Má vaše dieťa zrazu záchvaty? Poďme sa dozvedieť viac o kortikálnej dysplázii!

Má vaše dieťatko zrazu záchvat? Alebo má niekto, koho poznáte, takéto príznaky epilepsie? Niekedy sa pri pohľade na tieto veci naozaj zľakneme, však? Jedným z dôvodov môže byť ochorenie mozgu, o ktorom ste možno nepočuli. Dnes si povieme o jednom takomto ochorení, ktorým je kortikálna dysplázia . Hoci názov môže znieť trochu komplikovane, poďme si ho rozobrať.

Čo je kortikálna dysplázia?

Jednoducho povedané, kortikálna dysplázia je zriedkavý stav, ktorý môže spôsobiť záchvaty . Lekári ju niekedy nazývajú fokálna kortikálna dysplázia alebo (FCD). Vyslovuje sa „ko-tikul“ a „dys-pla-zia“.

Tento stav ovplyvňuje vašu mozgovú kôru . To je najvzdialenejšia vrstva nášho mozgu. Predstavte si, že táto mozgová kôra riadi mnoho dôležitých vecí, ako sú pohyby nášho tela, naše myšlienky, reč, pamäť, inteligencia a osobnosť. Je to ako „CPU“ nášho počítača.

Lekársky termín „dysplázia“ označuje abnormálny rast buniek v tele. U osoby s kortikálnou dyspláziou sa teda bunky v mozgovej kôre alebo mozgové bunky nevyvíjajú správne. Stáva sa to ešte počas pôrodu v maternici .

Aké sú hlavné typy kortikálnej dysplázie?

Lekári rozdeľujú tento stav, nazývaný kortikálna dysplázia, na tri hlavné typy v závislosti od toho, ktoré časti mozgovej kôry (lalokov) sú postihnuté alebo ako sa abnormálne bunky tvoria v mozgu.

Typ 1

Pri tomto type sa v mozgovej kôre vytvorili abnormálne bunky alebo mozgové bunky, ktoré nie sú usporiadané tak, ako by mali byť. Môže to postihnúť ktorúkoľvek časť mozgu. Najčastejšie sa to však vyskytuje v spánkovom laloku , čo je časť mozgu smerujúca k ušiam, alebo v čelovom laloku , čo je časť smerujúca k čelu.

Typ 2

Pri tomto type sú bunky v mozgovej kôre väčšie ako normálne alebo majú odlišný vzhľad. Tento druhý typ je o niečo zložitejší a závažnejší ako prvý typ. Najčastejšie postihuje aj čelové a temporálne laloky.

Typ 3

Tento typ sa vyskytuje, keď máte kortikálnu dyspláziu typu 1 alebo typu 2 a iné abnormality v mozgu. Môže sa vyskytnúť napríklad pri mozgových nádoroch, abnormálnych cievach alebo mozgových léziách. Postihnutá časť mozgu závisí od toho, kde sa nádor nachádza alebo od oblasti mozgu, ktorá bola poškodená.

Aké sú príznaky? Ako to spoznáte?

Pri kortikálnej dyspláziiHlavným a najčastejším príznakom sú záchvaty. Nazývame to aj kŕče. Táto epilepsia sa môže prejavovať v rôznych formách:

• Fokálne záchvaty: Tieto začínajú na jednej strane mozgu. Nešíria sa na druhú stranu. Počas tohto obdobia môžete pociťovať zášklby a trasenie. Nie každý ich však pociťuje. Môžete sa len cítiť zvláštne alebo inak.
• Tonicko-klonické (Grand Mal) záchvaty: Tento typ záchvatu postihuje obe strany mozgu. Pri tomto type záchvatu sa telo nekontrolovateľne trhá a trasie. Postihuje obe strany tela.
• Infantilné kŕče: Ide o špeciálny typ záchvatu, ktorý sa vyskytuje iba u detí mladších ako jeden rok . Pri tomto záchvate dieťa náhle natiahne ruky, nohy a krk a potom ich rýchlo opäť stiahne. Je to, akoby malo záchvat. Môže sa to stať niekoľkokrát denne.

Dôležité je, že tieto epileptické záchvaty môžu začať kedykoľvek v živote. Niektorí ľudia ich začnú mať už v ranom detstve, počas dojčenskej dojčenskej dojčenskej dojčenskej doby. Niektorí ľudia však môžu mať svoj prvý epileptický záchvat neskôr v živote.

Okrem epilepsie sa môžu vyskytnúť aj ďalšie príznaky:

• Ťažkosti s koncentráciou, neschopnosť udržať myseľ na jednom mieste .
• Ťažkosti s učením sa nových vecí a nových konceptov.
• Svalová slabosť na jednej strane tela (hemiparéza).

