Niekedy, keď sa pozriete na novorodenca alebo trochu staršie dieťa, si môžete všimnúť nejaké zmeny. Možno vám lekár povedal, že vaše dieťa má ochorenie nazývané „(vrodená hyperplázia nadobličiek)“ alebo „(CAH)“. Nebojte sa, keď budete počuť tento názov. Aj keď je to trochu komplikované, poďme sa o tom porozprávať jednoduchou a zrozumiteľnou sinhálčinou. Presne tak, ako by ste sa rozprávali so svojím priateľom.
Čo je vrodená hyperplázia nadobličiek (CAH)?
Jednoducho povedané, CAH je vrodený alebo genetický stav, ktorý primárne postihuje nadobličky v našom tele. Pamätáte si, že na vrchu obličiek sú dve malé žľazy? Tak ich nazývame nadobličky . Hoci sú malé, produkujú niekoľko dôležitých hormónov, ktoré sú nevyhnutné pre zdravé fungovanie nášho tela.
Pozrime sa, čo sú tieto hormóny:
- Kortizol: Tento hormón pomáha nášmu telu vyrovnať sa so stresom, chorobami a zraneniami. Je tiež nevyhnutný pre reguláciu vecí, ako je krvný tlak, hladina energie a hladina cukru v krvi.
- Aldosterón: Tento hormón pomáha udržiavať správne množstvo soli (sodíka) a vody v našom tele. Je tiež potrebný na kontrolu krvného tlaku a objemu krvi.
- Androgény: Sú to mužské pohlavné hormóny (napríklad testosterón). Tieto hormóny sú dôležité pre pubertu, normálny rast a vývoj.
U osoby s CAH sa hladina jedného alebo viacerých enzýmov, ktoré pomáhajú nadobličkám produkovať tieto dôležité hormóny, znižuje alebo úplne chýba. Bez tohto enzýmu nemôžu nadobličky správne fungovať. Potom:
- Možno neprodukujete dostatok kortizolu .
- Je možné, že sa neprodukuje dostatok aldosterónu .
- Možno sa produkuje príliš veľa androgénov .
Táto hormonálna nerovnováha sa vyskytuje najmä pri stave „(CAH)“.
Aké sú hlavné typy „(CAH)“?
Existujú dva hlavné typy CAH. Tieto dva typy predstavujú 95 % prípadov.
1. Klasická CAH: Toto je najzávažnejšia a najzávažnejšia forma CAH. Môže spôsobiť závažné komplikácie postihujúce nadobličky, ako je šok a dokonca kóma. Ak sa včas nediagnostikuje a nelieči, môže byť život ohrozujúca. Tento klasický stav CAH sa zvyčajne diagnostikuje pri narodení.
Toto má tiež dva podtypy:
- CAH spôsobujúci plytvanie soľou: Toto je to, čo obsahuje (CAH)Najzávažnejšia forma . V tomto prípade nadobličky produkujú aldosterón, ktorého hladina je veľmi nízka. Keď sa aldosterón stratí, telo nedokáže kontrolovať hladinu soli (sodíka) v krvi. To spôsobuje vylučovanie nadbytočného sodíka močom. Okrem toho sa produkuje menej kortizolu, ale viac androgénov.
- Jednoduchá virilizujúca CAH: Ide o miernejšiu formu CAH . V tomto prípade nie je nedostatok aldosterónu taký závažný. Preto sa nevyskytujú žiadne život ohrozujúce príznaky. Produkcia kortizolu je však nižšia a produkcia androgénov vyššia. Táto nadmerná produkcia androgénov môže spôsobiť príznaky súvisiace so sexuálnym vývojom.
2. Neklasická CAH: Toto je najmiernejšia forma CAH. Zvyčajne sa objavuje v neskorom detstve, dospievaní alebo dospelosti. Príznaky môžu, ale nemusia byť prítomné. Môže to byť tiež spôsobené nadmernou produkciou androgénov, čo môže viesť k príznakom súvisiacim so sexuálnym vývojom.
