Často pociťujete zvláštne bolesti tela? Poďme sa o systémovej mastocytóze dozvedieť viac!

Objavujú sa vám niekedy červené, svrbiace škvrny na koži? Alebo máte bolesti žalúdka a hlavy, ktoré sa len tak objavujú a odchádzajú? Ak sa tieto veci opakujú, môže ísť o zriedkavý stav nazývaný „systémová mastocytóza“, o ktorom si dnes povieme. Nebojte sa, toto ochorenie nepostihuje veľa ľudí. Je však dôležité si to uvedomovať.

Čo je teda táto „systémová mastocytóza“?

Jednoducho povedané, „(systémová mastocytóza)“ je zriedkavé ochorenie súvisiace s našou krvou. Pri tomto ochorení sa abnormálne vyvíja špeciálny typ buniek nazývaných „(žírne bunky)“ . Predstavte si, tieto žírne bunky sú ako malí vojaci v našom tele. Sú to tie, ktoré ako súčasť nášho imunitného systému rozpoznávajú a bojujú proti cudzím votrelcom (ako sú baktérie, alergény atď.). Keď takýto cudzí votrelca príde, tieto žírne bunky uvoľňujú chemikálie ako „(histamín)“. Tento „(histamín)“ spôsobuje tieto alergické príznaky (ako je začervenanie, svrbenie, opuch). Normálne žírne bunky prestanú uvoľňovať tento „(histamín)“, keď je ich úloha vykonaná. Avšak v tele človeka so „(systémovou mastocytózou)“ sa tieto abnormálne žírne bunky nadmerne vyvíjajú a nepretržite uvoľňujú „(histamín)“. Je to, akoby niekto nechal otvorený vodovodný kohútik a potom ho zabudol zatvoriť. Preto máme stále príznaky podobné alergii. Môže to postihnúť nielen našu pokožku, ale aj naše vnútorné orgány, ako je pečeň, slezina a črevá. Tento stav, nazývaný „systémová mastocytóza“, postihuje údajne iba 13 zo 100 000 ľudí na svete. To znamená, že je veľmi zriedkavý. Ľudia s týmto stavom sú však vystavení vyššiemu riziku anafylaxie ( závažnej, náhlej, život ohrozujúcej alergickej reakcie). Veľmi zriedkavo sa „systémová mastocytóza“ môže zmeniť aj na rakovinu. Lekári nedokážu tento stav úplne vyliečiť. Existujú však liečebné postupy, ktoré vám môžu pomôcť kontrolovať vaše príznaky a žiť normálny život.

Aké sú hlavné typy „(systémovej mastocytózy)“?

Existuje šesť hlavných typov „systémovej mastocytózy“. Ovplyvňujú nás rôznymi spôsobmi. Vo všeobecnosti platí, že čím viac abnormálnych mastocytov máte v tele, tým je pravdepodobnejšie, že sa u vás vyvinú komplikácie. Pozrime sa, aké sú tieto typy: 1. Pomaly rastúci typ („indolentná systémová mastocytóza“):

• Toto je najbežnejší typ. Podobne ako strom, ktorý rastie pomaly, môže trvať roky, kým sa objavia príznaky. Počet abnormálnych mastocytov sa časom zvyšuje. To môže spôsobiť príznaky na koži, pečeni , slezine a gastrointestinálnom systéme (t. j. črevách).

2. Mierne pokročilejší typ („systémová tlejúca mastocytóza“):

• Pri tomto type sa abnormálne mastocyty hromadia vo veľkom množstve v pečeni a slezine. Postupom času to môže spôsobiť opuch pečene alebo sleziny. Predstavte si to ako preplnený malý dom.

3. Typ, ktorý sa prejavuje aj inými ochoreniami krvi („systémová mastocytóza s pridruženým hematologickým nádorom“):

• Ľudia s týmto typom môžu vyvinúť ďalšie ochorenia súvisiace s krvou, ako sú myeloproliferatívne neoplazmy a myelodysplastický syndróm . Tento typ postihuje približne jedného z piatich ľudí so systémovou mastocytózou.

4. Závažný typ („agresívna systémová mastocytóza“):

• Toto je o niečo závažnejšie ochorenie, pretože môže ovplyvniť kostnú dreň (kde sa tvoria krvinky) a kosti. Abnormálne mastocyty môžu rásť vo vnútri kostí, oslabovať ich a spôsobiť ich ľahkú lámavosť.

5. Typ, ktorý sa zmení na leukémiu („leukémia mastocytov“):

• Veľmi zriedkavo sa systémová mastocytóza môže vyvinúť do stavu nazývaného mastocytová leukémia . Ide o typ akútnej myeloidnej leukémie (AML) .