Kortikálna dysplázia môže ovplyvniť aj fyzickú štruktúru mozgu. Lekár však tieto zmeny dokáže vidieť iba pomocou magnetickej rezonancie, čo je jediný spôsob, ako presne identifikovať zmeny v kôre (sivej hmote) mozgu.

Prečo k tejto situácii dochádza? Aký je dôvod?

Kortikálna dysplázia je genetické ochorenie . To znamená, že v dôsledku zmeny v génoch sa mozog počas embryonálneho štádia, teda keď sa dieťa vyvíja v maternici, nevyvíja normálne.

Výskumníci však stále nevedia presne povedať, aká genetická zmena to spôsobuje. Možné príčiny stále skúmajú.

Niektorí odborníci sa domnievajú, že kortikálna dysplázia 2. typu je spôsobená mutáciou v géne nazývanom dráha MTOR . Tieto gény produkujú proteín, ktorý pomáha našim bunkám, najmä mozgovým bunkám, rásť a vyvíjať sa. Ak teda existuje mutácia v géne MTOR, môže to spôsobiť rast nesprávneho typu buniek.

Ako to lekári diagnostikujú? (Diagnóza)

Lekár diagnostikuje kortikálnu dyspláziu pomocou špecifických zobrazovacích vyšetrení .

Mali by ste informovať svojho lekára o svojich príznakoch a o tom, kedy ste si ich prvýkrát všimli. Ak je to možné, je dôležité poskytnúť podrobnosti o vašich záchvatoch (t. j. ako začali, ako dlho trvali, čo sa v tom čase dialo atď.), pretože tieto podrobnosti vám môžu pomôcť pri stanovení diagnózy.Lekár dokáže určiť, o aký typ ide.

Lekár potom urobí snímky vášho mozgu, aby zistil, či sa v mozgovej kôre nachádzajú nejaké zdeformované alebo nesprávne usporiadané bunky. Na to môžu použiť tieto testy:

• MRI (magnetická rezonancia): Táto metóda dokáže zachytiť veľmi jasné snímky mozgu.
• „EEG (elektroencefalogram)“: Meria elektrickú aktivitu mozgu. Pomáha nájsť zdroj epilepsie.
• MEG (magnetoencefalografia): Ide o test, ktorý skúma mozgovú aktivitu, rovnako ako EEG.
• „PET vyšetrenie (pozitrónová emisná tomografia)“
• SPECT sken (počítačová tomografia s jednofotónovou emisiou)

Všetky tieto testy skúmajú, čo sa deje vo vnútri mozgu.

Aké sú dostupné liečebné postupy?

Váš lekár vám odporučí liečbu na kontrolu príznakov a zníženie frekvencie epileptických záchvatov.

Často začnú s liekmi proti záchvatom . Ale tu je tá vec. Kortikálna dysplázia môže niekedy spôsobiť epilepsiu rezistentnú na lieky. To znamená, že ju môže byť o niečo ťažšie kontrolovať liekmi ako bežnú epilepsiu. Hoci lieky môžu spočiatku účinkovať, časom sa môžu stať menej účinnými.

Dodržiavanie ketogénnej diéty (alebo ketogénnej diéty) môže pomôcť znížiť frekvenciu epileptických záchvatov. Zahŕňa to konzumáciu stravy s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov. To mení spôsob, akým mozog získava energiu. Môžete tiež vyhľadať pomoc dietológa, ktorý vám pomôže prejsť na tento typ stravovacieho návyku.

Ak iné liečby nedokážu dobre kontrolovať vašu epilepsiu, možno budete musieť podstúpiť operáciu epilepsie . Váš chirurg vám vysvetlí, aký typ operácie budete podstúpiť a čo môžete očakávať.

Dá sa tento stav úplne odstrániť chirurgickým zákrokom?

Váš chirurg môže byť schopný odstrániť tento stav. To bude závisieť od niekoľkých faktorov:

• Aký typ kortikálnej dysplázie máte?
• Kde v mozgu začína epilepsia?
• Závažnosť dysplázie.

Ak chirurg dokáže odstrániť tieto abnormálne bunky bez poškodenia funkcie mozgu, je to skvelé. Odstránenie týchto buniek môže znížiť frekvenciu záchvatov a znížiť množstvo liekov, ktoré musíte užívať. Niekedy však, keď musíte odstrániť všetky tieto abnormálne bunky, možno budete musieť odstrániť aj časť zdravého mozgového tkaniva.Ak sa to stane, môže to ovplyvniť vašu schopnosť pohybovať sa, vidieť a cítiť sa inými zmyslami. Váš chirurg vám vysvetlí všetky výhody a nevýhody tejto operácie a pomôže vám rozhodnúť sa, či je pre vás vhodná.

