je odhad toho, ako dlho bude niekto žiť po liečbe určitého ochorenia. Priemerná dĺžka života ľudí so zlyhaním kostnej drene sa môže pohybovať od niekoľkých mesiacov až po celý život.

Ale ste výnimoční a vaša skúsenosť sa môže líšiť od skúseností všetkých ostatných. Spýtajte sa svojho lekára, čo môžete očakávať a ako dlho môžete žiť. Je vaším najlepším zdrojom informácií, pretože pozná vás a váš stav.

Dá sa riziko znížiť? (Zníženie rizika)

Bohužiaľ, neexistuje spôsob, ako znížiť riziko dedičného zlyhania kostnej drene. Vyhýbanie sa chemikáliám, o ktorých je známe, že znižujú funkciu kostnej drene, však môže znížiť riziko niektorých získaných zlyhaní kostnej drene. Včasná liečba môže tiež pomôcť zmierniť vaše príznaky a zlepšiť kvalitu vášho života.

Ako sa mám o seba starať? (Starostlivosť o seba)

Najlepšie je starať sa o svoje celkové zdravie . Napríklad neužívajte tabakové výrobky, obmedzte alebo prestaňte piť alkoholické nápoje. Tu je niekoľko ďalších návrhov:

• Pravidelne navštevujte svojho lekára. Zlyhanie kostnej drene môže byť celoživotným ochorením. Možno budete potrebovať priebežnú liečbu. Môže tiež spôsobiť nové zdravotné problémy. Preto je dôležité absolvovať pravidelné kontroly. Váš lekár bude sledovať váš celkový zdravotný stav a liečiť všetky nové problémy.
• Jedzte zdravo. Príznaky a vedľajšie účinky liečby vám môžu sťažiť jedenie alebo stratiť chuť do jedla. Ak si nie ste istí, či prijímate potrebné živiny, poraďte sa s odborníkom na výživu. Môže vám dať vhodné odporúčania.
• Zacvičte si. Vážny zdravotný problém, ako je zlyhanie kostnej drene, môže byť stresujúci. Cvičenie je skvelý spôsob, ako zmierniť stres. Pred začatím nového cvičebného programu sa určite poraďte so svojím lekárom.

Kedy potrebujete ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) ?

Ak máte zlyhanie kostnej drene, máte vyššie riziko infekcií a problémov s krvácaním. Ak sa u vás vyskytne niektorý z nasledujúcich príznakov, mali by ste ísť na pohotovosť:

• Horúčka, ktorá neklesá ani po užití bežného lieku proti bolesti
• Pocit chladu a triaška (zimnica)
• Nezastaviteľné krvácanie

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

Zlyhanie kostnej drene môže byť spôsobené určitými dedičnými chorobami. Niekedy sa to však môže stať bez zjavného dôvodu. Môžete sa svojho lekára opýtať na tieto otázky:

• Vieš, prečo mám toto zlyhanie kostnej drene?
• Aké mám možnosti liečby?
• Budem sa musieť liečiť navždy?
• Dá sa to vyliečiť?

Ak máte zlyhanie kostnej drene, možno už máte vážny zdravotný problém, ako je dedičné ochorenie, porucha krvi alebo rakovina. Táto nová diagnóza vám môže spôsobovať veľa nových otázok a obáv, ktoré môžu byť pre vás ohromujúce. Je normálne cítiť úzkosť, pretože to môže byť život ohrozujúci stav. Porozprávajte sa so svojím lekárskym tímom o tom, čo môžete očakávať a čo robiť ďalej. Radi vám zodpovedia vaše otázky.

Zapamätajte si ako súhrn (správa na zapamätanie)

Zlyhanie kostnej drene je vážny a zložitý stav . Pamätajte však, že existuje mnoho možných príčin a existuje mnoho rôznych liečebných postupov a stratégií liečby. Najdôležitejšie je včasné stanovenie diagnózy, vyhľadanie liečby u správnych špecialistov a naďalej dodržiavanie ich pokynov.Ak máte akékoľvek otázky alebo obavy týkajúce sa tejto problematiky, nebojte sa porozprávať so svojím lekárom. Sú tu, aby vám pomohli.

Zlyhanie kostnej drene, Červené krvinky, Biele krvinky, Krvné doštičky, Transplantácia kmeňových buniek, Ochorenia kostnej drene