Vyšli brušné orgány vášho dieťaťa von? Poďme sa dozvedieť viac o takzvanej kloakálnej extrofii!

Ako by sa matka alebo otec zľakli, keby videli, že bruško novorodenca sa správne nevyvinulo a niektoré orgány, ktoré by mali byť vo vnútri, vypadli? Je naozaj ťažké si to predstaviť. Ale nebojte sa. Hoci ide o veľmi zriedkavý stav, existuje naň liečba. Poďme si o tomto stave nazývanom kloakálna extrofia porozprávať jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je to kloakálna extrofia?

Jednoducho povedané, kloakálna extrofia je vrodená chyba, ktorá vzniká, keď sa brušná stena dieťaťa počas rastu v maternici správne nevytvorí. Predstavte si, že pretože spodná časť brucha sa správne nezatvorí, močový mechúr dieťaťa a časť hrubého čreva alebo iné orgány sú pokryté malou membránou a vyčnievajú z tela. To je naozaj ťažké vidieť. Tento stav ovplyvňuje aj genitálie dieťaťa.

Toto je tiež známe ako vrodená močová anomália . To znamená, že ide o problém, ktorý sa vyskytuje, kým je dieťa ešte v maternici. Ale nebojte sa, po niekoľkých korekčných operáciách , ktoré sa začínajú pri narodení a trvajú určitý čas, väčšina detí s týmto ochorením pokračuje v živote normálnym a šťastným životom.

Ako to ovplyvňuje dieťa? Čo je to OEIS komplex?

Kloakálna extrofia je tiež známa ako OEIS komplex alebo OEIS syndróm , pretože ju sprevádza niekoľko ďalších problémov. Pozrime sa, aké to sú:

Čo je omfalokéla?

Toto sa stane, keď brušné svaly dieťaťa v blízkosti pupka nie sú správne spojené a vytvárajú otvor. Cez tento otvor vyčnieva močový mechúr, hrubé črevo a niekedy aj iné orgány, ako napríklad pečeň. Tieto orgány však nielen vyčnievajú, ale sú pokryté ochrannou membránou.

Čo je extrofia?

V tomto stave sa stena močového mechúra dieťaťa otáča smerom von namiesto dovnútra. Toto sa nazýva extrofia močového mechúra . Močový mechúr je plochý namiesto okrúhleho a môže byť dokonca rozdelený na dve časti. Brušné svaly a panvové kosti, čiže kosti okolo pása, tiež nie sú správne spojené. V dôsledku toho je panva roztiahnutá na obe strany, ako otvorená kniha.

Čo je to neperforovaný konečník?

V tomto prípade sa konečník dieťaťa, otvor, cez ktorý prechádza stolica, nevytvoril správne. Môže byť upchatý alebo nemusí byť žiadny. Hrubé črevo je veľmi krátke a môže byť dokonca spojené s močovým mechúrom.

Čo sú to defekty chrbtice?

Približne tri zo štyroch detí s kloakálnou extrofiouMôže sa vyskytnúť aj stav nazývaný rázštep chrbtice, pri ktorom sa kosti chrbtice správne nezatvárajú, čo spôsobuje, že vak naplnený tekutinou okolo miechy (pravdepodobne s nervami) vyčnieva cez medzeru.

Dôležité: Dieťa môže mať všetky tieto príznaky alebo len niektoré z nich. Lekári ich všetky starostlivo vyšetria.

Má to nejaký vplyv na pohlavné orgány?

Áno, kloakálna extrofia postihuje aj genitálie dieťaťa.

• Ak je to chlapec: Penis môže byť plochý, krátky alebo rozdelený na pravú a ľavú stranu.
• Ak ide o dievča: Klitoris môže byť rozdelený na dve časti, jednu vpravo a jednu vľavo. Môžu existovať aj dva vaginálne otvory.

Aký častý je tento stav?

Ide o veľmi zriedkavý stav . Zhruba povedané, postihuje približne jedno z 250 000 až jedno zo 400 000 narodených detí. Chlapci majú tiež dva až trikrát vyššiu pravdepodobnosť výskytu tohto ochorenia ako dievčatá.

Aké sú typy extroficko-epispadiového komplexu (EEC)?

Kloakálna extrofia patrí do skupiny vrodených chýb nazývaných komplex extrofie a epispadie (EEC) . V skutočnosti ide o najzávažnejší typ v tejto skupine. Dieťa môže mať v tejto skupine iba jeden stav alebo ich môže mať viacero naraz.

Ďalšie podmienky v kategórii EHS sú:

• Epispadia: V tomto stave nie je močová trubica dieťaťa, trubica, ktorá odvádza moč z tela, správne vytvorená.
• Extrofia močového mechúra: V tomto stave sa močový mechúr dieťaťa otočí naruby.

Čo spôsobuje kloakálnu extrofiu?

Lekári presne nevedia, prečo sa u niektorých detí tento stav vyvíja, ale domnievajú sa, že sa to stane, keď sa tkanivo nazývané kloakálna membrána roztrhne alebo pretrhne počas prvého trimestra tehotenstva.