Okrem týchto hlavných typov existuje niekoľko ďalších zriedkavých typov CAH, pričom každý z nich má odlišné príznaky.
Kto môže dostať CAH? Aká je to bežná situácia?
Tento stav nazývaný „(CAH)“ sa môže vyvinúť u kohokoľvek. To znamená, že môže postihnúť bábätká, deti, dospelých, kohokoľvek.
V krajinách ako Amerika a Európa postihuje klasická CAH približne jedného z desaťtisíc až pätnásťtisíc ľudí. Neklasická CAH je o niečo menej častá a postihuje približne jedného zo sto až dvesto ľudí. Oba typy sa vyskytujú po celom svete.
Aké sú príznaky „(CAH)“?
Príznaky CAH sa môžu líšiť v závislosti od typu a pohlavia. Napríklad niektoré deti sa s príznakmi narodia, zatiaľ čo iné sa symptómy vyvíjajú s pribúdajúcim vekom.
Príznaky klasickej CAH
Pri klasickej CAH sú hladiny androgénov veľmi vysoké. To môže spôsobiť príznaky súvisiace s pohlavnými hormónmi. CAH spôsobujúca stratu solí aj jednoduchá virilizujúca CAH môžu spôsobovať príznaky, ako napríklad:
- Nejednoznačné genitálie u dievčat: To znamená, že vonkajšie genitálie dieťaťa môžu vyzerať ako genitálie chlapca. Vnútorné ženské genitálie (ako sú vaječníky a maternica) sú však normálne.
- Zväčšený penis u chlapcov.
- Príznaky predčasnej puberty: Napríklad zmena hlasu, silné akné a skorý rast ochlpenia v podpazuší, intímnych oblastiach a na tvári.
- Výskyt mužských charakteristík u dievčat: rozvoj svalov, prehĺbenie hlasu a rast nechceného ochlpenia na tvári.
- Veľmi rýchly rast (v počiatočných štádiách).
- Nepravidelný menštruačný cyklus.
- Benígne nádory semenníkov.
- Neplodnosť.
Okrem toho, najmä u ľudí s CAH spôsobujúcou stratu soli , môže hormonálna nerovnováha spôsobiť závažné príznaky poruchy nadobličiek. Tieto sú veľmi nebezpečné a vyžadujú si okamžitú liečbu :
- Dehydratácia.
- Znížená hladina sodíka v krvi (hyponatriémia).
- Nízky krvný tlak (hypotenzia).
- Nepravidelný srdcový tep (arytmia).
- Nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia).
- Zvýšená kyslosť krvi (metabolická acidóza).
- Zvracanie.
- Hnačka.
- Chudnutie.
- Šokový stav `(Šok)`.
Dôležité: Tieto príznaky CAH spôsobujúcej úbytok soli, najmä u novorodencov, sú naliehavým stavom. Mali by ste okamžite navštíviť lekára.
Príznaky neklasickej CAH
Neklasická CAH je miernejší stav. Možno ani neviete, že ho máte. Príznaky sú zvyčajne miernejšie, ale môžu zahŕňať:
- Veľmi rýchly rast (v počiatočných štádiách).
- Akné.
- Predčasná puberta.
- Nežiaduci rast ochlpenia na tvári alebo tele žien.
- Nepravidelný menštruačný cyklus.
- Neplodnosť.
- Mužská plešatosť (skorá).
- Muži majú veľké penisy, ale malé semenníky.
Čo spôsobuje „(CAH)“?
Vo väčšine prípadov je hlavnou príčinou CAH nedostatok alebo absencia enzýmu 21-hydroxylázy. Genetické mutácie ovplyvňujú hladiny tohto enzýmu. Zriedkavo môže CAH spôsobiť aj nedostatok enzýmu 11-hydroxylázy.
CAH je autozomálne recesívna porucha . Viete, čo to znamená? Dostaneme dve kópie každého génu – jednu od matky a jednu od otca. CAH sa vyskytuje iba vtedy, keď dieťa zdedí kópiu génu, ktorý spôsobuje nedostatok tohto enzýmu, po oboch rodičoch. Ak má človek iba jeden mutovaný gén, môže byť nositeľom ochorenia, ale nevykazuje príznaky.