6. Typ nádoru („sarkóm mastocytov“):

• V tomto stave vznikajú nádory (tumory) tvorené z abnormálnych mastocytov, ktoré poškodzujú rôzne tkanivá v tele. Veľmi malý počet ľudí so „systémovou mastocytózou“ vyvinie tento stav nazývaný „sarkóm mastocytov“.

Aké sú príznaky tohto ochorenia (systémovej mastocytózy)?

Príznaky sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Záleží na tom, kde v tele sú abnormálne mastocyty najviac koncentrované. Napríklad, ak máte veľa mastocytov v žalúdku, môžu sa u vás vyvinúť vredy a bolesti žalúdka. Ak sa mastocyty hromadia v kostnej dreni, môže to ovplyvniť tvorbu krviniek. Tu sú niektoré bežné príznaky:

• Anémia ( nedostatok krvi )
• Bolesť kostí
• Nadmerné krvácanie (napr. veľa krvi z malej rany)
• Neustály pocit únavy („ únava “)
• Začervenaná pokožka
• Búšenie srdca
• Žihľavka (svrbiace, vyvýšené hrčky na koži)
• Svrbenie pokožky
• Zmeny nálady alebo depresiadepresia )
• Tmavé, svrbiace škvrny na koži („Urticaria pigmentosa“)

Niekedy sa u ľudí so systémovou mastocytózou môže vyskytnúť niekoľko týchto príznakov naraz. Lekári to nazývajú „záchvat mastocytózy“ alebo „vzplanutie“.

Dôležité: Nie každý, kto má tieto príznaky, má „(systémovú mastocytózu)“. Ak však máte niekoľko týchto príznakov naraz a pretrvávajú, určite by ste mali vyhľadať lekársku pomoc.

Prečo dochádza k tejto „(systémovej mastocytóze)“?

Výskum zistil, že približne 80 % ľudí so systémovou mastocytózou má variant génu KIT . Tento gén KIT pomáha pri vývoji určitých typov buniek v našom tele, najmä krviniek a mastocytov. Tento variant génu sa objavuje po počatí v maternici. To znamená, že sa nededí.

Čo zhoršuje alebo vyvoláva ochorenie („spúšťače“)?

Príznaky „systémovej mastocytózy“ môže vyvolať veľa vecí. Nie každého postihujú rovnaké veci. Existuje však niekoľko spoločných vecí:

• Alkohol
• Pikantné jedlá
• Niektoré lieky: Napríklad NSAID ( lieky proti bolesti), lieky na uvoľnenie svalov a anestetiká.
• Cvičenie a fyzická aktivita ( len pre niektorých)
• Uštipnutie hmyzom (najmä mravcami, osami a včelami)
• Fyzický alebo emocionálny stres
• Trenie alebo trenie na pokožke
• Náhle zmeny teploty (napr. náhle skočenie do studenej vody)

Ak máte toto ochorenie, je veľmi dôležité opýtať sa svojho lekára, aké sú vaše slabé stránky a čomu by ste sa mali vyhýbať.

Ako presne diagnostikujete túto chorobu? (Diagnóza)

Keď pôjdete k lekárovi, prvá vec, ktorú urobí, je fyzické vyšetrenie. Opýta sa vás na vaše príznaky a akékoľvek predchádzajúce ochorenia, ktoré ste mali. Potom vám môže vykonať jeden alebo viacero z nasledujúcich testov, aby zistil, či máte systémovú mastocytózu:

• Krvné testy: Tieto testy kontrolujú množstvo tryptázy v krvi. Tryptáza je špeciálny enzým , ktorý žírne bunky uvoľňujú, keď reagujú na cudzie látky.
• Skenovanie kostí: Kontrola poškodenia kostí.
• Biopsia kostnej drene: Ide o odobratie malej vzorky kostnej drene a jej testovanie, aby sa zistilo, či sa v nej nachádzajú nejaké abnormálne mastocyty a koľko ich je.
• Genetické testy: Skontrolujte mutáciu v už spomínanom géne „KIT“.

Ako sa to lieči?

Lekári liečia systémovú mastocytózu kontrolou symptómov a komplikácií. Napríklad, ak máte vysokú žalúdočnú kyselinu, môžu vám predpísať H2 blokátory (typ antacída). Ak je anémia dôsledkom ochorenia, bude sa liečiť. Tu sú niektoré z hlavných liečebných postupov:

• Antihistaminiká: Zmierňujú kožné príznaky, ako je svrbenie a začervenanie.
• Kortikosteroidy: Znižujú opuchy a zápaly v tele.
• Bisfosfonáty: Pomáhajú posilňovať kosti, ak sú slabé.
• Cielená terapia: Zahŕňa zacielenie na špecifický proteín nachádzajúci sa v abnormálnych mastocytoch.
• Chemoterapia: Používa sa iba vtedy, ak sa systémová mastocytóza zmenila na rakovinu.
• Splenektómia: Ak je slezina veľmi opuchnutá, môže byť chirurgicky odstránená.
• Transplantácia kostnej drene: Toto sa vykonáva u ľudí s veľmi ťažkým ochorením alebo u tých, ktorí sú v konečnom štádiu.