Ďalším spôsobom je oddeliť tieto abnormálne bunky od iných častí mozgu. Tým sa zastaví šírenie epilepsie z týchto buniek. Niekedy môže chirurg tieto abnormálne bunky zničiť aj „laserovou liečbou“, ktorá je menej riziková a menej invazívna ako tradičná operácia mozgu.

Aká závažná je kortikálna dysplázia?

Akýkoľvek stav, ktorý postihuje mozog, môže byť závažný. Kortikálna dysplázia je jedným z takýchto stavov. Ale nebojte sa . Váš lekár nájde spôsoby, ako zvládnuť vašu epilepsiu a ďalšie príznaky. Postupne budete môcť znížiť vplyv tohto stavu na váš každodenný život.

Dá sa to úplne vyliečiť?

Je možné, najmä po operácii, že už nikdy nebudete mať záchvat. To je veľká vec!

Kortikálna dysplázia však nie je „liečbou“ ako užívanie liekov na prechladnutie. Liečba sa zameriava viac na zvládanie symptómov a epilepsie než na nájdenie liečby .

Aký bude život s touto podmienkou?

Kortikálna dysplázia zvyčajne nespôsobuje smrteľné komplikácie ani neovplyvňuje váš život. To je dobrá správa. Ak však máte časté závažné záchvaty (najmä tonicko-klonické záchvaty), môže to zvýšiť riziko skoršieho úmrtia . Ak máte obavy z toho, ako by to mohlo ovplyvniť vaše dlhodobé zdravie, poraďte sa so svojím lekárom. On alebo ona vám môže pomôcť zostať v bezpečí a zdraví.

Kedy by sme mali navštíviť lekára?

Váš lekár vám povie, ako často musíte navštevovať vyšetrenia („kontrolné návštevy“) a aké vyšetrenia musíte absolvovať. Na začiatku, najmä po začatí liečby a pred a po operácii, budete musieť navštevovať lekára častejšie.

Dôležité: Ak máte viac záchvatov alebo ak sa zdajú byť závažnejšie ako predtým, určite to povedzte svojmu lekárovi . Môže to byť znakom toho, že je potrebné zmeniť liečbu alebo sa u vás môže vyvíjať epilepsia rezistentná na lieky.

Čo robiť v prípade núdze?

Ak máte záchvat, ktorý trvá dlhšie ako päť minút, alebo ak máte niekoľko záchvatov za sebou, okamžite zavolajte na číslo 911 (alebo na miestne tiesňové číslo). Ide o núdzový stav.

Dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Keď navštívite svojho lekára, neváhajte sa pýtať otázky, ako sú tieto:

• Aký typ kortikálnej dysplázie mám?
• Budú pre mňa lieky na epilepsiu účinkovať?
• Kedy by som mal/a zvážiť operáciu?
• Aký typ operácie je pre mňa najlepší?

Je ťažké si predstaviť, ako môže mať niekoľko drobných buniek v mozgu taký veľký vplyv na naše zdravie. Ak máte akékoľvek otázky alebo obavy, opýtajte sa svojho lekára alebo chirurga . Vysvetlia vám všetko, čo potrebujete vedieť o tom, čo sa deje vo vašom mozgu a tele, a čo môžu urobiť, aby ste sa cítili lepšie.

Tu je zhrnutie toho, o čom sme diskutovali (záverečné posolstvo):

Dobre, takže teraz lepšie rozumiete kortikálnej dysplázii, o ktorej sme dnes hovorili. Pamätajte:

• Toto je stav , ktorý nastáva, keď sa mozgové bunky nevyvíjajú správne a môže viesť k epilepsii .
• Môže to byť spôsobené genetickými dôvodmi .
• Hlavným príznakom sú rôzne typy epileptických záchvatov .
• Toto sa zistí pomocou špeciálnych vyšetrení, ako je magnetická rezonancia (MRI).
• Možnosti liečby zahŕňajú lieky, ketogénnu diétu a v prípade potreby chirurgický zákrok .
• Namiesto toho, aby sme hovorili o úplnom „vyliečení“, je dôležité kontrolovať príznaky .
• S týmto ochorením je možné žiť normálny život , ale treba si dávať pozor na závažné epileptické záchvaty.
• Je veľmi dôležité zostať v pravidelnom kontakte so svojím lekárom a riadiť sa jeho pokynmi.

Ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, tieto príznaky, neváhajte a vyhľadajte lekára. Včasná diagnostika a liečba môžu mať veľký význam.

Kortikálna dysplázia, epilepsia, záchvaty, ochorenia mozgu, fokálna kortikálna dysplázia, záchvaty, epilepsia, detská epilepsia, genetické ochorenia