Ako lekári diagnostikujú (diagnostikujú) stav „(CAH)“?
Klasická CAH
Predtým, ako vaše dieťa odíde z nemocnice domov, lekári ho vyšetria na „(CAH)“. To je normálne.Súčasťou skríningového testu novorodencov je odobratie malej kvapky krvi z päty dieťaťa. To môže zistiť, či máte klasickú CAH.
Ak ste tehotná a už máte dieťa s CAH, môžete podstúpiť prenatálne genetické testovanie počas tehotenstva . Váš lekár môže vykonať amniocentézu (vyšetrenie tekutiny vo vašej maternici) alebo odber choriových klkov (vyšetrenie kúska placenty), aby zistil, či máte CAH.
Neklasická CAH
Neklasická CAH sa zvyčajne diagnostikuje po tom, čo sa u vás alebo vášho dieťaťa začnú prejavovať príznaky. Niekedy sa môže vyskytnúť aj v dospelosti. Váš lekár vykoná nasledujúce kroky na diagnostikovanie ochorenia:
- Fyzikálne vyšetrenie.
- Krvné testy.
- Test moču.
- Genetické testovanie.
Ako sa lieči CAH?
Liečba CAH závisí od typu a závažnosti príznakov. Na CAH neexistuje liek. Lieky a iné liečebné postupy však môžu pomôcť kontrolovať príznaky a viesť zdravý život.
Klasická liečba CAH
Váš lekár bude pravidelne sledovať váš stav. Bude vám robiť pravidelné krvné testy na kontrolu hladín vašich hormónov. Hlavným cieľom liečby je zabezpečiť normálny rast a pohlavný vývoj.
Váš lekár vám môže predpísať lieky, ako sú tieto, na liečbu vašich príznakov:
- Doplnky soli: Novorodenci môžu potrebovať doplnky chloridu sodného (najmä mliečne výrobky, ktoré šetria soľ).
- Glukokortikoidy: Tieto fungujú tak, že nahrádzajú hormón kortizol, ktorý telo neprodukuje. Dávku tohto lieku možno budete musieť zvýšiť, keď ste chorí, smutní alebo v strese.
- Mineralokortikoidy: Používajú sa na nahradenie hormónu aldosterónu, ktorý si telo neprodukuje.
Ak máte klasickú CAH, musíte tieto lieky užívať denne po zvyšok života. Ak prestanete užívať lieky, vaše príznaky sa vrátia.
Ďalšou možnosťou liečby je chirurgický zákrok pre dievčatá s nejednoznačnými genitáliami. Tento chirurgický zákrok sa môže vykonať dva až šesť mesiacov po narodení, aby sa obnovil vzhľad a funkcia vonkajších genitálií. V niektorých prípadoch sa môže operácia odložiť o niekoľko rokov. Pred rozhodnutím by ste sa mali o tom dôkladne poradiť so svojím lekárom.
Neklasická liečba CAH
Ak nemáte žiadne príznaky, možno nebudete potrebovať liečbu. Ak máte mierne príznaky, môžu vám byť podané nízke dávky glukokortikoidov. Títo ľudia zvyčajne nepotrebujú celoživotnú liečbu.
Ak máte vy alebo vaše dieťa CAH, je dôležité vyhľadať starostlivosť o duševné zdravie. Je to preto, že mnohé problémy a ťažkosti, ktoré s týmto ochorením súvisia (ako sú fyzické zmeny, neplodnosť atď.), môžu mať psychologický dopad. Preto je podpora duševného zdravia dôležitou súčasťou liečby CAH. Môže zlepšiť kvalitu života.
Aké sú možné komplikácie CAH?
Pri klasickej CAH, najmä pri type s úbytkom soli, sa prebytočná voda a soľ strácajú močom. To môže viesť k závažným komplikáciám, ako je nerovnováha elektrolytov (napr. draslíka) . Ak sa táto nerovnováha nelieči, môže spôsobiť:
- Nepravidelný srdcový tep (arytmia).