Pamätajte: Ak máte systémovú mastocytózu, mali by ste vždy nosiť EpiPen . EpiPen je liek, ktorý sa môže použiť okamžite v prípade závažnej alergickej reakcie, ako je napríklad spomínaná anafylaxia.

Nedá sa tejto „systémovej mastocytóze“ zabrániť?

Ako sme už spomenuli, „systémová mastocytóza“ je spôsobená genetickou mutáciou. Preto nie je možné zabrániť jej vzniku. Ochorenie však môžete kontrolovať vyhýbaním sa „spúšťačom“, ktoré zhoršujú príznaky.

Akú budúcnosť čaká niekoho so systémovou mastocytózou?

To naozaj závisí od toho, aký typ „(systémovej mastocytózy)“ máte. Ľudia s pomaly rastúcim typom („indolentná systémová mastocytóza“) zvyčajne dokážu ochorenie dobre kontrolovať pomocou liečby. Môžu sa dožiť normálnej dĺžky života. Ľudia s inými závažnými typmi však môžu mať o niečo kratšiu dĺžku života. „(Systémová mastocytóza)“ sa však dá úplne vyliečiť liečbou nazývanou „transplantácia kostnej drene“. Lekári však túto liečbu podávajú iba ľuďom, ktorí sú v najťažších štádiách ochorenia.

Ako sa mám starať o seba, keď žijem so systémovou mastocytózou?

Najdôležitejšia vec, ktorú môžete urobiť, keď žijete so systémovou mastocytózou, je poznať, čo spúšťa vaše príznaky, a vyhnúť sa im. Ak máte tento stav, majte na pamäti tieto veci:

• Vždy noste so sebou EpiPen. Závažnú alergickú reakciu liečte rýchlo.
• Presne vedzte, aké sú vaše spúšťače, a čo najviac sa im vyhýbajte.
• Zvládajte stres. Cvičte meditáciu alebo iné techniky všímavosti.
• Noste náramok s lekárskymi upozorneniami, na ktorom sú uvedené lieky, ktoré nemôžete užívať. Je to veľmi dôležité, pretože to pomáha lekárom poznať váš stav, ak v prípade núdze nemôžete hovoriť.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte systémovú mastocytózu, budete musieť pravidelne navštevovať svojho lekára na preventívne prehliadky. Taktiež nezabudnite informovať svojho lekára , ak sa u vás objavia akékoľvek nové príznaky alebo ak sa niektoré z vašich príznakov zhoršujú.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

Keďže systémová mastocytóza je zriedkavé ochorenie, môžete mať veľa otázok. Tu je niekoľko otázok, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi:

• Aký typ „systémovej mastocytózy“ mám?
• Aké ďalšie príznaky môžu naznačovať, že sa môj stav zhoršuje?
• Aké liečebné postupy sú dostupné pre môj typ?
• Odstráni liečba úplne moje príznaky?
• Existujú nejaké klinické skúšky, ktorých sa môžem zúčastniť?

Diagnóza systémovej mastocytózy je skúsenosť, ktorá vám zmení život. Budete musieť pravidelne navštevovať lekára, podstupovať krvné testy a naučiť sa rozpoznávať a vyhýbať sa spúšťačom. Život s týmto ochorením je veľká zmena. Preto si udržiavajte dobrý vzťah so svojím lekárom. Je tu, aby vám pomohol. Poskytne vám informácie a podporné skupiny, ktoré vám môžu pomôcť. Tieto vám pomôžu robiť rozhodnutia o vašom zdraví.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Dobre, takže sme už veľa hovorili o „(systémovej mastocytóze)“, však? Pamätajte, že aj keď ide o zriedkavé ochorenie, je veľmi dôležité si ho uvedomovať.

Najdôležitejšie je navštíviť lekára, ak máte tieto príznaky. Ak sa ochorenie zistí včas, je možné začať s liečbou a kontrolovať príznaky.

Nie ste sami. Vaši lekári, rodina a priatelia sú tu, aby vám pomohli. Ak budete poznať správne informácie a budete sa riadiť radami svojho lekára, môžete s týmto ochorením žiť dobre. Zachovajte pokoj a myslite pozitívne!