Kloaka je oblasť, kde sa spája reprodukčný systém, tráviaci systém a močový systém dieťaťa. Normálne sú orgány týchto systémov od seba oddelené touto kloakálnou membránou. Keď sa táto membrána pretrhne, brušná stena sa úplne nevytvorí. Orgány sa nevyvíjajú správne a môžu byť dokonca nesprávne spojené. Nakoniec niektoré orgány vyčnievajú cez medzeru v bruchu.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Príznaky kloakálnej extrofie možno pozorovať ihneď po narodení. Vaše dieťa môže pociťovať nasledovné:

• Orgány vyšli z otvoru v žalúdku, vo vnútri vakovitej štruktúry.
• Z medzery v zadnej časti chrbtice vyčnieva vakovitá štruktúra (toto je rázštep chrbtice).
• Penis alebo vagína vyzerá, akoby bola rozdelená na dve časti.

Ako to lekári zistia?

Kloakálna extrofia sa často diagnostikuje počas prenatálneho ultrazvukového vyšetrenia počas tehotenstva. Váš lekár vám môže tiež odporučiť vyšetrenie plodu magnetickou rezonanciou . To môže poskytnúť jasnejšie snímky orgánov vášho dieťaťa. Tieto vyšetrenia môžu ukázať napríklad:

• Moč z močového mechúra neodteká správne.
• Slonové kosti sú od seba oddelené.
• Menšia ako normálna veľkosť genitálií.
• Omfalokéla znamená, že pupočná šnúra je pripojená príliš nízko v bruchu dieťaťa.

Po narodení dieťaťa vám lekár môže nariadiť vyšetrenie magnetickou rezonanciou , ultrazvuk brucha alebo iné zobrazovacie vyšetrenia . Tieto vyšetrenia môžu posúdiť funkciu orgánov a závažnosť ochorenia. Na základe všetkých týchto informácií vám lekár vypracuje najlepší liečebný plán pre vaše dieťa.

Ako sa lieči kloakálna extrofia?

Každý novorodenec s kloakálnou extrofiou bude potrebovať operáciu . Táto operácia zahŕňa vrátenie vyčnievajúcich orgánov späť do tela a uzavretie medzier v brušnej a chrbtovej oblasti. Vaše dieťa pravdepodobne podstúpi niekoľko operácií v priebehu niekoľkých rokov. Toto sa nazýva etapová rekonštrukcia .

Pôrodná starostlivosť pri cestovaní

Takéto liečby sa začínajú hneď po narodení dieťaťa:

• Rekonštrukcia močového mechúra, vrátenie orgánov späť do brušnej dutiny a uzavretie medzery v brušnej dutine.
• Vytvorenie stómie . Ide o otvor v brušnej dutine, ktorý umožňuje prechod stolice z hrubého čreva. Táto stolica sa zhromažďuje vo vrecku na vonkajšej strane (kolostomické vrecko). Toto kolostomické vrecko môže byť dočasné, kým sa nevykonajú iné operácie.
• Uzatvorenie medzery v chrbtici.

Liečba v ranom detstve

Keď je dieťa trochu staršie, teda v ranom detstve, liečba sa vykonáva takto:

• Operácia kostí (osteotómia) sa vykonáva na prerezanie panvových kostí. To umožňuje ľahšie zatvorenie panvy a poskytuje lepšiu oporu močovému mechúru počas rastu dieťaťa.
• Reprodukčné orgány a močové cesty sa reorganizujú.
• Vytvorí sa análny otvor. Ak je hrubé črevo dostatočne dlhé, lekár môže vykonať operáciu pretiahnutia , aby sa hrubé črevo spojilo s konečníkom. Stómia sa potom uzavrie. Dieťa už nebude potrebovať kolostomický vak.

Aké komplikácie môžu vzniknúť z tohto stavu?

Po chirurgickom zákroku väčšina detí s kloakálnou extrofiou žije aktívnym a plnohodnotným životom . Niektoré deti môžu s pribúdajúcim vekom potrebovať viac chirurgických zákrokov.

Kloakálna extrofia môže spôsobiť nasledujúce rizikové stavy:

• Neplodnosť.
• Ochorenie obličiek, infekcie obličiek, obličkové kamene a zlyhanie obličiek.
• Sexuálna dysfunkcia, erektilná dysfunkcia atď.
• Močová inkontinencia a fekálna inkontinencia.

Veci, ktoré by ste mali opýtať svojho lekára

Môžete sa opýtať lekára vášho dieťaťa napríklad:

• Je moje dieťa vystavené zvýšenému riziku iných zdravotných problémov?
• Aká je najlepšia liečba kloakálnej extrofie?
• Koľko operácií bude moje dieťa potrebovať?
• Na aké komplikácie si mám dávať pozor po operácii?
• Aká je pravdepodobnosť, že moje ďalšie dieťa bude mať tiež kloakálnu extrofiu?

Je normálne cítiť strach a obavy, keď zistíte, že vaše dieťa má kloakálnu extrofiu alebo OEIS syndróm. Ale pamätajte, že nie ste sami.

Najdôležitejšia vec, ktorú si treba zapamätať

Je prirodzené cítiť sa ohromení a vystrašení, keď zistíte, že vaše dieťa má kloakálnu extrofiu. Ale nebojte sa . Vaši lekári a zdravotnícky tím sú pripravení pomôcť vám aj vášmu dieťaťu. Vaše dieťa bude potrebovať niekoľko operácií hneď po narodení a potom ďalšie operácie na zmenu tvaru orgánov.

Najlepšie na tom však je, že s správnou liečbou väčšina detí narodených s týmto ochorením žije normálny a šťastný život . Ak máte akékoľvek otázky alebo obavy, poraďte sa so svojím lekárom. Všetko vám vysvetlí.

Kloakálna extrofia, vrodené chyby, komplex OEIS, omfalokéla, extrofia močového mechúra, detská chirurgia