- Zastavenie srdca.
- Môže nastať dokonca aj smrť.
Neliečená neklasická CAH môže tiež spôsobiť komplikácie. U mužov:
- Skorá puberta.
- Nízky vzrast (znížená výška).
Pre ženy:
- Trvalé znaky mužského tela.
- Nepravidelná menštruácia.
- Neplodnosť.
Existuje tiež riziko niektorých komplikácií (ako je infekcia, krvácanie a zjazvenie) z operácií vykonaných na nejednoznačných genitáliách.
Dá sa predísť CAH?
Keďže CAH je genetické ochorenie, nedá sa mu zabrániť. Ak má niekto vo vašej rodine CAH alebo ak už máte dieťa s CAH, zvážte genetické poradenstvo a/alebo genetické testovanie . To vám pomôže pochopiť riziko, že vaše deti zdedia toto ochorenie.
Aká je situácia po liečbe `(CAH)`?
Ak sa CAH diagnostikuje včas a správne sa lieči, ľudia s CAH môžu žiť zdravý a produktívny život. Ľudia s klasickou CAH budú musieť užívať lieky denne po zvyšok svojho života. Príznaky sa môžu vrátiť, ak sa liečba vysadí.
Väčšina ľudí s CAH je v dobrom zdravotnom stave, ale môžu byť nižší ako ostatní dospelí. V niektorých prípadoch môže CAH ovplyvniť plodnosť. Ak ste sa narodili s nejednoznačnými genitáliami, môžete potrebovať psychologickú podporu. Ak máte po liečbe akékoľvek problémy, nebojte sa porozprávať so svojím lekárom.
Ako schudnúť s `(CAH)`?
Niektoré lieky používané na liečbu CAH (najmä glukokortikoidy) môžu spôsobiť priberanie na váhe. Porozprávajte sa so svojím lekárom o svojej hmotnosti. Lekár dokáže určiť, či je priberanie na váhe spôsobené liekmi alebo iným zdravotným problémom. Možno bude potrebné upraviť dávkovanie liekov. Lekár vám tiež môže pomôcť vypracovať diétny a cvičebný plán, ktorý vám pomôže udržať si zdravú hmotnosť.
Je „(CAH)“ postihnutie?
Niektoré organizácie môžu považovať ochorenia nadobličiek za postihnutie. To, či sa CAH kvalifikuje ako postihnutie, závisí od komplikácií, ktoré vyplývajú z daného konkrétneho ochorenia.
Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)
Je normálne cítiť sa ohromený, keď sa dozviete, že vaše dieťa má genetické ochorenie. Deti narodené s vrodenou hyperpláziou nadobličiek (CAH) však majú lepšiu budúcnosť, ak je ochorenie diagnostikované včas a správne liečené.
Pamätajte si tieto veci:
- (CAH) je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje produkciu hormónov v nadobličkách.
- Klasická CAH je najzávažnejším typom a možno ju zistiť prostredníctvom skríningu novorodencov.
- Včasná diagnóza a celoživotná liečba (pri klasickej CAH) sú veľmi dôležité.
- Liečba môže kontrolovať príznaky a umožniť normálny rast a vývoj.
- Niektorí ľudia môžu potrebovať podporu a poradenstvo v oblasti duševného zdravia.
- Ak plánujete otehotnieť a máte rodinnú anamnézu CAH, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve.
Nebojte sa, nie ste sami. Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa „(CAH)“, opýtajte sa svojho lekára. Môže vám pomôcť.
Vrodená hyperplázia nadobličiek, CAH, nadobličky, kortizol, aldosterón, androgén, hormonálna nerovnováha, genetická porucha, novorodenecký skríning, hormóny, genetické ochorenia, nadobličky
💬 Comments (0)
Zatiaľ neboli pridané žiadne komentáre. Prvýkrát sem pridajte svoj komentár.
Pridajte svoj komentár